유전자 마커란 무엇입니까? 무엇을 위한 것입니까?
식별에 도움이 되는 새로운 유전자 마커의 발견 따라서 여러 질병을 더 잘 예방할 수 있습니다.
이 마커는 특정 유전적 돌연변이를 수많은 유전자의 출현 및 발달 위험과 연관시키는 데 사용됩니다. 유전 장애. 새로운 게놈 시퀀싱 기술의 사용은 이러한 유형의 질병 및 기타 많은 질병에 대한 지식을 발전시키는 데 필수적입니다.
이 기사에서는 유전자 마커가 무엇인지, 어떤 유형의 마커가 존재하는지, 어떻게 감지되는지 설명합니다. 다양한 유전적 변이와 시퀀싱에 사용되는 주요 기술은 무엇입니까? 유전체학.
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유전자 마커란 무엇입니까?
유전자 마커는 DNA 주어진 염색체의 알려진 위치(좌위)에 위치합니다. 일반적으로 이러한 마커는 특정 질병 표현형과 관련이 있으며 특정 개인 및 집단의 다양한 유전적 변이를 식별하는 데 매우 유용합니다.
DNA 기반 유전자 마커 기술은 유전학의 세계에 혁명을 일으켰습니다. 덕분에 다형성을 감지할 수 있기 때문입니다. 같은 종의 개체들 사이에 큰 변동성) 유전자 그룹에서 주어진 DNA 서열에 대한 유전자의 다른 유전자형 또는 대립 유전자 사이.
질병 발생 가능성이 높은 마커는 진단 도구로 가장 유용합니다.. 마커는 질병의 발달에 직접적으로 기여하는 유전자의 발현 또는 기능을 변경하는 것과 같은 기능적 결과를 가질 수 있습니다. 반대로, 기능적 결과는 없을 수 있지만 변종 근처에 위치할 수 있습니다. 마커와 변이가 모두 모집단에서 함께 유전되는 경향이 있도록 기능적 일반적인.
DNA 변이는 대사 특성에 어떤 변화도 일으키지 않거나 또는 표현형(관찰 가능한 특성), 진화적 압력(긍정적, 부정적 또는 밸런서); 그렇지 않으면 변형을 기능적이라고 합니다.
DNA 서열의 주요 뉴클레오티드에 돌연변이가 생기면 단백질의 아미노산 구성이 바뀌고 새로운 기능적 변이가 생길 수 있습니다. 상기 변이체는 원래 서열에 비해 더 높거나 더 낮은 대사 효율을 가질 수 있으며; 기능을 완전히 잃거나 새 기능을 추가할 수도 있습니다.
다형성 검출 방법
다형성은 같은 종의 개체 사이의 DNA 서열의 유전적 변이로 정의됩니다.. 이들은 DNA의 코딩 영역에서 발견되는 경우 표현형에 영향을 미칠 수 있습니다.
이러한 다형성을 검출하기 위해 두 가지 주요 방법이 있습니다. Southern 방법, 핵산 혼성화 기술; DNA 물질의 작은 특정 영역을 증폭할 수 있는 중합 효소 연쇄 반응 PCR 기술.
이 두 가지 방법을 사용하여 DNA 샘플의 유전적 변이와 DNA 서열의 특정 영역에서의 다형성을 확인할 수 있습니다. 그러나 수행된 연구에 따르면 더 복잡한 질병의 경우에는 이러한 유전자 마커는 일반적으로 다유전성, 즉 여러 결함으로 인해 발생하기 때문에 식별할 수 있습니다. 유전자.
유전자 마커의 종류
분자 마커에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.s: 간접적인 DNA 분석에 의해 수행되는 전사-번역 후의 것; 그리고 DNA 수준에서 직접 다형성을 감지할 수 있게 해주는 전사-번역 유형의 유형과 아래에서 논의할 것입니다.
1. RFLP 마커
RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism) 유전자 마커 제한 효소에 의해 엔도뉴클레아제를 절단하여 DNA를 추출 및 단편화한 후 얻습니다..
그런 다음 얻은 제한 조각을 겔 전기영동을 사용하여 분석합니다. 이들은 게놈 매핑 및 다유전자성 질병 분석을 위한 기본 도구입니다.
2. AFLP 마커
이 마커는 이중대립유전자이고 우성입니다.. 여러 위치의 변이(다중 위치 명명)를 동시에 정렬하여 단일 위치에서 변이를 감지할 수 있습니다. 주어진 돌연변이가 기능성 유전자에 자주 나타날 수 있는 알려지지 않은 게놈 영역의 뉴클레오티드 미정.
3. 미세 위성
Microsatellites는 유전 특성 연구에서 가장 인기 있는 유전 마커입니다.. 그것의 높은 돌연변이 비율 및 그것의 codominant 성격은 그것 내의 유전적 다양성을 평가하는 것을 가능하게 하고 서로 다른 품종 사이, 그리고 품종 사이의 유전적 혼합 관련된.
4. 미토콘드리아 DNA 마커
이 마커 종 또는 아종 간의 교배를 감지하는 빠른 방법을 제공합니다..
특정 서열 또는 미토콘드리아 DNA의 제어 영역에 있는 다형성은 다음을 식별하는 데 크게 기여했습니다. 국내 종의 조상, 유전적 다양성의 지리적 패턴 확립, 번식 행동 이해. 길들임.
5. RAPD 마커
이러한 마커는 중합효소 연쇄 반응 또는 PCR 기술을 기반으로 합니다. RAPD에서 얻은 단편은 다른 무작위 영역에서 증폭됩니다.
그 유용성은 사용하기 쉬운 기술이며 많은 다형성을 신속하고 동시에 구별할 수 있게 해준다는 사실에 있습니다. 그것은 유전적 다양성의 분석과 클론 계통의 개선 및 분화에 사용되었습니다.
게놈 시퀀싱 기술
존재하는 많은 질병은 유전적 기반을 가지고 있습니다. 원인은 일반적으로 질병을 유발하거나 적어도 발병 위험을 증가시키는 하나 이상의 돌연변이의 출현에 의해 결정됩니다.
이러한 돌연변이를 검출하고 최근까지 사용되어 온 가장 일반적인 기술 중 하나는 유전적 연관성 연구입니다., 특정 질병과 관련이 있는 것으로 의심되는 하나 또는 유전자 그룹의 DNA 시퀀싱을 포함합니다.
유전적 연관 연구는 원인이 되는 유전자를 찾기 위해 보균자와 건강한 사람의 유전자에서 DNA 서열을 연구합니다. 이러한 연구는 돌연변이 검출 확률을 높이기 위해 동일한 가족의 구성원을 포함하려고 시도했습니다. 그러나 이러한 유형의 연구는 단일 유전자와 관련된 돌연변이를 식별하는 것만 가능하게 하며 이에 수반되는 한계가 있습니다.
최근 몇 년 동안 이러한 문제를 극복할 수 있는 새로운 시퀀싱 기술이 발견되었습니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 기술로 알려진 제한 사항. 영어). 이를 통해 게놈 시퀀싱에 더 적은 시간(및 적은 비용)을 투자할 수 있습니다. 그 결과 현재 소위 게놈-와이드 연관 연구(GWAS, Genome-Wide Association Studies)가 진행되고 있다.
GWAS를 사용한 게놈 시퀀싱을 통해 게놈에 존재하는 모든 돌연변이를 탐색할 수 있습니다., 특정 질병의 원인이 되는 유전자를 찾을 확률을 기하급수적으로 증가시킵니다. 이것은 수많은 질병의 위험 변이와 함께 염색체 지도를 공유하는 전 세계의 연구원들과 함께 국제 컨소시엄을 만들었습니다.
그러나 GWAS는 유전적 및 가족적 위험을 완전히 설명할 수 없는 것과 같은 제한이 없는 것은 아닙니다. 일반적인 질병의 경우, 희귀 유전 변이를 평가하기 어렵거나 대부분의 질병에서 얻은 작은 효과 크기 연구. 앞으로 몇 년 동안 개선해야 할 의심 할 여지없이 문제가되는 측면입니다.
참고문헌:
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