대사 장애: 그것들, 특징 및 가장 일반적인 유형은 무엇입니까

신체는 신진대사를 구성하는 여러 화학 반응을 수행합니다. 그것들이 없으면 우리는 음식에서 에너지나 단순한 분자를 얻을 수 없을 것이고 따라서 우리 몸은 중요한 기능을 수행할 수 없을 것입니다.

그러나 유전적 오류로 인해 분해를 담당하는 물질이 복잡한 분자, 효소가 제대로 생성되지 않아 여러 문제가 발생합니다. 대사.

신체는 약 75,000개의 효소를 생성하며, 그 중 하나라도 적절한 수준으로 존재하지 않으면 대사 장애가 발생할 수 있습니다. 다음 우리는 대사 장애가 무엇이며 가장 흔한 것이 무엇인지 알아볼 것입니다..

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대사장애란?

인체와 나머지 생명체는 모두 신진대사 반응을 담는 그릇이며, 이를 통해 생명의 형태를 화학 반응의 공장과 비교할 수 있습니다. 대사에는 DNA 복제, 지방, 탄수화물 및 단백질 분해, 조직 복구, 멜라닌 생성 등 생명체의 유기체에서 발생하는 모든 화학 반응이 포함됩니다.

우리 몸이 기능하는 데 필요한 다양한 화합물은 수천 가지 대사 경로를 통해 얻습니다. 세포 내부에서 발생합니다. 이러한 화학 반응은 우리 몸에 75,000개 이상의 다양한 분자가 있는 단백질 분자인 효소의 작용으로 발생합니다. 우리 몸에 도입하는 각 물질에는 실질적으로 효소가 있으며 각각은 대사 경로의 특정 단계에 특화되어 있습니다.

때로는 유전적 오류로 인해 일부 효소가 합성되지 않거나 올바르지 않습니다. 참여해야 하는 대사 경로를 완료할 수 없습니다. 적절하게. 이것은 적절하게 분해되지 않아 물질이 축적되는 형태로 문제를 가져오거나, 반대로, 물질에 대한 효소가 너무 많고 매우 높은 수준으로 존재합니다. 낮은. 특정 상황이 무엇이든 이것은 대사 장애를 일으킵니다.

대사 장애는 유전자 서열에 오류가 있을 때 발생하는 병리이며, 효소를 적절히 합성할 수 없고 결과적으로 분해 물질이 유해한 양으로 존재하게 만듭니다. 과잉 또는 부족으로 유기체를 위해. 이 효소적 결함은 전체 유기체에 다양한 중증도의 합병증을 가져옵니다. 영향을 받는 대사 경로의 기능과 관련된 효소가 생명에 필수적인지 여부 체하는.

우리 몸에는 많은 효소가 있기 때문에 수백 가지의 다양한 대사 장애가 있으며 당연히 그 예후도 다릅니다. 일부는 단순한 일시적인 불편함을 수반할 수 있고, 일부는 지속적인 임상 입원이 필요하고 광범위한 후속 조치가 필요하며, 어떤 경우에는 치명적일 수도 있습니다. 종종 유전적 오류로 인해 발생하기 때문에 대사 장애는 거의 치료될 수 없습니다. 그러나 건강한 생활 방식을 따르고 특정 물질에 대한 노출을 피하면 예후가 매우 유리할 수 있습니다.

대부분의 대사 장애는 개별적으로 나타나는 경우는 드물지만 사실은 인구의 약 40%는 효소 합성 불량 또는 물질 대사 불량과 관련된 질병을 앓고 있습니다.. 즉, 대사질환군은 상대적으로 흔하지만 극히 드물고 생명을 위협하는 대사질환이 있는 것은 사실이다.

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가장 흔한 대사 장애

우리가 보았듯이 대사 장애는 유전적 오류로 인해 하나 이상의 효소 합성에 문제가 있을 때 발생합니다. 관련된 효소의 생산이 얼마나 변형되었는지, 그것이 영향을 미치는 대사 경로 및 변형이 발견되는 단계에 따라 하나 또는 다른 병리가 나타납니다. 가장 흔한 대사 장애 중에는 다음이 있습니다.

1. 비만

의학적으로 비만은 복잡한 질병입니다. 이 의학적 상태는 유전과 환경 모두의 영향을 받는 다성분 기원을 가지고 있으며 최근 수십 년 동안 많은 국가에서 진정한 유행병이 되었습니다. 전 세계적으로 약 6억 5000만 명이 비만, 19억 명이 과체중으로 고통 받고 있기 때문에 이를 21세기의 대유행으로 보는 사람들이 있습니다.

비만 진단을 위해서는 체질량지수(BMI)가 30 이상이어야 하지만 사실은 이 질병에 걸린 사람을 가장 잘 식별하는 것은 과도한 지방이 있다는 것입니다.. 이것은 BMI가 30 이상이지만 보디빌더의 경우처럼 체지방이 축적되지 않아 비만이 없는 사람들이 있기 때문에 중요합니다.

비만은 다양한 방식으로 신체에 영향을 미칩니다. 날씬하다는 것이 건강한 것과 동의어는 아니지만 비만은 건강하지 않다는 것을 확인하는 것입니다. 과도한 체지방은 질병의 위험 증가와 관련이 있습니다. 심혈관 질환, 당뇨병, 암, 뼈 병리 및 심지어 기분과 학습.

놀랍지만 비만의 원인은 아직 명확하지 않습니다. 가장 분명한 원인 중 하나가 과식이라고 하지만, 많은 전문가들이 이것이 진짜 원인인지, 오히려 결과인지는 여전히 모른다고 말합니다. 즉, 처음에는 비만이었으며 그 다음에는 많은 양을 먹어야 했습니다.

비만은 대사 장애로 간주됩니다. 특정 영양소의 동화 대사 경로의 문제와 관련이 있습니다.. 유전적 요소가 이 상태의 발달에서 확인되었으며, 이는 다음과 같은 사실을 의미합니다. 가족 중 비만의 병력이 있는 경우 일부 사람들은 비만에 걸리기 쉽습니다. 질병.

그럼에도 불구하고, 비만에 걸릴 유전적 소인이 있다고 해서 체지방을 줄이고 건강을 개선하기 위해 할 수 있는 일을 할 수 없다는 의미는 아닙니다.. 수면 시간, 운동 및 식단과 같은 여러 환경적 요인이 이러한 소인에 영향을 미칩니다. 따라서 실제 원인이 무엇이든 가장 좋은 치료 방법은 생활 방식의 변화를 시작하고 식이 요법을 개선하며 이상이 있으면 심리 치료를 받는 것입니다. 섭식 장애 (TCA).

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2. 당뇨병

당뇨병은 네 가지 유형이 있을 수 있는 내분비 및 대사 질환입니다.

• 당뇨병 전증: 당뇨병에 가깝고 치료 가능.
• 임신성 당뇨병: 임신과 관련된 일시적인 당뇨병.
• 제1형 또는 소아청소년 당뇨병: 유전적 기원
• 제2형 또는 후천성 당뇨병: 과체중 또는 잘못된 식습관으로 인해 발생합니다.

당뇨병은 대사성 질환이기 때문에 혈당 수치를 조절하는 호르몬인 인슐린의 합성이나 작용에 결함이 있습니다.. 이러한 인슐린 생산의 문제로 인해 포도당이 제대로 대사되지 못하고 혈액 내에서 자유롭게 순환하여 신체에 심각한 손상을 입힙니다.

당뇨병의 일부 증상은 체중 감소, 쇠약 및 피로, 흐린 시력, 궤양의 출현입니다. 장기적으로 이 질병은 질병과 같은 훨씬 더 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 심혈관 질환, 신장 손상, 우울증과 같은 기분 장애, 심지어 죽음.

당뇨병 전증과 임신성 당뇨병은 치료법이 있지만 다른 두 개는 치료법이 없습니다. 제1형과 제2형 당뇨병은 치료가 필요하지 않아 평생 치료가 필요한 만성 질환입니다. 포도당 대사가 정상으로 회복되고 주사 인슐린. 당뇨병 환자는 건강이 더 이상 악화되지 않도록 지속적으로 혈당 수치를 모니터링해야 합니다.

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3. 페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증은 유전적 장애로 인해 그것을 제시하는 사람들은 단백질이 풍부한 식품에서 발견되는 매우 흔한 아미노산인 페닐알라닌을 분해하는 효소를 가지고 있지 않습니다. 페닐케톤뇨증 환자는 페닐알라닌을 체내에 도입할 때 이를 소화하지 못하고 축적된다.

이 질병은 페닐알라닌이 분해되지 않으면 멜라닌 색소를 합성할 수 없기 때문에 매우 고운 피부와 파란 눈을 유발합니다. 페닐알라닌의 축적은 중추 신경계를 손상시켜 지적 장애를 유발합니다. 페닐케톤뇨증과 관련된 다른 문제는 이상한 피부 냄새, 구취 및 악취가 나는 소변입니다. 신체 발달 지연, 행동 문제, 소두증, 피부 발진 및 장애 신경학적.

페닐케톤뇨증의 증상을 피하는 유일한 방법은 평생 극도로 저단백 식단을 섭취하는 것. 육류, 우유, 계란, 콩류, 생선과 같은 일반적인 식품에는 페닐알라닌이 풍부하여 페닐케톤뇨증 환자가 먹을 수 없습니다.

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4. 유당 불내증

유당 불내증은 전 세계적으로 매우 흔한 대사 장애입니다. (세계 인구의 75%), 특히 유럽에서는 상대적으로 드물지만 북유럽 국가, 영국 및 중북부 유럽, 인구의 15% 미만이 이 질환을 가지고 있습니다. 문제.

이로 인해 고통받는 사람들은 소장에서 생성되어 유당을 분해하는 효소인 락타아제의 합성에 문제가 있고, 동물성 우유 파생물에 존재하는 물질. 유당분해효소는 체내에서 동화될 수 없는 물질인 유당을 포도당과 갈락토오스로 전환시키는 역할을 합니다.

유당 불내증은 다양하며 다른 경우보다 더 심각한 경우가 있습니다. 영향을 받는 락타아제 생산에 따라 다소 심각한 증상이 나타납니다. 헛배부름, 팽만감, 설사, 구토 ...

락타아제 합성을 증가시키는 알려진 방법이 없기 때문에 이 장애에 대한 치료법은 없습니다. 예, 소화를 돕는 약물이 있지만 모든 사람에게 효과가 있는 것은 아닙니다. 유당 불내증의 증상을 피하는 가장 좋은 방법은 유제품을 줄이고 브로콜리, 콩 음료, 오렌지, 연어, 시금치...

5. 고콜레스테롤혈증

고콜레스테롤혈증은 유전적 요인과 건강하지 못한 생활습관으로 인해 LDL 콜레스테롤(저밀도 지단백질, "나쁜 콜레스테롤")의 혈중 농도가 정상보다 높습니다., HDL(고밀도 지단백질, "좋은 콜레스테롤")은 아래에 있습니다.

가장 흔한 고콜레스테롤혈증은 유전적 소인과 관련된 가족성이지만, 건강한 생활 습관으로 예방할 수 있습니다. 700개 이상의 가능한 유전적 돌연변이가 그 출현을 유발할 수 있는 것으로 밝혀졌으며, 이것이 그 빈도가 높은 이유를 설명합니다.

이 장애는 이미 발생했을 때 너무 늦을 때까지 그 존재의 징후를 보이지 않는다는 것이 주된 문제입니다. 혈관에 콜레스테롤 축적을 생성하고 막히게 하여 심장마비 또는 발작 증상. 이러한 이유로 가족력이 있는 것으로 알려지면 빈번한 혈액 검사가 매우 중요합니다.

6. 고지혈증

고지혈증은 대사성 질환으로 트리글리세리드와 콜레스테롤이 증가합니다.. 그것은 일반적으로 유전적 유전 질환으로 인한 것이지만, 잘못된 식단, 알코올 중독 및 과체중과 같은 다른 요인들이 이 의학적 상태를 악화시킬 수 있다고 말해야 합니다.

고지혈증의 심각한 증상을 피하는 가장 좋은 방법은 육류(특히 붉은색 육류), 지방 유제품, 산업용 패스트리 및 기타 지방 함량이 높은 식품의 섭취를 줄입니다., 대사가 잘 되지 않아 혈액에 축적됩니다.

이 의학적 상태와 관련된 증상으로는 어린 나이의 흉통, 다리 경련, 균형 상실 등이 있습니다. 고지혈증이 있는 사람들은 다른 혈관 문제 중에서 심근 경색 및 뇌혈관 사고를 겪을 위험이 증가합니다.

7. 포르피린증

포르피린증은 이러한 물질의 대사 문제로 인해 포르피린이 축적되는 장애입니다. 포르피린은 철을 고정하고 헤모글로빈에서 산소를 운반하는 데 필수적입니다. 그러나 분해될 수 없거나 필요 이상으로 합성되면 혈액에 축적되어 몇 가지 문제가 발생할 수 있습니다.

이 대사성 질환은 유전되며 여러 방식으로 나타날 수 있습니다. 때로는 피부 문제만 유발하고 때로는 신경 손상을 일으킬 수 있습니다., 호흡곤란, 복통, 흉통, 고혈압, 발작, 근육통, 불안, 심지어는 사망까지 이르게 한다.

포르피린증에 대한 치료법은 없으며 치료는 질병 발병 시 증상을 완화하는 것으로 제한됩니다. 포르피린증 발작은 건강한 생활 습관을 유지함으로써 어느 정도 예방할 수 있습니다. 스트레스, 태양 노출 피하기, 음주 또는 흡연 금지, 먹다.

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8. 윌슨병

윌슨병은 유전되는 대사질환으로 간, 뇌 및 기타 중요한 기관에 축적되는 금속인 구리를 대사하는 데 문제가 있습니다.. 구리는 음식을 통해 얻어지며 신경, 피부 및 뼈를 건강하게 유지하는 데 필수적이지만 올바르게 제거되어야 합니다.

이 금속은 제거를 담당하는 담즙 효소의 합성에 문제가 있을 때 축적될 수 있습니다. 이러한 상황이 발생하면 간부전, 혈액 장애, 신경계 질환 및 심리적 문제와 같은 문제로 이어질 수 있습니다.

윌슨병에 대한 치료법은 없지만 기관이 혈류로 배출하도록 구리를 고정하는 데 도움이 되는 약물 치료가 있습니다. 따라서 소변을 통해 제거됩니다. 이 질병에 걸린 사람들은 약물 덕분에 정상적인 삶을 영위할 수 있지만 조개류, 견과류, 초콜릿 또는 간과 같은 구리가 풍부한 음식은 피해야 합니다.

9. 죽상 동맥 경화증

죽상동맥경화증은 유전적 원인이 지방 대사에 변화를 일으키는 대사 장애입니다. 이 질병에 걸린 환자의 경우 지방질이 혈관벽에 축적됩니다., 플라크 형성 및 동맥 경화를 유발하여 더 뻣뻣해지고 좁아집니다.

동맥이 경화되고 좁아지면 혈류가 손상되고 순환계를 통해 흐르지 못하기 때문에 속도가 느려집니다. 지방 판이 너무 조밀하여 혈류가 직접적으로 차단되고 영향을 받는 부위에 따라 사망에 이를 수 있는 때가 옵니다.

죽상경화증은 동맥 기능 부전의 주요 원인이며, 이는 차례로 심장 마비, 발작 증상, 심부전, 부정맥 ...

동맥경화증은 유전적 질병으로서 완치할 수 없다그러나 생활 습관의 변화와 약물 치료가 예후를 향상시킬 수 있는 것은 사실입니다. 필요한 경우 수술은 또한 환자의 삶의 질을 향상시킵니다.

10. 테이삭스병

테이삭스병은 지질 대사 장애로 인해 지질 대사를 분해하는 효소를 사용할 수 없는 유전성 대사 장애입니다. 그 결과, 생후 3개월 만에 일어나는, 아기의 뇌에 지방이 축적.

지방은 독성 효과가 있습니다. 중추 신경계, 아직 발달 중이기 때문에 특히 어린 시절에 민감합니다. 이 시스템에 지방이 축적되면 뉴런이 손상되어 근육 조절, 발작, 쇠약 및 장기적으로 실명, 마비 및 죽음.

이 의학적 상태가 발생하려면 두 개의 손상된 유전자가 양친에게서 모두 유전되어야 하는데, 이는 상염색체 열성 질환이기 때문에 매우 드문 질환으로 간주됩니다. 치료법이 없고 현재 가능한 치료법은 완화제에 불과하기 때문에 역사가 있는 것으로 알려져 있습니다. 이 질병으로 고통받은 사람들의 친척, 이 질병에 걸린 아이를 가질 확률이 있는지 알기 위해 유전자 분석을 수행해야 합니다 상태.