ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18): მიზეზები, სიმპტომები და ტიპები

ტრისომია 18 უფრო ცნობილია როგორც ედვარდსის სინდრომი გენეტიკოსის საპატივცემულოდ, რომელმაც აღწერა კლინიკური სურათი, ჯონ ედვარდსი. ეს არის ძალიან სერიოზული თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც იწვევს ცვლილებებს ორგანიზმში და, როგორც წესი, იწვევს სიკვდილს, სანამ ბავშვი სიცოცხლის პირველ წელს მიაღწევს.

ამ სტატიაში ვნახავთ, რა არის ისინი ამ დაავადების მიზეზები და სიმპტომები და რა არის ედვარდსის სინდრომის სამი ქვეტიპი, რომლებიც განსხვავდება ტრისომიის მიხედვით.

• დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური დარღვევა"

რა არის ედვარდსის სინდრომი?

ედვარდსის სინდრომი არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური ჩავარდნებით; კერძოდ, ეს ხდება მე -18 ქრომოსომის ტრისომიის ან დუბლირების შედეგად. ამიტომ იგი ასევე ცნობილია როგორც "ტრისომია 18".

ეს ცვლილება იწვევს ბავშვის სხეულის სწორად არ განვითარებას, ასე რომ ხდება მრავალი ფიზიკური დეფექტი და ზრდის მას ნაადრევი სიკვდილის რისკი: დიაგნოზირებული ჩვილების მხოლოდ 7,5% ცხოვრობს ერთ წელზე მეტი ხნის განმავლობაში.

ეს არის ძალიან გავრცელებული დაავადება, რომელიც 5000-დან 1 ახალშობილს ემართება, უმეტესობა ქალია. სინამდვილეში, ეს არის ყველაზე გავრცელებული ტრისომია დაუნის სინდრომის შემდეგ, რომელშიც 21-ე ქრომოსომა დუბლირებულია.

იმის გათვალისწინებით, რომ აბორტების დიდი რაოდენობა ისინი ამ ცვლილების შედეგად ხდება, განსაკუთრებით მეორე და მესამე ტრიმესტრში, პრევალენტობა იზრდება, თუ პერინატალური პერიოდის ნაცვლად ნაყოფის პერიოდს მივუთითებთ.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "მყიფე X სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

სიმპტომები და ნიშნები

არსებობს მრავალი სიმპტომი და ნიშანი, რომლებიც მიანიშნებს ედვარდსის სინდრომის არსებობაზე, თუმცა ყველა მათგანი ერთდროულად არ ხდება. ქვემოთ აღწერს ყველაზე გავრცელებულს:

• თირკმელებში გაუმართაობა.
• გაუმართაობა გულში: პარკუჭთაშუა ძგიდის ან / და წინაგულის, პატენტის არტერიოზის და სხვათა დეფექტები.
• ჭამის სირთულე.
• საყლაპავის ატრეზია: საყლაპავი არ არის დაკავშირებული კუჭთან, ამიტომ საკვები ნივთიერებები მას არ აღწევს.
• ომფალოცელე: ნაწლავები გამოდის სხეულიდან ჭიპის საშუალებით.
• სუნთქვის პრობლემა
• ართროგრიპოზი: კონტრაქტურების არსებობა სახსრებში, განსაკუთრებით კიდურებში.
• მშობიარობის შემდგომი ზრდის უკმარისობა და განვითარების შეფერხება.
• ქოროიდული წნულების ცისტები, რომლებიც წარმოქმნიან ცერებროსპინალურ სითხეში; ისინი არ ქმნიან პრობლემებს, მაგრამ წარმოადგენს ედვარდსის სინდრომის პრენატალურ ნიშანს.
• მიკროცეფალია: თავის არასაკმარისი განვითარება.
• მიკროგნათია: ქვედა ყბის მოსალოდნელზე ნაკლები.
• მუწუკები (ტუჩის ნაპრალები).
• გაუმართაობა ყურებში, ხშირად განლაგებულია ჩვეულებრივზე დაბლა.
• ფართო თვალები, პატარა, ჩამოფარებული ქუთუთოები (პტოზი).
• კელის გულმკერდი ან "მტრედის მკერდი": მკერდი გამოდის სტერნუმის მიდამოში.
• არანორმალურად მოკლე sternum
• რადიუსის არარსებობა, წინამხრის ერთ-ერთი მთავარი ძვალი.
• შეკუმშული და შეკრული ხელები გადაფარებული თითებით.
• განუვითარებელი თითი და ფრჩხილები.
• ამოზნექილი ფეხები ("საქანელაში")
• ზოლების არსებობა, რომლებიც თითებს უერთდება.
• კრიპტორქიზმი: მამაკაცებში სათესლე ჯირკვლები სწორად არ ეშვება.
• სუსტი ტირილი
• მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები.

ედვარდსის სინდრომის მიზეზები

ტრისომია 18-ით ბავშვის გაჩენის ალბათობა იზრდება ასაკის მატებასთან ერთად, რაც უფრო ხშირია 40 წლის ასაკში. დედებს, რომლებსაც უკვე ჰყავთ ქალიშვილი ან ვაჟი ამ დაავადებით, აქვთ დაახლოებით 1% შანსი, რომ დარღვევა განმეორდეს შემდეგ ორსულობებში.

ედვარდსის სინდრომი გამოწვეულია მე -18 ქრომოსომის ტრისომიით. ეს ნიშნავს, რომ დაზარალებულ ჩვილებს აქვთ ამ ქრომოსომის სამი ეგზემპლარი, როდესაც ნორმალურია თითოეული 23-დან ორი წყვილი. ამასთან, ტრისომია ყოველთვის არ არის სრული, როგორც ამას შემდეგ ვნახავთ.

ტრისომია ჩვეულებრივ ხდება ამის გამო ქრომოსომის დუბლირება კვერცხუჯრედში ან სპერმში; როდესაც ორი რეპროდუქციული უჯრედი გაერთიანდება და ქმნის ზიგოტას, ის ვითარდება თანმიმდევრულად დაყოფით და გენეტიკური დეფექტი მეორდება თითოეულ განყოფილებაში. სხვა დროს ტრისომია ხდება ნაყოფის ადრეული განვითარების დროს.

მიუხედავად იმისა, რომ ედვარდსის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია მე -18 ქრომოსომის დუბლირება, ეს დაავადება შეიძლება სხვა გენეტიკური შეცდომების, მაგალითად, ტრანსლოკაციის გამო იყოს. ეს განსხვავებები წარმოშობს სხვადასხვა სახის ტრისომიას 18.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ტორეტის სინდრომი: რა არის ეს და როგორ ვლინდება იგი?"

ტრისომიის სახეები 18

ედვარდსის სინდრომის სამი ტიპი არსებობს მე -18 ქრომოსომის ტრისომიის მახასიათებლებზე დაყრდნობით. ბავშვის სიმპტომების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ტრისომიის ტიპის მიხედვით.

1. სრული ან კლასიკური ტრისომია

ეს არის ედვარდსის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ფორმა. კლასიკურ ტრისომიაში, სხეულის ყველა უჯრედში მოცემულია მე –18 ქრომოსომის სამი სრული ასლი.

ვინაიდან ჩართულობა ფართოა, სრული ტრისომიის შემთხვევაში სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო მწვავეა ვიდრე ედვარდსის სინდრომის დანარჩენ ტიპებში.

2. ნაწილობრივი ტრისომია

ნაწილობრივი ტრისომია 18 არის ედვარდსის სინდრომის იშვიათი ტიპი, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომის არასრული დუბლირებით. ზოგადად, ეს შემთხვევები განპირობებულია ტრანსლოკაციით, ანუ 18-ე ქრომოსომის რღვევით და გამოყოფილი ნაწილის სხვა ქრომოსომის შეერთებით.

ნაწილობრივი ტრისომიის თითოეული შემთხვევის სიმძიმე და კონკრეტული სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება დუბლირების გამო შეიძლება გავლენა იქონიოს ქრომოსომის სხვადასხვა სეგმენტზე, მაგრამ ცვლილებები, როგორც წესი, ნაკლებად მწვავეა, ვიდრე სინდრომი კლასიკური

3. მოზაიკური ტრისომია

ამ ტიპის ტრისომია ხდება მაშინ, როდესაც დამატებითი ქრომოსომა 18 არ გვხვდება ბავშვის სხეულის ყველა უჯრედში, ზოგში არის 2 ეგზემპლარი და ზოგში 3.

მოზაიკის ტრისომიით დაზარალებულ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მძიმე ან მსუბუქი სიმპტომები, ან მათ ფიზიკური ცვლილებები არ ჰქონდეთ. ამასთან, ნაადრევი სიკვდილის რისკი ძალიან მაღალია.

პროგნოზი და მკურნალობა

ამჟამად, ედვარდსის სინდრომი ჩვეულებრივ გვხვდება მშობიარობამდე ამნიოცენტეზით, ტესტი, რომელიც მოიცავს სითხის ანალიზს ამნიოტიკი (რომელიც იცავს ბავშვს და საშუალებას აძლევს მას მიიღოს საკვები ნივთიერებები) შესაძლო ქრომოსომული ცვლილებებისა და ნაყოფის ინფექციების, ასევე სქესის დასადგენად. ბავშვის.

ტრისომია 18-ით ნაყოფის 10% -ზე ნაკლები ცოცხალია. ამათგან 90% იღუპება სიცოცხლის პირველ წელსპირველი ნახევარში მათი ნახევარი. ედვარდსის სინდრომით დაავადებული ჩვილების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობაა 5 დღე და 2 კვირა. ჩვეულებრივ, სიკვდილი ხდება გულისა და სუნთქვის დარღვევების გამო.

ედვარდსის სინდრომი არ არსებობს განკურნება, ამიტომ მკურნალობა მიზნად ისახავს ცხოვრების ხარისხის გაზრდას დაზარალებული პირის შეძლებისდაგვარად. ტრისომია 18-ის ნაკლებად მძიმე შემთხვევები ყოველთვის არ იწვევს სიკვდილს ბავშვობაში, მაგრამ მათ აქვთ ჯანმრთელობის მნიშვნელოვანი პრობლემები და რამდენიმე პაციენტი 20 ან 30 წელზე მეტხანს ცხოვრობს.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ინტელექტუალური ინვალიდობის ტიპები (და მახასიათებლები)"