Seckel 증후군: 원인, 증상 및 치료
Seckel 증후군은 선천성 질환 중 하나입니다. 임신 단계부터 출생 후까지 사람들의 발달에 영향을 미치고 외관 및 기본 생물학적 기능과 프로세스에 모두 영향을 미치는 정신적인.
가장 눈에 띄는 식별 요소는 키가 작거나 왜소증 그리고 대부분의 경우 코의 모양, 이 임상상 뒤에는 다른 많은 징후가 있습니다. 치료를 받지 않으면 개인의 삶의 질을 심각하게 손상시킬 수 있는 비정상적인 상태 적합한.
이 기사에서 우리는 그들이 무엇인지 볼 것입니다 Seckel 증후군의 증상 및 알려진 원인과 치료.
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세켈 증후군이란 무엇입니까?
우리가 Seckel 증후군으로 알고 있는 것은 출생 전부터 나타나는 일련의 신체적, 정신적 변화 그 기저에는 유전적 원인이 있습니다.
이는 태아의 발달이 느려지는 것이 특징인 희귀 질환으로, 여러 측면에서 발달 수준이 "지연"됩니다.
증상
Seckel 증후군과 관련된 주요 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
1. 소두증
이것은 Seckel 증후군의 가장 특징적인 징후 중 하나이며 다음으로 구성됩니다. 두개골 금고의 불충분한 발달, 머리가 작아지므로 뇌가 자랄 공간이 적습니다. 신경계의 이 부분이 삶의 이 단계에서 빠르게 확장되어야 한다는 점을 고려하면 이것은 중요합니다.
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2. 정신 지체
이것은 신체의 나머지 부분에 비해 두개골의 크기가 줄어든 결과 중 하나입니다. 뇌의 기형 이러한 공간 제한으로 인해 발생하는 장애는 종종 정상적인 인지 발달보다 더 제한적인 원인이 되지만 이는 출생 시 인식되지 않습니다.
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3. 새 프로필
세켈 증후군을 앓는 어린이들에게서 흔히 볼 수 있는 얼굴의 모습을 일컫는 이름입니다. 작은 머리와 비교적 큰 눈 그리고 "부리"의 느낌을주는 매우 뚜렷한 코 다리.
4. 작은 키 또는 왜소증
일반적으로 세켈 증후군이 있는 사람은 연령대에 비해 키가 작습니다. 팔다리가 작기 때문에 이것은 또한 비율에 영향을 미칩니다.s는 신체의 나머지 부분에 비례합니다.
한편, 느린 성숙 발달의 결과로 뼈 구성도 제대로 발달되지 않아 일부 골격 장애가 나타날 수 있습니다.
5. 기타 징후 및 증상
Seckel 증후군의 다른 일반적인 징후와 증상이 있으며 그 중 다음이 일반적입니다.
- 이형성 귀: 귀의 발달도 미흡하여 디자인이 보통 남들처럼 세련되지 못함.
- 치아 이형성증: 치아의 발육이 미흡하고 치아의 분포가 불량하여 입이 잘 닫히지 않는 경우가 있습니다.
- 곁눈질: 눈이 편위되어 평행하게 바깥쪽을 향하지 않는다.
- 구개 결함: 입천장 부분에 구멍이 있거나 둥근 천장이 너무 뚜렷하고 좁은 것과 같은 변화가 나타납니다.
진단
세켈 증후군은 태아 발달 단계부터 예상할 수 있습니다. 초음파(기형 및 뼈 발달 검토) 사용을 통해 증상은 스스로를 표현할 시간이 있으며, 이는 유아기 동안 발생하지만 출생 직후 몇 주 동안은 발생하지 않습니다. 출생.
원인
현재 Seckel 증후군의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나 변경된 것으로 알려져 있습니다. 상염색체 열성 유전적 방아쇠에 기반, 특정 유전자의 결함 버전이 자손이 증상을 나타내려면 아버지와 어머니 모두에 존재해야 함을 의미합니다.
반면에 Seckel 증후군의 증상을 일으키는 단일 유전자는 없지만 이 질병과 관련된 세 가지 유전적 변이가 현재 알려져 있습니다. 차례로, 이러한 다른 기원은 염색체 3, 14 및 18과 연결된 다른 유형의 Seckel 증후군을 유발합니다.
세켈 증후군의 치료
Seckel 증후군은 유전적 기원이 있고 그 영향이 태아의 형성에서 느껴지기 시작하기 때문에 알려진 치료법이 없습니다. 그러나 도움이 될 수 있는 몇 가지 전략이 있습니다. 증상이 생성하는 부정적인 결과를 완화.
이런 의미에서 학제간, 학제간 접근이 필요하다. 특정 합병증으로 인해 발생하는 문제를 예방하기 위한 훈련 기술 씹기 또는 호흡 문제와 같은 행동 규칙 및 타인과의 관계 학습을 목표로 하는 치료. 이러한 종류의 이니셔티브는 각 환자의 지적 발달 수준에 맞게 조정되어야 합니다.
