რა არის ადამიანის აჩქარებული რეგიონები?

ადამიანის დაჩქარებული რეგიონები (HAR) არის ადამიანის გენომის სეგმენტების ერთობლიობა რომლებიც, მიუხედავად იმისა, რომ სხვა ხერხემლიანებთან არის საერთო, ჩვენს სახეობებში საოცრად განსხვავებულად შეინიშნება.

რით განვსხვავდებით შიმპანზესგან? ქცევები, შემეცნებითი გამონათქვამები და ენების და ცივილიზაციების გენერირების უნარი არის ა ადამიანის ნევროლოგიური განვითარების ასახვა ორ განსხვავებულ დონეზე: ერთი გენეტიკური და მეორე კულტურული. ამრიგად, ამ მახასიათებლების საიდუმლოებების გასარკვევად, რომლებიც ასე განვსხვავდებით ცხოველთა სხვა სახეობებისგან, აუცილებელია ჩვენს ევოლუციურ ისტორიასა და გენეტიკურ რუქებზე გადასვლა.

ადამიანის აჩქარებული რეგიონები ან HAR-ები ცდილობენ უპასუხონ ამ შთამბეჭდავ კითხვას, რადგან ლოკუსების (ქრომოსომის ფიქსირებული პოზიციების) ცვალებადობა სახეობებს შორის მსგავსებები, როგორიცაა ადამიანები და შიმპანზეები, შეიძლება ნაწილობრივ იყოს პასუხი ევოლუციური ძრავის მიმართ, რომელმაც მიგვიყვანა "დომინანტურ" პოზიციამდე, როგორც სახეობაზე. მიწა.

დაკავშირებული სტატია: "ადამიანის ტვინის ნაწილები (და ფუნქციები)"

instagram story viewer

ადამიანის აჩქარებული რეგიონები: ქცევის გასაღები

შედარებითი გენომიკა ეხება კვლევას პლანეტის ორგანიზმების ქრომოსომებში გენების ნაკრების მსგავსება და განსხვავებები.

ეს სამეცნიერო დისციპლინა ცდილობს აღმოაჩინოს რა მახასიათებლები დაფიქსირდა ბუნებრივი გადარჩევით მთელს მსოფლიოში დრო, რათა გავიგოთ სხვადასხვა ევოლუციური ზეწოლა, რომელსაც ცოცხალი არსებები ექვემდებარებოდნენ მთელი ცხოვრების განმავლობაში. თაობებს.

Გაგება ეს ფუძემდებლური მექანიზმები, რომლებიც ცოცხალ არსებებს დროთა განმავლობაში ცვალებადობისკენ უბიძგებს, აუცილებელია განვმარტოთ, რომ ბუნებრივ სამყაროში არსებობს „გენეტიკური განწმენდის“ ფენომენი.

რა ხდება ბუნებრივი გადარჩევისგან გადახრისას?

აუცილებელია აღინიშნოს, რომ ნეგატიური შერჩევა არის ევოლუციური მექანიზმი, რომლის საშუალებითაც ალელები მავნე (გენის ორი ან მეტი ვერსიიდან თითოეული) სახეობისთვის დროთა განმავლობაში აღმოიფხვრება, რაც პოპულაციის გენოფონდს „განწმენდს“.

მაგალითად, ცხოველს, რომელსაც აქვს მუტაცია, რომელიც არ არის სასარგებლო იმ საზოგადოებისთვის, რომელშიც ის ცხოვრობს, ეყოლება ნაკლები შთამომავალი ან უფრო სწრაფად მოკვდება (პოპულაციის გენეტიკური მექანიზმები), რაც აღმოფხვრის ამ მავნე ალელს მთელი თაობის განმავლობაში. თაობებს. თუ ფრინველი თვალის გარეშე დაიბადება მუტაციის გამო, თქვენ მოელოდებით, რომ ის ნაკლებად გამრავლდება ან დანარჩენზე უფრო სწრაფად ნადირობს, არა?

მაგრამ... რაც შეეხება ადამიანებს? რომ ჩვენ გავთავისუფლდით ნეგატიური შერჩევის მექანიზმისგან, რადგან სამყაროში დასავლური თვალსაზრისით, ინდივიდის გადარჩენის მაჩვენებელი მასზე გავლენას არ ახდენს მისი მუტაციური დაბრკოლებები, რამდენადაც მედიცინა ამის საშუალებას იძლევა (მაგალითად, აუტოიმუნური დაავადებები ან დაკარგული კიდურები). მაგალითი). ეს, სხვა მრავალ ფაქტორთან ერთად, რომელიც გამოწვეულია წმინდა ანთროპიული საზოგადოებისგან, შეიძლება გამოიწვიოს სამი მექანიზმი:

ნეიტრალური მუტაციების დაგროვება გენის თანმიმდევრობებში, რომლებმაც დაკარგეს არსებითი ფუნქცია.
მიკერძოებული გენის კონვერტაცია ადაპტაციურ ევოლუციაზე უპასუხოდ.
ნეგატიური შერჩევის გავლენის გაცვლა დადებითი შერჩევის მექანიზმისთვის.

ჩვენ ვმოძრაობთ რთულ რელიეფზე, რომელიც მოიცავს ძალიან რთულ გენეტიკურ ტერმინოლოგიას, მაგრამ ერთი იდეა ნათელი უნდა იყოს: ადამიანის აჩქარებული რეგიონები განიცდიან შედარებით სწრაფ მუტაციას დანარჩენ გენომთან შედარებით და სელექციური წნევისა და ადაპტაციური რეაქციების ნაკლებობის გამო, ეს ზონები ძალიან განსხვავებულია სხვა ჰომინინებთან შედარებით.

შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ბიოლოგიური ევოლუციის თეორია"

კოდიფიკატორი და საბოლოო, თუ არა?

ამ ეტაპზე, ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ ადამიანის დნმ-ის 99% არ არის კოდირებადიანუ ის არ წარმოადგენს ინფორმაციას ცილების წარმოებისთვის და შესაბამისად არ მოქმედებს უშუალოდ ინდივიდის მეტაბოლიზმზე.

მიუხედავად იმისა, რომ თავიდან ითვლებოდა, რომ ეს დნმ-ის სეგმენტები იყო "უსარგებლო", უფრო და უფრო აღიარებულია, რომ ისინი მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ რეგულირებაში. არსებითი გენების გააქტიურება სხვადასხვა გზით, რადგან ნაჩვენებია, რომ გარკვეულ რეგიონებს შეუძლიათ ხელი შეუწყონ გარკვეულის ტრანსკრიფციის გააქტიურებას ან ჩახშობას. ცილები.

ეს არის ადამიანის დაჩქარებული რეგიონების ერთ-ერთი დიდი პრობლემა, რადგან მათი 92% არაკოდირებულ რეგიონებშია. აქედან გამომდინარე, ამ გენეტიკური ელემენტების უმეტესობა არის გენომის დაუხასიათებელ ადგილებში და მათი ევოლუციურ კონსერვაციას არ სჭირდება ცოცხალ არსებებში კონკრეტული დიფერენციალური ფუნქციის პროგნოზირება. ადამიანები.

ასეც რომ იყოს, ეს არ ნიშნავს, რომ ეს უაღრესად მუტაციური ადგილები არ პასუხობს ადამიანის მახასიათებლებს. ბევრი მათგანი იმყოფება „ინტერგენურ“ რეგიონებში, ანუ მარეგულირებელ თანმიმდევრობებში, რომლებსაც შეუძლიათ კოდიფიცირებული გარკვეული გენების გამოხატვის ან ჩახშობის მოდულირება. რა თქმა უნდა, ეს იდეები უფრო ღრმად უნდა იქნას შესწავლილი სანდო დასკვნების მისაღწევად.

პრაქტიკული მაგალითი

მთელი ამ მუტაგენური და ევოლუციური კონგლომერატის გასაგებად, უმჯობესია მივმართოთ მაგალითს. ჩვენს წინაშეა HAR1 რეგიონი, დნმ-ის თანმიმდევრობა, რომელიც შედგება 118 ნუკლეოტიდისგან; ჩვეულებრივ უწოდებენ ფუძეებს, აზოტოვანი ფუძის გამო, რომელსაც თითოეული მათგანი შეიცავს, ადენინი, ციტოზინი, თიმინი და გუანინი. მოდით შევხედოთ რამდენიმე გამოვლენილ ფაქტს ამ სეგმენტის შესახებ:

როდესაც შევადარებთ HAR1 რეგიონს ადამიანებსა და შიმპანზეებს შორის, ჩვენ ვხედავთ, რომ არსებობს 18 განსხვავებული ბაზა.
თუ ერთი და იგივე რეგიონი შევადარებთ ქათამს და შიმპანზეს, ჩვენ მხოლოდ ორი ფუძის განსხვავებას ვიპოვით.
შიმპანზეების შთამომავლობა ადამიანთაგან განსხვავდებოდა 6 მილიონი წლის წინ, ქათმები კი ადამიანთაგან 300 მილიონი წლის წინ.
ეს თანმიმდევრობა არ არის თევზებსა და ბაყაყებში.

ეს მონაცემები რაღაცას უნდა ნიშნავდეს, არა? წინააღმდეგ შემთხვევაში, რა აზრი აქვს იმაზე მეტ ვარიაციას ორ გვარს შორის, რომლებიც შედარებით ცოტა ხნის წინ დიფერენცირდნენ? ეს ფაქტი გვაფიქრებინებს, რომ მუტაციის ეს სწრაფი ტემპი შესაძლოა დაკავშირებული იყოს ზოგიერთ მახასიათებელთან, რაც გვაიძულებს განვსაზღვროთ საკუთარი თავი, როგორც „ადამიანები“.

უფრო საინტერესო რომ გახდეს, სხვა კვლევებმა აჩვენა ეს ხუთ ყველაზე სწრაფად მუტაციას ადამიანის აჩქარებულ რეგიონს აქვს 26-ჯერ მეტი ჩანაცვლება (მუტაცია), ვიდრე მათ შიმპანზეების კოლეგებს..

მაგრამ არის თუ არა განსხვავებები HAR-ებს შორის კაცობრიობის ევოლუციურ ისტორიაში? სხვა წყაროების მიხედვით, ამ რეგიონებში განსხვავებები არქაულ ჰომინინებსა (ნეანდერტალელებს) და თანამედროვე ადამიანებს შორის არის დაახლოებით 8%, რაც ასახავს რომ ეს ევოლუციური განსხვავება, რომელიც გვახასიათებს, უნდა დაჩქარებულიყო დაახლოებით 500 000 წლის წინ და შეიძლება გადამწყვეტი ყოფილიყო გვარის დახასიათებისთვის ჰომო. რა თქმა უნდა, ადამიანის გენომის ვარიაციები ჩვენი ევოლუციის ისტორიის მანძილზე შეიძლება შეიცავდეს პასუხს ჩვენს, როგორც სახეობის მახასიათებლებზე.

HARs და ფსიქიკური დარღვევები

კიდევ უფრო გასაკვირი, თუ ეს შესაძლებელია, არის იმის ცოდნა, რომ კვლევებმა ეს დააფიქსირა გარკვეული მუტაციური გენები გვხვდება ამ დაჩქარებული რეგიონების სიახლოვეს ფსიქიკური აშლილობის მქონე პაციენტებში როგორც შიზოფრენიადა, შესაბამისად, ვარაუდობენ, რომ მათზე შეიძლება გავლენა იქონიონ.

გარდა ამისა, სხვა კვლევებმა დაადასტურა, რომ სხვადასხვა გენეტიკური ვარიაციები აუტიზმის მქონე პაციენტებში გვხვდება დაჩქარებულ რეგიონებში. ეს შეიძლება გადაიზარდოს სპეციფიკურ მოდულაციაში, როდესაც საქმე ეხება ცილების წარმოებას, რომლებიც ურთიერთქმედებენ ტვინთან, რაც განაპირობებს ინდივიდის ქცევის "ნორმალურ" ფუნქციონირებას.

დასკვნები

როგორც ვნახეთ, ადამიანის აჩქარებული რეგიონები არის დნმ-ის სეგმენტები, რომლებსაც შეუძლიათ მნიშვნელოვანი როლი შეასრულონ ადამიანის განვითარებაში, ანუ ის განსაკუთრებული მახასიათებლები, რომლებიც განვსაზღვრავთ ჩვენ, როგორც სახეობას.

გარდა ამისა, კვლევებმა აჩვენა, რომ მათ შეუძლიათ გარკვეული გენების ექსპრესიის მოდულირება, რაც განაპირობებს მათ ინდივიდის მეტაბოლიზმი და, შესაბამისად, მისი ქცევა, განსაკუთრებით ისეთი დარღვევების დროს, როგორიცაა შიზოფრენია ან აუტიზმი.

რამდენადაც კვლევამ რამდენიმე პერსპექტიული საფუძველი ჩაუყარა, აუცილებელია ხაზგასმით აღვნიშნო, რომ ჩვენ არცერთ დროს არ შეგვიწყვეტია მოძრაობა თეორიულ და ექსპერიმენტულ ჩარჩოებში. არცერთი, რაც აქ არის ნათქვამი, არ უნდა იქნას განმარტებული, როგორც დოგმატი ან აბსოლუტური რეალობა, რადგან ის ჯერ კიდევ ასეა მოითხოვს ვრცელი კვლევის პერიოდს ამ სეგმენტების უნიკალურობის გასაგებად გენეტიკური.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

ალელი, ეროვნული გენომის ადამიანის კვლევის ინსტიტუტი. შეგროვებული 31 აგვისტოს ქ https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
კაპრა, ჯ. ა., ერვინი, გ. დ., მაკკინსი, გ., რუბენშტეინი, ჯ. ლ., და პოლარდი, კ. ს. (2013). მრავალი ადამიანის დაჩქარებული რეგიონი განვითარების გამაძლიერებელია. სამეფო საზოგადოების ფილოსოფიური გარიგებები B: Biological Sciences, 368(1632), 20130025.
დოანი, რ. ნ., ბაე, ბ. ი., კუბელოსი, ბ., ჩანგი, ჩ., ჰოსაინი, ა. ა., ალ-საადი, ს.,... & გასკონი, გ. გ. (2016). მუტაციები ადამიანის აჩქარებულ რეგიონებში არღვევს შემეცნებასა და სოციალურ ქცევას. Cell, 167 (2), 341-354.
ჰუბისი, მ. ჯ., და პოლარდი, კ. ს. (2014). ადამიანის დაჩქარებული რეგიონების გენეზისა და ფუნქციების შესწავლა ნათელს ჰფენს მათ როლს ადამიანის ევოლუციაში. აქტუალური აზრი გენეტიკასა და განვითარებაში, 29, 15-21.
კაცმანი, ს., კერნი, ა. დ., პოლარდი, კ. ს., სალამა, ს. რ., და ჰაუსლერი, დ. (2010). GC მიკერძოებული ევოლუცია ადამიანის აჩქარებულ რეგიონებთან ახლოს. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
ლევჩენკო, ა., კანაპინი, ა., სამსონოვა, ა., და გაინეტდინოვი, რ. რ. (2018). ადამიანის აჩქარებული რეგიონები და სხვა ადამიანის სპეციფიკური თანმიმდევრობის ვარიაციები ევოლუციის კონტექსტში და მათი მნიშვნელობა ტვინის განვითარებისთვის. გენომის ბიოლოგია და ევოლუცია, 10(1), 166-188.
რა არის არაკოდიციური დნმ. გენეტიკა მთავარი მითითება. შეგროვებული 31 აგვისტოს ქ https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna