პირსონის სინდრომი: რა არის ეს, სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

პირსონის სინდრომი ეს არის იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც, მიუხედავად იმისა, რომ ცნობილია მხოლოდ ასზე ნაკლები შემთხვევა მსოფლიოში, აქვს გააღვიძა გენეტიკოსებისა და მოლეკულური ბიოლოგების ინტერესი მას შემდეგ, რაც აღმოაჩინეს სამოცდაათი.

ამ სტატიაში ჩვენ ვაპირებთ ჩავუღრმავდეთ ამ იშვიათ დაავადებას, ვიცოდეთ მისი სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოზი და მკურნალობა.

• დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"

რა არის პირსონის სინდრომი?

პირსონის სინდრომი არის გენეტიკური წარმოშობის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია მიტოქონდრიებში ნაპოვნი დნმ-ის ცვლილებით. ეს ცვლილება უმეტეს შემთხვევაში გამოწვეულია მუტაციებით, რომლებიც მოხდა უჯრედების გაყოფის დროს, როდესაც ემბრიონის ფორმირება ხდება.

როგორც დაავადება გამოწვეულია რაღაცით, რომელიც გვხვდება სხეულის თითოეულ უჯრედში, ამის ცნობილი გზა არ არსებობს განკურნოს ის, გარდა იმისა, რომ ძალიან ცუდი პროგნოზი აქვს, პირსონის დიაგნოზის მქონე პირები არიან ბავშვები, რომლებიც იშვიათად იცოცხლებენ სამი წელი.

ამ იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობიდან გამომდინარეობს რამდენიმე პრობლემა, რომელთაგან მთავარია ჰემატოლოგიური, ღვიძლისა და კუნთოვანი. ყოველივე ეს იწვევს ინდივიდის შეზღუდულ უნარს ირგვლივ სამყაროსთან ურთიერთობისა და ზრდის პრობლემების წარმოჩენას.

პირველი, ვინც აღწერა ეს იყო, ვისი სახელიც დაარქვეს, ჰოვარდ პირსონი 1979 წელს. ეს ავადმყოფობა ეს იმდენად იშვიათია, რომ საერთაშორისო ლიტერატურაში დღემდე მხოლოდ სამოცდაათამდე შემთხვევაა ცნობილი..

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ტოპ 10 გენეტიკური აშლილობა და დაავადება"

Მიზეზები

პირსონის სინდრომი გენეტიკური წარმოშობისაა. ეს ხდება მიტოქონდრიის შიგნით დნმ-ის ცვლილების შედეგად, ორგანელა, რომელიც პასუხისმგებელია უჯრედულ სუნთქვაზე. ეს ცვლილება შეიძლება გამოწვეული იყოს ან წაშლით, ანუ დნმ-ის მოლეკულის ნაწილობრივი ან სრული დაკარგვით, ან დუბლირებით, ანუ დნმ-ის რეგიონის რეპლიკაციით. ეს ცვლილებები, უმეტეს შემთხვევაში, განპირობებულია ინდივიდის გენეტიკური მასალის მუტაციებით.

ეს ცვლილებები იწვევს მეტაბოლიზმზე ზემოქმედებას, რის შედეგადაც უჯრედი არ იღებს ენერგიას სწორად, რაც საბოლოოდ აისახება ორგანიზმისთვის საბაზისო და სასიცოცხლო პროცესებზე, მაგ უჯრედში ნივთიერებების აქტიური ტრანსპორტირება, კუნთების შეკუმშვა, მოლეკულების სინთეზი, მათ შორის სხვები.

დიაგნოსტიკა

პირსონის სინდრომის კლინიკური გამოვლინება ცვალებადია, რაც საჭიროებს პაციენტის მკაცრი მეთვალყურეობის დადასტურებას, რომ მას აქვს მდგომარეობა, გარდა გაარკვიეთ რა ძირითადი პრობლემები აწუხებს ინდივიდს, იმის გათვალისწინებით, რომ, როგორც ნებისმიერი სხვა დაავადების შემთხვევაში, სიმპტომები პაციენტიდან პაციენტზე შეიძლება იყოს განსხვავებული. ამ სინდრომის მთავარი სადიაგნოსტიკო საშუალებაა ბიოქიმიურ-მოლეკულური კვლევა., რომელშიც გამოჩნდება, აქვს თუ არა მას მიტოქონდრიული დნმ-ის ცვლილება.

უმეტეს შემთხვევაში, გენეტიკური ტესტების გაკეთება შესაძლებელია მხოლოდ ბავშვის დაბადების შემდეგ და გამოვლინდა პირველი სიმპტომები, რომლებიც შესაძლოა დაკავშირებული იყოს პირსონის სინდრომთან ბეტონი. მიუხედავად იმისა, რომ სინდრომის პრენატალური ტესტირება თეორიულად შესაძლებელია, ანალიზი და ინტერპრეტაცია შედეგი არის რაღაც მართლაც რთული, ასევე სარისკო ნაყოფის სიცოცხლისთვის ჯერ კიდევ ფორმირებაში.

სიმპტომები

სინდრომის პირველი სიმპტომები ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს, რაც ერთ-ერთი ყველაზე თვალშისაცემია სისხლის და პანკრეასის პრობლემები. უმეტეს შემთხვევაში, ინდივიდები ვერ ახერხებენ სამ წელზე მეტი ხნის განმავლობაში ცხოვრებას.

ამ სინდრომის დროს არის პრობლემები ძვლის ტვინში, რაც გულისხმობს პრობლემებს სისხლის დონეზე. ტვინი არ წარმოქმნის სისხლის თეთრ უჯრედებს (ნეიტროფილებს) ეფექტურად (პანციტოპენია), რაც იწვევს ინდივიდს ანემიის განვითარებას, რომელიც შეიძლება ძალიან სერიოზულად განვითარდეს. მას ასევე აქვს თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა და აპლასტიკური ანემია.

პანკრეასის მიმართ, კონკრეტულად მის ეგზოკრინულ ნაწილთან (პანკრეასის უკმარისობა ეგზოკრინული), ამ სინდრომის დროს არის ამ ორგანოს დისფუნქცია, რაც იწვევს უფრო დიდ ატროფიას. იგივე.

Ამის გამო, პირსონის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ საკვებიდან საკვები ნივთიერებების შეწოვის პრობლემები, რაც იწვევს კვების პრობლემებს, რაც იწვევს ზრდის პრობლემებს და წონაში მატებას, გარდა იმისა, რომ საკმაოდ ხშირია დიარეა.

მაგრამ სისხლში და პანკრეასის პრობლემების გარდა, არსებობს მრავალი სხვა სიმპტომი, რომელიც განსაზღვრავს ამ აშლილობას, რომელიც ითვლება მულტისისტემურ მიტოქონდრიულ დაავადებად. ზოგიერთი ამ სიმპტომია:

• რეფრაქტერული სიდერობლასტური ანემია.
• დეფექტური ოქსიდაციური ფოსფორილირება.
• თირკმლის და ენდოკრინული უკმარისობა.
• ღვიძლის უკმარისობა.
• ნეირომუსკულური დარღვევები და მიოპათია.
• გულის პრობლემები.
• ელენთის ატროფია.

მკურნალობა

პირსონის სინდრომი, როგორც უკვე ვნახეთ, გენეტიკური წარმოშობისაა, ვინაიდან იგი შედგება მიტოქონდრიული დნმ-ის ცვლილებისაგან. ეს იმ თერაპიული ინსტრუმენტებით, რაც ახლანდელ მედიცინას აქვს, მისი გადაჭრა შეუძლებელია და, შესაბამისად, ამ სინდრომს არ აქვს ცნობილი განკურნება.

თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ მკურნალობა არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას იმ პირზე, რომელსაც აქვს ეს სამედიცინო მდგომარეობა. Კარგი თერაპია ორიენტირებულია სიმპტომების შემსუბუქებაზემისი გამოვლინების მნიშვნელოვანი ცვლილების გამოვლენის მცირე შესაძლებლობით, ის წარმოადგენს იდეალურ მკურნალობას პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. პაციენტს, გარდა იმისა, რომ ამცირებს ან პირდაპირ აცილებს სხვა პრობლემების გამოვლენას, რომლებიც შეიძლება იყოს პირსონის სინდრომის მეორადი, როგორიცაა ინფექციები.

სინდრომთან დაკავშირებულ პრობლემებს შორის არის ერნს-სეირის სინდრომი., რაც გულისხმობს ბადურის გაუარესებას, სმენის დაქვეითებას, დიაბეტს და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებს. სხვა პრობლემებს მიეკუთვნება სეფსისი, ენდოკრინული დარღვევები, ლაქტოაციდოზის წარმოქმნის კრიზისი და ღვიძლის უკმარისობა. ყველა ეს პათოლოგია არის ის, რაც ხელს უწყობს სინდრომთან ერთად იმ ფაქტს, რომ ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებს არ აქვთ სამ წელზე მეტი სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

ის პირები, რომლებიც ახერხებენ გადარჩენას ადრეული ჩვილობის პერიოდში, ავლენენ ჰემატოლოგიურ ნიშნებს. რომლებიც სპონტანურად წყდება, ხოლო ნევროლოგიური პრობლემები და კუნთოვანი პრობლემები წარმოიქმნება და მიდის უარესი. თუ მათ აქამდე არ გამოუვლენიათ კერნს-სეირის სინდრომი, ბავშვები აუცილებლად აღმოაჩენენ მას სამ წელზე მეტი ასაკის შემდეგ.

უნდა აღინიშნოს, რომ დიახ არსებობს ქირურგიული ჩარევა, რომელიც მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს პაციენტის ცხოვრებას, თუნდაც მისი მიზანი პალიატიური იყოს. ეს არის ძვლის ტვინის გადანერგვა, ვინაიდან სინდრომი ძალზედ გამოხატულად მოქმედებს ტვინზე და ამ ტიპის ჩარევა საშუალებას გაძლევთ ცოტა ხანს გახანგრძლივოთ სიცოცხლე. თუ ეს ვარიანტი შეუძლებელია, სისხლის გადასხმა ჩვეულებრივ ძალიან ხშირია, განსაკუთრებით ერითროპოეტინით თერაპიასთან დაკავშირებული მძიმე ანემიის თავიდან ასაცილებლად.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & Lopez-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). პირსონის სინდრომი: შემთხვევის მოხსენება. კლინიკური კვლევა. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) რეფრაქტორული სიდერობლასტური ანემიის ახალი სინდრომი ტვინის წინამორბედების ვაკუოლიზაციით და ეგზოკრინული პანკრეასის დისფუნქციით. J Pediatric 1979; 95:976-984.