პოლიმიკროგირია: მიზეზები, სიმპტომები და შედეგები

ჩვეულებრივ, ნორმალური განვითარების დროს ტვინი იქმნება ნაკეცების ან შემობრუნებების სერია, რომელიც ემსახურება ისე, რომ ტვინის ზედაპირი იკავებს ნაკლებ ადგილს და ჯდება თავის ქალაში. ნებისმიერი სხვა ორგანოს მსგავსად, ტვინიც განიცდის დეფექტებს. ამის მაგალითია პოლიმიკროგირია, რომელიც გავლენას ახდენს ცერებრალური ქერქის ნაკეცების მორფოლოგიაზე..

ეს არის დაავადება, რომელიც იწვევს მძიმე ნევროლოგიურ სიმპტომებს ნაყოფის განვითარების დროს წარმოქმნილი მანკების გამო. მოკლედ ვნახოთ, რა ფორმირების პრობლემებს ვხვდებით პოლიმიკროგირიაში, რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი და რისი გაკეთება შეიძლება იმ ადამიანებთან, ვინც მას აწუხებს.

რა არის პოლიმიკროგირია?

სიტყვა პოლი- (მრავალჯერადი) მიკრო- (პატარა) -გირია (ნაკეცები) ეტიმოლოგია ნათლად მიუთითებს: ეს არის მორფოლოგიური დეფექტი, რომელშიც შეიმჩნევა უფრო მცირე ნაკეცები. ქერქის ეს გენეტიკური დეფექტი აშკარად ჩანს რადიოდიაგნოსტიკური ტესტებით როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI). ამ სურათებზე ჩანს, თუ როგორ არის ქერქი უფრო სქელი და ინტენსიური, რაც მიუთითებს უფრო დიდ სიმკვრივეზე და როგორ წარმოიქმნება ნაკეცები ზედაპირულად, განსხვავებული ნორმალური ტვინისგან.

არსებობს პოლიმიკროგირიის სხვადასხვა ფორმა, თითოეული უფრო სერიოზული. როდესაც ის გავლენას ახდენს ტვინის მხოლოდ ერთ ნაწილზე, მას ცალმხრივი ეწოდება. მეორეს მხრივ, მას ორმხრივი ეწოდება, როდესაც ორივე ნახევარსფეროა დაზარალებული. ნომენკლატურა არ ეხება მხოლოდ სიმეტრიას, არამედ იმასაც, თუ რამდენ უბანს აზიანებს ტვინის. ამრიგად, ტვინი, რომელსაც აქვს მხოლოდ ერთი ზონა დაზიანებული, განიცდის ფოკალურ პოლიმიკროგირიას, განზოგადებული პოლიმიკროგირიას წინააღმდეგ, როდესაც ქერქის თითქმის მთელი ან მთელი ქერქია დაზიანებულია.

პოლიმიკროგირიის ნიმუშებს ზოგიერთი წილისადმი მიდრეკილება აქვს სხვებზე. ყველაზე ხშირად ზიანდება შუბლის წილები (70%), შემდეგ მოდის პარიეტალური (63%) და შემდეგ დროებითი (18%). მხოლოდ მცირე ნაწილს (7%) აქვს დაზიანებული კეფის წილები. ანალოგიურად, როგორც ჩანს, ის უფრო ხშირად დეფორმირებს გვერდითი ნაპრალების, რომლებიც გამოყოფენ შუბლისა და პარიეტალურ წილებს დროებითისაგან (60%).

• დაკავშირებული სტატია: "ტვინის წილები და მათი სხვადასხვა ფუნქციები"

ნიშნები და სიმპტომები

მიუხედავად იმისა, რომ ფოკალური და ცალმხრივი ფორმები ჩვეულებრივ არ იწვევს უფრო მეტ პრობლემას, ვიდრე კრუნჩხვები, რომლებიც შეიძლება კონტროლდებოდეს მედიკამენტების საშუალებით, როდესაც ისინი ორმხრივია, სიმპტომების სიმძიმე იზრდება. ზოგიერთი სიმპტომი მოიცავს:

• ეპილეფსია
• განვითარების შეფერხება
• თვალისმომჭრელი
• მეტყველების და ყლაპვის პრობლემები
• კუნთების სისუსტე ან დამბლა

პოლიმიკროგირიის გლობალური გავლენა მოიცავს ღრმა გონებრივ ჩამორჩენას, მოძრაობის სერიოზულ პრობლემებსცერებრალური დამბლა და კრუნჩხვები მედიკამენტებით შეუძლებელია კონტროლი. ამ მიზეზით, მიუხედავად იმისა, რომ პოლიმიკროგირიის უფრო მსუბუქი ფორმები იძლევა სიცოცხლის საკმაოდ ხანგრძლივ ხანგრძლივობას, მძიმე ტკივილებით დაბადებული ადამიანები ძალიან ახალგაზრდა იღუპებიან გართულებების გამო დაავადება.

პოლიმიკროგირია ხშირად ვლინდება არა მარტო ან მისი სუფთა სახით, არამედ სხვა სინდრომებთან ერთად, როგორიცაა:

• ადამს-ოლივერის სინდრომის ვარიანტები
• არიმას სინდრომი
• გალოვეი-მოვატის სინდრომი
• დელმანის სინდრომი
• ზელვეგერის სინდრომი
• ფუკუიამას კუნთოვანი დისტროფია

Მიზეზები

უმეტეს შემთხვევაში მიზეზი უცნობია. არის შემთხვევების პროცენტული მაჩვენებელი, რომლებიც ხდება იმის გამო, რომ დედა ორსულობისას განიცდის საშვილოსნოსშიდა ინფექციას. ზოგიერთი ვირუსი, რომელიც დაკავშირებულია პოლიმიკროგირიის განვითარებასთან, არის ციტომეგალოვირუსი, ტოქსოპლაზმოზი., სიფილისი და ვარიცელა ვირუსი.

მემკვიდრეობითი მიზეზები მოიცავს როგორც ქრომოსომულ სინდრომს, ანუ ისინი გავლენას ახდენენ რამდენიმე გენზე ერთდროულად და ერთი გენის სინდრომებზე. არსებობს მრავალი გენეტიკური დარღვევა, რომელიც ცვლის ტვინის ფორმირებას. ამ მიზეზით, ბევრ გენეტიკურ დაავადებას თან ახლავს პოლიმიკროგირია სხვა გამოვლინებებთან ერთად.

GPR56 გენი გამოვლინდა, როგორც პოლიმიკროგირიის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი მის გლობალურ და ორმხრივ ვერსიაში. კვლევაში აღმოჩნდა, რომ ყველა გამოკვლეული პაციენტი განიცდიდა ამ გენის გარკვეულ მოდიფიკაციას, რამაც გამოიწვია ცენტრალური ნერვული სისტემის გავლენა. ცნობილია, რომ ეს გენი უაღრესად მონაწილეობს ნაყოფის ცერებრალური ქერქის ფორმირებასა და განვითარებაში მისი გესტაციის პერიოდში.

ამ მიზეზით, მნიშვნელოვანია, რომ მშობლებმა, რომლებიც განიცდიან პოლიმიკროგირიას ან არიან რისკის ქვეშ არიან, ინფორმირებულნი იყვნენ პოლიმიკროგირიის ჰიპოთეტური რისკის შესახებ. გადასცეთ თქვენი დაავადება თქვენს შვილს და გენეტიკური გამოკვლევის მეშვეობით დაადგინეთ, რა არის რეალური ალბათობა დაავადების დაწყებამდე. ორსულობა.

დიაგნოზის შემდეგ პაციენტის მართვა

დიაგნოსტიკის შემდეგ გამოსახულების საშუალებით, სრული შეფასება საჭირო იქნება პოლიმიკროგირიით დაზარალებულ დომენებში. პედიატრები, ნევროლოგები, ფიზიოთერაპევტები და ოკუპაციური თერაპევტები უნდა ჩაერიონ, რათა შეაფასონ რა არის განვითარების შეფერხების, ინტელექტუალური უკმარისობის ან თუნდაც დამბლის რისკი ცერებრალური. ამ თვალსაზრისით, სპეციალური საგანმანათლებლო საჭიროებები იქნება მითითებული, რათა პაციენტმა შეძლოს ისწავლოს იმ სიჩქარით, რასაც მისი ავადმყოფობა იძლევა. მეტყველება შეფასდება მათ, ვისაც აქვს დაზარალებული გვერდითი ნაპრალი, მხედველობა და სმენა.

სიმპტომების მკურნალობა მოხდება ფიზიოთერაპიით, ფარმაკოლოგიური ჩარევით ანტიეპილეფსიური საშუალებები, ორთოპედიული პროდუქტები და ქირურგიული ჩარევა პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ სიმტკიცე კუნთების სპასტიურობა. მეტყველების პრობლემების შემთხვევაში ჩატარდება ლოგოპედიული და პროფესიული ჩარევა.

საბოლოო ჯამში, მშობლების ტრენინგი არის სიმპტომების მართვის ქვაკუთხედი. მათ უნდა გაიარონ ტრენინგი იმ საკითხებზე, თუ როგორ ხდება კრუნჩხვები და რა უნდა გააკეთონ, როდესაც ეს მოხდება. ანალოგიურად, დამხმარე ზომები შეიძლება გამოყენებულ იქნას სახსრების პრობლემების თავიდან ასაცილებლად. ან დეკუბიტის წყლულები პაციენტის ერთსა და იმავე პოზაში დიდი ხნის განმავლობაში ჯდომის გამო.