კალმანის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

კალმანის სინდრომი იშვიათი დაავადებაა, რომელიც იწვევს ნაყოფიერების პრობლემებს და გავლენას ახდენს ორივეზე სქესობრივი ჰორმონების წარმოება და ყნოსვის შეგრძნება, რაც იწვევს ჰიპოგონადიზმს და ანოსმიას, შესაბამისად. ეს აშლილობა უფრო მეტად ვლინდება მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში, თანაფარდობით 5:1.

ამ სტატიაში ვნახოთ, რისგან შედგება კალმანის სინდრომი, როგორია მისი ძირითადი გამოვლინებები და კლინიკური სიმპტომები, როგორ სვამენ დიაგნოზს და როგორია მითითებული მკურნალობა.

• დაკავშირებული სტატია: "9 ძირითადი სექსუალური და ფსიქოსექსუალური აშლილობა"

რა არის კალმანის სინდრომი?

კალმანის სინდრომი იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ხასიათდება ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმისა და ანოსმიის ან ჰიპოსმიის კომბინაცია (სუნის არარსებობა ან დაქვეითება), გონადოტროპინის გამომყოფი ჰორმონების სეკრეციის ნაკლებობის გამო მეორადი ნეირონების მიგრაციის დეფექტის გამო, რომლებიც ათავისუფლებენ იმავე ნივთიერებებს ნესტოებიდან ჰიპოთალამუსში.

სინდრომი მას ეწოდა ფსიქიატრი ფრანც კალმანის სახელი, რომელმაც 1944 წელს დაწვრილებით აღწერა ეს დაავადება სამ ოჯახში, ამტკიცებს მის მემკვიდრეობით ბუნებას.

ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმის მქონე ადამიანებს აქვთ არასაკმარისი სექსუალური განვითარება, სასქესო ჰორმონების დეფიციტის და ლუტეინირებისა და ფოლიკულის მასტიმულირებელი ჰორმონის დაბალი დონის გამო (ჰიპოფიზის ჯირკვლის მიერ გამოთავისუფლებული ჰორმონები, რომლებიც არეგულირებენ სქესობრივ რეპროდუქციას), ასევე უნაყოფობას. ანოსმია ან ჰიპოსმია, თავის მხრივ, დაკავშირებულია არარსებობასთან ან ჰიპოპლაზიასთან (არასრული განვითარება) ყნოსვის ბოლქვი და მათი ტრაქტატები.

კალმანის სინდრომი შეიძლება იყოს სპორადული ან ოჯახური, თუმცა შეიძლება გავლენა იქონიოს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალები, ეს უკანასკნელნი უფრო იშვიათად განიცდიან მას, დაახლოებით 5-ჯერ ნაკლები ვიდრე მამაკაცები.

ეს არის გენეტიკურად ჰეტეროგენული მდგომარეობა და შემთხვევების 60%-ში სპორადულია, ოჯახური ისტორიის გარეშე. ჩატარებული გამოძიებით დადგინდა, რომ არსებობს მემკვიდრეობის სამი ტიპი: X-დაკავშირებული, აუტოსომურ დომინანტური და აუტოსომური რეცესიული.

სიმპტომები

კალმანის სინდრომის კლინიკური სიმპტომები აჩვენებს დიდ ცვალებადობას პაციენტებს შორის, თუნდაც ინტრაოჯახურ დონეზე.

მამაკაცებში ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმი მეორადი ჰორმონის გამომყოფი ჰორმონების დეფიციტით გონადოტროპინები შეიძლება გამოვლინდეს: მიკროპენისით, კრიპტორქიდიზმით (ერთი ან ორივე სათესლე ჯირკვლის არასრული დაცემა scrotum), მეორადი სექსუალური მახასიათებლების არარსებობა ან არასრული განვითარება, ლიბიდოს დაქვეითება, უნაყოფობა და ერექციული დისფუნქცია.

ქალებში ის შეიძლება გამოჩნდეს ამენორეა, მკერდის განვითარების ნაკლებობა და დისპარეუნია (მტკივნეული აქტი),

მეორე მხრივ, კალმანის სინდრომით დაავადებულმა პაციენტებმა შეიძლება გამოავლინონ სხვა ასოცირებული სიმპტომები, რომლებიც ასევე განპირობებულია ემბრიონის გენეზის დეფექტებით და, შესაბამისად, ამრიგად, ისინი დაკავშირებულია ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორების ჯაჭვთან (ნივთიერებები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ფუნქციებზე, როგორიცაა სისხლძარღვების ფორმირება ან განვითარება ემბრიონული).

ამ სინდრომთან დაკავშირებულ ყველაზე გავრცელებულ ცვლილებებს შორის უნდა აღინიშნოს შემდეგი: სინკინეზიები (უნებლიე და უგონო რყევები, რომლებიც წარმოიქმნება მოძრაობის დროს მოხალისეები), კორპუს კალოზიუმის აგენეზი, ვიზუალური სივრცითი აშლილობა, თანდაყოლილი ფტოზი, სმენის დაქვეითება, ჰიპოდონტია (ერთი ან რამდენიმე კბილის დეფექტური განვითარება), თირკმლის ცალმხრივი აგენეზი, ტუჩის ან სასის ნაპრალი, ფეხების ან ხელების სტრუქტურული ცვლილებები, სიმსუქნე და სხვა ნაკლები ხშირი.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ჰორმონების სახეები და მათი ფუნქციები ადამიანის ორგანიზმში"

დიაგნოსტიკა

კალმანის სინდრომის შემთხვევების უმეტესი ნაწილი დიაგნოზირებულია მოზარდობის ასაკში, პერსონაჟების არარსებობის გამო. მეორადი სქესობრივი აქტი, რომელიც ითარგმნება, რაც შეეხება მამაკაცებს, პუბერესცენტურ სათესლე ჯირკვლებში და არარსებობას ვირილიზაცია; ხოლო ქალებში მკერდის ცუდი განვითარება და პირველადი ამენორეის არსებობა.

კალმანის სინდრომის დიაგნოსტიკისას, შეიძლება იპოვოთ შრატში ლუტეინირებისა და ფოლიკულის მასტიმულირებელი ჰორმონის დაბალი ან ნორმალური დონეგონადოტროპინის გამომყოფი ჰორმონის (GnRH) მიღებაზე ცუდი საწყისი პასუხით, მაგრამ ნორმალური პასუხით, როდესაც ჰორმონები განმეორებით შეჰყავთ იმპულსებით.

მეორეს მხრივ, ჰიპოფიზის ჯირკვალი ნორმალურ პირობებში რჩება, ისევე როგორც ჰიპოფიზის ჰორმონების სეკრეცია. აღინიშნება სქესობრივი სტეროიდული ჰორმონების დაქვეითება და შრატში პროლაქტინის დონე ნორმალურ დონეზეა. ანოსმია ან ჰიპოსმია შეიძლება დადასტურდეს კლინიკური ისტორიით ან სუნის იდენტიფიცირებისთვის სპეციფიური ყნოსვის ტესტების გამოყენებით.

ნეიროვიზუალიზაციის ტექნიკამაგნიტური რეზონანსი ხელს უწყობს დიაგნოზის დასმას, რადგან ისინი საშუალებას იძლევა გამოვლინდეს ყნოსვის ბოლქვების არარსებობა ან ჰიპოპლაზია; თუმცა, პაციენტების 25%-მდე ტვინის ეს სტრუქტურა შეიძლება იყოს იდეალურ მდგომარეობაში, და ამ შემთხვევებში, უნდა ჩატარდეს გენეტიკური კვლევები, რომლებსაც შეუძლიათ უფრო მეტი მინიშნებები გამოავლინონ დიაგნოზისთვის ზუსტი.

კალმანის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის ასევე არსებობს მოლეკულური ტექნიკა, როგორიცაა: ფლუორესცენტური in situ ჰიბრიდიზაცია, ეტიკეტირების ტექნიკა. ქრომოსომა, რომლის მეშვეობითაც ისინი ჰიბრიდირებულია ზონდებთან, რომლებიც ასხივებენ ფლუორესცენციას და საშუალებას გაძლევთ ვიზუალურად განასხვავოთ და შეისწავლოთ ქრომოსომები და მათი ანომალიები; და შედარებითი გენომის ჰიბრიდიზაცია, კიდევ ერთი ციტოგენეტიკური ტექნიკა, რომელიც იძლევა ქრომოსომების რაოდენობისა და სტრუქტურის გაანალიზების საშუალებას საცნობარო ქრომოსომასთან შედარების გზით.

მკურნალობა

კალმანის სინდრომის მქონე პაციენტების მკურნალობას ორი მიზანი აქვს: ნაყოფიერების გაუმჯობესება და ჰიპოგონადიზმის მკურნალობა. ამ უკანასკნელისთვის აუცილებელია მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარების სტიმულირება. ეს მიიღწევა ტესტოსტერონის ჰორმონის შემცვლელი თერაპიის საშუალებით, მამაკაცების შემთხვევაში; და კომბინირებულ ესტროგენთან და პროგესტერონთან ერთად, თუ ქალები დაზარალდნენ.

ტესტოსტერონის თერაპია დღესდღეობით უსაფრთხო მკურნალობაა და ეს შეიძლება გაკეთდეს ინტრამუსკულური ინექციებით, ან ადგილობრივი გელებისა და სითხეების გამოყენებით.

ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია ქალებში ის, როგორც წესი, შედგება აბების და პერორალური წამლების მიღებისგან, სამედიცინო მეთვალყურეობით, სწორი თერაპიული პროცესის გარანტირებისთვის.

რაც შეეხება ნაყოფიერების მკურნალობას, სპერმატოზოიდების წარმოების სტიმულირებას, შეუძლია გამოიყენოს ადამიანის მენოპაუზის გონადოტროპინი, ან ასევე ფოლიკულის მასტიმულირებელი ჰორმონი (FSH) რეკომბინანტული; და ფოლიკულოგენეზის სტიმულირებისთვის შესაძლებელია საკვერცხის ფოლიკულის მომწიფების პროცესის, რეკომბინანტული FSH ან პულსირებული გონადოტროპინის რილიზინგ ჰორმონის შეყვანა.

რაც შეეხება ანოსმიას ან ჰიპოსმიას, რომელიც ასევე დამახასიათებელია კალმანის სინდრომისთვის, ჯერ კიდევ არ არსებობს კონკრეტული მკურნალობა. ხელმისაწვდომი. პაციენტებს ხშირად ურჩევენ შეამცირონ დაკავშირებული რისკები, როგორიცაა: თავიდან აცილება საკვები, რომელსაც შესაძლოა ვადაგასული ჰქონდეს, თუ სხვა ვერავინ შეძლებს დაადასტუროს არის თუ არა საკვები მაგარი; o არ მოამზადოთ და არ გაათბოთ ბუნებრივი აირით სახლში, რადგან მათ შესაძლოა გაუჭირდეთ შესაძლო გაჟონვის აღმოჩენა.

და ბოლოს, უნდა აღინიშნოს, რომ შესაძლებელია ამ დაავადებით დაავადებულმა პირმა განიცადოს სხვა სახის ცვლილებები, მაგალითად, ძვლის ჯანმრთელობის გაუარესება. მნიშვნელოვანია ძვლის მინერალური სიმკვრივის ტესტის ჩატარება კალციუმის და სხვა მინერალების რაოდენობის გასაზომად და ოსტეოპოროზის გაჩენის თავიდან ასაცილებლად.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• გონსალესი, გ. C., & Bonet, M. ან. (2006). კალმანის სინდრომის ეტიოპათოგენეზი. გენოტიპურ-ფენოტიპური კავშირი. ენდოკრინოლოგია და კვება, 53 (8), 519-524.
• გუტიერეს-ამავიზკა, ბ. ე., ფიგუერა, ლ. ე., და ოროზკო-კასტელანოსი, რ. (2012). კალმანის სინდრომი. გენეტიკური ასპექტები და ფენოტიპური ვარიანტები. მექსიკის სოციალური უსაფრთხოების ინსტიტუტის სამედიცინო ჟურნალი, 50 (2), 157-161.
• რუბიო, ლ. რ., დე პაზ ბალბოა, ფ., სანჩესი, ჯ. დ., ჰერერა, პ. A., & Fernandez, J. თ. (1981). ჰიპოგონადოტროფული ჰიპოგონადიზმი და ანოსმია (მაესტრე სან-ხუან-კალმანის სინდრომი) (ავტორის თარგმანი). პედიატრიის ესპანური ანალები, 15 (4), 390-396.