산필리포 증후군: 증상, 원인 및 치료

산필리포 증후군은 유전적 원인이 있는 매우 드문 질환입니다. 그리고 그것은 당 분자의 일종인 황산헤파란을 분해하는 효소를 생성하는 4가지 유전자 중 하나의 문제로 인해 발생합니다. 이런 식으로, 우리는 영향을 받는 유전자의 유형과 그에 따라 변형되는 효소에 따라 A, B, C 또는 D 유형에 대해 이야기할 것입니다.

이 증후군은 발달에 심각한 영향을 미칩니다. 인지 정서적 및 행동적, 대상의 행동과 생리적 기능을 변경합니다. 이 증후군은 완치법이 없고 고식적으로만 치료할 수 있기 때문에 이 문제가 있는 환자는 일반적으로 청소년기 이후에 살 수 없는 심각성이 있습니다. 보다 효과적이고 이들 환자의 수명을 연장할 수 있는 새로운 치료법이 현재 조사되고 테스트되고 있습니다.

이 기사에서는 희귀 산필리포 증후군이 무엇인지 알아볼 것입니다., 그 원인은 무엇이며, 그것을 앓는 피험자가 나타내는 증상, 발병의 유병률, 기술 진단하는 데 사용되며, 예후는 무엇이며 현재 수행되고 있는 치료는 무엇이며 어떤 단계에 있는지 실험적.

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산필리포 증후군이란?

III형 점액다당증이라고도 하는 산필리포 증후군은 매우 낮은 발병 대사 질환 그리고 유전적 기원. 이 영향은 분해 과정에 변화가 있는 리소좀 축적 질환의 일부입니다. 당 분자, 탄수화물, 사람의 조기 사망을 초래하는 개인에게 심각한 영향을 미치는 사실 주제.

이 증후군은 이전 단락에서 말했듯이 리소좀의 변화를 일으킵니다. 이들은 일종의 세포를 구성하고 소화 효소를 포함하는 소기관따라서 생성되는 폐기물의 세포 소화 및 재활용에 중요합니다. 이 세포 소기관의 변화는 치명적인 결과를 초래하는 것으로 관찰되었습니다.

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원인

이 증후군 유전적 원인, 특히 상염색체 열성 유전이 있음. 그것은 헤파란 설페이트를 분해하는 효소를 생산하는 4가지 유전자 중 하나의 변형에 의해 생성되며, 이 이름은 유형을 받는 것입니다. 글리코사미노글리칸(GAG) 또는 뮤코다당류라고도 하는 당 분자의 비율이 이 증후군에 나타날 수 있습니다. 이름.

왜 이러한 유형의 당 분자가 형성됩니까? 긴 사슬의 형태로 제공되는 이러한 분자는 신체에 대해 서로 다른 중요한 기능을 수행합니다. 혈액이 제대로 응고되도록(즉, 부상을 입었을 때의 기본적인 기능), 구조적이며 피부와 결합, 연골 및 신경 조직의 일부이며 정보 전달에 유용합니다. 세포 사이.

영향은 이 당 분자를 분해하는 효소를 생산하는 4가지 유전자 중 하나에서 발생합니다.; 4가지 다른 유전자가 있기 때문에 4가지 다른 유형의 산필리포 증후군도 있을 수 있지만, 이들 모두에서 황산헤파란의 비정상적 축적이 관찰됩니다. 성장 및 행동 문제, 정신 발달의 변화 및 다양한 영향과 같은 심각하고 다양한 조건을 생성하는 세포 장기.

효소를 생성하는 유전자의 유형에 따라 효소에 부여된 이름은 다음과 같습니다. A형 유전자는 헤파란 설파미다제를 생성합니다. B형 유전자는 효소 알파-N-아세틸글루코사미니다제 생성에 필요합니다. C형 유전자는 알파-글루코사미니드 N-아세틸트랜스퍼라제라는 효소를 생성합니다. 그리고 마지막으로 효소 N-아세틸글루코사민-6-설페이트-설파타제를 생산하는 C형.

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이 증후군의 유병률

산필리포 증후군 드물고 일반적으로 70,000명 중 1명꼴로 발생, 그러나 그 비율은 연구가 수행되는 국가에 따라 다른 것으로 나타났습니다.

이러한 맥락에서 호주에서 수행된 조사에 따르면 가장 흔한 유형의 증후군은 A형입니다. 대략적인 발생률은 100,000명 중 1명꼴이며, 이 경우의 60%에 해당한다고 가정합니다. 허식; 유형 B는 사례의 30%를 나타내는 200,000명당 1명에 가까운 발병률을 나타냅니다. 훨씬 적은 비율로 D형이 있으며 이는 1,000,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 사례의 6%를 가정하고 1,500,000명당 1명의 출생을 나타내는 C형은 4%입니다. 케이스.

마찬가지로, 우리는 이것이 상염색체 열성 상태라는 것을 압니다. 영향을 받는 유전자는 성 쌍이 아니므로 남성과 여성의 발병률은 동일합니다.. "열성"이라는 용어는 어머니와 아버지 모두로부터 정보를 제공하는 두 유전자 중 효소를 생성하는 데 필요하다는 것을 의미합니다. 둘 중 하나만 존재하면 개인이 질병의 보균자가 될 것이지만 질병의 보균자는 아니기 때문에 둘 다 변경되고 영향을 나타냅니다. 발전할 것입니다.

이 변화의 예후는 좋지 않으며, 심각해질 수 있는 지적 장애를 포함하여 IQ 50 이하로 떨어짐. 평균 수명은 일반적으로 청소년기이며 때로는 조금 더 오래 지속될 수 있습니다. A형의 경우와 같이 후유증이 더 심각한 경우에는 환자가 더 일찍 사망합니다.

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산필리포 증후군의 특징적인 증상

유전적 기원이 있는 산필리포 증후군, 문제와 애정이 발달하고 가시화되기 시작하는 2~5년의 기간이 되어서는 아니지만 아이가 태어날 때부터 나타날 것입니다..

그 결과는 파괴적이어서 아동의 발달이 전반적으로 지연되며, 이는 심지어 이미 갖고 있던 능력에 영향을 미치고 결국 상실하게 될 수 있습니다. 따라서 우리는 여러 행동의 변화, 인지 능력 또는 생물학적 기능의 발달.

언어 장애, 운동 능력의 점진적 상실, 심각한 청력 및 시각 장애, 다음과 같은 문제가 있습니다. 수면, 적응 및 사회적 기술의 손상을 유발하는 심각한 인지 장애, 행동 문제 (주의력 결핍, 기분 및 행동의 급격한 변화와 함께 더 공격적이고 과잉 행동하는 경향 자해).

생리적 징후와 관련하여 심장 및 폐 문제가 관찰되었습니다, 괄약근 조절 능력 상실, 정상 관절보다 뻣뻣함, 잦은 설사, 두통 및 더 큰 두통.

따라서 우리는 증후군이 퇴행성임을 알 수 있습니다. 즉, 증상은 점차적으로 나타나며 점점 더 많은 기능과 수명에 영향을 미칩니다. 환자의 조기 사망으로 이어집니다.

이 상태의 희귀성을 감안할 때 첫 증상이 나타날 때 고려해야 할 첫 번째 진단 중 하나는 아닙니다. 산필리포 증후군이 있는지 확인하기 위해 수행할 첫 번째 검사는 소변을 분석하여 나타나는지 여부를 감지하는 것입니다. 고농축 헤파란 황산염, 저하되지 않습니다. 농도가 높다는 것이 확인되면 보다 구체적인 연구를 통해 우리가 보았듯이 다른 효소와 관련된 4가지 유형이 있기 때문에 누락된 효소 유형 효소.

도 엑스레이와 같은 영상 검사로 진단할 수 있습니다., 증후군이 있는 경우 경미한 다발성 골관절염, 즉 뼈 침범이 관찰되거나 단층 촬영을 통해 뇌 기능을 관찰하기 위해 X선을 사용하는 뇌(이 경우 우리는 변화의 초기 단계에서 위축 피질 경증 또는 중등도이고 더 진행된 단계에서 이 위축은 이미 더 심각함).

각 피험자가 나타내는 증후군의 유형을 아는 것이 중요합니다. 왜냐하면 결핍된 효소에 따라 영향이 다소 심각할 것이며 가장 심각한 것은 A형이기 때문입니다.

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치료

산필리포 증후군은 치료법이 없으며 이러한 이유로 치료는 완화적입니다.즉, 증상을 줄이고 개선할 수는 있지만 질병을 사라지게 할 수는 없습니다.

따라서 피험자의 다양한 인지 및 운동 기술을 훈련하고 훈련하여 퇴행은 가능한 한 천천히 진행되며 가장 많은 수의 사람들이 최고의 삶의 질을 누릴 수 있습니다. 연령.

증후군의 심각성을 감안할 때 연구는 더 큰 결과와 함께 더 효과적인 치료법을 계속 찾고 있습니다. 따라서 현재 효소 치료와 유전자 치료가 A형과 B형에 작용하는 방식이 연구되고 있습니다.. 마찬가지로 탄수화물을 적게 섭취하는 케톤식이 요법이 증상의 발현을 지연시킬 수 있는지 여부도 테스트 중입니다.