포터 증후군 또는 순서: 유형, 증상 및 원인

신장 기형이 두드러지는 다양한 요인은 자궁 내 발달을 방해하고 다른 신체 시스템에 변화를 일으킬 수 있습니다.

이 기사에서 우리는 포터 증후군의 원인, 증상 및 유형, 이 현상이 알려진 이름으로, 종종 유전적 기원입니다.

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포터 시퀀스는 무엇입니까?

"포터 시퀀스"와 "포터 증후군"이라는 용어 다음의 결과로 아기에게 발생하는 일련의 신체적 기형을 가리키는 데 사용됩니다. 신장의 변화, 양수 부족(양수과소증) 또는 발달 중 압박 자궁내.

1946년 의사인 Edith Potter는 신장이 없는 사람들의 20가지 사례를 설명했습니다. 머리와 폐의 독특한 신체적 특징. Potter의 공헌은 이전에 생각했던 것보다 더 자주 이 질병에 대한 인식을 높이는 데 중요했습니다.

Potter는 이러한 유형의 신체 기형이 항상 신장의 부재 또는 신장 무형성으로 인한 것이라고 믿었습니다. 그러나 다른 가능한 원인이 나중에 존재하는 것으로 밝혀졌습니다. 우리가 현재 사용하는 유형 분류는 이러한 변경 및 관련 변경을 중심으로 개발되었습니다.

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이 변경의 원인

종종 포터 증후군 비뇨기 계통의 질병 및 문제와 관련이 있습니다. 신장 및 요관의 발생, 다낭성 신장 질환 및 다낭성 신장 질환, 또는 요로 폐쇄와 같은 유전적 및 환경적 원인 모두에 기인할 수 있습니다.

포터 증후군의 많은 경우에는 유전적 기원이 있습니다(항상 유전되는 것은 아니지만). 양측성 신장 무형성 변이체의 1번, 2번, 5번, 21번 염색체에서 돌연변이가 확인되었으며 다른 유형에서도 유사한 원인이 확인되었습니다.

고전적인 변형의 개발은 일련의 상호 관련된 이벤트로 구성됩니다. 이것이 "포터 시퀀스"라고도 불리는 이유입니다. 신장 및/또는 요관의 불완전한 형성 또는 양막 파열 그들은 태아가 적절하게 형성하기에 충분한 양수를 갖지 못하게 합니다.

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증상 및 주요 징후

때로는 포터 증후군을 특징 짓는 징후가 자궁 내 발달 중에 이미 나타날 수 있습니다. 가장 일반적으로 의학적 검사는 다음의 존재를 나타냅니다. 신장 또는 양수과소의 낭종 또는 양수의 부재, 일반적으로 그것을 포함하는 주머니의 파열로 인한 것입니다.

출생 후 포터가 묘사한 얼굴 특징이 분명해집니다. 납작한 코, 눈의 광대뼈 주름, 오목한 턱 및 비정상적으로 낮은 귀. 또한, 변화는 하지와 상지에서 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 특성이 항상 동일한 정도로 나타나는 것은 아닙니다.

포터 증후군은 또한 다음과 관련이 있습니다. 눈, 폐, 심혈관계의 기형, 내장과 뼈, 특히 척추에서. 비뇨 생식기 계통은 일반적으로 매우 크게 변경됩니다.

포터 증후군의 유형

현재 포터 증후군이 취하는 다양한 형태는 5개의 큰 범주 또는 유형으로 분류됩니다. 이들은 원인과 핵 임상 징후가 모두 다릅니다. 다른 한편으로, 이 질병의 전형적인 형태와 매우 최근에 발견된 다낭성 신장 이형성증과 관련된 형태를 언급하는 것도 중요합니다.

1. 유형 I

포터 증후군의 이 변종은 다음과 같이 발생합니다. 상염색체 열성 다낭성 신장 질환의 결과, 신장에 영향을 미치고 수많은 작은 체액으로 채워진 낭종의 출현을 특징으로 하는 유전 질환. 이것은 신장을 비대하게 하고 소변 생성을 방해합니다.

2. 유형 II

유형 II의 주요 특징은 신장 무형성 또는 무형성, 즉, 한쪽 또는 양쪽 신장의 선천적 결핍; 두 번째 경우에 우리는 양측 신장 발생에 대해 이야기합니다. 요관과 같은 비뇨기계의 다른 부분도 종종 영향을 받기 때문에 이러한 징후는 종종 "비뇨생식기 무형성"이라고 합니다. 기원은 일반적으로 유전입니다.

3. 유형 III

이 경우 기형은 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(열성 유전에 의해 질병이 전염되는 I형과 달리)에 기인합니다. 신장에서 낭종이 관찰되고 크기가 커지고 혈관 질환의 빈도가 증가합니다. 증상은 일반적으로 성인기에 나타납니다..

4. 유형 IV

포터 증후군 IV형은 이 기관이나 요관의 만성 폐쇄로 인해 신장에 낭종이 나타나거나 수분이 축적(수신증)될 때 진단됩니다. 일반적으로 자연 유산을 일으키지 않는 태아 기간 동안의 흔한 변이입니다. 이러한 변화의 원인은 유전적이거나 환경적일 수 있습니다..

5. 고전적인 모양

우리가 고전적인 포터 증후군에 대해 말할 때 우리는 신장이 요관처럼 발달하지 않는 경우(양측성 신장 무형성)를 언급하고 있습니다. 1946년 Potter에 의해 기술된 고전적인 형태는 또한 신장 무형성을 특징으로 하는 유형 II의 극단적인 버전으로 간주될 수 있다고 제안되었습니다.

6. 다낭성 신장 이형성증

다낭성 신이형성증은 다음과 같은 특징이 있는 질환입니다. 신장의 수많은 불규칙한 낭종; "다낭성"이라는 용어와 비교하여 "다낭성"은 덜 심각함을 나타냅니다. 최근 몇 년 동안 이 장애로 인한 포터 증후군의 사례가 확인되어 새로운 유형의 가능성을 나타낼 수 있습니다.