전두뇌증: 유형, 증상 및 치료

인간이든 아니든 뇌를 상상할 때 떠오르는 이미지는 일반적으로 외부 레이어가 있는 기관으로 구성됩니다. 접힌 부분으로 가득 차 있으며 그 중 두 개의 반구 또는 반구의 존재를 인식할 수 있는 일부 균열을 볼 수 있습니다. 대뇌.

이 분리는 대부분의 인간이 가지고 있는 것으로 태아 발달 중에 형성됩니다. 그러나 전부는 아닙니다. 뇌가 분할되지 않았거나 반구가 융합된 소년과 소녀가 있습니다. 우리는 이에 대해 이야기하고 있습니다. 전두뇌증을 가진 아이들.

관련 기사: "뇌 반구: 신화와 사실"

전두뇌증: 무엇입니까?

전두뇌증이라고 합니다 태아 발달 전반에 걸친 기형 유형 전뇌의 서로 다른 구조 사이에 분할이 없는 경우: 대뇌 반구뿐만 아니라 일부 피질하 구조와 심실 사이 대뇌. 이 융합 또는 오히려 비분리는 전체 또는 부분 수준에서 발생할 수 있습니다(반구는 완전히 융합되거나 일부 부분에서만).

보통, 뇌를 다른 엽과 반구로 나누는 것 임신 4주경에 발생합니다. 전뇌뇌에서 이 분열은 발생하지 않거나 완료될 수 없으며, 이는 출생 전후 모두에 심각한 영향을 미칩니다. 이 상태는 일반적으로 다음과 같은 변화와 함께 두개골 및 안면 기형의 존재와 함께 나타납니다. hypertelorism 또는 눈 함께, cyclopia 또는 한쪽 눈, 코의 변경, 구순열, 구개열 또는 수두증 마찬가지로 섭식 및 체온 유지, 심장 및 호흡기 장애 및 발작에 문제가 나타나는 경우가 많습니다. 그것은 또한 생명을 허용할 만큼 경미한 경우에 다양한 수준의 지적 장애와 관련이 있습니다.

일반적으로 전두뇌증은 특히 알로바 유형(남아 및 여아)에서 매우 나쁜 예후를 보입니다. 일반적으로 출생 전 또는 생후 6개월이 되기 전에 사망. 다른 유형에서는 최대 1년 또는 2년 동안 생존이 가능합니다. 다른 합병증이 있는지 여부와 장애의 중증도에 따라 다릅니다. 경미한 경우에는 생존이 가능하지만 일반적으로 인지 결손이 크거나 작습니다.

당신은 관심이있을 수 있습니다: "무뇌증: 원인, 증상 및 예방"

주요 주요 변종 중 일부

instagram story viewer

전뇌뇌증은 대뇌 반구의 가능한 분리 정도에 따라 다양한 방식으로 나타날 수 있는 의학적 상태입니다. 주로 세 가지 첫 번째 변형이 가장 일반적이며 다른 변형이 있다는 점을 고려해야 합니다. 이러한 유형의 전뇌뇌증은 다음과 같습니다..

1. 대엽 전두뇌증

Lobar holoprosencephaly는 이러한 유형의 장애 중 가장 가벼운 형태입니다. 이 경우 볼 수 있습니다 거의 완벽하게 분리된 엽의 존재이 분리가 전두엽에서 수행되지 않았지만 일반적으로 투명 중격이 없습니다.

2. 반엽 전두뇌증

이 변종 홀로전뇌증에서는 뇌의 일부에서 반구 사이에 분열이 있지만 전두엽과 두정엽은 융합되어 있습니다. 반구간 균열은 측두엽과 후두엽에서만 관찰됩니다..

Hypotelorism은 일반적입니다. 즉, 아기의 눈은 평소보다 훨씬 덜 분리되어 있거나 작거나 전혀 존재하지 않습니다. 구순열이나 구개열이 관찰될 수 있을 뿐만 아니라 비강 수준의 결손이나 기형도 관찰될 수 있습니다.

3. 알로바 전두뇌증

반구가 어느 정도 분리되지 않고 완전히 융합되어 있는 가장 심각한 형태의 전뇌뇌증입니다. 단일 심실이 일반적입니다. 및 / 또는 단일 시상.

이 아이들의 대부분은 또한 한쪽 눈만 가지고 태어나는데, 이 경우에는 cyclopia의 존재가 고려됩니다. 사실, Cyclops의 신화적인 인물의 출현은 아마도 이러한 유형의 전뇌뇌증의 일부 사례를 관찰한 결과일 것입니다. 코는 일반적으로 기형이 있어 코 모양을 가질 수 있거나 콧구멍(어린이의 질식을 유발할 수 있는 것)이 없거나 그 중 하나만 있습니다.

4. 반구간 전두뇌증

앞의 세 가지보다 덜 일반적인 이 변형은 뇌의 분열이 전두엽과 두정엽의 뒤쪽 부분인 중간 부분에서 발생하지 않을 때 발생합니다. 뇌량(corpus callosum)은 없지만(속(genu)과 비장(splenium)은 제외 가능) 일반적으로 피질하 구조 수준에서는 중첩 또는 융합이 없습니다.. 합성뇌증이라고도 합니다.

5. 전뇌증

기술적으로 더 이상 전뇌증이 아니지만 전뇌가 직접 형성되지 않는 이 장애의 변종으로 전뇌증도 간주됩니다.

이 문제의 원인

Holoprosencephaly는 태아 발달 중에 발생하는 변화로, 그 출현으로 이어질 수있는 다양한 가능한 요인이 있습니다. 하는 경우가 많이 관찰되었다. 수많은 유전자에 유전적 변화가 있다 (4명 중 1명은 ZIC2, SIC3, SHH 또는 TGIF 유전자에 변화가 있음), 다양한 증후군 및 염색체 장애(그 중 파타우 증후군 또는 에드워드 증후군).

산모의 조절되지 않는 당뇨병이나 알코올 및 기타 약물의 남용, 일부 약물의 소비와 같은 환경적 요인과의 연관성도 관찰되었습니다.

치료

일반적으로 유전적 유형인 이 상태는 치료 방법이 없습니다. 적용할 치료는 일반적으로 완화적입니다., 활력징후를 유지하고 어려움을 교정하며 웰빙과 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

경미한 경우 생존할 수 있는 경우 작업 요법과 인지 자극을 사용하는 것이 좋습니다. 전문의가 참여하는 다학제적 치료를 적용해야 할 필요성 의학 및 작업 치료, 임상 심리학, 물리 치료 및 로고테라피. 그리고 이것은 부모와 환경에 대한 치료를 소홀히 하지 않고(심리 교육과 상담, 그리고 아마도 심리적 개입이 필요할 것입니다).

참고 문헌:

몬테구도, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). 신경관 결손 및 뇌실 비대 이외의 CNS 기형의 산전 진단(온라인). 가능: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9665년 9월 28일 / 초록 / 4-12
코헨, M.M. & Sulik, K.K. (1992). 전뇌뇌증에 대한 관점: II부. 중추신경계, 두개안면 해부학, 증후군 해설, 진단적 접근 및 실험적 연구. 제이. 크라니오팩. 그 가죽. 개발 Biol., 12: 196.