ალბინოელები: გენეტიკა და პრობლემები, რომლებსაც განიცდიან

დნმ, რომელსაც შეიცავს თქვენი სხეულის თითოეული უჯრედი, შეიცავს ყველა ინფორმაციას, რაც აუცილებელია ორგანიზმის განვითარებისა და ფუნქციონირებისთვის. ამიტომ, ნებისმიერი დეფექტი, რომელიც მდებარეობს გენეტიკურ მასალაში, შეიძლება გადაგვარდეს გაუმართავად და ჯანმრთელობის პრობლემებით.

ნათელი მაგალითია ალბინიზმი: ამ გენეტიკურ მდგომარეობას ახასიათებს პიგმენტაციის (მელანინის) ტოტალური ან ნაწილობრივი არარსებობა კანში, თმებსა და თვალის ირისში.

ალბინოს მდგომარეობა არ არის მხოლოდ ადამიანებისთვის, ის ასევე გვხვდება ცხოველებში (სამახსოვრო მაგალითი იყო კოპიტო დე ნივე, ალბინო გორილა ბარსელონას ზოოპარკში) და მცენარეებში. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში მათ არ აქვთ პიგმენტების სხვა კლასები, მაგალითად კაროტინები, რადგან ისინი ბუნებრივად არ წარმოადგენენ მელანინს.

ამასთან, პიგმენტაციის ნაკლებობა არ არის ამ ცვლილების ერთადერთი მახასიათებელი. ალბინოსელებს, ფაქტობრივად, ბევრი ასოცირებული პრობლემა აქვთ, როგორც ბიოლოგიური, ისე სოციალური.

• დაკავშირებული სტატია: "რა არის ეპიგენეტიკა? გასაგები გასაღებები"

პიგმენტების როლი

პიგმენტაცია ადამიანებში

პასუხისმგებელია უჯრედებზე, რომლებიც ცნობილია როგორც მელანოციტები, რომლებიც ამინომჟავის ტიროზინისგან წარმოქმნიან მელანინის ორ სახეს: ეუმელანინი (მუქი) და ფეომელანინი (მსუბუქი).

ამ ორი განსხვავებული პროპორციით კომბინაცია წარმოშობს თვალების, თმის და კანის ფერის სპექტრს. მისი მთავარი ფუნქციაა სხვა უჯრედების დაცვა ულტრაიისფერი სინათლისგან, რომელიც მავნეა დნმ-სთვის.

ალბინიზმის გენეტიკური მიზეზები

ალბინიზმი აქვს მნიშვნელოვანი გენეტიკური კომპონენტი რომელიც წარმოადგენს აუტოსომურ რეცესიულ მემკვიდრეობას. ამის გაგება მარტივია: ჩვენი გენეტიკური მასალა შედგება 23 წყვილი ქრომოსომისგან, რომელთა ნახევარი მოდის დედა და მეორე მამისგან (თითოეულ წყვილს აქვს ორი ჰომოლოგიური გენი ერთსა და იმავე მდგომარეობაში, ერთი თითო წყვილი, რომელიც ცნობილია როგორც ალელი). ჩვეულებრივ, ალელის ორი გენიდან მხოლოდ ერთია საჭირო, რომ კარგად იმუშაოს სათანადო ფუნქციონირებისთვის. ამ შემთხვევაში, ჩვენ ვსაუბრობთ აუტოსომურ რეცესიულობაზე, რადგან ამ ალელის ორი გენი არასწორია.

ამ მიზეზით, აიხსნება, როგორ შეიძლება არაალბინო მშობლებს ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვი გაუჩნდეთ მშობლები მატარებლები არიან, თითოეულს აქვს არასწორი გენი.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ადამიანის სხეულის ძირითადი უჯრედების ტიპები"

არსებობს სხვადასხვა სახის ალბინიზმი

ალბინოს ყველა ადამიანს არ აქვს ერთი და იგივე გენეტიკა, მაგრამ არსებობს სხვადასხვა კლასები, რომლებიც დამოკიდებულია დაზარალებულ გენზე. სიმართლე ისაა, რომ ყველა მათგანი არ იწვევს კანის და თმის პიგმენტაციის დაკარგვას, ისინი მხოლოდ იზიარებენ მხედველობის სიმახვილის შემცირებას თვალის სხვადასხვა ცვლილებებისთვის.

კლასიკურად, ისინი განისაზღვრება ორი დიდი ჯგუფი: oculocutaneous (OCA) და თვალის (OA) ალბინიზმი. როგორც მისი სახელიდან ჩანს, პირველი მოქმედებს მელანინზე, როგორც თვალში, ასევე კანსა და თმებში, მეორისგან განსხვავებით, რომელზეც მხოლოდ ირისში მელანინი მოქმედებს. პიგმენტაციის ნაკლებობა შეიძლება ასევე ასოცირდებოდეს სხვა სერიოზულ ორგანულ დარღვევებთან, მაგალითად, ჰერმანსკი-პუდლაკის სინდრომთან.

Ამ მომენტში ცნობილია, რომ 18-მდე გენი მონაწილეობს, 800 შესაძლო მუტაციით. მაგალითად, დასავლეთში ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ტიპია OCA1, გარდა იმისა, რომ ის არის ყველაზე მწვავე, რომელშიც დაზარალებული გენი წარმოადგენს სინთეზირებულ ფერმენტ ტიროზინაზას (TYR). ეს ცილა პასუხისმგებელია ამინომჟავის ტიროზინის მელანოციტებში მელანინად გარდაქმნაზე. რა თქმა უნდა, თუ ფერმენტი არ მუშაობს, მელანინი არ სინთეზირდება ორგანიზმში.

პრობლემები, რასაც ის იწვევს

ალბინიზმით დაავადებული ადამიანები, რომლებსაც აქვთ კანის ან თმის მელანინის სრული ან ნაწილობრივი ნაკლებობა უჭირთ მზის გამოსხივების ატანა. ისინი ადვილად წითლდება და ტანჯვის ალბათობა იზრდება კანის სიმსივნე, ამიტომ მათ მზისგან თავის დაცვა სჭირდებათ, ტანსაცმლით ან შესაფერისი კრემით.

პიგმენტაციის ნაკლებობა თვალში, მისი ყველა ტიპის საერთო მახასიათებელია, აწარმოებს ფოტოფობიას, ანუ პირდაპირი შუქი კარგად არ არის მხარდაჭერილი. თვალების სინათლისგან დასაცავად ჩვეულებრივი სათვალეა. უნდა დავამატოთ, რომ ალბინოს ხალხს ასევე აქვს განსხვავებული ვიზუალური ანომალიები, რაც ხელს უშლის მათ სიმკვეთრეს, ამიტომ მათი ერთ-ერთი დიდი პრობლემა მხედველობაა.

ალბინოსი მსოფლიოში

მსოფლიოში ალბინიზმის სიხშირე დაბალია, 17000 ადამიანიდან 1. მაგრამ არსებობს სხვადასხვა ტიპები, რომელთაგან თითოეული გავრცელებულია და მათი გაფანტვის ხარისხი ასევე დამოკიდებულია იმ წერტილზე, რომელზეც მსოფლიო განიხილავენ. მაგალითად, იაპონიაში OCA4 ტიპის მაღალი პრევალენტობაა, გარკვეული შეჯვარების გამო; და კუნძულ პუერტო რიკოზე, რომელიც ითვლება ამ მდგომარეობის ყველაზე მაღალი შემთხვევების მქონე ქვეყნად გენეტიკაში უამრავი ადამიანია დაზარალებული მისი ყველაზე საშიში ასპექტით, სინდრომით ჰერმანსკი-პუდლაკი.

აფრიკა კიდევ ერთი მაგალითია. კონტინენტი, სადაც ალბინოსი ყველაზე ხშირად ჩნდება, გარდა ამისა, ხალხს არ ამარტივებს ალბინოსი: არქაული შეხედულებების გამო, ზოგიერთი კულტურა კლავს ამ ხალხს და ატეხავს მათ ცალი მიზნით დან მიჰყიდეთ მათ შამანებს მათი შელოცვების გამო. ქალების შემთხვევაში ეს უარესია, რადგან ფიქრობენ, რომ მათ აქვთ აივ ინფექციის აღმოფხვრის შესაძლებლობა სქესობრივი გზით, ამიტომ ისინი მათ აუპატიურებენ და დაავადებული არიან დაავადებით. ამას დაემატა ის ფაქტი, რომ აფრიკა არის მსოფლიოს რეგიონი, სადაც ყველაზე მაღალი მზის რადიაციაა, ალბინოსის ცხოვრების ხარისხი შემზარებელია.