ფატალური ოჯახური უძილობა: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

უძილობის ყველა ფორმა ფსიქოლოგიურად არ არის გამოწვეული. სასიკვდილო ოჯახური უძილობა შორს არის ძილის ტიპურ აშლილობას ჰგავს. ეს არის პრიონებით გამოწვეული ნეიროდეგენერაციული დაავადება, რომელიც, როგორც სახელი ამბობს, გენეტიკურად გადამდებია და მთავრდება პაციენტის სიკვდილით შედარებით მოკლე დროში, რაც ჩვეულებრივ ორზე ნაკლებია წლები

საბედნიეროდ, ეს არ არის ხშირი დაავადება, მაგრამ როგორც კი გამოჩნდება, ეს ლეტალობის სინონიმია. ეს ერთ-ერთია იმ დაავადებათა რიცხვში, რომელიც ცნობილია, რომ სიცოცხლე ძილის უკმარისობით დასრულდა და ამიტომაც არის ის მომხიბვლელი ნევროლოგებისთვის.

რა არის ფატალური ოჯახის უძილობა?

ფატალური ოჯახური უძილობა აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობითი პრიონის დაავადებაა. PRNP გენის მუტაცია მე -20 ქრომოსომაზე იწვევს პრიონის ცილების ჭარბ წარმოებას, რომლებიც გროვდება და აქვთ სხვა ცილების პრიონებად გადაქცევის შესაძლებლობა, რაც მთავრდება იმ ადგილის ნეიროდეგენერაციით ადგილი

დაზიანებების ადგილმდებარეობა

მთავარი ნეიროპათოლოგიური გამოვლინება, რომელსაც ფატალური ოჯახური უძილობის დროს ვხვდებით, არის დეგენერაცია

თალამუსი, რომელიც პასუხისმგებელია ძილზე, თალამუსის ბირთვის წინა ვენტრალურ და მედიალურ დორსალურ რეგიონში შერჩევითი მონაწილეობით. გარდა ამისა, ადგილი აქვს ოლივარული ბირთვის ჩართვას და თავის ტვინის ცვლილებებს, ასევე სპონგური ფორმის ცვლილებებს ცერებრალური ქერქი. ქერქის არეები ყველაზე მეტად დაზარალებულია ძირითადად შუბლის, პარიეტალური და დროებითი.

ნეირონის დისფუნქციასა და პრიონის განაწილებას შორის არ არის მკაფიო კავშირი. გარდა ამისა, პრიონების რაოდენობაც კი არ არის დაავადების სიმძიმის ან ნეირონების სიკვდილის ხარისხის მაჩვენებელი. ყველა პაციენტს აქვს პრიონების მსგავსი დონე თალამუსში და ქვეკორტიკალურ სტრუქტურებში. მხოლოდ მათში, ვისაც დაავადება საკმარისად აქვს განვითარებული, გვხვდება ქერქის პრიონები მანამ, სანამ არ იქნება უფრო მაღალი კონცენტრაცია, ვიდრე თავის ტვინის შინაგან ადგილებში.

ამ მონაცემების გათვალისწინებით, წარმოიქმნება ორი ჰიპოთეზა: ან პრიონები არ არის ტოქსიკური და მხოლოდ დაავადების ერთდროულად ჩნდება და რაც იწვევს ნეირონების სიკვდილს. ეს არის PRNP გენის მუტაცია. პრიონები ტოქსიკურია, მაგრამ ტვინის სხვადასხვა ქსოვილებს ამ ტოქსიკურობის მიმართ განსხვავებული ხარისხით აქვთ გამძლეობა. როგორც არ უნდა იყოს, ჩვენ ვიცით, რომ ამ პაციენტების ნეირონები უბრალოდ არ იღუპებიან, მაგრამ ისინი განიცდიან აპოპტოზს, ანუ ისინი აპროგრამებენ საკუთარ სიკვდილს სიგნალით ხელმძღვანელობით.

როგორ ვლინდება ეს? ხშირი სიმპტომები

ეს არის დაავადება, რომელიც, ჩვეულებრივ, დაახლოებით 50 წლის ასაკში ვლინდება. მისი დასაწყისი მკვეთრია და აგრძელებს პროგრესირებას პაციენტის სიკვდილამდე. ისინი, ვინც მას განიცდიან, იწყებენ ძილის დაკარგვის უნარს. არა ისე, როგორც უძილები, რომლებსაც ფსიქოფიზიოლოგიური ფაქტორების გამო შეუძლიათ ცოტათი ან ცუდად იძინონ. ეს არის აბსოლუტური შეუძლებლობა დაძინება ან ამის გაკეთება უკიდურესად ზედაპირული გზით.

დაავადება გადადის ჰალუცინაციებივეგეტატიური ნერვული სისტემის მხრივ დარღვევები, როგორიცაა ტაქიკარდია, ჰიპერტენზია, ჰიპერჰიდროზი და ჰიპერთერმია, დონის მომატება კატექოლამინები თავის ტვინში, კოგნიტური ცვლილებები, როგორიცაა მოკლევადიანი მეხსიერების და ყურადღების პრობლემები, ატაქსია და მანიფესტაციები ენდოკრინული.

იწვევს თუ არა უძილობა სიკვდილს?

ფატალური ოჯახური უძილობის დროს გარდაცვალების ზუსტი მიზეზი უცნობია.. მიუხედავად იმისა, რომ ნებისმიერი ნეიროდეგენერაციული პროცესი სიკვდილით მთავრდება, შესაძლებელია ამ დაავადების დროს სიკვდილი უფრო ადრე მოხდეს სხვა ფუნქციების დისრეგულირების გამო უძილობა.

ჩვენ ვიცით, რომ ძილი ჯანმრთელობის ძირითადი ნაწილია, ვინაიდან ის აღდგება ფიზიკურ და ფსიქიკურ დონეზე, რაც თავის ტვინში ტოქსინების გაწმენდის საშუალებას იძლევა. ცხოველებში, მაგალითად, ძილის უკმარისობა ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში იწვევს სიკვდილს. ამრიგად, შესაძლებელია ამ დაავადების უძილობა, თუ ეს არ არის სიკვდილის პირდაპირი მიზეზი, ალბათ გავლენას ახდენს ტვინის სტრუქტურების სწრაფ გაუარესებაზე. ამ მიზეზით, უშუალოდ უძილობის შემსუბუქების მიზნით ჩატარებულმა ჩარევამ მნიშვნელოვნად გააფართოვა ფატალური ოჯახური უძილობის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

ძილი ფატალურ ოჯახურ უძილობაში

ზოგიერთ შემთხვევაში, უძილობა თავისთავად არ ხდება. ამის ნაცვლად, ძილი შეიძლება გაუარესდეს მისი არქიტექტურაში, როდესაც იზომება პოლისომნოგრაფიით, ისე, რომ პაციენტს არ შეუძლია დაიძინოს. ამ პაციენტის ელექტროენცეფალოგრამა გვიჩვენებს უპირატესად დელტას ტალღის აქტივობას, რომელიც იმყოფება დროს სიფხიზლე, მიკროსიზმრების მოკლე შემთხვევებში, როდესაც ნელი ტალღები და K კომპლექსები, დამახასიათებელია 2 – ე ფაზისთვის ოცნება.

დაკვირვებული რითმები არ არის გამოფხიზლებული ან მძინარე ადამიანისთვისპირიქით, ის ჰგავს ადამიანს, რომელიც გაურკვევლობაში იმყოფება ერთსა და მეორე მხარეს შორის. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, მიკროსაძინებლები სულ უფრო იშვიათია და ნელი ტალღები და K კომპლექსები, რომლებიც აღნიშნავენ ამ დასვენების პერიოდებს, თანდათან ქრება.

თალამუსში უფრო და უფრო ნაკლებია მეტაბოლური აქტივობა, იწყება ეპილეფსიური კრუნჩხვები, გაუარესდება ავტონომიური სისტემის ცვლილებები და იზრდება არტერიული წნევა. კორტიზოლი. საბოლოოდ, ზრდის ჰორმონი, დამზადებულია ღამით, რომელიც საშუალებას აძლევს სხეულს აინჰიბირებს ზრდის ჰორმონს, წყვეტს წარმოებას. გლუკოზის გამოყენება, რაც იწვევს წონის სწრაფ დაკლებას და ახასიათებს ნაადრევი დაბერება დაავადება.

მკურნალობა

ახლა ჩვენ მხოლოდ სიმპტომატური მკურნალობა გვაქვს, ანუ სიმპტომებს თავს ესხმის, მაგრამ ნუ შეაჩერებთ ნეირონების გაუარესების მიზეზს. სინამდვილეში, ხშირ შემთხვევაში მკურნალობა სიმპტომური კი არ არის, არამედ პალიატიურია. კიდევ უფრო უარესი, ფატალური ოჯახური უძილობის მქონე პაციენტები ცუდად რეაგირებენ ჩვეულებრივ საძილე და დამამშვიდებლებზე. იმისათვის, რომ ამ ხალხს ძილის საშუალება მისცეს, საჭიროა პრეპარატი, რომელიც ასტიმულირებს ნელი ტალღის ძილს.

როგორც ჩანს, ზოგიერთმა მედიკამენტმა, რომელიც ჯერ კიდევ გამოკვლეულია, ამის გაკეთებას შეძლებს, თუმცა ტალამური დაზიანების მქონე ადამიანებზე მათ ტესტირება არ ჰქონია, მხოლოდ ნორმალურ უძილ პაციენტებში. დღეისათვის, ეფექტური წამლის ან წამლის კოქტეილის მოძიების ყველა მცდელობა იყო ცდისა და შეცდომის კონტექსტში. საჭიროა უფრო მეტი კლინიკური გამოკვლევები ნაერთებთან, რომლებიც სპეციალურად მიზნად ისახავს ძილის აღებას, თალამუსის გაუარესებით გამოწვეული ბარიერების გათვალისწინებით.