სოტოს სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

ბავშვები, რომელთა ძვლის ასაკი 2, 3 ან თუნდაც 4 წლით აღემატება ქრონოლოგიურ ასაკს, დიდი ხელები და ფეხები, წოვის პრობლემები და გარკვეული პრობლემები მათ კოგნიტურ, სოციალურ და მოტორულ განვითარებაში.

ეს არის სოტოსის სინდრომის, გენეტიკური წარმოშობის სამედიცინო მდგომარეობის ძირითადი მახასიათებლები რაც საკმაოდ გავრცელებულია მოსახლეობაში მიუხედავად იმისა, რომ კარგად არ არის ცნობილი.

ადამიანები, რომლებიც ამით განიცდიან, საბოლოოდ ვითარდებიან მეტ-ნაკლებად ნორმალურად, თუმცა არასწორ დროს. შემდეგ უფრო მეტს გავეცნობით ამ უცნაური, მაგრამ, ამავე დროს, ხშირი სინდრომის შესახებ.

• დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე ხშირი ნევროლოგიური აშლილობა"

რა არის სოტოსის სინდრომი?

სოტოსის სინდრომი არის გენეტიკური წარმოშობის სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება გადაჭარბებული ინტრაუტერიული ან პოსტნატალური ზრდა, რომელსაც თან ახლავს დაგვიანებული საავტომობილო, კოგნიტური და სოციალური განვითარება. ამ სინდრომის მქონე ბავშვები ასაკთან შედარებით მოსალოდნელზე მნიშვნელოვნად მაღალია, თუმცა ისინი იწონიან თავიანთი სიმაღლის შესაბამისად. გარდა ამისა, ახალშობილებს აღენიშნებათ გადაჭარბებული ზრდა ძვლებში, ხელებსა და ფეხებში და სახის ზოგიერთი დამახასიათებელი თვისება.

მრავალი გენეტიკური დაავადებისგან განსხვავებით, სოტოსის სინდრომი შეიძლება არ გამოვლინდეს დაბადებისთანავე, სათანადო დიაგნოსტირებას თვეები ან წლებიც კი დასჭირდება. მოზარდობის მოახლოებასთან ერთად, ადამიანები, რომლებიც განიცდიან მას, უახლოვდებიან ზრდასრულ ასაკთან უფრო ახლოს განვითარებას. ნორმალურად და ზრდასრულ ასაკში მათ შეიძლება ჰქონდეთ გარემოს შესაბამისი ინტელექტუალური, ქცევითი და მოტორული შესაძლებლობები სოციალური.

ეს სინდრომი მან მიიღო თავისი სახელი 1964 წელს პედიატრიული ენდოკრინოლოგიის სპეციალისტის ექიმი ხუან სოტოსისგან. რომელმაც აღწერა სწავლის უნარის დაქვეითების, ჭარბი ზრდისა და დამახასიათებელი გარეგნობის მქონე 5 ბავშვი და მას პირველად უწოდა ტვინის გიგანტიზმი. თუმცა, ყველა დამსახურება არ მიეკუთვნება სოტოს, რადგან ექიმმა ბერნარდ შელენსინგერმა აღწერა 1931 პაციენტს, რომლის სიმპტომები შეესაბამებოდა ამ სინდრომს, რაც იყო პირველი ცნობილი აღწერა სინდრომი.

როგორც ჩანს, ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ჭარბი ზრდის სინდრომი.. მიუხედავად იმისა, რომ ჭეშმარიტი სიხშირის შეფასება ვერ მოხერხდა, დადგენილია, რომ 10,000-დან 50,000 ცოცხალ ახალშობილს აქვს ეს სინდრომი, თუმცა ყველაზე უსაფრთხო შეფასებაა 1 14,000 დაბადებიდან. ეს ალბათ მეორე ყველაზე გავრცელებული ჭარბი ზრდის სინდრომია ბეკვიტ ვიდემანის სინდრომის შემდეგ.

Მიზეზები

სინდრომის ყველა ზუსტი მიზეზი უცნობია, მაგრამ ნათელია, რომ მისი წარმოშობა გენეტიკურია, არის აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა.

2002 წელს აღმოაჩინეს, რომ მე-5 ქრომოსომაზე, მისი NSD1 გენის მუტაციები და წაშლა შეიძლება იყოს სოტოსის სინდრომის უკან (5q35 წაშლა). ეს გენი არის ჰისტონ მეთილტრანსფერაზა, რომელიც მონაწილეობს ტრანსკრიპციულ რეგულირებაში. Sotos-ის შემთხვევების სულ მცირე 75%-ს აქვს ეს გენის ცვლილება.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ტოპ 10 გენეტიკური აშლილობა და დაავადება"

სინდრომის მახასიათებლები

არსებობს რამდენიმე მახასიათებელი, რომელიც განსაზღვრავს ამ სინდრომს. მთავარი სიმპტომია საკმაოდ სწრაფი ზრდა სიცოცხლის პირველი 5 წლის განმავლობაში, გარდა ძვლის მოწინავე ასაკისა.. ბავშვები აჩვენებენ ზომასა და წონას მათზე 2 ან 3 წლით უფროსი ბავშვების მიხედვით. 10 წლის ასაკში სოტოსის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ 14 ან 15 წლის მოზარდებისთვის დამახასიათებელი სიმაღლე, ზრდასრულის სიმაღლეს მოსალოდნელზე ბევრად ადრე აღწევენ.

დაბადებისას ხედავთ მაღალი თაღოვანი პალატის არსებობა, რაც ბავშვს უჭირს წოვას და ეს იწვევს კვების პრობლემებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიყვითლე. მისი თავი ჩვეულებრივ დიდია, ახასიათებს მაკროცეფალია, გამოკვეთილი შუბლი და ბუჩქები. მათ ასევე შეუძლიათ წარმოადგინონ დოლიქოცეფალია, ანუ წაგრძელებული თავის ქალა. ეს გამოწვეულია ტვინის ქსოვილის გადაჭარბებული ზრდით, რაც იწვევს ცერებროსპინალური სითხის შეკავებას პარკუჭებში.

შუბლი გუმბათოვანია და მათ შეიძლება აღენიშნებოდეთ თვალის ჰიპერტელორიზმი, ანუ თვალები ძალიან გამოყოფილია.. არსებობს პალპებრული ნაპრალები, ანუ ნაკეცები წარმოიქმნება ქუთუთოების ქვევით დახრილობით. ცხვირის ხიდი ბრტყელია, ცხვირი კი წინ გადახრილია. ლოყები და ცხვირი გაწითლებულია. ყურები მკვეთრი და დიდია, თმის ხაზი კი რეტროაქტიულია. კბილები ნაადრევად ვითარდება, მათი ჭარბი ზრდის შესაბამისად.

მათ აქვთ არაპროპორციულად დიდი ხელები და ფეხები სხეულის დანარჩენ ნაწილთან შედარებით, ასევე აქვთ ბრტყელი ან ჩამოშლილი ფეხები. თქვენი ხერხემალი შესაძლოა განიცდიდეს გადახრებს, რაც ქრონიკულის შემთხვევაში გამოიწვევს სქოლიოზის განვითარებას. ამ ყველაფერს თან ახლავს კუნთოვანი ჰიპოტონია, რაც იწვევს ძრავის შეფერხებას და მოძრაობის გაძნელებას. ეს ასევე აისახება სახეზე, ვინაიდან სახის კუნთების ტონუსი დაბალია, რაც იწვევს გახანგრძლივებულ ნერწყვდენას და მათ უწევთ პირით სუნთქვა.

სოტოსის სინდრომის მქონე ადამიანები ხშირად წარმოადგენენ მოუსვენრობის, ჰიპერაქტიურობისა და აგრესიულობის სურათებს. გარდა ამისა, ინტელექტუალური უკმარისობა შეიძლება მოხდეს, თუმცა ძალიან ცვალებადი გზით, რაც გამწვავებულია ენის განვითარების სირთულეებით. უნდა ითქვას, რომ ენის პრობლემები გამოწვეულია თაღოვანი სასის გამო. როგორც არ უნდა იყოს, ყველა ეს ფსიქოლოგიური მახასიათებელი ართულებს სხვადასხვა სოციალურ გარემოში ინტეგრაციას.

მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს პრობლემები თავისი ცხოვრების პირველ წლებში, განსხვავებები სინდრომის გარეშე ადამიანებთან მიმართებაში მცირდება მოზარდობის ასაკამდე. კუნთების ტონუსი უმჯობესდება, აადვილებს ყლაპვას და ლაპარაკს, ხოლო მოტორული, კოგნიტური და სოციალური შეფერხებები ხშირ შემთხვევაში ქრებამდე მცირდება. Ამიტომაც სოტოსის სინდრომს ბევრი მიიჩნევს, როგორც უბრალოდ განვითარების დროის დარღვევას და არა ინვალიდობის ტიპს..

არის სხვა ნიშნებიც, რომლებიც ასევე დაკავშირებულია სინდრომთან, თუმცა ისინი ნაკლებად გავრცელებულია. მათ შორისაა დისფუნქციური ქცევის ნიმუშები, ფობიები, აკვიატებები, აგრესიულობა და რუტინის დაცვა. არის ბავშვების შემთხვევები, რომლებსაც აქვთ მეხსიერების მაღალი უნარი და აუტისტური ქცევები, ასპერგერის მსგავსი, ასევე ჰიპერაქტიურობა.

როგორც ჩანს, უფრო დიდი მგრძნობელობაა ყურის ინფექციების, რესპირატორული პრობლემების მიმართ, როგორიცაა ასთმა და ალერგია, ისევე როგორც სიმსივნეებისა და კრუნჩხვების წარმოქმნის უფრო დიდი რისკი. შესაძლოა არსებობდეს სფინქტერის კონტროლის დაგვიანება და გულის დარღვევები, რომლებიც პირდაპირ კავშირშია კუნთების ჰიპოტონიასთან.

დიაგნოსტიკა

სოტოსის სინდრომის დიაგნოსტიკის ფუნდამენტური ასპექტია დარწმუნდეთ, რომ ადეკვატური დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება, დარწმუნდეთ, რომ ის არ არის დაკავშირებული მსგავსი მახასიათებლების მქონე სხვებთან. დაავადებებს შორის, რომლებიც შეიძლება აგვერიოს ამ სინდრომთან გვაქვს მყიფე X სინდრომივევერის სინდრომი და მარფანის სინდრომი, ძალიან ჰგავს დე სოტოსის სინდრომს, მაგრამ უფრო სერიოზული გრძელვადიანი შედეგებით.

არ არსებობს სპეციფიკური ტესტები მისი დიაგნოსტიკისთვის, რომელიც ძირითადად ეფუძნება ფიზიკური მახასიათებლების ამოცნობას. თუმცა, დიაგნოზის დასადასტურებლად შეიძლება გამოყენებულ იქნას სხვადასხვა ტესტები. ხელისა და მაჯის რენტგენი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ძვლების სიმწიფის დასადგენად, 2 ან 3 წლის წინსვლის გამოვლენით. თავის ტვინის კომპიუტერული ღერძული ტომოგრაფია (CT) საშუალებას გვაძლევს დავინახოთ არის თუ არა პარკუჭები არანორმალურად დიდი.

სხვა ტესტები, რათა გამოირიცხოს კლინიკური სურათის სხვა შესაძლო მიზეზები ჰორმონალური გაზომვები და კარიოტიპის შესრულება, ანუ პაციენტის ქრომოსომების შესწავლა. თუ NSD1 გენის ცვლილება გამოვლინდა, შეიძლება დავრწმუნდეთ, რომ ეს არის სოტოსის სინდრომის შემთხვევა. ამჟამად შეუძლებელია დიაგნოზის დადგენა დაბადებამდე.

მკურნალობა

სოტოსის სინდრომის მკურნალობა მიზნად ისახავს ბავშვის სოციალური, შემეცნებითი და მოტორული განვითარება რაც შეიძლება ნორმალურთან ახლოს იყოს. ამრიგად, მრავალი ტექნიკა გამოიყენება, რათა დაეხმაროს ბავშვს განვითარებაში შედარებით ნორმალური, როგორიცაა ადრეული სტიმულაცია, ოკუპაციური თერაპია, ფიზიკური თერაპია, მეტყველების თერაპია და ფსიქიკური განათლება. სტრუქტურირებულ გარემოში ბავშვს შეუძლია გამოიყენოს საჭირო უნარები ზედმეტი ყურადღების გაფანტვის გარეშე.

როგორც აღვნიშნეთ, ამ ბავშვებს შეუძლიათ ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა მოუსვენრობა, აგრესიულობა და ჰიპერაქტიურობა. ეს აფერხებს მათ კონცენტრირების უნარს და აფერხებს სწავლას, ამ მიზეზით და იმის გათვალისწინებით, რომ ამ სიმპტომების წარმოშობა ბიოლოგიურია, ჩვეულებრივ გამოიყენება ფარმაკოლოგიური გზა. ყველაზე ხშირად გამოყენებულ პრეპარატებს შორის გვაქვს მეთილფენიდატის ჰიდროქლორიდი, რომელიც ასევე გამოიყენება ADHD-ში.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• ლაპუნზინა P (2010). სოტოსის სინდრომი. დიაგნოსტიკური და თერაპიული პროტოკოლები პედიატრიაში; 1:71-9.