მემკვიდრეობითი დაავადებები: რა არის ისინი, ტიპები, მახასიათებლები და მაგალითები

დროთა განმავლობაში თანდათან განვითარდა ისეთი მეცნიერებები, როგორიცაა მედიცინა, რაც განვითარდა ნებადართულია, რომ სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ცხოვრების ხარისხი და კეთილდღეობა მნიშვნელოვნად იზრდება გავზომოთ.

ამის წყალობით, მრავალი დაავადება, რომელიც დღეს ერთ დროს მომაკვდინებელი იყო, წარმატებით მკურნალობს და ზოგიერთ შემთხვევაში თავად დაავადებაც კი აღმოიფხვრა. ამასთან, ჯერ კიდევ არსებობს სხვადასხვა ტიპის დაავადებები, რომლებიც კვლავ დიდ გამოწვევას უქმნის მედიცინას, მაგალითად, შიდსი, კიბო ან დიაბეტი.

გარდა ამისა, არსებობს დაავადებების დიდი ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია ჩვენი წინაპრების მიერ გადაცემულ გენებთან და რომელთა სამკურნალო საშუალებაც ძირითადად არ არსებობს (თუმცა ზოგჯერ მკურნალობა შეიძლება მოიძებნოს სიმპტომების შესამცირებლად ან შენელებისთვის, ან მათ მიერ გამოწვეული ზემოქმედების გამოსწორების, შემცირების ან აღმოფხვრის საკითხზე და მის ყოველდღიურ ცხოვრებაში) ჩვენ ვსაუბრობთ კომპლექტი მემკვიდრეობითი დაავადებები, კონცეფცია, რომელზეც ასახავს ამ სტატიას.

• დაკავშირებული სტატია: "განსხვავებები დნმ-სა და რნმ-ს შორის"

მემკვიდრეობითი დაავადებები: რა არის ეს?

მემკვიდრეობითი დაავადებები ეწოდება კომპლექტს დაავადებები და დარღვევები, რომლებსაც აქვთ განსაკუთრებული შესაძლებლობა, გადაეცეთ შთამომავლებს, ანუ მშობლებიდან შვილებამდე, გენების გადაცემის გზით. რომლებიც მათ იწვევს.

ამრიგად, ეს არის დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ქრომოსომულ, მიტოქონდრიულ ან მენდელიურ დონეზე და გამოწვეულია ჩვენი წინაპრებისგან გენეტიკური მუტაციების არსებობით. ყოველთვის არ არის აუცილებელი, რომ ერთ-ერთმა მშობელმა გამოავლინოს აშლილობა ან დაავადება, მემკვიდრეობის ტიპების გათვალისწინებით, ეს შეიძლება იყოს: რეცესიული გენის გადამზიდავი, რომელიც არ იწვევს მასში დაავადების დაწყებას, მაგრამ ის შეიძლება განვითარდეს გულწრფელები.

მნიშვნელოვანია ყურადღების გამახვილება გენეტიკური დაავადებები და მემკვიდრეობითი დაავადებები სულაც არ არის სინონიმები. და ეს არის ის, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება გენეტიკურია, სიმართლე ისაა, რომ შებრუნებული ურთიერთობა ყოველთვის არ უნდა არსებობდეს: არსებობს გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება სპონტანური დე ნოვო მუტაციებისგან, რომლებიც ყოველგვარი წინაპრების გარეშე ჩნდება ნათესავები.

იმისთვის, რომ დაავადება იყოს მემკვიდრეობითი, აუცილებელია მის გარეგნობასთან დაკავშირებული გენები და მუტაციები იმყოფებოდნენ სასქესო უჯრედებში, ანუ სპერმატოზოიდებში და / ან კვერცხუჯრედებში, რომლებიც ახალი ნაწილის ნაწილი გახდება ყოფნა. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ჩვენ გენეტიკური, მაგრამ არა მემკვიდრეობითი დაავადება გველოდება.

გენების გადაცემის ტიპები

შეძლოს საუბარი და იცოდეს, საიდან მოდის მემკვიდრეობითი დაავადებები აუცილებელია გაითვალისწინოს გენეტიკური გადაცემის მრავალი მეთოდი, საიდანაც შეიძლება მუტაცირებული გენის გადაცემა. ამ თვალსაზრისით, გენეტიკური გადაცემის ზოგიერთი ძირითადი რეჟიმი ასეთია.

1. აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა

მემკვიდრეობის ერთ – ერთი მთავარი და ყველაზე ცნობილი სახეობაა აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა, რომელშიც ადგილი აქვს მუტაციას ერთ – ერთ არასექსუალურ ან აუტოსომურ ქრომოსომში. დომინანტური გენი იქნება ის, რომელიც ყოველთვის გამოიხატება, ასე რომ იმ შემთხვევაში, თუ მასში მუტაციაა დაავადების გაჩენასთან, იგი გამოიხატება და განვითარდება.

ამ შემთხვევაში, იქნება 50% შანსი, რომ თითოეულმა ბავშვმა, რომელიც მოცემულ პირს აქვს, გამოავლინოს დაავადება (დამოკიდებულია იმაზე, თუ ვინ მემკვიდრეობს დომინანტურ გენს). მას შეიძლება ჰქონდეს სრული შეღწევადობა (ერთი ალელი დომინირებს მეორეზე) ან არასრული (ორი დომინანტი გენი მემკვიდრეობით გადაეცემა, მემკვიდრეობითი ნიშნები მშობლებისგან წარმოშობილი ნარევია).

2. აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა

აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა არის ის, რაც ხდება რეცესიულ გენში მუტაციის ან შეცვლის დროს და ის გადაეცემა ახალ თაობას. ახლა ის ფაქტი, რომ ცვლილება რეცესიულ გენშია, ნიშნავს, რომ დაავადება არ განვითარდება, თუ ის ქრომოსომის ერთზე მეტ ალელში არ არსებობს, ისე, რომ ამ გენის ასლის ქონა არ ნიშნავს, რომ აშლილობა უნდა გამოჩნდეს.

ამისათვის საჭირო იქნება, რომ გენის ორივე ალელისთვის წარმოდგენილ იქნას მუტაცია, ანუ რამდენი მამამ და დედამ არასრულწლოვანს უნდა გადასცენ გენის შეცვლილი ასლი დაავადება.

3. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა

მიუხედავად იმისა, რომ ისინი სქესობრივ უჯრედებში უნდა ინტეგრირდნენ, ბევრი მემკვიდრეობითი დაავადებაა აუტოსომური, ანუ უნდა ითქვას, რომ ცვლილება იმყოფება ერთ არაქესიულ ქრომოსომაში, რომელიც აპირებს გადაცემა. თუმცა სხვა დარღვევები გადაეცემა სქესის ქრომოსომების ასლები, X ან Y. მას შემდეგ, რაც მხოლოდ მამაკაცი გენეტიკურ დონეზე ატარებს Y ქრომოსომებს, ამ ქრომოსომაში ცვლილების შეტანის შემთხვევაში იგი მხოლოდ მშობლებიდან მამრობით ბავშვებზე შეიძლება გადავიდეს.

იმ შემთხვევაში, თუ ცვლილება მოხდება X ქრომოსომაში, ისინი შეიძლება გადაეცეს ორივე მშობლიდან შვილებს, სქესის მიუხედავად.

4. პოლიგენური მემკვიდრეობა

გენეტიკური მემკვიდრეობის ორი წინა ტიპი მონოგენურია, ანუ ისინი დამოკიდებულია ერთ გენზე. თუმცა, ხშირია მრავალი გენი, რომლებიც დაკავშირებულია დაავადების დაწყებასთან. ამ შემთხვევაში ჩვენ ვისაუბრებთ პოლიგენურ მემკვიდრეობაზე.

5. მიტოქონდრიული მემკვიდრეობა

მიუხედავად იმისა, რომ ისინი არც ისე ცნობილია ან გავრცელებული, როგორც წინა, არსებობს სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები და დარღვევები, რომლებიც არ წარმოიქმნება ქრომოსომებზე არსებული დნმ-ისგან, მაგრამ მისი წარმოშობა არის organelles, რომელიც ცნობილია როგორც მიტოქონდრია. ამ სტრუქტურებში დნმ-ის პოვნაც შეგვიძლია, თუმცა ამ შემთხვევაში იგი მხოლოდ დედისგან მოდის.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მაგალითები

არსებობს მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელთა ათასობით ათასობით პოვნა შესაძლებელია. ამასთან, ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადების სახე და სახელის დასახსნელად, ქვემოთ მოცემულ თორმეტი მაგალითის საშუალებით გიტოვებთ (ზოგი მათგანი კარგად არის ცნობილი).

1. ჰანტინგტონის დაავადება

ჰანტინგტონის დაავადება, რომელსაც ადრე ჰანტინგტონის ქორეას უწოდებდნენ, არის მემკვიდრეობითი დაავადება სრული შეღწევადობის აუტოსომური დომინანტური გადაცემით.

ამ დაავადებას ახასიათებს პროგრესული ნეიროგენერაცია, რომელიც სხვა სიმპტომებთან ერთად იწვევს მოძრაობის დარღვევას (ხაზს უსვამს ქორეულ მოძრაობას, რომელსაც ისინი ასრულებენ კუნთების უნებლიე შეკუმშვის გამო მოძრაობის დროს), ასევე კოგნიტური ფუნქციების და განსაკუთრებით აღმასრულებელი ფუნქციების ღრმა შეცვლა, რაც უარესდება დროის გასვლა.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ჰანტინგტონის ქორეა: მიზეზები, სიმპტომები, ფაზები და მკურნალობა"

2. ჰემოფილია

ეს საშიში დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სისხლის შედედების სირთულე და იწვევს უხვი და უწყვეტი სისხლდენა, რომელიც სიცოცხლისათვის საშიშია, თუ არ შეჩერდება, ეს ასევე დაავადებაა მემკვიდრეობითი. კონკრეტულად მისი ყველაზე გავრცელებული ფორმა A ტიპის ჰემოფილია არის დაავადება, რომელიც უკავშირდება სქესობრივ ქრომოსომებს (კონკრეტულად უკავშირდება X ქრომოსომას) და გადადის რეცესიულად. ამიტომ ჰემოფილია არის დაავადება, რომელსაც თითქმის მხოლოდ მამაკაცები განიცდიან, ვინაიდან ქალებს აქვთ X ქრომოსომის ორი ეგზემპლარი ისე, რომ მისი გარეგნობა რთულია.

3. აქონდროპლაზია

აქონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იგი ხასიათდება ხრტილებისა და ძვლების ფორმირებაში ცვლილებების გამოწვევით, რაც არის ჯუჯების ძირითადი მიზეზი.

მიუხედავად იმისა, რომ უმეტეს შემთხვევაში (დაახლოებით 80%) ჩვენ გვხვდება სპონტანური მუტაციები, 20% -ში მათგან აღინიშნება ოჯახის წინაპრების არსებობა, საიდანაც მუტაცია მემკვიდრეობით არის მიღებული. ამ შემთხვევებში აღინიშნება აუტოსომური დომინანტური ნიმუში, რომელშიც მუტაცირებული გენის ერთმა ჭიქამ შეიძლება გამოიწვიოს გამოიწვიოს დაავადება (თუ მშობელი აქვს, მათ შვილებს 50% განვითარების შანსი აქვთ აქონდროპლაზია). ძირითადი ასოცირებული გენებია G1138A და G1138C.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "აქონდროპლაზია: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა"

4. მარფანის დაავადება

გენეტიკური წარმოშობის დაავადება, რომელიც ახასიათებს შემაერთებელ ქსოვილზე ზემოქმედება. ეს არის აუტოსომური დომინანტური დაავადება, რომლის დროსაც ძვლები იზრდება უკონტროლოდ, სხვა შესაძლო სიმპტომების გარდა, მაგალითად, დონეზე გულ-სისხლძარღვთა (მწვავე შუილი და აორტის გავლენა, რომელიც შეიძლება გახდეს სიცოცხლისათვის საშიში) ან თვალის დონეზე (შეიძლება იყოს ბადურის გამოყოფა, მიოპია და კატარაქტა).

5. კისტიკური ფიბროზი

კისტოზური ფიბროზი არის ერთ-ერთი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება აუტოსომური მემკვიდრეობით რეცესიული და ახასიათებს ფილტვებში ლორწოს დაგროვება ისე, რომ ხელს უშლის სუნთქვა. ლორწოს ასევე შეიძლება გამოჩნდეს ისეთ ორგანოებში, როგორიცაა პანკრეასი, რომელშიც შეიძლება აღმოჩნდეს ცისტებიც. ეს სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებაა, როგორც წესი, მძიმე ინფექციების გამო, რაც უფრო ხშირად გვხვდება ბავშვებსა და ახალგაზრდებში.

6. ლეის სინდრომი

ამ შემთხვევაში ჩვენ წინაშე დგას მიტოქონდრიული ტიპის მემკვიდრეობითი დაავადება (თუმცა ის შეიძლება გამოწვეული იყოს აუტოსომური რეცესიული გენეტიკური გადაცემითაც), რომელიც ახასიათებს სწრაფი ნეიროგენერაცია, რომელიც ადრე ხდება (ჩვეულებრივ, სიცოცხლის პირველ წლამდე) და რომელშიც გამოირჩევა ტვინის ძირისა და ბაზალური განგლის დაზიანების არსებობა.

ისეთი პრობლემები, როგორიცაა ჰიპოტონია, მოძრაობა და სიარულის პრობლემები, სუნთქვის პრობლემები, ნეიროპათია და გულის, თირკმლებისა და ფილტვების ფუნქციის დაქვეითება, ზოგიერთი სიმპტომია.

7. მწვავე უჯრედული ანემია

ამ აშლილობას ახასიათებს თანდასწრებით სისხლის წითელი უჯრედების ფორმის ცვლილებები (მრგვალი ნაცვლად, ისინი იღებენ არარეგულარულ ფორმას და ხდება ხისტი) ისე, რომ შესაძლებელი გახდეს სისხლის ნაკადის დაბლოკვა, გარდა ამისა ამ გლობუსების სიცოცხლის შემცირების გამო (რაც შეიძლება ნიშნავდეს ამ არსებითი კომპონენტის დონის შემცირებას სისხლი). ეს არის კიდევ ერთი მემკვიდრეობითი დაავადება, აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობით.

8. თალასემია

სისხლთან დაკავშირებული კიდევ ერთი დარღვევა, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული აუტოსომური მემკვიდრეობით, არის თალასემია. ეს დაავადება იწვევს ჰემოგლობინის კონკრეტული ნაწილების სინთეზის გაძნელებას (განსაკუთრებით ალფა გლობინი), რაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაკლები სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნა და განსხვავებული განხილვისა და სიმძიმის ანემიებიც კი წარმოქმნის (თუმცა მკურნალობით მათ სიცოცხლე შეუძლიათ ნორმალური).

9. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

ახასიათებს პროგრესირებადი კუნთების სისუსტე (როგორც ნებაყოფლობითი, ისე უნებლიე კუნთების დონეზე), ხშირი ვარდნის არსებობა, მუდმივი დაღლილობა და ზოგჯერ ინტელექტუალური ინვალიდობა, ეს სერიოზული დეგენერაციული დაავადება ძირეულად მემკვიდრეობითია, რეცესიული მემკვიდრეობის ნიმუში უკავშირდება X ქრომოსომას.

10. ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც შეძენილია აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობით და ახასიათებს ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას არარსებობა ან დეფიციტი, რაც იწვევს ფენილალანინის დაშლის შეუძლებლობას ისე, რომ იგი სხეულში გროვდება. ეს შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის დაზიანებამდე და, როგორც წესი, ხდება დაგვიანებული მომწიფების, ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობის, უკონტროლო მოძრაობის და კრუნჩხვების, აგრეთვე შარდისა და ოფლის თავისებური სუნის დროს.

11. ლებერი თანდაყოლილი ამავროზი

იშვიათი დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ბადურაში ფოტორეცეპტორების ანომალიები ან პროგრესული გადაგვარება. მას შეუძლია დიდი გავლენა მოახდინოს ვიზუალურ დონეზე, გაუარესდეს მხედველობის გრძნობა და ჩვეულებრივია, რომ დაზარალებულს ძალზე შეზღუდული მხედველობის უნარი აქვს. ეს არის აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობითი აშლილობა.

12. აუტოსომური დომინანტური თირკმლების პოლიკისტოზური დაავადება

თირკმელების ერთ – ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა, აუტოსომური დომინანტური თირკმლების პოლიკისტოზური დაავადება ახასიათებს ცისტების არსებობა როგორც თირკმელებში, ასევე მეორე რიგში სხვა ორგანოებში, მაგალითად ღვიძლი თირკმელებში ქვები, ტკივილი, არტერიული წნევა, ინსულტები ან გულ-სისხლძარღვთა პრობლემები (მიტრალური სარქვლის პროლაფსის ჩათვლით, როგორც ერთ-ერთი ყველაზე მეტად) ხშირი). ეს შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის უკმარისობის ბოლო ეტაპამდეც კი. ეს არის აუტოსომური დომინანტი, სრული შეღწევადობის დაავადება, რომელსაც აქვს PKD1 და PKD2 გენების მუტაციები.

ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:

• ჰიბ, ჯ. & დე რობერტისი, ე. დ პ. 1998. ფიჭური და მოლეკულური ბიოლოგიის საფუძვლები. ბუენოს-აირესი: ათენა.
• კრაკოვი, დ. (2018). FGFR3 დარღვევები: ტანატოფორული დისპლაზია, აქონდროპლაზია და ჰიპოქონდროპლაზია. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. სამეანო გრაფიკა: ნაყოფის დიაგნოზი და მოვლა.