მუტაციების კლასიფიკაცია

გამოსახულება: მეტაბოლური სახელმძღვანელო - საავადმყოფო Sant Joan de Déu

გენეტიკური ინფორმაცია ორგანიზმების "წერია" ჩვენს დნმ, რასაც ჩვენ გენებს ვუწოდებთ. ზოგჯერ, ინფორმაცია გენებში, შეიცვლება სტაბილურად და წარმოიქმნება ე.წ. მუტაციები. როგორც ამ გაკვეთილზე ვნახავთ მასწავლებლისგან, იმ ვარიაციებს ან მუტაციებს, რაც შეიძლება ჰქონდეთ გენებს ისინი შეიძლება იყოს სხვადასხვა ტიპის და განსხვავებული ტრანსცენდენტურობის, ინდივიდუალური ან სხეულის სხეულში სახეობები. თუ გსურთ იცოდეთ გენეტიკური მუტაციების კლასიფიკაცია და მისი შესაძლო შედეგები, გეპატიჟებით გააგრძელოთ კითხვა!

მუტაციების ამ კლასიფიკაციით რომ დავიწყოთ, ჩვენ დავიწყებთ საუბარზე იმ შერჩევის შესახებ, რომელიც ხდება მათი სტრუქტურული ეფექტის შესაბამისად. გენეტიკური მუტაციების კლასიფიკაცია შესაძლებელია იმის მიხედვით, თუ როგორ ხდება ადამიანის გენეტიკური სტრუქტურის შეცვლა ორ დიდ ჯგუფად: გენეტიკური თანმიმდევრობის ცვლილებები (მცირე ზომის მუტაციები) ან მუტაციები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სტრუქტურის სტრუქტურაში ქრომოსომები. თუ თქვენ არ გესმით განსხვავება გენსა და ქრომოსომს შორის, შეგიძლიათ გადახედოთ ჩვენს გაკვეთილს ქრომოსომის სტრუქტურა.

• მცირე ზომის მუტაციები. მცირე ზომის მუტაციები არის ცვლილებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ გენების სტრუქტურაზე ან მათ შემადგენლობაში შემავალ ზოგიერთ ნუკლეოტიდზე. ამ ცვლილებებში გვხვდება ნუკლეოტიდის ჩანართები (რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები კითხვის ჩარჩოში), ნუკლეოტიდების წაშლა ან წაშლა ან ერთი ნუკლეოტიდის მეორის ჩანაცვლება (რაც, როგორც შემდეგ ვნახავთ, შეიძლება ჰქონდეს ან არ ჰქონდეს ეფექტი).
• მასშტაბური მუტაციები. ცვლილებებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ქრომოსომების სტრუქტურაზე ან რაოდენობაზე, მასშტაბური მუტაციები ეწოდება. ამ ტიპის ცვლილებებს შორის გვხვდება ამპლიფიკაციები (მაგალითად, გენების დუბლირება), დიდი ქრომოსომის ფრაგმენტების ( ერთზე მეტი გენი), რეგიონების მუტაციები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ერთზე მეტი გენისა და სტრუქტურული გადაწყობა (გადაწყობა, არაჰომოლოგიური გაცვლა, ინვერსია, და ა.შ.)

სურათი: Slideshare

გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილებებმა შეიძლება სხვადასხვა გავლენა იქონიოს ფუნქციონალურ დონეზე, ანუ შეიძლება მოიცავდეს:

• ფუნქციის მუტაციის დაკარგვა. გენში წარმოქმნილი ცვლილება წარმოქმნის ინაქტივაციას ან ფუნქციის დაკარგვას, რაც შეიძლება იყოს მთლიანი ან ნაწილობრივი.
• ფუნქციის მუტაციის მომატება. შეცვლილ გენს უფრო მეტი გამოხატულება აქვს, ვიდრე მის თავდაპირველ ვერსიას და მას შეუძლია უფრო მეტად იმოქმედოს მის გააქტიურებაში ან ის გააქტიურებულია იმ სიტუაციებში, სადაც არ იქნებოდა მისი ორიგინალი ვერსია.
• უარყოფითი დომინანტი მუტაცია. ცვლილების შედეგად წარმოიქმნება გენის ახალი ალელი, რომლის პროდუქტი მოქმედებს როგორც ორიგინალური ან ველური გენის პროდუქტის ანტაგონისტი.
• ჰიპომორფული მუტაციები. ამ ტიპის მუტაციების დროს, ცვლილება წარმოქმნის გენის უფრო დაბალ გამოხატულებას, ვიდრე ველური ვერსია.
• ნეომორფული მუტაციები. ამ შემთხვევაში, გენის შეცვლა წარმოშობს ახალი ცილის სინთეზს, განსხვავებული ველური ვერსიით კოდირებული.
• ლეტალური მუტაციები. სხვა შემთხვევებში, ორიგინალური გენის შეცვლა იწვევს ორგანიზმის სიკვდილს, რომელიც მას განიცდის და ჩვენ სასიკვდილო ცვლილებების წინაშე ვდგავართ.

სურათი: SlidePlayer

მუტაციების კიდევ ერთი კლასიფიკაცია დამოკიდებულია ადაპტაციურ ეფექტზე. გამოყენებულ გენეტიკაში ნორმალურია საუბარი მუტაციაზე მისი მიხედვით ადაპტაციური ეფექტი, ანუ იმის მიხედვით, სასარგებლოა ეს თუ არა ამ სიტუაციისთვის აღწერილი პირობების შესაბამისად. გასათვალისწინებელია, რომ მუტაციები სასარგებლო, მავნე, ნეიტრალური ან თითქმის ნეიტრალური იქნება პირობების შესაბამისად რომ ჩვენ განვიხილავთ და რომ იგივე მუტაცია შეიძლება სასარგებლო იყოს ზოგიერთ პირობებში, მაგრამ მავნე სხვა პირობებში.

• სასარგებლო მუტაციები. სასარგებლო მუტაციების გამოჩენა ხდება მაშინ, როდესაც ორიგინალური გენის შეცვლით ხდება ა მახასიათებელი (ფენოტიპი), რაც ადამიანს უკეთებს გარკვეულ პირობებს, ვიდრე ველური ვერსია.
• მოსაშორებელი მუტაციები. ამ ტიპის მუტაციები ხდება მაშინ, როდესაც გენის შეცვლა წარმოქმნის მახასიათებელს (ფენოტიპი), რაც ორგანიზმს ველური ვერსიით უფრო ცუდად ადაპტირდება გენის.
• ნეიტრალური მუტაციები. დაბოლოს, მუტაციას, რომელიც არ ახდენს მავნე ან სასარგებლო ეფექტს ინდივიდუალური ადაპტაციური შესაძლებლობების თვალსაზრისით, ნეიტრალურ მუტაციას უწოდებენ. ნეიტრალური მუტაციები მუდმივად გვხვდება ჩვენს დნმ-ში.

სურათი: SlidePlayer

დნმ-ის ცვლილებები შეიძლება მოხდეს ორი ტიპის უჯრედებში, სომატურ უჯრედებში ან ჩანასახოვან უჯრედებში. ჩანასახის ხაზის უჯრედები არიან ისეთები, რომლებიც წარმოქმნიან გამეტებს ან სასქესო უჯრედებს და, შესაბამისად, ისინი პასუხისმგებელნი არიან გენეტიკური მასალის მომდევნო თაობაზე გადასაცემად. ამის ნაცვლად, სომატური უჯრედები დანარჩენი უჯრედებია, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ადამიანის დანარჩენი სხეულის ფორმირებაზე (ნეირონებიდან კანის ან ღვიძლის უჯრედებამდე). ამიტომ, ამ მუტაციებს სახეობისთვის სხვადასხვა მნიშვნელობა ექნება:

• ჩანასახის ხაზის მუტაციები. ამ უჯრედებს ევალებათ დნმ – ის გადატანა ერთი თაობიდან მეორეში, ამიტომ ამ უჯრედების დნმ – ის ცვლილებები მემკვიდრეობით გადაეცემა შემდეგ თაობას. ამ ტიპის მუტაციები ერთადერთია, რომლებსაც შეუძლიათ შეიტანონ ცვლილებები ან ზემოქმედება სახეობის დონეზე, რადგან მათ შეუძლიათ გამოიწვიოს ახალი გენეტიკური ალელის გაჩენა ან ალელის სიხშირე შეცვალონ.
• სომატური ხაზის მუტაციები. არასასქესო უჯრედებს სომატურ უჯრედებს უწოდებენ. ამ ტიპის უჯრედებში ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობით მიღებული, რადგან ეს ცვლილებები გავლენას არ ახდენს გამეტებზე. ამ ტიპის მუტაციები "ინდივიდთან იბადება და კვდება", ანუ ისინი ინდივიდში ხდება, მაგრამ ეს არის თქვენ ვერ გადასცემთ მათ შემდეგ თაობას (რაც თქვენიდან მოდის გამეტი).

მაგალითად, წარმოიდგინეთ, რომ უჯრედში არის ფუძის ჩანაცვლების მუტაცია, რომელიც წარმოქმნის ნეირონებს; ეს მუტაცია იმოქმედებს მხოლოდ იმ ნეირონებზე, რომლებიც ამ საწყისი უჯრედიდან მოდის და ის გავლენას არ მოახდენს ღვიძლის უჯრედებზე ან გამეტებზე (და შესაბამისად, მომავალ თაობას ის არ ექნება). მეორეს მხრივ, თუ მუტაცია მოხდა ჩანასახის ხაზში, ეს გამოიწვევს შეცვლილ გამეტას (ოოციტს ან სპერმატოზოიდს) და, შესაბამისად, ეს მუტაცია შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მომავალ თაობას.

სურათი: SlidePlayer

მუტაციების კლასიფიკაციის შესახებ ამ გაკვეთილის დასასრულებლად უნდა იცოდეთ, რომ მათი კლასიფიკაციაც შესაძლებელია ზემოქმედების მიხედვით რომ მათ შეიძლება ჰქონდეთ იმ ცილის თანმიმდევრობით, რომელსაც გენი წარმოშობს. პროტეინები შედგება ამინომჟავების ერთეულებისაგან, რომლებიც წარმოადგენენ გენების ინფორმაციის სამზე სამზე (კოდონებზე) თარგმნისა და ტრანსკრიფციის პროდუქტს. გენებში მუტაციებს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული ეფექტი იმის მიხედვით, არის თუ არა ისინი:

• მუტაციები, რომლებიც ცვლის კითხვის ჩარჩოს. ნუკლეოტიდების ჩასმა ან წაშლა წარმოქმნის სიცარიელეს ან ცვლილებას კითხვის ჩარჩოში, რომლითაც იცვლება ყველა კითხვითი კოდონი აღნიშნული შეცვლიდან. წარმოიდგინეთ, რომ წარმოსახვითი დნმ ბოჭკო შემდეგი თანმიმდევრობით AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC განიცდის პირველი T მოცემულობის წაშლას მოათავსეთ ამ აღმოფხვრით, ვარიანტის წაკითხვისას, რომელიც წაიკითხება შემდეგნაირად: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• წერტილოვანი მუტაციები. სხვა შემთხვევებში ხდება წერტილოვანი მუტაციები, რაც გავლენას ახდენს მხოლოდ ერთ ნუკლეოტიდზე. ამ ტიპის მუტაციები შეიძლება იყოს: სინონიმური მუტაციები (შეცვლილი ჯაჭვში წარმოქმნილი ამინომჟავა იგივეა, რაც თავდაპირველ ჯაჭვში) ან არ არის სინონიმი, რომ ახალი თანმიმდევრობა წარმოქმნის განსხვავებულ ამინომჟავას ან შეიძლება გამოიწვიოს ამინომჟავის განთავსების ნაადრევი შეჩერება, რადგან ახალი კოდონი აკოდირებს სიგნალს შეჩერება ამ უკანასკნელ შემთხვევაში წარმოიქმნება ცილები, უფრო მოკლეა, ვიდრე ნორმალური, რომელსაც უწოდებენ შეკვეცილი ცილები, რომელსაც ზოგჯერ შეუძლია შეასრულოს იგივე ფუნქცია, როგორც ორიგინალს, მაგრამ ნაკლები ინტენსივობით.

სურათი: Slideshare