Bubble Children: რა დაავადება აწუხებთ და როგორ მოქმედებს ისინი?

1976 წელს მთელ მსოფლიოში გამოვიდა ფილმი "ბიჭი პლასტმასის ბუშტში"., ფილმი ჯონ ტრავოლტას მონაწილეობით, რომელიც მოგვითხრობს ბიჭზე, რომელიც იმუნური დაცვის გარეშე დაიბადა. ეს დეფიციტი გაიძულებს იცხოვრო მკაცრ იზოლირებულად, მიკრობებისგან თავისუფალ გარემოში.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ ფილმის სიუჟეტი შეიძლება ჩანდეს წმინდა სამეცნიერო ფანტასტიკად, სიმართლე ის არის, რომ ის დაფუძნებულია რეალურ ისტორიაზე დევიდ ვეტერი, ბიჭი, რომელმაც თორმეტი წელიწადი გაატარა იზოლირებულ პალატაში, სანამ საბოლოოდ არ გაატარა გარდაიცვალა. ვეტერი დაიბადა 1971 წლის 21 სექტემბერს ჰიუსტონში, აშშ. მისი ხანმოკლე და განსაკუთრებული ცხოვრება იყო მოთხრობილი ფილმებსა და დოკუმენტურ ფილმებში, რადგან მისი საქმე არ იყო აჯანყებისა და დილემების გარეშე სამედიცინო, ეთიკურ და ფსიქოლოგიურ დონეზე. მიუხედავად იმისა, რომ ექიმები ცდილობდნენ დაავადების მკურნალობას ძვლის ტვინის გადანერგვით, დონორად მისი დის კეტრინის გამოყენებით, ეს არ იყო წარმატებული. აღნიშნული მკურნალობის დაწყებიდან შვიდი თვის შემდეგ ის გარდაიცვალა.

როგორც ვხედავთ, ეგრეთ წოდებული ბუშტუკები არ არის ურბანული ლეგენდა, ისინი ნამდვილად არსებობენ. მისი თავისებური მდგომარეობის ახსნა გვხვდება დიაგნოზში: მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID)

. ეს პათოლოგია ცნობილია როგორც ბუშტუკოვანი ბიჭის სინდრომი, რადგან პაციენტები, რომლებიც განიცდიან მას მათ აქვთ თავდაცვის დეფიციტი, რაც მათ უკიდურესად დაუცველს ხდის ინფექციებთან ურთიერთობისას საერთო. ნორმალური იმუნური სისტემის ეს ნაკლებობა ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემაა, რომელიც თავიდანვე სიცოცხლისთვის საშიშია. ამ სტატიაში დეტალურად ვისაუბრებთ ბუშტუკებზე, რა დაავადებაზე აწუხებთ ისინი და როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა მათზე.

• გირჩევთ წაიკითხოთ: "ბატენის დაავადება: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა"

მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი: პათოლოგია ბუშტ ბიჭების უკან

როგორც უკვე ველოდით ცოტა ხნის წინ, ბუშტის ბიჭის სინდრომი არის პოპულარული სახელი, რომელიც მიენიჭა მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის პრობლემას. იმის გასაგებად, თუ როგორ ვლინდება ეს დაავადება, პირველ რიგში მნიშვნელოვანია იმის გაგება, თუ როგორ ვითარდება იმუნური სისტემა ბავშვობაში.

როდესაც ბავშვი იბადება, მისი იმუნური სისტემა იწყებს ფორმირებას ძვლის ტვინიდან. ეგრეთ წოდებული ღეროვანი უჯრედები შეიძლება გახდეს სხვადასხვა ტიპის სისხლის უჯრედები, როგორიცაა სისხლის წითელი უჯრედები, სისხლის თეთრი უჯრედები ან თრომბოციტები. კერძოდ, სისხლის თეთრი უჯრედები არიან ისეთები, რომლებიც იცავენ ჩვენს ორგანიზმს სხვადასხვა მავნე აგენტებისგან. ეს შეიძლება იყოს სხვადასხვა ტიპის, ხაზს უსვამს B და T ლიმფოციტებს. პირველი არის ის, ვინც ახერხებს დამპყრობლების აღმოჩენას და თავდასხმას.

სამაგიეროდ, ეს უკანასკნელნი ცდილობენ გაიხსენონ წინა ინფექციები, რათა მოამზადონ ორგანიზმი, თუ მომავალში მათზე ახალი ზემოქმედება იქნება. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი ე.წ. იმიტომ, რომ ის გავლენას ახდენს ორივე ტიპის ლიმფოციტებზე.. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს არასაკმარისია მათი რაოდენობა ან რომ ლიმფოციტები სწორად არ ასრულებენ თავიანთ როლს.

თუ ბავშვს არ გააჩნია ეფექტური იმუნური სისტემა, მისი ორგანიზმი ხდება დაუცველი ვირუსებისგან, ბაქტერიებისგან, სოკოებისგან... რაც საფრთხეს უქმნის მის ჯანმრთელობას. სწორედ ამიტომ, როდესაც არსებობს ეჭვი, რომ ბავშვი დაავადებულია ამ დაავადებით, დაუყოვნებლივ მიიღება პროფილაქტიკური ზომები, რომლებიც ცდილობენ შეამცირონ მისი ავადმყოფობის რისკი.

ეს გულისხმობს სხვა ადამიანების (განსაკუთრებით ავადმყოფების) ვიზიტების შეწყვეტას, ადგილების თავიდან აცილებას საჯარო სივრცეებში და ინტენსიურად იზრუნეთ ჰიგიენურ ზომებზე, როგორიცაა ხელის დაბანა ხშირი. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი ითვლება იშვიათ და იშვიათ დაავადებად.. ზოგადად, ეს იწყება ისეთი ნიშნებით, როგორიცაა შემდეგი:

• პატარას ყურის და სასუნთქი სისტემის მორეციდივე ინფექციები აწუხებს.
• ლოყის ლორწოვან გარსს ჩვეულებრივ ახასიათებს განმეორებადი სოკოები და წყლულები.
• საჭმლის მომნელებელ დონეზე ხშირია ქრონიკული დიარეა.
• რაც შეეხება ზრდას, ბავშვი ვერ აღწევს წონისა და სიმაღლის მოსალოდნელ მიზნებს ასაკის მიხედვით.

მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის მიზეზები

როგორც უკვე ვისაუბრეთ, ბუშტის ბავშვების დარღვევა გამოწვეულია B და T ლიმფოციტების ფუნქციონირების პრობლემებით. როგორც წესი, მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი გამოწვეულია მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით, რომელშიც დედისა და მამის გენებს აქვთ დეფექტები.

ზოგჯერ გენეტიკური ცვლილება დაკავშირებულია კონკრეტულად X ქრომოსომასთან. ამ შემთხვევაში დაავადება მხოლოდ ბიჭებს უვითარდებათ, ვინაიდან გოგონებს შეუძლიათ მასში არსებული დეფექტის კომპენსირება, თუ სხვა X ქრომოსომა ნორმალურია. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მათ მოუწევთ მუტაციების გამოვლენა ორივე X ქრომოსომაზე, რათა ჰქონდეთ პრობლემები იმუნური სისტემის ფუნქციონირებასთან დაკავშირებით.

ვინაიდან ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, მისი პრევენცია რთულია. ნებისმიერ შემთხვევაში, მშობლებს შეუძლიათ დაეყრდნონ კონსულტაციას და გენეტიკურ ტესტებს, რაც მათ საშუალებას აძლევს იცოდნენ თავიანთი მდგომარეობა და მიიღონ გადაწყვეტილებები შესაბამისად.

რა უნდა გაკეთდეს, როდესაც ბავშვს აწუხებს მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი?

ადეკვატური ჩარევის გარეშე ამ დაავადების მქონე ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ძალიან მოკლეა. ნებისმიერი საერთო ინფექცია, რომელიც არ არის რელევანტური ზოგადი პოპულაციისთვის, შეიძლება გახდეს სიცოცხლისათვის საშიში, თუ იმუნური სისტემა არ მუშაობს გამართულად. ამიტომ პათოლოგიის ადრეული გამოვლენა საქმეს ბევრად აადვილებს.

დაავადების დადგენა შესაძლებელია მარტივი სისხლის ანალიზით. როგორც წესი, მდგომარეობის არსებობის დადასტურების შემდეგ, პაციენტს ათვალიერებს იმუნოდეფიციტების სპეციალიზებული სპეციალისტი. მან შეიძლება დანიშნოს დამატებითი გენეტიკური ტესტირება. იმ ბავშვებს, რომლებსაც ჰყავთ დაავადებით დაავადებული ნათესავები, შესაძლებელია ორსულობის დროს ანალიზების გაკეთება, რათა დარწმუნდეთ, განიცდიან თუ არა მას. ამ ინფორმაციის დაბადებამდე ცოდნა აადვილებს ოჯახებს და პროფესიონალებს მომზადებას.

ზოგადად, მკურნალობა ჩვეულებრივ ეფუძნება ძვლის ტვინის გადანერგვას რაც შეიძლება ადრე. ამას ემატება ინტენსიური მკურნალობა, რომელიც საშუალებას იძლევა ეფექტურად ებრძოლოთ ინფექციებს. ტვინის ტრანსპლანტაცია ჩვეულებრივ იძლევა დამაკმაყოფილებელ შედეგებს თავსებადი ან ნახევრად თავსებადი დონორებთან. იდეალურ შემთხვევაში, და-ძმა უნდა შესთავაზოს შემოწირულობა, თუმცა თუ ეს შეუძლებელია, შეიძლება მცდელობა მივმართოთ მშობლების ტვინს ან ოჯახის გარედან დონორს.

რაც უფრო ადრეა ეს პროცედურები, მით უფრო მაღალია წარმატების მაჩვენებელი.. გარდა ამ ინტერვენციებისა, აუცილებელია გარემოში მყოფმა მოზარდებმა მიიღონ მთელი რიგი სიფრთხილის ზომები:

• მაქსიმალურად წაახალისეთ იზოლაცია, რათა თავიდან აიცილოთ ინფექციები.
• ცოცხალი ვირუსების შემცველი ვაქცინები არ შეიძლება იქნას გამოყენებული, თუნდაც დასუსტებული ფორმით, არც თავად პაციენტზე და არც მის თანაცხოვრებებზე. მათ შორის არის ჩუტყვავილა, ნაგვის ურნები ან სამმაგი ვირუსები (წითელა, ყბაყურა და წითურა).
• თუ მათ ესაჭიროებათ სისხლის გადასხმა, ეს შეიძლება განხორციელდეს მხოლოდ დამუშავებული სისხლით, გართულებების თავიდან ასაცილებლად.
• ძუძუთი კვება არ მიიღება ისე, რომ დედის რძე არ შეიცავს ვირუსებს.

გენური თერაპია: ახალი ჰორიზონტი მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის მკურნალობაში

ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციამ გადაარჩინა მრავალი ბავშვის სიცოცხლე ამ დაავადებით, მაგრამ ეს არ არის რისკებისა და ნაკლოვანებების გარეშე. ზოგადად, არსებობს დიდი რისკი იმისა, რომ პაციენტმა უარყოს სხვისი უჯრედები. თავსებადი დონორების პოვნა ადვილი საქმე არ არის და ამან შეიძლება მთელი პროცესი გაართულოს.

ბოლო წლებში დანერგილია ახალი მკურნალობა, რომელიც საშუალებას გვაძლევს თავიდან აიცილოთ ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციასთან დაკავშირებული პრობლემები.. ეს ცნობილია როგორც გენური თერაპია და აჩვენა მეტი დადებითი შედეგი. გენური თერაპიის დანერგვა დაიწყო გაერთიანებულ სამეფოსა და შეერთებულ შტატებში. ეს გულისხმობს თავად ბავშვისგან ღეროვანი უჯრედების ამოღებას, რათა მათ ლაბორატორიაში დაემატოს ზუსტი გენეტიკური მასალა, რათა მათ შეძლონ სწორად ფუნქციონირება. ამ მოდიფიცირებული უჯრედების სხეულში დაბრუნებით, მათ შეუძლიათ სწორად შეასრულონ თავიანთი როლი ინფექციებთან ბრძოლაში.

დასკვნები

ამ სტატიაში ვისაუბრეთ ბუშტუკების ბავშვების ფენომენზე. ამ ტერმინით პოპულარულად ცნობილი პატარები განიცდიან დაავადებებს, რომლებიც ცნობილია როგორც იმუნოდეფიციტი. მძიმე კომბინირებული, რაც ხელს უშლის მათ ქონდეს ეფექტური იმუნური სისტემა, როდესაც საქმე ეხება საბრძოლო აგენტებს ინფექციური. ამგვარად, ვირუსები, ბაქტერიები და სოკოები საფრთხეს უქმნის ამ ბავშვების სიცოცხლეს, რომლებსაც გადარჩენისთვის დროული მკურნალობა სჭირდებათ.

ბუშტის ბიჭის ცნება პირველად გამოიყენეს დევიდ ვეტერის შემთხვევაზე, ბიჭის, რომელმაც თორმეტი წელი გაატარა ბუშტში იზოლირებულად, რათა არ დაავადდეს. ვეტერს ჰქონდა SCID, მაგრამ მისი დაავადების მკურნალობის მცდელობა მისი დის ძვლის ტვინის გადანერგვით წარუმატებელი აღმოჩნდა და ის გარდაიცვალა.

შორს არის სამეცნიერო ფანტასტიკის საკითხი, ბუშტუკიანი ბავშვები ნამდვილად არსებობენ. ეს დაავადება, რაზეც უკვე ვსაუბრობდით, იშვიათი და იშვიათია, მაგრამ როდესაც ეს ხდება, შეიძლება ფატალური იყოს. ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია მისი ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა. როგორც მემკვიდრეობითი პათოლოგია, რომელიც დაფუძნებულია გენეტიკურ მუტაციებში, მისი პრევენცია რთულია. თუმცა, მშობლებს შეუძლიათ გააკეთონ გენეტიკური კვლევები, რათა გაარკვიონ მათი ბავშვის რისკი, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დიაგნოზი.