არნოლდ ქიარის მალფორმაცია: ტიპები, სიმპტომები და ძირითადი მიზეზები

იშვიათი ან იშვიათი დაავადებები (RD) არის ის, ვისაც მოსახლეობაში დაბალი გავრცელება აქვს. იშვიათად რომ ჩაითვალოს, დაავადება უნდა ავადდებოდეს 5 000-დან არანაკლებ 10 000 მოსახლეს მოცემულ დროს და ადგილზე.

ეს მონაცემები გარკვეულწილად ეწინააღმდეგება პრაქტიკულ დონეზე დაფიქსირებულ რეალობას, მას შემდეგ რაც მსოფლიო ორგანიზაციამ ჯანდაცვის (WHO) შეფასებით, არსებობს დაახლოებით 7000 იშვიათი დაავადება, რომლებიც მოსახლეობის 7% -ს აწუხებს გლობალური რა თქმა უნდა, ჩვენ წინაშე დგას არცთუ ისე მცირე მაჩვენებელი.

დღეს ჩვენ მოგიტანთ ერთ-ერთ იშვიათ პათოლოგიას, რომელიც მე -20 საუკუნის დასაწყისში, სავარაუდოდ, გავრცელებულია 1 ყოველ 1000 ახალშობილში. დროთა განმავლობაში ეს მაჩვენებელი ძალაში არ დარჩა, რადგან, სამწუხაროდ, ახალი დიაგნოსტიკური ტექნიკით დადასტურდა, რომ ის ბევრად უფრო გავრცელებულია, ვიდრე ადრე ითვლებოდა. ჩაფლეთ ჩვენთან ერთად პაციენტთა სამყაროში არნოლდ ქიარის მალფორმაცია.

დაკავშირებული სტატია: "ლისენცეფალია: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა"

რა არის არნოლდ ქიარის მალფორმაცია?

არნოლდ კიარის მალფორმაცია ზოგადად თანდაყოლილი დაავადებაა, რომლისგან შედგება

instagram story viewer

ანატომიური ანომალია ახალშობილის თავის ქალის ძირში. ამ პათოლოგიას ახასიათებს ნაწილის დაღმართი cerebellum ან თითქმის მთლიანად ფორამენის მაგნუმის (foramen magnum) გავლით საშვილოსნოს ყელის არხში.

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, როდესაც თავის ქალის ნაწილი უფრო მცირეა, ვიდრე ნორმალურია ან დეფორმირებულია, თავის ტვინი მიედინება ხვრელში და ხერხემლის არხში. ეს იწვევს პაციენტში დამახასიათებელ სიმპტომთა სერიას, რაც გამოწვეულია შემდეგი მიზეზებით:

როგორც თავის ტვინის ნაწილი საშვილოსნოს ყელის არხისკენ მიემართება, ის ახდენს ზეწოლას ყველა ნერვულ დაბოლოებაზე, რაც რამდენიმე სიმპტომს იწვევს.
ეს cerebellar წარმოშობა მოქმედებს როგორც ”შტეფსელი”, რომელიც იწვევს თავზურგტვინის სითხის დაგროვებას და იწვევს სხვა პათოლოგიებს.

ინვალიდი და პროგრესირებადი ხასიათის ეს იშვიათი დაავადება განიცდის მსოფლიო მოსახლეობის 0,5% -ს, პაციენტების 80% ქალია. ყველაზე აშკარა შემთხვევების სერიოზულობის მიღმა, სხვადასხვა ინფორმაციული პორტალი ამტკიცებს რომ ამ ანომალიის მქონე ბევრმა ბავშვმა არ იცის, რომ განიცდის მას, ვინაიდან ისინი არასდროს გვხვდება სიმპტომი

ტიპები

არნოლდ კიარის მალფორმაციის სიმპტომებზე ლაპარაკი პრაქტიკულად შეუძლებელია რამდენიმე კორპუსის სხვადასხვა ხარისხით დიფერენცირების გარეშე, დადგენილია, რომ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში არსებული მანკების ამ ჯგუფში გაერთიანებულია 100-ზე მეტი სხვადასხვა კლინიკური ნიშანი. ამიტომ ქვემოთ მოცემულია დაავადების სხვადასხვა ტიპები, კლასიფიცირებული ტვინის იმ ნაწილების მიხედვით, რომლებიც ზურგის ღრუში ვრცელდება. წადი მასზე.

ტიპი 0

სირინგომიელიით დაავადებული პაციენტები ამ კატეგორიას მიეკუთვნებიან (ზურგის ტვინის სითხეებით სავსე კისტა) ტონზილური თიაქრის მინიმალური ან არანაირი მტკიცებულებით (მაგ., თავის ტვინის ტვინის მოცურება). ამ თხევადი მასის გამოჩენა პასუხობს ცერებროსპინალური სითხის ჰიდროდინამიკურ შეცვლას (ფსფ) ხვრელიდან მაგნიუმის დონეზე.

ტიპი I

I ტიპი ხასიათდება cerebellar tonsils (ტვინის შიდა ნაწილი) დისლოკაცია ხვრელიდან (5 მილიმეტრზე მეტი). ეს არის ყველაზე გავრცელებული ტიპი და, საბედნიეროდ, პაციენტს შეიძლება არ გამოავლინოს აშკარა სიმპტომები.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტიპის მალფორმაციის ზოგადი სიხშირე კარგად არ არის ცნობილი, დადგენილია, რომ 50 – დან პაციენტთა 70% აღნიშნავს ასოცირებულ სირინგომიელიას და შემთხვევათა 10% ასევე ასოცირდება თან ჰიდროცეფალიაკერძოდ, თავის ტვინის ზურგის ტვინის სითხის გადაჭარბებული დაგროვება. უნდა აღინიშნოს, რომ ამ მახასიათებლის ტიპი, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია პაციენტის ცხოვრების მეორე-მესამე ათწლეულიდან, ვინაიდან სიმპტომები ჩვეულებრივ ბავშვობაში არ ვლინდება.

I ტიპის არნოლდ ქიარის მალფორმაციის ყველაზე გავრცელებულ ნიშნებსა და სიმპტომებს შორის ვხვდებით შემდეგს:

თავის ტკივილი.
წონასწორობის დაკარგვა და თავბრუსხვევა.
Კისრის ტკივილი.
მხედველობის პრობლემები და ცუდი მოტორული კოორდინაცია.
ყლაპვის გაძნელება და გახშირება.
ჩვევების შეცვლა აბაზანაში შესვლისას.

ყოველ შემთხვევაში, უნდა აღინიშნოს, რომ Chiari ტიპის I დაავადებული პაციენტების 15-დან 30% -მდე არ აქვთ სიმპტომები ნებისმიერ დროს მაგრამ, ასეც რომ იყოს, სიმპტომური შემთხვევები შეიძლება მივიდნენ სამედიცინო სპეციალისტებთან, რომლებიც ქირურგიული გზით მიმართავენ პათოლოგიას.

II ტიპი

ჩვენ მივდივართ პათოლოგიური სიმძიმის მასშტაბით, ვინაიდან Chiari– ის ტიპის II მალფორმაცია, ჩვეულებრივ, უფრო აშკარა სიმპტომებს ავლენს და ეს ბავშვობაში ვითარდება. Ამ შემთხვევაში კუდალური თიაქარი ხდება cerebellar vermis, ტვინის ძირისა და მეოთხე პარკუჭის ხვრელიდან, ანუ ტვინის ქსოვილის შემცირება უფრო მკვეთრად, ვიდრე I ტიპის. ეს პათოლოგია შეიძლება იყოს ჩვილ ბავშვობაში ან ადრეულ ბავშვობაში სიკვდილის მიზეზი და ორი წინა ვარიანტისგან განსხვავებით, ქირურგიულ ჩარევას მოითხოვს.

ადრე უკვე ჩამოთვლილი სიმპტომების გარდა, ამ ტიპის პაციენტებს 90% -ში აღენიშნებათ სინრინგომიელია და ჰიდროცეფალია, მაგრამ პათოლოგია ჩნდება აქსესუარი: დაზარალებულთა თითქმის 15% -ს შეიძლება ჰქონდეს ხერხემლის ზურგი, ანუ ხერხემლისა და ზურგის ტვინის დეფექტების სერია ცუდი დახურვისა და განვითარების გამო ნერვული მილი. ახალშობილთა უმრავლესობა მწვავე ხერხემლის ზურგის არეში ნაადრევად კვდება.

III ტიპი

ჩვენ არნოლდ კიარის ყველაზე იშვიათი და სერიოზული ტიპის მალფორმაციის წინაშე ვდგავართ. ამ შემთხვევაში, თავის ტვინის თიაქარი და ტვინის ფუძე შედის საშვილოსნოს ყელის ზურგის არხში (ხშირად თან ახლავს მეოთხე ცერებრალური პარკუჭი) და შეკუმშავს ზურგის ტვინს. I და II ტიპის ყველა სიმპტომთან ერთად, ამ ჯიშს სერიოზული ნევროლოგიური ნიშნები უკავშირდება: მწვავე ფსიქიკური და ფიზიკური ვარდნა და კრუნჩხვები.

IV ტიპი

ეს არის ყველაზე ბოლოს აღწერილი ტიპი. ასევე ცნობილია როგორც cerebellar hypoplasia, ახასიათებს თავის ტვინის განუვითარებლობა, ანუ ის თავის ნორმალურ მდგომარეობაში მდებარეობს, მაგრამ ზოგიერთი ნაწილი არ არის დაკარგული. ამ შემთხვევაში არ არსებობს ასოცირებული ქსოვილის ძილი.

შეიძლება დაგაინტერესოთ: "Dandy Walker Malformation: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

სხვა პათოლოგიები, რომლებიც დაკავშირებულია არნოლდ კიარის მალფორმაციასთან

როგორც უკვე ვნახეთ წინა სტრიქონებში, სირინგომიელია და ჰიდროცეფალია წარმოადგენს ამ მალფორმაციასთან ერთობლივი წარმოდგენის პათოლოგიებს, spina bifida განსაკუთრებული გარეგნობისაა. ამის მიუხედავად, ჩვენ თავი მელანქნეულში დავტოვეთ ზოგიერთი ფიზიოლოგიური დისბალანსი, რომელიც დაკავშირებულია ამ სპეციფიკურ კლინიკურ სურათთან. მოკლედ ვაჩვენებთ მათ:

უკანა ფოსოს მოცულობის ცვლილებები: თავის ქალაში ეს მცირე სივრცე ჩვეულებრივ უფრო მცირეა ქიარით დაავადებულ პაციენტებში.
ძვლის ცვლილებები: ამის მრავალ სხვა მაგალითს წარმოადგენს ცარიელი sella turcica, როდესაც ჰიპოფიზი იკლებს ან ბრტყელდება.
პარკუჭებში ცვლილებები, ანუ ოთხი ანატომიური ღრუ, რომლითაც ვრცელდება ცერებროსპინალური სითხე. უკვე ნახსენები ჰიდროცეფალია არის მაგალითი.
მენინგეალური ცვლილებები: ხშირად გვხვდება შუასაუკუნეების რამდენიმე ზოლი (გარეთა მენინგეალური), რომლებიც შეკუმშა ხვრელიდან.
ტვინის ანომალიები ყველა ტიპში, 0 და I გარდა.

როგორც ვხედავთ, არნოლდ ქიარის მალფორმაციას მრავალი ნიშანი, სიმპტომი და აქსესუარის პირობები აქვს. ზოგადად, კლინიკური სურათის სიმძიმიდან გამომდინარე, შეიძლება აღმოჩნდეს თავის ქალას, ზურგის, თვალის, ოტორინოლარინგოლოგიური ნიშნები, სქოლიოზი, ძილის პრობლემები, დაღლილობა, ჩონჩხის ღერძული ტკივილი და ყველა დარღვევა, რომელიც თქვენ წინა სტრიქონებში დავასახელეთ. სამწუხაროდ, თუ Chiari ტიპის II და III პაციენტებს რაიმე აკლიათ, ეს აგრესიული და მკაფიო სიმპტომებია.

Გაგრძელება

იშვიათი დაავადებებია ის დაავადებები, რომლებიც 10 000 მოსახლეზე 5 ადამიანზე ნაკლებია და მიუხედავად იმისა, რომ რამდენიმე სამედიცინო პორტალში ასეთად განიხილება, არნოლდ ქიარი, როგორც ჩანს, გავლენას ახდენს გლობალური მოსახლეობის 0,5% -ზე, ანუ ყოველ 200 მოსახლეში ერთზე, ეს ყველაფერი I ტიპის პათოლოგიური სურათების დათვლის გარეშე, რომელიც არასდროს იქნება დიაგნოზირებული.

შთამბეჭდავია ამ შედეგების პერსპექტივაში განთავსება, რადგან თუ გავითვალისწინებთ, შესაძლებელია ერთზე მეტი იყოს მკითხველები, რომლებიც დაინტერესდნენ ამ სივრცით, შეხვდნენ ვინმეს ამ არასწორი ფორმით და არ მისცეს ანგარიში რა თქმა უნდა, რაც უფრო მეტი წინსვლას უწევს სადიაგნოსტიკო საშუალებებს, მით უფრო ვხვდებით, რომ იშვიათი დაავადება შეიძლება არც ისე იშვიათი იყოს.

ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:

კიარი მალფორმაცია, mayoclinic.org. აიყვანეს 13 ნოემბერს https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
კიარის მანკი, ნევროლოგიური დარღვევებისა და ინსულტის ეროვნული ინსტიტუტი. აიყვანეს 13 ნოემბერს https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
კიარი მალფორმაცია, Radyschildren.org. აიყვანეს 13 ნოემბერს https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
კიარის არასწორი ფორმა I, Kidshealth.org. აიყვანეს 13 ნოემბერს https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
არნოლდ-კიარის მანკები, RGS ნეიროქირურგიის განყოფილება. აიყვანეს 13 ნოემბერს https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
Chiari Malformations, Medlineplus.gov. აიყვანეს 13 ნოემბერს https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
მარტინეს-საბატერი, ა. (2014). არნოლდ-კიარის მალფორმაცია: ღიმილის დაკარგვა. საექთნო ინდექსი, 23 (4), 256-259.
Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). არნოლდ ქიარის I ტიპის მალფორმაცია. საქმის პრეზენტაცია. ელექტრონული სამედიცინო ჟურნალი, 32 (5), 0-0.