აქონდროპლაზია: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა
არსებობს უამრავი ელემენტი, რომლებშიც სხვადასხვა ადამიანს შეუძლია განასხვაოს საკუთარი თავი. როდესაც საქმე ფიზიკას ეხება, ზოგიერთი ყველაზე ნათელი და თვალსაჩინო მაგალითია თვალების, თმის ან კანის ფერი, თვისებები, წონა ან სიმაღლე.
განსხვავებით იმისგან, რაც ხდება ისეთი ასპექტების დროს, როგორიცაა პიროვნება ან სხვადასხვა შემეცნებითი შესაძლებლობები, ეს მახასიათებლები განისაზღვრება ძირითადად გენეტიკურ დონეზე, როგორც ზოგიერთი დაავადებით დაავადებული მიდრეკილების შემთხვევაში. სინამდვილეში, იშვიათი არ არის, რომ ზოგიერთ გენეტიკურ პირობებში წარმოიქმნება უჩვეულო ფენოტიპები ან სხეულის ფორმები.
ამის მაგალითია აქონდროპლაზია, მდგომარეობის გაჩენის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი, რომელიც ცნობილია ჯუჯაობის სახელით. ეს არის ამ გენეტიკური ცვლილების და მისი განსხვავებული ეფექტების შესახებ, რომელზეც ჩვენ ვისაუბრებთ ამ სტატიის განმავლობაში.
- დაკავშირებული სტატია: "მყიფე X სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"
რა არის აქონდროპლაზია?
მას უწოდებენ აქონდროპლაზიას ა გენეტიკური წარმოშობის დაავადება, რომელიც მსოფლიოში ჯუჯების ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია.
მიუხედავად იმისა, რომ ეს შედარებით კარგად არის ცნობილი მოსახლეობაში, სიმართლე ისაა, რომ ეს ცვლილება იშვიათად ითვლება, ხდება ესპანეთში ყოველი 100,000 დაბადებიდან მხოლოდ 2.5 – ში და მსოფლიოში 25000 დაბადებიდან 1 – ში. ეს არის ქონდროდისპლაზია, ცვლილების სახეობა, რომელიც მოიცავს ხრტილების წარმოქმნის დარღვევას ან შეფერხებას.
სიმპტომები
აქონდროპლაზიის შემთხვევაში, სუბიექტის განვითარების განმავლობაში, უჯრედებში წარმოიქმნება პრობლემა, რომელიც საშუალებას იძლევა ძვლის ზრდა და ხრტილი ძვალზე გადაკეთდეს. ეს იწვევს ძვლების დაჩქარებული კალციფიკაციის გამოჩენას, რაც ხელს უშლის ამ და განსაკუთრებით კიდურების ჩვეულებრივ ზომებს.
ეს ნიშნავს, რომ აქონდროპლაზია წარმოქმნის რიზომელის ჯუჯაობას (წინამხრის და ბარძაყის ძვლებში), რომელშიც მაგისტრალს აქვს ნორმატიული ზომები, ხოლო კიდურები ზრდასთან ერთად წყვეტენ.
აქონდროპლაზიის კიდევ ერთი სიმპტომია მაკროცეფალია, სახის შუა მესამედი შუბლის გამორჩევით და ჰიპოპლაზიით. ეს ნიშნავს, რომ ზოგადად ადამიანები, რომლებსაც განიცდიან ამ ცვლილებით, აქვთ შედარებით დიდი თავი დანარჩენ სხეულთან შედარებით, ისევე როგორც უფრო გამოკვეთილი შუბლი ან სახის წინა მხარე.
ასევე ხდება ბრაქიდაქტილია, ისე რომ თითები და თითები და მათი ძვლები ჩვეულებრივზე ბევრად მოკლეა (თუმცა ზოგადი და ზოგიერთ შემთხვევაში არ უნდა ახდენს გავლენას ხელის ფუნქციონირებაზე) და ხერხემლის ჰიპერლორდოზი ან უკიდურესი გამრუდება ხერხემლის.
შორს არის ისეთი მდგომარეობა, რომელიც მხოლოდ ვიზუალურ ან ესთეტიკურ გავლენას ახდენს, სიმართლე ისაა, რომ აქონდროპლაზია არის ცვლილება, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის პრობლემები და გართულებები. მიუხედავად იმისა, რომ ინტელექტუალურ დონეზე, ჩვეულებრივ, არანაირი ცვლილება არ არსებობს (აქონდროპლაზია თავისთავად არ წარმოშობს ცვლილებები შემეცნებით დონეზე), სიმართლე ისაა, რომ ჩვეულებრივ ხდება გარკვეული შეფერხება განვითარების პროცესში საავტომობილო უნარები.
როგორც წესი, არსებობს ჰიპოტონია და დაღლილობის მეტი სიმარტივე. ანალოგიურად, არცთუ იშვიათია ისეთი პრობლემების გაჩენა, როგორიცაა ძილის ობსტრუქციული აპნოე, ასევე ოტიტი, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს სმენის აღქმაზე. ასევე იზრდება ნევროლოგიური და გულსისხლძარღვთა პრობლემების რისკის, გარდა სიმსუქნისკენ მიდრეკილებისა. დაბოლოს, აქონდროპლაზიით დაავადებულებს ხშირად აქვთ რესპირატორული ინფექციების და პირობების რისკი.
უფრო სერიოზული, მაგრამ ასევე ნაკლებად ხშირია ისეთი ცვლილებები, როგორიცაა ტვინის შეკუმშვა და ტანჯვის გაზრდილი შესაძლებლობა ჰიდროცეფალია (ტვინში სითხის ჭარბი ან დაგროვება, რამაც შეიძლება საფრთხე შეუქმნას სუბიექტის სიცოცხლეს ან შეიძლება გამოიწვიოს ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები). სინამდვილეში, ბავშვობაში არსებობს სიკვდილიანობის შესაბამისი რისკი ამ ტიპის გართულებების, აგრეთვე სასუნთქი გზების ობსტრუქციის გამო. ჰომოზიგოტურ შემთხვევებში, აქონდროპლაზია, როგორც წესი, ფატალურია ნაყოფის პერიოდში.
ამასთან, თუ გართულებები არ მოხდა, აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ინტელექტუალური შესაძლებლობები არ განსხვავდება დანარჩენი მოსახლეობისაგან ამ ცვლილების გარეშე.
სირთულეები სხვა სასიცოცხლო სფეროებში
აქონდროპლაზიის გავლენა არა მხოლოდ ჯანმრთელობის დონეზე ხდება, არამედ მას შეუძლია ასევე გულისხმობდეს ყოველდღიურად სხვადასხვა სირთულის გამოჩენა, რაც აზიანებს ადამიანის ცხოვრების ხარისხს დაზარალებული.
Მაგალითად, უმეტესობა ინფრასტრუქტურა ან თუნდაც ავეჯი ჩვეულებრივ შექმნილია ბევრად უფრო მაღალი ასაკის ადამიანებისთვის, ასე რომ სავარძელში ჯდომა ან მანქანის მართვა წარმოადგენს სირთულეს, თუ არ გექნებათ საყრდენი.
აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანებისთვის ასევე ხშირია დაღლილობის ტენდენცია უფრო მარტივად, რასაც შეუძლია გაართულოს სხვადასხვა სამუშაოსა და დასვენების ღონისძიებების განხორციელება.
ამ ადამიანებისთვის ძილის ხარისხი შეიძლება შემცირდეს, თუ ისინი განიცდიან ობსტრუქციულ აპნოეს. ორსულობის შემთხვევაში, აქონდროპლაზიით დაავადებულ ქალებს ხშირად სჭირდებათ საკეისრო კვეთის გაკეთება, მენჯის ძვლების მცირე ზომის გამო.
ამის გარდა, განსაკუთრებით ბავშვის განვითარებისა და მოზარდობის პერიოდში, ამ აშლილობის მქონე ადამიანებს შეიძლება სოციალურ დონეზე შეექმნათ სირთულეები და განიცდიან იზოლაციას, შევიწროებას, დაცინვას, დამცირებას ან უბრალოდ სხვების არასასურველ ყურადღებას. ანალოგიურად, და ამის შედეგად, ზოგიერთ შემთხვევაში შფოთვის ან დეპრესიის პრობლემებიც ჩნდება.
ამ ცვლილების მიზეზები
აქონდროპლაზია, როგორც ადრე ვნახეთ, გენეტიკური წარმოშობის სამედიცინო მდგომარეობაა. კერძოდ, ეს დაფიქსირდა მუტაციების არსებობა FGFR3 გენში (მე -4 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე), რომელიც არის ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორის რეცეპტორი 3.
ეს გენი მონაწილეობს ძვლების ზრდაში და ხრტილების ძვალში გადაკეთებაშიმისი მუტაცია წარმოშობს ძვლების დაჩქარებულ კალციფიკაციას და ზრდის მათ ბლოკირებას ქსოვილის არასაკმარისი დიფერენცირების გამო.
მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, და ზოგადად, აკონდროპლაზიის მქონე მშობლებში, მისი გადაცემის და აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა, ზოგადად შემთხვევათა აბსოლუტური უმრავლესობა, როგორც წესი, დე – ს ახალი დაწყებული მუტაციაა ნოვო ვგულისხმობ, ჩვეულებრივ სუბიექტის გენომში სპონტანური მუტაციის სახით ჩნდებამშობლების გარეშე იგივე პრობლემის გარეშე.
გაქვთ მკურნალობა?
აქონდროპლაზია არის გენეტიკური და თანდაყოლილი სამედიცინო მდგომარეობა და როგორც ასეთი მას არ აქვს სამკურნალო მკურნალობა. ამასთან, შესაძლებელია და შეიძლება საჭირო გახდეს მკურნალობა მულტიდისციპლინარული მიდგომიდან გამოსწორების მიზნით შესაძლო გართულებები და ხელი შეუშალონ შეზღუდული შესაძლებლობის შეზღუდვას ან სირთულეებს ყოველდღიურ ცხოვრებაში, როგორც ბავშვებში, ასევე მოზრდილები.
დასაწყისისთვის, ჰიდროცეფალიის ან ზურგის ტვინის კომპრესიის შემთხვევაში, აუცილებელია ვიმოქმედოთ რაც შეიძლება სწრაფად, რათა შეასწორეთ პრობლემა და თავიდან აიცილეთ გართულებები ან სერიოზული დისფუნქციები, საჭიროების შემთხვევაში ქირურგიული ჩარევების გამოყენება ის მიზანი იქნება ქალასშიდა წნევის შემცირება და / ან ზედმეტი სითხის გადინება ჰიდროცეფალიის ან დეკომპრესიის შემთხვევაში და ზურგის პრობლემების გამოსწორება. ზოგჯერ გამოიყენებოდა ზრდის ჰორმონის მკურნალობა, აგრეთვე კიდურების მრუდის გამოსწორების ჩარევა.
აქამდე აღწერილი მკურნალობის მიღმა, ეს ძალიან მნიშვნელოვანი იქნება ფიზიკური თერაპიის ჩათვლით და სავარჯიშოებისა და პრაქტიკის შესრულებით მობილობის სტიმულირებისთვის და საშუალებას იძლევა შეცვალონ და გააძლიერონ პოზა და კუნთები. ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს წვრილ და უხეში მოტორულ უნარებზე მუშაობა, რათა ხელი შეუწყოს ძირითადი უნარების ყოველდღიურ განვითარებას.
ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება საჭირო გახდეს მეტყველების თერაპიის ჩატარება, განსაკუთრებით თუ არსებობს სმენის ან მეტყველების პრობლემები. ასევე უნდა იმუშაოს კვებაზე, რათა თავიდან იქნას აცილებული გულსისხლძარღვთა ან რესპირატორული პრობლემები, რომლებიც შეიძლება გაჩნდეს სიმსუქნის ან ცუდი დიეტის დროს.
დაბოლოს ასევე ფსიქოლოგიურ დონეზე შეიძლება საჭირო გახდეს პროფესიული ჩარევა, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც არსებობს შფოთვა ან დეპრესიული სიმპტომები.
თქვენ შეგიძლიათ იმუშაოთ თვითშეფასებაზე და თვითკონცეფციაზე, კოგნიტური რესტრუქტურიზაცია დისფუნქციური რწმენის შეცვლისთვის, სტრესი და აღშფოთება ან ყოველდღიურად სირთულეების არსებობა, როგორც ფიზიკური, ასევე შესაძლო პრობლემებისგან სოციალური თვითშეფასების და ავტონომიის ამაღლებას ასევე დიდი დახმარება აქვს.
საგანმანათლებლო დონეზე უნდა შემოგთავაზოთ ისეთი დახმარება, რაც ამ ხალხს შეიძლება დასჭირდეს, რათა შესაძლებელი გახდეს მათი შესრულება და ინტეგრაცია ამ სფეროებში. მორგებული დახმარების უზრუნველყოფა შეიძლება მოიცავდეს დამხმარე მასალის გამოყენებას ან პირის სასწავლო გეგმის ადაპტაციას. ასევე სამუშაო დონეზე, აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანებს შეიძლება მოითხოვონ ადაპტაციაძირითადად დაკავშირებულია ამ ხალხის ერგონომიკასთან და ფიზიკურ სირთულეებთან.
ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:
- კრაკოვი, დ. (2018). FGFR3 დარღვევები: ტანატოფორული დისპლაზია, აქონდროპლაზია და ჰიპოქონდროპლაზია. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. სამეანო გრაფიკა: ნაყოფის დიაგნოზი და მოვლა. მე -2 გამოცემა ფილადელფია, პენსილვანია: ელზევიერი: თავი 50
- NIH (2017). აქონდროპლაზია. მედლაინი პლუსი. [ონლაინ] Ხელმისაწვდომია: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
- Orphanet Inserm (2017). აქონდროპლაზია. Orphanet ენციკლოპედია ინვალიდობის შესახებ. [ონლაინ] Ხელმისაწვდომია: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.