ისინი ახერხებენ გენეტიკური დაავადების გამოსწორებას დნმ-ის რედაქტირებით

ნუნანის სინდრომი, მყიფე X სინდრომი, ჰანტინგტონის ქორეაზოგიერთი გულ-სისხლძარღვთა პრობლემები... ისინი ყველანი არიან გენეტიკური წარმოშობის დაავადებები რომ ვარაუდობენ მძიმე ცვლილებებს იმ ადამიანების ცხოვრებაში, ვინც მათ განიცდის. სამწუხაროდ, დღემდე ვერ მოხერხდა ამ სნეულებების გამოსავლის პოვნა.

მაგრამ იმ შემთხვევებში, როდესაც პასუხისმგებელი გენები იდეალურად არის განლაგებული, შესაძლებელია, რომ ქ უახლოეს მომავალში ჩვენ შეგვიძლია თავიდან ავიცილოთ და გამოვასწოროთ ზოგიერთი ამ დარღვევის შესაძლებლობა გადასცემს. როგორც ჩანს, ეს ასახავს განხორციელებულ უახლეს ექსპერიმენტებს, რომელშიც გენეტიკური დარღვევების კორექცია გენის რედაქტირების გზით.

• დაკავშირებული სტატია: "განსხვავებები სინდრომს, აშლილობასა და დაავადებას შორის"

გენის რედაქტირება, როგორც გენეტიკური დარღვევების გამოსწორების მეთოდი

გენეტიკური რედაქტირება არის ტექნიკა ან მეთოდოლოგია, რომლის საშუალებითაც შესაძლებელია ორგანიზმის გენომის შეცვლა, დნმ-ის კონკრეტული ნაწილების დაყოფით და შეცვლილი ვერსიების განთავსებით სამაგიეროდ. გენეტიკური მოდიფიკაცია ახალი არ არის. ფაქტობრივად, ჩვენ გარკვეული პერიოდის განმავლობაში ვხმარობთ გენმოდიფიცირებულ საკვებს ან ვსწავლობთ სხვადასხვა დარღვევებს და მედიკამენტებს გენმოდიფიცირებულ ცხოველებთან.

თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ ეს დაიწყო 1970-იან წლებში, გენეტიკური რედაქტირება არაზუსტი და არაეფექტური იყო რამდენიმე წლის წინ. კონკრეტული გენის დამიზნება წარმატებული იყო 1990-იან წლებში, მაგრამ მეთოდოლოგია ძვირი და შრომატევადი იყო.

დაახლოებით ხუთი წლის წინ იქნა ნაპოვნი მეთოდოლოგია უფრო მაღალი დონის სიზუსტით, ვიდრე აქამდე გამოყენებული მეთოდების უმეტესობა. დამცავი მექანიზმის საფუძველზე, რომლითაც სხვადასხვა ბაქტერიები ებრძვიან ვირუსების შეჭრას, დაიბადა CRISPR-Cas სისტემა, რომელშიც სპეციფიური ფერმენტი სახელად Cas9 ჭრის დნმ-ს, ხოლო რნმ გამოიყენება, რომელიც იწვევს დნმ-ის რეგენერაციას სასურველი გზით.

ორივე ასოცირებული კომპონენტი შეყვანილია ისე, რომ რნმ მიჰყავს ფერმენტს მუტაციურ ზონაში მის დასაჭრელად. შემდგომში შემოტანილია დნმ-ის შაბლონის მოლეკულა, რომელსაც მოცემული უჯრედი დააკოპირებს, როდესაც მოხდება მისი რეკონსტრუქცია, გენომში ჩართვით განზრახ ვარიაციას. ეს ტექნიკა იძლევა დიდი რაოდენობის აპლიკაციების საშუალებას სამედიცინო დონეზეც კი, მაგრამ ამან შეიძლება გამოიწვიოს მოზაიციზმის გამოჩენა და გამოიწვიოს სხვა გაუთვალისწინებელი გენეტიკური ცვლილებები. ამიტომაც საჭიროა მეტი კვლევა, რათა არ მოხდეს მავნე ან არასასურველი შედეგები.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "გენეტიკის გავლენა შფოთვის განვითარებაზე"

იმედის მიზეზი: ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათიის კორექტირება

ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია სერიოზული დაავადებაა ძლიერი გენეტიკური გავლენით და რომელშიც გამოვლენილია გარკვეული მუტაციები MYBPC3 გენში, რომლებიც ხელს უწყობს მას. მასში გულის კუნთის კედლები ზედმეტად სქელია, ამიტომ კუნთების ჰიპერტროფია (ზოგადად მარცხენა პარკუჭის) ართულებს სისხლის გამოყოფას და მიღებას.

სიმპტომები შეიძლება ძალიან განსხვავდებოდეს ან თუნდაც აშკარად არ არის წარმოდგენილი, მაგრამ ხშირია არითმიების, დაღლილობის ან თუნდაც სიკვდილის შემთხვევები წინა სიმპტომების გარეშე. სინამდვილეში, ეს არის ოცდათხუთმეტ წლამდე ახალგაზრდების უეცარი სიკვდილის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი მიზეზი, განსაკუთრებით სპორტსმენების შემთხვევაში.

ეს არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა და, თუმცა მას არ სჭირდება სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირება უმეტეს შემთხვევაში, ის უნდა კონტროლდებოდეს მთელი სიცოცხლის მანძილზე. თუმცა, კვლევის შედეგები ახლახან გამოქვეყნდა ჟურნალში Nature, რომელშიც გამოცემის გამოყენებით გენეტიკა, შესაძლებელი გახდა შემთხვევების 72%-ში (გამოყენებული 58 ემბრიონიდან 42) ამ მუტაციის აღმოფხვრა დაავადება.

ამ მიზნით გამოყენებულია ტექნოლოგია სახელწოდებით CRISPR/Cas9, გენის მუტაციური უბნების ამოჭრა და მათი აღდგენა ვერსიიდან აღნიშნული მუტაციის გარეშე. ეს ექსპერიმენტი წარმოადგენს უდიდესი მნიშვნელობის ეტაპს, ვინაიდან დაავადებასთან დაკავშირებული მუტაცია აღმოფხვრილია და არა მხოლოდ ემბრიონში, რომელზეც ისინი მუშაობენ, არამედ ხელს უშლის მის გადაცემას შემდეგში თაობებს.

მიუხედავად იმისა, რომ მსგავსი ცდები ადრეც იყო ჩატარებული, ეს არის პირველი შემთხვევა, როდესაც სასურველი მიზანი მიღწეულია სხვა არასასურველი მუტაციების გამოწვევის გარეშე.. რა თქმა უნდა, ეს ექსპერიმენტი ჩატარდა განაყოფიერების პარალელურად, თითქმის ერთდროულად შემოიღეს Cas9. იმავე დროს, როგორც კვერცხუჯრედში სპერმატოზოიდი, რომელიც მხოლოდ უნაყოფობის შემთხვევაში იქნება გამოყენებული ვიტრო.

ჯერ კიდევ გზაა გასავლელი

მიუხედავად იმისა, რომ ჯერ კიდევ ადრეა და ამ ექსპერიმენტებიდან მრავალი გამეორება და გამოკვლევაა საჭირო, ამის წყალობით, მომავალში შესაძლებელი იქნება დიდი რაოდენობის დარღვევების გამოსწორება და მათი გადაცემის პრევენცია. გენეტიკა.

თუმცა ამ მხრივ მეტი კვლევაა საჭირო. ეს უნდა გავითვალისწინოთ მოზაიზმი შეიძლება გამოწვეული იყოს (რომელშიც მუტაციური გენის ნაწილები და გენის ნაწილები, რომლებიც საბოლოოდ მიიღება, ჰიბრიდირებულია შეკეთებისას) ან სხვა გაუთვალისწინებელი ცვლილებების წარმოქმნა. ეს არ არის ბოლომდე დამოწმებული მეთოდი, მაგრამ იმედს ბადებს.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• ნოქსი, მ. (2015). გენეტიკური რედაქტირება, უფრო ზუსტად. კვლევა და მეცნიერება, 461.

• მა, ჰ. მარტი-გუტიერესი, ნ. პარკი, ს.ვ.; ვუ, ჯ. ლი, ი. სუზუკი, კ. კოში, ა. ჯი, დ. ჰაიამა, ტ. აჰმედი, რ. დარბი, ჰ. ვან დიკენი, კ. ლი, ი. კანგი, ე. პარლ, ა.რ. კიმ, დ. კიმი, ს.ტ.; გონგი, ჯ. გუ, ი. Xu, X. ბატალია, დ. კრიგი, ს.ა. ლი, დ.მ. ვუ, დ.ჰ.; ვოლფი, დ.პ. ჰეიტნერი, ს.ბ. იზფისუა, ჯ. ამატო, პ. კიმ, ჯ.ს.; კაული, ს. & მიტალიპოვი, ს. (2017). პათოგენური გენის მუტაციის კორექცია ადამიანის ემბრიონებში. Ბუნება. Doi: 10.1038/nature23305.

• მაკმაჰონი, მ.ა. რაჰდარი, მ. & პორტიუსი, მ. (2012). გენის რედაქტირება: მოლეკულური ბიოლოგიის ახალი ინსტრუმენტი. კვლევა და მეცნიერება, 427.