სეკელის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა
სეკელის სინდრომი ერთ-ერთი თანდაყოლილი დაავადებაა რომლებიც გავლენას ახდენენ ადამიანების განვითარებაზე გესტაციის სტადიიდან დაბადებამდე და რაც გავლენას ახდენს როგორც გარეგნობაზე და ძირითად ბიოლოგიურ ფუნქციებზე, ასევე პროცესებზე გონებრივი.
მიუხედავად იმისა, რომ საიდენტიფიკაციო ელემენტი, რომელიც ყველაზე აშკარაა, არის მოკლე სიმაღლე ან ჯუჯა და, უმეტეს შემთხვევაში, ცხვირის ფორმა, ამ კლინიკური სურათის მიღმა ბევრი სხვა გამოვლინებაა უჩვეულო პირობები, რამაც შეიძლება სერიოზული ზიანი მიაყენოს პირის ცხოვრების ხარისხს, თუ ზრუნვა არ იქნება მიღებული შესაფერისი.
ამ სტატიაში ჩვენ ვნახავთ რა არის ისინი სეკელის სინდრომის სიმპტომები და ცნობილი მიზეზები, ასევე მისი მკურნალობა.
- დაკავშირებული სტატია: "ჯუჯა: მიზეზები, სიმპტომები და ასოცირებული დარღვევები"
რა არის სეკელის სინდრომი?
ის, რაც ჩვენ ვიცით, როგორც სეკელის სინდრომი არის ფიზიკური და გონებრივი ცვლილებების ერთობლიობა, რომელიც ჩნდება დაბადებამდე და მათ ბაზაზე აქვთ გენეტიკური მიზეზები.
ეს არის იშვიათი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნაყოფის განვითარების შენელებით, რის გამოც მისი განვითარების დონე მრავალი ასპექტით „შეფერხებულია“.
სიმპტომები
სეკელის სინდრომთან დაკავშირებული ძირითადი ნიშნები და სიმპტომები შემდეგია.
1. მიკროცეფალია
ეს არის სეკელის სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე დამახასიათებელი ნიშანი და შედგება კრანიალური სარდაფის არასაკმარისი განვითარება, რაც თავს პატარას ხდის და შესაბამისად ტვინს ზრდის ნაკლები ადგილი აქვს. ეს მნიშვნელოვანია, იმის გათვალისწინებით, რომ ნერვული სისტემის ეს ნაწილი სიცოცხლის ამ ფაზაში სწრაფად უნდა გაფართოვდეს.
- დაკავშირებული სტატია: "მიკროცეფალია: სიმპტომები, მახასიათებლები და მკურნალობა"
2. Გონებრივი ჩამორჩენილობა
ეს არის თავის ქალას ზომის შემცირების ერთ-ერთი შედეგი სხეულის დანარჩენ ნაწილთან მიმართებაში. მალფორმაციები თავის ტვინში რაც გამოწვეულია ამ სივრცის შეზღუდვით, ხშირად იწვევს უფრო შეზღუდულ, ვიდრე ჩვეულებრივ კოგნიტურ განვითარებას, თუმცა ეს არ არის დაფასებული დაბადებისას.
- შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების სახეები (და მახასიათებლები)"
3. ფრინველის პროფილი
ასე ჰქვია სახის გარეგნობას, რომელიც ხშირია სეკელის სინდრომის მქონე ბავშვებში. ეს დაკავშირებულია თავის მცირე ზომასთან, შედარებით დიდ თვალებთან და ძალიან გამოხატული ცხვირის ხიდი, რომელიც იძლევა "წვერის" შეგრძნებას.
4. მცირე სიმაღლე ან ჯუჯა
ზოგადად, სეკელის სინდრომის მქონე ადამიანები უფრო მცირე ზომის არიან, ვიდრე მოსალოდნელია მათი ასაკობრივი ჯგუფისთვის. ეს ასევე გავლენას ახდენს პროპორციებზე, რადგან კიდურები მცირეასხეულის დანარჩენი ნაწილის პროპორციულად.
მეორეს მხრივ, ნელი მომწიფების განვითარების შედეგად, ძვლის კონფიგურაცია ასევე ცუდად არის განვითარებული, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ზოგიერთი ჩონჩხის დარღვევები.
5. სხვა ნიშნები და სიმპტომები
არსებობს სეკელის სინდრომის სხვა საერთო ნიშნები და სიმპტომები, რომელთა შორის ხშირია შემდეგი:
- დისპლასტიკური ყურები: ყურების განვითარება ასევე არასაკმარისია, ამიტომ მათი დიზაინი არ არის ისეთი დახვეწილი, როგორც ეს ჩვეულებრივ სხვა ადამიანებშია.
- კბილის დისპლაზია: კბილები განუვითარებელია და მათი განაწილება დეფექტურია, რაც ზოგჯერ ხელს უშლის პირის კარგად დახურვას.
- თვალისმომჭრელი: თვალები გადახრილია ისე, რომ ისინი პარალელურად არ მიუთითებენ გარედან.
- პალატის დეფექტები: პალატის ნაწილს აქვს ცვლილებები, როგორიცაა ხვრელების ან ზედმეტად გამოხატული და ვიწრო სარდაფის არსებობა.
დიაგნოსტიკა
სეკელის სინდრომის მოსალოდნელია ნაყოფის განვითარების სტადიიდან ულტრაბგერის გამოყენებით (დეფექტების მიმოხილვა და ძვლის განვითარება), თუმცა დიაგნოზი არ კეთდება მანამ, სანამ არ გამოჩნდება ნიშნები და სიმპტომებს ჰქონდათ დრო გამოეხატათ, რაც ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში, მაგრამ არა დაბადებიდან რამდენიმე კვირის განმავლობაში. დაბადების.
Მიზეზები
ამჟამად სეკელის სინდრომის მიზეზები ცუდად არის შესწავლილი. თუმცა, ცნობილია, რომ ეს ცვლილებაა აუტოსომურ რეცესიულ გენეტიკურ ტრიგერების საფუძველზე, რაც გულისხმობს, რომ გარკვეული გენის დეფექტური ვერსია უნდა იყოს როგორც მამაში, ასევე დედაში, რათა შთამომავლებმა სიმპტომები გამოხატონ.
მეორე მხრივ, არ არსებობს არც ერთი გენი, რომელიც აწარმოებს სეკელის სინდრომის სიმპტომებს, მაგრამ ამჟამად ცნობილია ამ დაავადებასთან დაკავშირებული სამი გენეტიკური ცვლილება. თავის მხრივ, ეს განსხვავებული წარმოშობა იწვევს სეკელის სინდრომის სხვადასხვა ტიპს, რომელიც დაკავშირებულია 3, 14 და 18 ქრომოსომებთან.
სეკელის სინდრომის მკურნალობა
სეკელის სინდრომს არ აქვს ცნობილი განკურნება, რადგან ის გენეტიკური წარმოშობისაა და მისი ეფექტი ნაყოფის ჩამოყალიბებიდან იწყება. თუმცა, არსებობს რამდენიმე სტრატეგია, რომელიც დაგეხმარებათ შეამსუბუქოს სიმპტომების უარყოფითი შედეგები.
ამ თვალსაზრისით აუცილებელია ინტერდისციპლინარული და ინტერდისციპლინარული მიდგომა. ტრენინგის უნარები, რომლებიც მიზნად ისახავს კონკრეტული გართულებების შედეგად წარმოქმნილი პრობლემების თავიდან აცილებას როგორიცაა ღეჭვის ან სუნთქვის პრობლემები, ასევე თერაპია, რომელიც მიმართულია ქცევისა და სხვებთან ურთიერთობის წესების შესწავლაზე. ამ ტიპის ინიციატივები უნდა იყოს ადაპტირებული თითოეული პაციენტის ინტელექტუალური განვითარების დონეზე.
