რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

ნაყოფის განვითარების დროს ჩვენი გენები მოქმედებენ იმისათვის, რომ შეუკვეთონ ზრდა და ფორმირება სხვადასხვა სტრუქტურებისა და სისტემების, რომლებიც კონფიგურაციას უკეთებენ ახალ არსებას.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს განვითარება ნორმალიზებული გზით ხდება გენეტიკური ინფორმაციის საშუალებით. მშობლებისგან, მაგრამ ზოგჯერ გენებში ხდება მუტაციები, რომლებიც იწვევენ ცვლილებებს განვითარება. ეს იწვევს სხვადასხვა სინდრომს, მაგ რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი, რომლის დეტალებს ქვემოთ ვიხილავთ.

• დაკავშირებული სტატია: "მყიფე X სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

რა არის რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი?

რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომია გენეტიკური წარმოშობის იშვიათი დაავადება ეს ხდება დაახლოებით ყოველი ასი ათასი დაბადებიდან ერთში. ახასიათებს ინტელექტუალური უკმარისობის არსებობა, ხელების და ფეხების თითების გასქელება, განვითარება. შენელება, მოკლე სიმაღლე, მიკროცეფალია და სახის და ანატომიური ცვლილებები, მახასიათებლები, რომლებიც შესწავლილია გაგრძელება.

ამრიგად, ეს დაავადება ახასიათებს როგორც ანატომიური (მალფორმაციები), ასევე ფსიქიკური სიმპტომები. ვნახოთ, რისგან შედგება და რამდენად სერიოზულია ისინი.

სიმპტომები, რომლებიც დაკავშირებულია ანატომიურ ცვლილებებთან

სახის მორფოლოგიის დონეზე იშვიათი არაა ფართოდ გაშლილი თვალები ან ჰიპერტელორიზმი, წაგრძელებული ქუთუთოები, მაღალი თაღოვანი პალატა, ზედა ყბის ჰიპოპლასტიკური (ზედა ყბის ძვლების განუვითარებლობა) და სხვა დარღვევები. ზომას რაც შეეხება, როგორც უკვე ვთქვით, ძალიან ხშირია მათი უმეტესობა მოკლე, ასევე მიკროცეფალიის გარკვეული დონე და ძვლის დაგვიანებული მომწიფება. ამ სინდრომის კიდევ ერთი ადვილად შესამჩნევი და წარმომადგენლობითი ასპექტი ჩანს ხელებსა და ფეხებში, ჩვეულებრივზე ფართო თითებით და მოკლე ფალანგებით.

ამ სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით მეოთხედი აქვთ გულის თანდაყოლილი დეფექტები, რომელსაც განსაკუთრებული სიფრთხილით უნდა მოჰყვეს მონიტორინგი, რადგან შეიძლება გამოიწვიოს არასრულწლოვნის სიკვდილი. დაავადებულთა დაახლოებით ნახევარს აქვს თირკმელების პრობლემები და ასევე ხშირია სხვა შარდსასქესო სისტემის პრობლემები (როგორიცაა გოგონებში ორმხრივი საშვილოსნო ან ერთი ან ორივე სათესლე ჯირკვლის უკმარისობა ბავშვები).

ასევე ნაპოვნია საშიში დარღვევები სასუნთქ გზებში, კუჭ-ნაწლავის სისტემაში და კვებასთან დაკავშირებულ ორგანოებში, რომლებიც იწვევს კვების და სუნთქვის პრობლემებს. ხშირია ინფექციები. ხშირია ვიზუალური პრობლემები, როგორიცაა სტრაბიზმი ან თუნდაც გლაუკომა, ასევე ოტიტი. მათ, როგორც წესი, არ აქვთ მადა პირველ წლებში და შეიძლება საჭირო გახდეს მილების გამოყენება, მაგრამ ასაკის მატებასთან ერთად ისინი განიცდიან ბავშვობის სიმსუქნეს. ნევროლოგიურ დონეზე, ზოგჯერ შეიძლება შეინიშნოს კრუნჩხვებიდა აქვთ სხვადასხვა კიბოს განვითარების მაღალი რისკი.

ინტელექტუალური უკმარისობა და განვითარების პრობლემები

რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომით გამოწვეული ცვლილებები ისინი ასევე გავლენას ახდენენ ნერვულ სისტემაზე და განვითარების პროცესზე. ნელი ზრდა და მიკროცეფალია ხელს უწყობს ამ ფაქტს.

ამ სინდრომის მქონე ადამიანები ჩვეულებრივ აქვთ ზომიერი ინტელექტუალური უკმარისობა, ერთად ი.ქ 30-დან 70-მდე. ინვალიდობის ამ ხარისხმა შეიძლება მათ საშუალება მისცეს შეიძინონ ლაპარაკისა და კითხვის უნარი, მაგრამ ზოგადად მათ არ შეუძლიათ მიჰყვნენ ჩვეულებრივ განათლებას და საჭიროებენ სპეციალურ განათლებას.

ასევე სხვადასხვა განვითარების ეტაპები წარმოადგინოს მნიშვნელოვანი დაგვიანება, გვიან იწყება სიარული და თავისებურებების გამოვლენა მცოცავ ეტაპზეც კი. რაც შეეხება მეტყველებას, ზოგიერთ მათგანს ეს უნარი არ უვითარდება (ამ შემთხვევაში ჟესტების ენა უნდა ისწავლებოდეს). მათ, ვინც ამას აკეთებს, ლექსიკა ხშირად შეზღუდულია, მაგრამ მისი სტიმულირება და გაუმჯობესება შესაძლებელია განათლების საშუალებით.

განწყობის უეცარი ცვალებადობა და ქცევითი დარღვევები შეიძლება მოხდეს, განსაკუთრებით მოზრდილებში.

• დაკავშირებული სტატია: "ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების სახეები (და მახასიათებლები)"

გენეტიკური წარმოშობის დაავადება

ამ სინდრომის მიზეზები გენეტიკური წარმოშობისაა. კონკრეტულად, გამოვლენილი შემთხვევები ძირითადად დაკავშირებულია მის არსებობასთან CREBBP გენის ფრაგმენტის წაშლა ან დაკარგვა მე-16 ქრომოსომაზე. სხვა შემთხვევებში, EP300 გენის მუტაციები გამოვლინდა 22-ე ქრომოსომაზე.

უმეტეს შემთხვევაში დაავადება ვლინდება სპორადულად, ანუ გენეტიკური წარმოშობის მიუხედავად ეს, როგორც წესი, არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება, არამედ გენეტიკური მუტაცია, რომელიც წარმოიქმნება განვითარების დროს. ემბრიონული. თუმცა ასევე გამოვლინდა მემკვიდრეობითი შემთხვევებიაუტოსომური დომინანტური წესით.

გამოყენებული მკურნალობა

რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელსაც არ აქვს სამკურნალო მკურნალობა. მკურნალობა ფოკუსირებულია სიმპტომების შემსუბუქებაზეანატომიური ანომალიების კორექტირება ქირურგიული გზით და მათი შესაძლებლობების გაძლიერება მულტიდისციპლინური პერსპექტივიდან.

ქირურგიულ დონეზე შესაძლებელია დეფორმაციების გამოსწორება გულის, თვალის და ხელები და ფეხები. რეაბილიტაცია და ფიზიოთერაპია, ასევე მეტყველების თერაპია და სხვადასხვა თერაპია და მეთოდოლოგია, რომელსაც შეუძლია ხელი შეუწყოს საავტომობილო და ენობრივი უნარების შეძენას და ოპტიმიზაციას.

და ბოლოს, ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა და ყოველდღიური ცხოვრების ძირითადი უნარების შეძენა ხშირ შემთხვევაში აუცილებელია. ასევე აუცილებელია ოჯახებთან მუშაობა მათ მხარდაჭერასა და ხელმძღვანელობით.

ამ სინდრომით დაავადებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება იყოს ნორმალური რამდენადაც მისი ანატომიური ცვლილებებით გამოწვეული გართულებები, განსაკუთრებით კარდიული, კონტროლის ქვეშ იქნება.