ჰეტეროზიგოტური: რა არის ეს, მახასიათებლები და როგორ მოქმედებს ის რეპროდუქციაზე

გენეტიკა არის პასუხი და ძრავა თავად სიცოცხლისთვის. როგორც მრავალი თეორია და პოსტულაცია მიუთითებს (სახეობების წარმოშობიდან ნათესავების შერჩევამდე), ცხოველები არ ცხოვრობენ არსებობით ან სიამოვნებისთვის. უფრო დიდი მიზნისთვის, მაგრამ მათი ერთადერთი სასიცოცხლო მიზანია შთამომავლობის დატოვება, ან რაც იგივეა, გაზარდონ საკუთარი გენების პროპორცია მომავალ თაობაში.

ამის მიღწევა შესაძლებელია შვილების გაჩენით (კლასიკური ფიტნესი) ან ახლო ნათესავების დახმარებით მათ ყოლაში (ინკლუზიური ფიტნესი).

ყველა ამ კონცეფციის საფუძველი დევს რეპროდუქცია, სექსუალური თუ ასექსუალური: თუ ცოცხალ არსებას არ შეუძლია შთამომავლობის დატოვება რაიმე ფორმით, შეუძლებელია მისი გენეტიკური ანაბეჭდი გამოვლინდეს შემდგომ თაობებში. ამ წინაპირობაზე დაყრდნობით, ბუნებრივ სამყაროში წარმოიქმნება უსასრულო რეპროდუქციული სტრატეგიები, რომლებიც ცდილობენ მაქსიმალურად გაზარდონ შვილების გაჩენის ღირებულება/სარგებელი: დანაყოფი, ორობითი დაშლა, ავტოტომია, პოლიემბრიონი, ჰიბრიდიზაცია და მრავალი სხვა ფორმა უფრო. გარემოსდაცვითი ზემოქმედება ახდენს ცოცხალი არსებების ქცევას და, შესაბამისად, მათ რეპროდუქციულ სტრატეგიას.

ნებისმიერ შემთხვევაში, გენეტიკური სეგრეგაციის პოპულაციაში თავიდანვე გასაგებად, საფუძვლებს უნდა დაუბრუნდეთ. განაგრძეთ კითხვა, აქ ჩვენ გეტყვით ყველაფერს იმის შესახებ, თუ რას ნიშნავს იყო ჰეტეროზიგოტი, ინდივიდუალურ და პოპულაციის დონეზე.

• დაკავშირებული სტატია: "სქესობრივი უჯრედების 4 ტიპი"

გენეტიკის საფუძვლები ცოცხალ არსებებში

ცოცხალ არსებათა ზიგოზურობაში მოხვედრამდე აუცილებელია ტერმინების მთელი რიგის გარკვევა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს დაბნეულობა. პირველ რიგში, უნდა აღინიშნოს, რომ ადამიანი დიპლოიდურია (2n), ანუ ჩვენ გვაქვს თითოეული ქრომოსომის ასლი თითოეული ჩვენი სომატური უჯრედის ბირთვში.. ამრიგად, თუ უჯრედულ დონეზე ვატარებთ 23 ქრომოსომულ წყვილს, მთლიანი კარიოტიპი იქნება 46 (23x2=46).

დიპლოიდია არის სექსუალობის პროდუქტი, რადგან ჩვენს სახეობებში (და თითქმის ყველა მათგანში) ის მოდის ჰაპლოიდური სპერმის (n) და ჰაპლოიდური კვერცხუჯრედის (n) გაერთიანებიდან. თითოეული ეს გამეტი თავის საწყის მომწიფების ფაზაში დიპლოიდურია (ჩანასახი ღეროვანი უჯრედი), მაგრამ მეიოზის წყალობით შესაძლებელია გენეტიკური დატვირთვის განახევრება. ამგვარად, როდესაც ორი გამეტი განაყოფიერდება, ზიგოტი აღადგენს დიპლოიდიას (n+n=2n). როგორც წარმოგიდგენიათ, ზიგოტის ორი ქრომოსომული ასლიდან თითოეული ეკუთვნის ერთ-ერთ მშობელს.

ახლა კიდევ ერთი უაღრესად მნიშვნელოვანი კონცეფცია მოქმედებს: ალელი. ალელი არის თითოეული ალტერნატიული ფორმა, რომელიც შეიძლება ჰქონდეს ერთსა და იმავე გენს, რომელთა განსხვავება მდგომარეობს მის შემადგენელ ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობაში.. ადამიანს ექნება ორი ალელი თითოეული გენისთვის, რადგან ერთი განლაგდება მამის ქრომოსომის მონაკვეთზე, მეორე კი დედის ქრომოსომის ჰომოლოგზე. აქედან, ჩვენ შეგვიძლია გამოვყოთ მთელი რიგი ზოგადი:

• ალელი დომინანტურია (A), როდესაც ის გამოხატულია ინდივიდის ფენოტიპში, ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე ასლის ბუნების მიუხედავად.
• ალელი რეცესიულია (a), როდესაც ის გამოხატულია ინდივიდის ფენოტიპში, თუ და მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ჰომოლოგიური ქრომოსომის ასლი იგივეა, რაც მას.
• ჰომოზიგოტური დომინანტი (AA): ქრომოსომულ წყვილში ალელები ზუსტად იგივეა და, უფრო მეტიც, დომინანტური. დომინანტური თვისება (A) გამოხატულია.
• ჰომოზიგოტური რეცესიული (aa): ქრომოსომულ წყვილში ალელები ზუსტად იგივეა და, უფრო მეტიც, რეცესიული. ეს არის ერთადერთი შემთხვევა, როდესაც გამოიხატება რეცესიული თვისება (a).
• ჰეტეროზიგოტური (Aa): ალელები განსხვავებულია. იმის გამო, რომ დომინანტური (A) ნიღბავს რეცესიულ (a), დომინანტური (A) ფენოტიპი გამოხატულია.

რას ნიშნავს იყო ჰეტეროზიგოტი?

გენეტიკის ამ მცირე კლასით, ჩვენ განვსაზღვრეთ ჰეტეროზიგოტია თითქმის გაუცნობიერებლად. დიპლოიდური (2n) ინდივიდი ჰეტეროზიგოტურია, როდესაც ბირთვში მოცემული გენი შედგება ორი განსხვავებული ალელისგან.ტიპიური მენდელის გენეტიკაში ერთი დომინანტი (A) და ერთი რეცესიული (ა). ამ შემთხვევაში, მოსალოდნელია დომინანტური ალელი გამოხატული იყოს მეორეზე, მაგრამ გენეტიკური მექანიზმები ყოველთვის ასე მარტივი ასახსნელი არ არის.

რეალურად, ბევრი პერსონაჟი არის ოლიგოგენური ან პოლიგენური, ანუ მათზე გავლენას ახდენს ერთზე მეტი გენი და გარემოს გავლენა.. ამ შემთხვევებში, ფენოტიპის ცვალებადობა არ აიხსნება მხოლოდ ზიგოზურობით.

გარდა ამისა, ასევე შესაძლებელია, რომ ორივე ალელი გამოხატული იყოს ერთდროულად, მცირე ან მეტი პროპორციით, ბიოლოგიური ფენომენის საშუალებით, რომელიც ცნობილია როგორც „კოდომინანტობა“. ამ კონკრეტულ სურათში არ არის დომინანტური ალელი (A) და რეცესიული (a), მაგრამ ორივე არის მატარებლის ფენოტიპის ან გარეგანი მახასიათებლების ნაწილი.

ჰეტეროზიგოტური უპირატესობა

პოპულაციის გენეტიკაში მრავალფეროვნება ხშირად მომავლის სინონიმია. მოცემული სახეობის პოპულაციის ბირთვს, სადაც ყველა ინდივიდი გენეტიკურ დონეზე თითქმის ერთნაირია, აქვს პროგნოზი ძალიან ცუდია, რადგან გარემოს ოდნავი ცვლილების გათვალისწინებით, შესაძლებელია, რომ ამ გენომმა შეწყვიტოს სრულად გამოსადეგი დაუყოვნებლივ. თუ ყველა ნიმუში ერთნაირია, ისინი ერთნაირად რეაგირებენ, უკეთესად თუ უარესად.

ამ მიზეზით, ითვლება, რომ ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდებს (და ჰეტეროზიგოტურობის მაღალი მაჩვენებლის მქონე პოპულაციებს) აქვთ უპირატესობა იმავე გენის ჰომოზიგოტებთან შედარებით. უფრო სწორად, რაც უფრო მეტი გენია ორი განსხვავებული ალელის მქონე ნიმუშში, მით უფრო სავარაუდოა, რომ მისი გენეტიკური პლასტიურობა უფრო შესაფერისია.. ეს არ არის მხოლოდ ვარაუდური კონცეფცია, ვინაიდან ნაჩვენებია, რომ ჰომოზიგოტურობა არის შეჯვარების პროდუქტი (გამრავლება ნათესავებს შორის), რაც აშკარად საზიანოა ბუნებრივ გარემოში.

მოვიყვანოთ მაგალითი. კისტოზური ფიბროზი არის კლინიკური ერთეული, რომელიც გამოწვეულია CFTR გენით, რომელიც მდებარეობს მე-7 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე, 7q31.2 პოზიციაზე. ეს მუტაცია რეცესიულია (ა), რადგან თუ ჰომოლოგიური ქრომოსომა წარმოადგენს ჯანსაღ CFTR გენს (A), ის შეძლებს დაძლიოს მისი სხვა მუტაციური ასლის ნაკლებობა და საშუალებას მისცემს ადამიანს მრისხანება. ამრიგად, ადამიანი, რომელიც ჰეტეროზიგოტურია დაავადების გენის (Aa) მიმართ, იქნება მატარებელი, მაგრამ არ გამოავლენს კლინიკურ სურათს, ყოველ შემთხვევაში, აუტოსომურ რეცესიული დაავადებების უმეტესობაში.

ეს ყოველთვის ასე არ არის ზოგჯერ ორი ალელის ფუნქციონალურობის ნაკლებობამ შეიძლება წარმოქმნას გარკვეული რაოდენობრივი შეუსაბამობები. ნებისმიერ შემთხვევაში, აუტოსომური რეცესიულად მემკვიდრეობითი დაავადება გამოვლინდეს მთელი თავისით ბრწყინვალება, აუცილებელია, რომ დაზარალებული გენის ორივე ასლი მუტაციური იყოს და, შესაბამისად, იყოს დისფუნქციური (aa). სწორედ ამიტომ, ჰეტეროზიგოტია ნაკლებად ასოცირდება დაავადებასთან, ვიდრე ჰომოზიგოტურობა, ვინაიდან რეცესიული პათოლოგია შეიძლება იყოს ნიღბიანი, მაშინაც კი, როდესაც პაციენტი ატარებს დაზარალებულ გენს.

ამ მექანიზმიდან გამომდინარე, ჩვენთვის რთული არ არის იმის გაგება, თუ რატომ არსებობენ ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების მქონე ძაღლების და კატების ჯიშები (6-მდე 10 გოლდენ რეტრივერიდან კიბოთი იღუპება და სპარსული კატების ნახევარს თირკმელები პოლიკისტოზური აქვს. მაგალითი). რაც უფრო მეტი მშობელი რეპროდუცირებულია მათ შორის, მით მეტია მიდრეკილება ჰომოზიგოტიურობისკენ და მით უფრო ძლიერდება ის, რომ ორი მავნე რეცესიული ალელი ერთი და იგივე ინდივიდის გენოტიპს უერთდება. სწორედ ამიტომ, შეჯვარება ასოცირდება პოპულაციაში ხანგრძლივ დაავადებასთან და სიკვდილთან..

გარდა ამისა, შესაძლებელია, რომ ჰეტეროზიგოტია შთამომავლობას უფრო მეტ ევოლუციურ უპირატესობას ანიჭებს, ვიდრე მისი შთამომავლობით. მშობლები არიან ჰომოზიგოტები, ან რაც იგივეა, ჰეტეროზიგოტის ფენოტიპი უფრო მეტია, ვიდრე მათი ჯამი ნაწილები. ამ მიზეზით, გენეტიკურ დონეზე ხშირად ამბობენ, რომ გენომში ჰეტეროზიგოტურობის მაღალი პროცენტული პოპულაცია „უფრო ჯანმრთელია“, ვიდრე ჰომოზიგოტური მიდრეკილების მქონე პოპულაცია. რაც უფრო ნაკლებია ცვალებადობა ინდივიდებს შორის, მით უფრო სავარაუდოა, რომ ყველა ერთნაირად დაზარალდება. მავნე ცვლილებამდე.

Შემაჯამებელი

მიუხედავად ყველაფრისა აღწერილი, ჩვენ გვინდა ხაზგასმით აღვნიშნოთ, რომ ჩვენ ყოველთვის ვმოძრაობდით ზოგად საფუძვლებზე, რადგან თითოეულ წესს აქვს მინიმუმ ერთი მნიშვნელობა ბუნებრივ გარემოში. ჩვენ ვმუშაობთ იმის საფუძველზე, რომ გენეტიკური მრავალფეროვნება წარმატების გასაღებია, მაგრამ მაშინ რატომ არსებობენ გენეტიკურად იდენტური ასექსუალური სახეობები, რომლებმაც გაუძლეს დროთა განმავლობაში? ასექსუალობის პარადოქსი "ევოლუციურად მარტივ" არსებებში ჯერ არ არის გადაწყვეტილი, მაგრამ ცხადია, რომ ჰომოზიგოტურობა, რომელიც წარმოიქმნება ნათესავებს შორის გამრავლებიდან, უარყოფითია პრაქტიკულად ყველასთვის ხერხემლიანები.

ამრიგად, შეგვიძლია დავამტკიცოთ, რომ ბუნებრივ პოპულაციაში გენეტიკური ცვალებადობა წარმატების გასაღებია. ამიტომ პოპულაციის გენეტიკურ კვლევებში ჩვეულებრივ განზოგადებულია, რომ ჰეტეროზიგოტების მაღალი პროცენტი ჯანმრთელობის სინონიმია.