კლაინფელტერის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და შესაძლო მკურნალობა

The გენეტიკური დარღვევები ისინი გამოწვეულია ქრომოსომის ან გენების ცვლილებით. ერთ-ერთი მათგანია კლაინფელტერის სინდრომი, სინდრომი, რომელიც ვლინდება მხოლოდ მამრობით სქესში.და რომელიც ხასიათდება იმით, რომ მამაკაცებს XY-ის ნაცვლად XXY ქრომოსომა აქვთ.

ეს დამატებითი X იწვევს სხვადასხვა სიმპტომებს და სხვადასხვა დონეზე (ფიზიკურად, ქცევით, პიროვნებად...). ამ სტატიაში ჩვენ ვნახავთ, რისგან შედგება სინდრომი, რა არის მისი ჩვეულებრივი სიმპტომები, მისი მიზეზები და შესაძლო მკურნალობა.

კლაინფელტერის სინდრომი: რა არის ეს?

კლაინფელტერის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მხოლოდ მამრობითი სქესის წარმომადგენლებზე. ის გამოწვეულია ქრომოსომების შემთხვევითი შეცდომით; კერძოდ, მამაკაცის სასქესო ქრომოსომებზე იქმნება დამატებითი X. შედეგად, მამრობითი სქესის წარმომადგენელი XY-ის ნაცვლად, წარმოადგენს XXY-ს, რომელიც იწვევს უამრავ დამახასიათებელ ნიშანს და სიმპტომს, როგორიცაა პატარა სათესლე ჯირკვლები და ტესტოსტერონის დაქვეითება ან არარსებობა.

ეს სინდრომი აწუხებს დაბადებულ 500-1000 ჩვილიდან 1-ს. რაც შეეხება რისკ ფაქტორებს, მათგან მხოლოდ ერთია ცნობილი, როგორც ის ფაქტი, რომ დედა 35 წელზე მეტია, როცა დაორსულდება. თუმცა, ეს არის ფაქტორი, რომელიც მხოლოდ ოდნავ ზრდის კლაინფელტერის სინდრომით დაავადებულის ალბათობას.

instagram story viewer

სიმპტომები

კლაინფელტერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანში. გარდა ამისა, ასაკობრივი ჯგუფიდან გამომდინარე, სიმპტომები იქნება ერთი ან მეორე. მეორეს მხრივ, სიმპტომები ხშირად შეუმჩნეველი რჩება მოზარდობის ან ზრდასრულობის ასაკამდე.

ზოგადად, ამ სინდრომით გამოწვეული ხშირი სიმპტომები უფრო მცირეა ვიდრე ჩვეულებრივი სათესლე ჯირკვლები და პენისი. ასევე, ამ შემთხვევაში სათესლე ჯირკვლები მტკიცეა. მეორეს მხრივ, შეიძლება გამოჩნდეს მკერდის ქსოვილის გადიდება (გინეკომასტია) და სისუსტე კუნთებსა და ძვლებში.

აღნიშნული სიმპტომები ვლინდება ზოგადად ყველა ასაკში, მაგრამ ჩვენ ვაპირებთ ვნახოთ, რა არის კლაინფელტერის სინდრომის ტიპიური სიმპტომები თითოეულ ასაკობრივ ჯგუფში.

1. Დაბადების

დაბადებისას და როდესაც ისინი ჩვილები არიან, კლაინფელტერის სინდრომის ჩვეულებრივი სიმპტომებია გარკვეული შეფერხებები, განსაკუთრებით მეტყველების და მოტორიკის განვითარებაში. ამრიგად, ამ ჩვილებს შეიძლება ჩვეულებრივზე მეტი დრო დასჭირდეს ადგომაზე, სეირნობასა და სიარულისთვის.

მეორეს მხრივ, ჩნდება ზემოხსენებული კუნთოვანი სისუსტე, ისევე როგორც ზოგიერთი სათესლე ჯირკვალი, რომელიც არ ეშვება სკროტუმში. ქცევის დონეზე, ისინი, როგორც წესი, არიან ჩვილები, რომლებიც არ საუბრობენ ბევრს და ავლენენ მორჩილ ქცევას.

2. ბავშვობა და მოზარდობა

ასაკის მატებასთან ერთად, განსაკუთრებით ბავშვობაში და მოზარდობაში, ჩნდება სხვა სიმპტომები, როგორიცაა სქესობრივი მომწიფების დარღვევა (რომელიც შეიძლება არ იყოს, დაგვიანებული ან არასრული).

ფიზიკურად ისინი უფრო მაღალია ვიდრე საშუალო სიმაღლის ბავშვები, გრძელი ფეხებით, უფრო მოკლე ტანითა და განიერი თეძოებით. თქვენი პენისი და სათესლე ჯირკვლები უფრო პატარაა და შესაძლოა გქონდეთ გინეკომასტია (მკერდის ქსოვილის გადიდება).

როცა გაიზრდებიან, კლაინფელტერის სინდრომის მქონე მოზარდებს შეიძლება ჰქონდეთ ნაკლები თმა სახეზე და სხეულზე, ვიდრე მათი ასაკის მოზარდებს. კუნთოვან დონეზე ისინი აგრძელებენ სისუსტის წარმოჩენას; ეს სისუსტე ასევე ჩნდება ძვლებში.

მეორეს მხრივ, მათ შეიძლება ჰქონდეთ გარკვეული ტიპის სწავლის სირთულე, რომელიც დაკავშირებულია მათემატიკასთან, წერასთან, კითხვასთან და/ან მართლწერასთან. ქცევის დონეზე, ისინი, როგორც წესი, გარკვეულწილად აპათიური ბავშვები და მოზარდები არიან, დაბალი ენერგიით. რაც შეეხება მათ პიროვნებას, მათ შეიძლება ჰქონდეთ პრობლემები გრძნობების გამოხატვაში ან სხვებთან ურთიერთობაში, ზოგადად მორცხვები და განსაკუთრებით მგრძნობიარენი.

3. სრულწლოვანებამდე

სრულწლოვანებამდე, კლაინფელტერის სინდრომის მქონე მამაკაცები ისინი აგრძელებენ ზემოხსენებული კუნთებისა და ძვლების სისუსტის, ასევე გინეკომასტიის და მცირე პენისისა და სათესლე ჯირკვლების სიმპტომებს.. ისინი ასევე ჩვეულებრივზე მაღალი კაცები არიან. მეორეს მხრივ, მათ აგრძელებენ სხეულსა და სახეზე ნაკლები თმა, ვიდრე მოსალოდნელი იყო. გარდა ამისა, ისინი წარმოადგენენ ცხიმის მატებას მუცლის არეში.

თუმცა ამ ეტაპზე ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია და რომელიც ჩვეულებრივ ყველაზე მეტად აწუხებს ადამიანებს სინდრომი არის სპერმის მცირე რაოდენობა, რომელიც გამოიყოფა მათი ზომის შემცირების გამო სათესლე ჯირკვლები.

ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია კიდეც, რომ საერთოდ არ გამოიყოს სპერმატოზოიდები. ეს გავლენას ახდენს მათ ნაყოფიერებაზე და ართულებს შვილების გაჩენას; თუმცა, რეპროდუქციის ადეკვატური მეთოდებით მათ შეუძლიათ მიიღონ ისინი (მაგალითად, რეპროდუქციის დამხმარე ტექნიკით). დაბოლოს, კლაინფელტერის სინდრომის მქონე მოზრდილებს ასევე აქვთ ჰიპოაქტიური სექსუალური ლტოლვა, ანუ დაბალი სექსუალური სურვილი.

Მიზეზები

როგორც ვნახეთ, კლაინფელტერის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომებში შემთხვევითი შეცდომით. ანუ ეს არ არის მემკვიდრეობითი აშლილობა (ის არ გადაეცემა მშობლებიდან შვილებს), არამედ ეს არის გენეტიკური ცვლილება.

უმეტეს ჩვენგანს აქვს 46 ქრომოსომა (23 წყვილი ქრომოსომა), რომელიც შეიცავს ჩვენს გენეტიკურ მასალას (დნმ). დნმ განსაზღვრავს ჩვენს ფენოტიპს (ანუ ჩვენს ფიზიკურ, პიროვნულ, ქცევით მახასიათებლებს და ა.შ.); ანუ ის აკონფიგურირებს „ვინ ვართ“ და „როგორ ვართ“. ამ 46 ქრომოსომიდან 2 სექსუალურია; ქალების უმეტესობაში ეს ორი არის XX, ხოლო მამაკაცების უმეტესობაში ეს არის XY (ამიტომ სწორედ Y განსაზღვრავს სქესს).

თუმცა, კლაინფელტერის სინდრომის შემთხვევაში, გენეტიკური ცვლილება იწვევს დაზარალებულ მამაკაცებს იბადებიან "დამატებითი" X ქრომოსომით და იმის ნაცვლად, რომ XY წარმოადგინონ თავიანთ სქესობრივ ქრომოსომებზე, ისინი წარმოადგენენ XXY.

ვარიანტები

Მეორეს მხრივ, არსებობს სამი შესაძლებლობა გენეტიკურ ცვლილებასთან დაკავშირებით, რომელსაც ჩვენ განვიხილავთ, როგორც კლაინფელტერის სინდრომის მიზეზს.. ამ სამი შესაძლებლობიდან თითოეული გავლენას ახდენს სინდრომის სიმპტომების გამოვლინებაზე:

1. ყველა უჯრედის ზემოქმედება

პირველი შესაძლებლობა არის ის, რომ "დამატებითი" X გამოჩნდება დაზარალებული მამაკაცის ყველა უჯრედში. ამ შემთხვევაში სიმპტომები უფრო გამოხატული იქნება.

2. ზოგიერთი უჯრედის ზემოქმედება

მეორე შესაძლებლობა არის ის, რომ "დამატებითი" X ჩნდება მხოლოდ ადამიანის ზოგიერთ უჯრედში. ამ გზით სიმპტომები უფრო მსუბუქი იქნება. ეს იქნება ეგრეთ წოდებული მოზაიკის ტიპის კლაინფელტერის სინდრომი.

3. ერთზე მეტი "დამატებითი" X

საბოლოოდ, შეიძლება მოხდეს, რომ იმის ნაცვლად, რომ "დამატებითი" X გამოჩნდეს, ერთზე მეტი ზედმეტი X გამოჩნდეს. ამ შემთხვევაში, ნაცვლად XXY, ქრომოსომა იქნება XXXY, მაგალითად. ეს იშვიათი შემთხვევებია, რომლებიც ძალიან იშვიათად ჩნდება. ლოგიკურად, სიმპტომურ დონეზე სიმპტომები ბევრად უფრო შესამჩნევი იქნებოდა.

მკურნალობა

კლაინფელტერის სინდრომს არ აქვს განკურნება; ანუ ამჟამად შეუძლებელია კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბავშვის ქრომოსომების შეცვლა. თუმცა, სიმპტომების მკურნალობა შესაძლებელია. მკურნალობა, ამ შემთხვევაში, უნდა იყოს მულტიდისციპლინური, ფსიქოლოგის პროფესიონალების, ექიმების, ლოგოპედების, ფიზიოთერაპევტების და ა.შ.

არსებობს სხვადასხვა თერაპია, რომელიც შეიძლება ჩატარდეს, რაც დამოკიდებულია თითოეული პაციენტის ნიშნებსა და სიმპტომებზე. ზოგიერთი მათგანია:

1. ტესტოსტერონის ჩანაცვლება

ტესტოსტერონის ჩანაცვლებითი თერაპია ორიენტირებულია ტიპიური ცვლილებების სტიმულირებაზე, რომლებიც ვლინდება პუბერტატის დროს.. ამ თერაპიას შეუძლია გააუმჯობესოს ძვლებისა და კუნთების სიმკვრივე, ასევე ასტიმულირებს სხეულის თმის ზრდას, გაზრდის პენისის ზომას და ამცირებს ხმის ტონს.

თუმცა, ეს არ არის ეფექტური ნაყოფიერების სამკურნალოდ ან სათესლე ჯირკვლების ზომის გაზრდისთვის.

2. მეტყველების თერაპია

მეტყველების შეფერხების შემთხვევაში, მეტყველების თერაპია შეიძლება გამოყენებულ იქნას ზეპირი ენის გამოხატვის სტიმულირებისა და გასაადვილებლად.

3. ფიზიოთერაპია

ფიზიკური თერაპია დაგეხმარებათ კუნთების სისუსტის გაუმჯობესებაში რომელიც ხშირად ასოცირდება კლაინფელტერის სინდრომთან.

4. ფსიქოლოგია

ფსიქოლოგიური დახმარების საჭიროების შემთხვევაშიფსიქოლოგიური ჩარევა ორიენტირებული იქნება კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბავშვის, მოზარდის ან ზრდასრული პიროვნული და სოციალური სირთულეების მკურნალობაზე. მეორეს მხრივ, თავად სინდრომით გამოწვეული უნაყოფობა არის პრობლემა, რომელიც განსაკუთრებით აწუხებს მამაკაცებს, ამიტომ ის უნდა მოგვარდეს, როცა ამას პაციენტი მოითხოვს.

5. პედაგოგიური მხარდაჭერა

დაბოლოს, სწავლის სირთულეების გაჩენის შემთხვევაში (როგორც ვნახეთ, რაღაც ხშირი), მკურნალობის კარგი ვარიანტი იქნება პერსონალიზებული პედაგოგიური ხელახალი განათლება. ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას სხვადასხვა საგანმანათლებლო მხარდაჭერის სტრატეგიები.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

პაჩენცა, ნ., პასკულინი, ტ., გოტლიბი, ს., კნობლოვიცი, პ., კოსტანცო, სტიუარტი, უ., რეი, რ., მარტინესი, მ. და ასპისი, ს. (2010). კლაინფელტერის სინდრომი სხვადასხვა ასაკში: მულტიცენტრული გამოცდილება. ენდოკრინოლოგიისა და მეტაბოლიზმის არგენტინული ჟურნალი, 47 (4): 30-39.
როზენვეიგი, მ., ბრიდლავი, ს. და უოტსონი, ნ. (2005). ფსიქობიოლოგია: შესავალი ქცევით, კოგნიტურ და კლინიკურ ნეირომეცნიერებაში. ბარსელონა: არიელ.