알비노 사람들: 유전과 그들이 겪는 문제
신체의 각 세포에 들어 있는 DNA에는 유기체의 발달과 기능에 필요한 모든 정보가 들어 있습니다. 따라서 유전 물질에 있는 어떤 결함도 기능 장애 및 건강 문제로 퇴화될 수 있습니다.
명확한 예는 백색증입니다: 이 유전 상태는 피부, 모발 및 눈의 홍채에 색소(멜라닌)가 완전히 또는 부분적으로 없는 것이 특징입니다.
알비노 상태는 인간에게만 국한된 것이 아니라 동물(기억에 남는 예는 바르셀로나 동물원의 알비노 고릴라인 Copito de Nieve)과 식물에서도 발생합니다. 후자의 경우 자연적으로 멜라닌을 나타내지 않기 때문에 카로틴과 같은 다른 종류의 색소가 없습니다.
그러나 색소 침착의 부족이 이러한 변화의 유일한 특징은 아닙니다. 알비노 사람들은 실제로 많은 관련 문제가 있습니다., 생물학적 및 사회적.
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안료의 역할
인간의 색소 침착 멜라닌 세포로 알려진 세포를 담당합니다., 아미노산 티로신에서 내부의 두 종류의 멜라닌을 만듭니다: 유멜라닌(어두움)과 페오멜라닌(밝음).
이 두 가지의 다른 비율의 조합은 눈, 머리카락 및 피부의 색상 범위에서 비롯됩니다. 주요 기능은 DNA에 해로운 자외선으로부터 다른 세포를 보호하는 것입니다.
백색증의 유전적 원인
백색증 중요한 유전적 요소가 있다 그것은 상염색체 열성 유전을 나타냅니다. 이해하기 쉽습니다. 우리의 유전 물질은 23쌍의 염색체로 구성되며, 절반은 염색체에서 유래합니다. 어머니와 아버지의 다른 한 쌍 (각 쌍은 동일한 위치에 두 개의 상동 유전자를 가지고 있으며 쌍당 하나씩, 대립 유전자). 일반적으로 대립유전자의 두 유전자 중 하나만이 적절한 기능을 위해 잘 작동하는 데 필요합니다. 글쎄, 이 경우 우리는 그 대립 유전자의 두 유전자가 잘못되었기 때문에 상염색체 열성이라고 말합니다.
이러한 이유로 알비노가 아닌 부모가 어떻게 이러한 상태의 아이를 가질 수 있는지 설명합니다. 부모는 보균자, 각각 잘못된 유전자를 가지고 있습니다.
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다양한 유형의 백색증이 있습니다
모든 알비노 사람들이 동일한 유전학을 가지고 있는 것은 아니지만 영향을 받는 유전자에 따라 다른 부류가 있습니다. 진실은 모두가 피부와 모발의 색소 침착으로 이어지는 것은 아니며, 그들은 시력 감소만을 공유합니다. 눈의 다양한 변화를 위해.
고전적으로 정의되었습니다. 두 개의 큰 그룹: 안구 피부(OCA) 및 안구(OA) 백색증. 이름에서 알 수 있듯 첫 번째는 눈과 피부, 모발 모두의 멜라닌에 영향을 미치는 반면, 두 번째는 홍채에 존재하는 멜라닌만 영향을 받습니다. 색소 결핍은 또한 Hermansky-Pudlak 증후군과 같은 다른 심각한 기질 장애와 관련될 수 있습니다.
순간에 최대 18개의 유전자가 관련되어 있는 것으로 알려져 있으며 800개의 가능한 돌연변이가 있습니다.. 예를 들어, 서구에서 가장 흔한 유형 중 하나는 OCA1이며 가장 심각할 뿐만 아니라 영향을 받는 유전자가 효소 티로시나제(TYR)를 합성하는 유전자입니다. 이 단백질은 멜라닌 세포 내에서 아미노산 티로신을 멜라닌으로 변형시키는 역할을 합니다. 물론 효소가 작용하지 않으면 체내에서 멜라닌이 합성되지 않습니다.
수반되는 문제들
피부와 모발에 멜라닌이 전체적으로 또는 부분적으로 부족한 백색증이 있는 사람 태양 복사를 견디는 데 문제가 있다. 붉어지기 쉽고 고통받을 확률이 높아집니다. 피부암, 그래서 그들은 옷이나 적절한 크림으로 태양으로부터 자신을 보호해야 합니다.
모든 유형의 공통적 인 특징 인 눈의 색소 부족, 광 공포증을 유발합니다. 즉, 직사광선이 잘 지원되지 않습니다.. 빛을 보호하기 위해 선글라스를 착용하는 것이 일반적입니다. 알비노 사람들은 시력을 방해하는 다양한 시각 이상이 있기 때문에 큰 문제 중 하나가 시력에 있다는 점을 추가해야 합니다.
세계의 알비노
전 세계적으로 백색증의 빈도는 17,000명 중 1명으로 낮습니다. 그러나 각각의 유병률이 있는 다른 유형이 있으며 그 분산 정도는 이야기되고 있는 세계의 시점에 따라 다릅니다. 예를 들어 일본에서는 근친교배가 있기 때문에 OCA4 유형의 유병률이 높습니다. 이 상태의 발병률이 가장 높은 국가로 간주되는 푸에르토리코 섬에서 유전학의 가장 위험한 측면인 증후군의 영향을 받는 사람들이 훨씬 더 많습니다. 헤르만스키-푸들락.
아프리카가 또 다른 예입니다. 또한 알비노가 가장 많이 나타나는 대륙은 사람을 쉽게 만들지 않는다. 알비노: 고대의 믿음으로 인해 일부 문화권에서는 이 사람들을 죽이고 갈기갈기 찢습니다. ...에서 그들의 주문을 위해 무당에게 팔다. 여성의 경우 성관계를 통해 HIV를 퇴치할 수 있는 능력이 있다고 생각되어 강간을 하고 질병에 감염되기 때문에 더욱 심하다. 아프리카가 세계에서 일사량이 가장 높은 지역이라는 사실에 더해 알비노 사람들의 삶의 질은 끔찍합니다.
