პაკვიგირია: რა არის ეს და ამ მანკის ჯანმრთელობაზე გავლენა

ტვინი ჩვენი სახეობების მრავალი ათასი წლის ევოლუციის შედეგია. ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე რთული ბუნებრივი მოვლენა, რომლის შესახებაც ჩვენ ვიცით და რომლის არსიც გვაიძულებს ადამიანად. მართალია, ეს სამეცნიერო ცოდნის ქოლგისთვის უცნაური არ არის, მაგრამ ყოველდღიურად ახალი უცნობები იქმნება მისი მუშაობის შესახებ.

მისი გარეგნობა ასევე ძალიან თვალშისაცემია. იმ ნაწილში, რომელიც გარედან ჩანს, იგი შედგება კონვოლუციების ჯგუფისაგან (მსგავსი ფორმისა და მდებარეობის მუწუკები ადამიანების უმეტესობისთვის) და ღარები (ნაპრალები ან ხარვეზები, რომლებიც მოქცევას შორის მდებარეობს), რომლებიც ემსახურება სექციების სწორ მდებარეობას ანატომიური

მისი განსაკუთრებული ფორმის მიღება ხდება ორსულობის მთელი პროცესის განმავლობაში და უკავშირდება იმ გზას, რომლითაც გენები მოქმედებენ ჩვენს პრენატალურ განვითარებაზე. გენეტიკურმა ცვლილებებმა ან დედის მიერ გარკვეულ პათოგენებსა და ტოქსინებზე ზემოქმედებამ შეიძლება დაარღვიოს ასეთი დელიკატური ბიოლოგიური ბალანსი.

ამ სტატიაში განხილული იქნება განსაკუთრებით ერთი ასეთი კლინიკური გარემოება, პაკიგირია, რაც გულისხმობს დიდი სიმძიმისა და სიცოცხლის უწყვეტობის რისკის შემცველ ვითარებას. აქ განხილული იქნება მისი ყველაზე არსებითი მახასიათებლები, მიზეზები და ხშირი სიმპტომები.

• დაკავშირებული სტატია: "ტვინის 12 ყველაზე მნიშვნელოვანი დაავადება"

რა არის პაჩიგირია?

პაჩიგირია არის სერიოზული და თანდაყოლილი მანკი, რომელიც გავლენას ახდენს ნეირონების ორგანიზაციაზე და თავის ტვინის სტრუქტურაზე. იგი ახასიათებს ძლიერად გამოხატული ტვინის გირაციების არსებობას, აგრეთვე ქერქის გათხელებით, რაც ცვლის მთლიან სტრუქტურას ორგანოს (რამდენიმე აშკარა სიმაღლეა მის ზედაპირზე, კრუნჩხვები უფრო სქელი და განიერია ვიდრე საშუალოზე დაფიქსირებული მოსახლეობა). ეს ნეიროპათოლოგია, რომელსაც მრავალი შედეგი მოაქვს დაზარალებულისთვის, შედის კორტიკალური დისგენეზის ნოზოლოგიურ კატეგორიაში.

კერძოდ, პაჩიგირია ლისენცეფალიების ოჯახს მიეკუთვნებაცეცხლიას (კრუნჩხვების სრული არარსებობა) და ქერქქვეშა ჯგუფის ჰეტეროტოპიას ("ფენის" არსებობა) ნაცრისფერი ნივთიერება გვერდითი პარკუჭების კედლებსა და თავად ქერქს შორის), კლასიფიკაციის მიხედვით დობინები. ამგვარი სტრუქტურული ჩართულობა, როგორც წესი, პოსტერულად არის გაბატონებული, თუმცა ზოგჯერ ის ტვინის წინა ნაწილზეც ვრცელდება და შემეცნებითი ფუნქციების ფართო სპექტრს კომპრომეტირებს.

სინამდვილეში, ეს არის მძიმე ჯანმრთელობის მდგომარეობა, ადრეულ წლებში ძალიან მაღალი სიკვდილიანობით (ეს სერიოზულ ფორმებს შეეხება 1 / 90,000 ადამიანს, თუმცა ამის შესახებ მსუბუქი ფორმების შესახებ ინფორმაცია არ არსებობს). ეს ასევე ასოცირდება უაღრესად მნიშვნელოვანი ფიზიკური და ფსიქიკური სიმპტომების არსებობასთან, რომლებიც კომპრომეტირებას ახდენენ ყოველდღიურ ავტონომიაზე და / ან უქმნიან რეალურ საშიშროებას გადარჩენისთვის. ყველაზე აღსანიშნავია კუნთების ჰიპოტონია, ატაქსია ან ეპილეფტიფორმული კრუნჩხვები (რეზისტენტული სამედიცინო მკურნალობა და ძალიან ადრეული დაწყება), ასევე მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები და ზოგადად ზრდა

დიაგნოზი ჩვეულებრივ ტარდება ორი ძალიან განსხვავებული, მაგრამ ასევე დამატებითი სტრატეგიის გამოყენებით: ნიშნების / სიმპტომების კლინიკური გამოკვლევა და სტრუქტურული ნეირო გამოსახულების ტექნიკის გამოყენება, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.

ეს ბოლო პროცედურა ძალიან სასარგებლოა, ვინაიდან ის საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ სურათები დეტალებით სულციზე / ნაპრალებზე და კრუნჩხვებზე, რაც ხელს უწყობს ამ პათოლოგიის კლინიკური სერტიფიკაცია (განსაკუთრებით თუ გავითვალისწინებთ, რომ მისი მრავალი სიმპტომი შეიძლება აგვერიოს სხვა უფრო პრობლემურთან საერთო). დისმორფიის (ქრომოსომული ანომალიებისათვის დამახასიათებელი სახის ცვლილებები) არარსებობამ შეიძლება ხელი შეუშალოს მათ ადრეულ გამოვლენას.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ლისენცეფალია: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა"

რა სიმპტომებია პახიგირიაში?

პაჩიგირიას აქვს სამი ძირითადი სიმპტომი: კრუნჩხვები, განვითარების მწვავე დარღვევა და ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები. ამ ტრიადის ადვილად გამოვლენა შესაძლებელია ცხოვრების მეოთხე / მეხუთე თვიდან და, როგორც წესი, პედიატრთან კონსულტაციას ითხოვს. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგადი პროგნოზი მუქია (ვინაიდან ეს არის ფარმაკოლოგიური ჩარევისადმი რეზისტენტული სიმპტომები ან უშუალოდ რთულია), ადრეულ მოვლას შეუძლია შეამციროს ან თავიდან აიცილოს უფრო სერიოზული გართულებების გამოვლენა (მაგალითად, ინფექციური პროცესები, რაც მათში ხშირია პაციენტები).

1. ეპილეფსიური კრუნჩხვები

პაჩიგირია ერთ-ერთი დაავადებაა, რომელიც ბავშვობაში ეპილეფსიის კრიზისებს იწვევს, რამაც შეიძლება სერიოზული საფრთხე შეუქმნას სიცოცხლეს. მისი დაარსება ადრეულია, რადგან სუბიექტების მაღალი პროცენტი მათ განიცდის დაბადებიდან მეოთხე და მეშვიდე თვის ვადებში (გამონაკლისი 18 თვის შემდეგ). ჩვეულებრივ, იგი შედგება უეცარი შეტევებისგან, როგორც მოღუნვის დროს (მუცლის ტორსია, რომელშიც სხეული) იღებს "დახურულ საპარსის" მსგავს პოზას), როგორც გაფართოებით (ხელები და ფეხები გაჭიმულია სახით "ჯვარი"). ფუნქციური ნეირო გამოსახულების ტექნოლოგიების გაფართოებამდე ეს ეპილეფსიები კრიპტოგენად (უცნობი წარმოშობის) მიჩნეულ იქნა.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ეპილეფსია: განმარტება, მიზეზები, დიაგნოზი და მკურნალობა"

2. განვითარების შეფერხება

შეფერხებული მოტორული განვითარება, ისევე როგორც ენის გამოყენება, პაჩიგირია დიაგნოზირებული ადამიანების საერთო თვისებაა. ძალიან ხშირად ხდება ძირითადი სიტყვიერი კატალოგის შეძენა კომუნიკაციური მოქმედებების სრულად შესაქმნელად, ან აშკარად ჩანს მკლავებისა და ფეხების სისუსტე.

ამ ახალშობილთაგან ბევრს არ შეუძლია შეინარჩუნოს ვერტიკალური, მდგომი პოზიცია მესამე მხარის მხარდაჭერის / დახმარების გარეშე. მნიშვნელოვან პროცენტულობას ასევე აქვს ნიშანი, რომელიც წინასწარმეტყველებს აღნიშნულ პრობლემებს: მიკროცეფალია, ან რა არის იგივე, თავისქალას გარშემოწერილობის მოსალოდნელი ზრდის შემცირება.

3. Ინტელექტუალური შეზღუდვა

ფსიქიატრიით დაავადებულებს აქვთ მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, პრაქტიკულად იცვლება ყველა შემეცნებითი ფუნქცია და სრული პირადი ავტონომიის განვითარების პოტენციალი.

ასეთი სირთულე უპასუხებდა ნეირონების პათოლოგიურ მიგრაციას (რომელიც ქვემოთ მოცემულია) და ეს უფრო აშკარა ხდება როდესაც ბავშვი უნდა გაუმკლავდეს სკოლის ყველა მოთხოვნას ან სხვა კონტექსტს, რომელიც მოითხოვს სოციალურ უნარებს და / ან მოტოციკლები. ამგვარი სიტუაციის დადგენა მთავარია, რადგან ეს დამოკიდებული იქნება იმაზე, შესაძლებელია თუ არა სასწავლო პროგრამის ადაპტაციისა და თერაპიული პედაგოგიკის ადეკვატური პროგრამის გამოყენება.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ინტელექტუალური და განვითარების უნარშეზღუდულობა"

რა არის ფახიგირიის მიზეზები?

პაჩიგირია გამოწვეულია ორსულობის პერიოდში ნეირონების პათოლოგიური მიგრაციით. ეს პროცესი გრძელდება მეშვიდედან მეოცე კვირას შორის და აუცილებელია, რომ სისტემა სწორად შეიძინოს დაბადებიდანვე.

ეს არის თავისებური "მოგზაურობა", რომელსაც ნერვული უჯრედები იღებენ ვალდებულებას გადაადგილება ისე, რომ შესაძლებელი გახდეს არსების დამახასიათებელი შეცნობა. ადამიანი, და ეს მოითხოვს ამბულაციას პარკუჭებიდან გარეთა ცერებრალური ქერქისკენ (უზარმაზარ მანძილზე მოგზაურობას მათი პროპორციულად ზომა). ეს ფენომენი არ ხდება უწყვეტი გზით, მაგრამ ის ჩნდება წყვეტილი "ზოლების" სახით.

კარგი ზოგადი დანიშნულებაა ქსოვილის ექვსი სხვადასხვა ფენის ჩამოყალიბება, მზად იყვნენ გონების გაუცნობიერებელი სირთულის მოსაწყობად, ამ შემთხვევაში მხოლოდ ოთხი შეიქმნება (და ასევე ექვემდებარება მრავალ სტრუქტურულ პრობლემას). ეს ლამინარული განლაგება ახდენს კრუნჩხვების აგენეზს და / ან სულს, რაც თავის ტვინის დეფიციტური ორგანიზაციის შედეგია. ამ ანომალიის დაკვირვება, ოპტიკური ან ელექტრონული მიკროსკოპების წყალობით, გვიჩვენებს ანატომოპათოლოგიას, რომლის მითითებასაც ვაგრძელებთ (მისი ოთხივე ფენისგან თითოეული).

პირველ ფენას (მოლეკულურ ან პლექსიფორმს), რომელიც ჩვენი ცერებრალური ქერქის გარეგანი ნაწილია, არ ჩანს რაიმე სახის გადახრა. ნეირონებს ამ რეგიონში ექნება ტვინის ფორმის და ფორმა იდენტურია უპრობლემოდ. ამასთან, მეორეში უკვე არსებობს რამდენიმე მნიშვნელოვანი განსხვავება: უჯრედების რაოდენობა აშკარად ჩანს დაბალია და არაორგანიზებული, თანაარსებობენ ტვინის II, V და VI ფენების ნეირონებთან ნორმალური ეს რაოდენობრივი / თვისობრივი ცვლილება გავლენას ახდენს ორგანოს ზოგად იერსახეზე (რადგან ის ქმნის ორგანოს ნამდვილ ქერქს).

მესამე ფენა ასევე ძალიან განსხვავდება ექვსფენიანი ქერქისგან. აქ ნეირონები ცუდად არის ორგანიზებული და ნაწილდება ფართო სვეტებად, რის შედეგადაც წარმოიქმნება დაბალი სიმკვრივის ან სისქის ქსოვილი. ასევე არსებობს ლამინური ნეკროზის გარკვეული მითითება, პასუხისმგებელია უჯრედების სათანადო მიგრაციის შეფერხებაზე. დაბოლოს, მეოთხე ფენა ასევე გამოიყურება თხელი, მაგრამ თეთრი ნივთიერებით აშენებული. შემოიჭრა უამრავი ჰეტეროტოპული ნეირონები (განლაგებულია სხვა სივრცეებში, ვიდრე მათ სჭირდებათ დაიკავებს).

ნეირონების მიგრაციის ნაკლოვანებების გარდა, რომელიც არის ყველა ლისენცეფალიის საერთო ეტიოლოგიური საფუძველი, ცნობილია მრავალი გარემოსდაცვითი და გენეტიკური რისკის ფაქტორი. შემდეგ რამდენიმე სტრიქონში ჩვენ გავაგრძელებთ მათ დეტალურ აღწერას.

1. ნივთიერებების და / ან ვირუსული ინფექციების ზემოქმედება

ჩვეულებრივ, პაჩიგირია ჩნდება ორსულობის მეოთხე თვეში, ნერვული მიგრაციის ეტაპის შემდეგ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს არის პრობლემა, რომელიც სპორადულად ჩნდება (შესაძლოა გავლენა იქონიოს გენეტიკური ფაქტორებით), ცნობილია, რომ გარკვეული ქიმიკატების ზემოქმედება მჭიდრო კავშირშია მისი ტანჯვის ალბათობასთან.

მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია ეთანოლი (ეთილის სპირტი), მეთილმერკი (რაც წარმოიქმნება იმ ინდუსტრიის საქმიანობიდან, რომელიც იყენებს აცეტალდეჰიდს); მაგალითად, ქაღალდის, პლასტმასის, საღებავების, რეზინის ან ტყავის) და რეტინოინის მჟავას (ვიტამინის მეტაბოლიტი); მაგრამ რადიაციული ზემოქმედებას ასევე შეუძლია გადამწყვეტი როლი ითამაშოს.

ციტომეგალოვირუსული ინფექციები (ორსულობის მთელი პერიოდის განმავლობაში) ასოცირდება როგორც პახიგირიასთან, ასევე ნეირონების მიგრაციის სხვა მძიმე დარღვევებთან. როდესაც ადამიანი შედის კონტაქტში ამ კონკრეტულ პათოგენთან, ისინი ჩვეულებრივ ინარჩუნებენ მას სიცოცხლის განმავლობაში, მაგრამ მწვავე ეპიზოდები ორსულობის დროს შეიძლება ძალიან საშიში იყოს. პრობლემა ისაა, რომ ის არ არის ძალიან ინვაზიური (ასიმპტომური) მათთვის, ვინც ჯანმრთელია, ამიტომ რეკომენდებულია დიაგნოზირებული ტესტები ტარდება, თუ ითვლება, რომ იგი ფაზაში ინფიცირებულ პირთან კონტაქტში იმყოფებოდა ბასრი.

2. გენეტიკური ცვლილებები

აღწერილია გენომის ცვლილებების თანმიმდევრობა, რომლებიც ასოცირდება პაჩიგირიის ხაზგასმულ რისკთან. ყველაზე გავრცელებულია ის, რომელშიც მონაწილეობენ 17 და X ქრომოსომები, რომლებიც ყველაზე ხშირად ვლინდება ამ დონეზე მიზეზის შევსებისას (რაც ყოველთვის არ არის შესაძლებელი). სხვა შემთხვევებში, მე -7 ქრომოსომაში აღმოჩენილია რეელინის გენის მუტაცია (აუცილებელია ნერვული მიგრაციისთვის).

დაბოლოს, ასევე ცნობილია, რომ LIS1 გენის არარსებობა სერიოზულად აზიანებს ნეირონების სტრუქტურას. და მისი კორტიკალური განწყობა, რისთვისაც იგი გამოქვეყნდა, როგორც ეტიოპათოგენეზში ეჭვმიტანილი პაჩიგირია.

ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:

• ტომბული, თ., მილანლიოღლუ, ა. და ოდაბასი, ო. (2015). ამოუხსნელი ეპილეფსიის მიზეზი: ორმხრივი უკანა აგრია-პახიგირია. დუსუნენ ადამი: ჟურნალი ფსიქიატრიასა და ნევროლოგიურ მეცნიერებებში, 28, 175-178.
• სიაო, ჯ. ლიუ, ჩ. და ვეი, ი. (2003). პახიგირიისა და აგრიის CT და MRI. შენ ვუ იი ხუე გონგ ჩენგ სუე ზა ზი. ბიოსამედიცინო ინჟინერიის ჟურნალი, 20, 291-294.