클라인펠터 증후군: 원인, 증상 및 가능한 치료
그만큼 유전 질환 그들은 염색체 또는 유전자의 변경으로 인해 발생하는 것입니다. 그 중 하나가 남성에게만 나타나는 증후군인 클라인펠터 증후군입니다., 그리고 그것은 남성이 XY 대신 XXY 염색체를 가지고 있다는 사실이 특징입니다.
이 여분의 X는 다른 증상과 다른 수준(신체적, 행동적, 성격...)을 유발합니다. 이 기사에서 우리는 증후군이 무엇으로 구성되어 있는지, 일반적인 증상은 무엇인지, 그 원인 및 적용 가능한 치료법을 볼 것입니다.
클라인 펠터 증후군: 무엇입니까?
클라인펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전 질환입니다. 염색체의 무작위 오류로 인해 발생합니다. 특히 남성의 성 염색체에 추가 X가 생성됩니다. 결과적으로 남성은 XY 대신 XXY를 제시하는데, 더 작은 고환 및 테스토스테론 감소 또는 부재와 같은 여러 가지 특징적인 징후 및 증상을 유발합니다..
이 증후군은 태어난 아기 500-1,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 위험요인으로는 임신 당시 산모가 35세 이상이라는 사실만 알려져 있다. 그러나 클라인펠터 증후군에 걸릴 확률을 약간만 높이는 요인입니다.
증상
클라인펠터 증후군의 징후와 증상은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 또한 연령대에 따라 증상이 다를 수 있습니다. 반면에 증상은 청소년기나 성인이 될 때까지 발견되지 않는 경우가 많습니다.
일반적으로 이 증후군으로 인해 나타나는 빈번한 증상은 정상적인 고환과 음경보다 작습니다. 또한 이 경우 고환이 단단합니다. 반면에 유방 조직의 비대(여성형 유방)와 근육과 뼈의 쇠약이 나타날 수 있습니다.
이러한 언급된 증상은 일반적으로 모든 연령대에서 나타나지만 연령대별 클라인펠터 증후군의 대표적인 증상은 무엇인지 알아보겠습니다..
1. 출생
출산 중과 아기일 때 클라인펠터 증후군의 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 특히 언어 및 운동 발달에서 약간의 지연. 따라서 이 아기들은 앉고, 기어다니고, 걷는 데 평소보다 더 오래 걸릴 수 있습니다.
한편, 앞서 언급한 근력 약화가 나타나며 일부 고환이 음낭으로 내려가지 않는 경우도 있습니다. 행동 수준에서 그들은 일반적으로 말을 많이 하지 않고 유순한 행동을 보이는 아기입니다.
2. 어린 시절과 청소년기
나이가 들어감에 따라, 특히 아동기 및 청소년기에 사춘기 장애(결석, 지연 또는 불완전할 수 있음)와 같은 다른 증상이 나타납니다.
신체적으로 이들은 평균 키 어린이보다 키가 더 크고 다리가 더 길고 몸통이 더 짧으며 엉덩이가 더 넓습니다. 음경과 고환이 더 작고 여성형 유방(유방 조직 확대)이 있을 수도 있습니다.
그들이 자랄 때, 클라인펠터 증후군이 있는 청소년은 같은 나이의 청소년보다 얼굴과 체모가 적을 수 있습니다.. 근육 수준에서 그들은 계속해서 약점을 나타냅니다. 이 약점은 뼈에도 나타납니다.
반면에 수학, 쓰기, 읽기 및/또는 철자와 관련된 학습 장애 유형이 있을 수 있습니다. 행동 수준에서 그들은 일반적으로 에너지 수준이 낮은 다소 냉담한 어린이와 청소년입니다. 그들의 성격과 관련하여 그들은 자신의 감정을 표현하거나 다른 사람들과 상호 작용하는 데 문제가 있을 수 있으며 일반적으로 수줍음이 많고 특히 민감합니다.
3. 성인 임
클라인펠터 증후군이 있는 남성은 성인이 되었을 때 앞서 언급한 근육과 뼈의 약화, 여성형 유방, 작은 음경과 고환의 증상을 계속해서 나타냅니다.. 그들은 또한 일반적으로 평소보다 키가 큰 남성입니다. 반면에, 그들은 기대했던 것보다 더 적은 체모와 얼굴 털을 계속 가지고 있습니다. 또한 복부에 지방이 증가합니다.
그러나 이 단계에서 가장 특징적인 증상은 일반적으로 사람들이 가장 걱정하는 증후군은 정자의 크기 감소로 인해 분비되는 정자의 양이 적습니다. 불알.
어떤 경우에는 정자를 전혀 분비하지 않을 수도 있습니다. 이것은 그들의 생식력에 영향을 미치고 그들이 아이를 갖는 것을 어렵게 만듭니다. 그러나 적절한 재생산 방법을 사용하면 이를 가질 수 있습니다(예: 보조 재생산 기술 사용). 마지막으로 클라인펠터 증후군이 있는 성인도 성욕 감퇴, 즉 성욕이 낮다.
원인
클라인펠터 증후군은 염색체의 무작위 오류로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 즉, 유전적 장애(부모에게서 자녀에게 전염되지 않음)가 아니라 유전적 변이입니다.
우리 대부분은 유전 물질(DNA)을 포함하는 46개의 염색체(23쌍의 염색체)를 가지고 있습니다. DNA는 우리의 표현형(즉, 우리의 신체적, 성격, 행동 특성 등)을 정의합니다. 즉, "우리가 누구인가"와 "우리가 어떤 사람인가"를 구성합니다. 이 46개의 염색체 중 2개는 유성입니다. 대부분의 여성의 경우 이 둘은 XX이고 대부분의 남성의 경우 XY입니다. (따라서 성별을 결정하는 것은 Y입니다).
그러나 클라인펠터 증후군의 경우 유전적 변이로 인해 영향을 받는 남성이 "여분의" X 염색체를 가지고 태어나서 성염색체에 XY를 제시하는 대신 XXY.
변형
반면에, 클라인펠터 증후군의 원인으로 논의되고 있는 유전적 변이에는 세 가지 가능성이 있습니다.. 이 세 가지 가능성은 각각 증후군 증상의 발현에 영향을 미칩니다.
1. 모든 세포의 애정
첫 번째 가능성은 영향을 받은 남성의 모든 세포에 "여분의" X가 나타나는 것입니다. 이 경우 증상이 더 두드러집니다.
2. 일부 세포의 영향
두 번째 가능성은 "여분의" X가 사람의 일부 세포에만 나타나는 것입니다. 이렇게 하면 증상이 경미해집니다. 이른바 모자이크형 클라인펠터 증후군일 것이다.
3. 하나 이상의 "추가" X
마지막으로 "추가" X가 표시되는 대신 하나 이상의 추가 X가 표시될 수 있습니다. 이 경우 예를 들어 XXY가 아니라 XXXY가 됩니다. 이들은 매우 드물게 나타나는 드문 경우입니다. 논리적으로 증상 수준에서 증상은 훨씬 더 눈에 띕니다.
치료
클라인펠터 증후군은 치료법이 없습니다. 즉, 현재 클라인펠터 증후군 아동의 염색체를 바꾸는 것은 불가능합니다.. 그러나 증후군이 일으키는 증상은 치료할 수 있습니다. 이 경우 치료는 심리학 전문가, 의사, 언어 치료사, 물리 치료사 등을 사용하여 다학제적이어야 합니다.
각 환자의 징후와 증상에 따라 수행할 수 있는 다양한 치료법이 있습니다. 그들 중 일부는 다음과 같습니다.
1. 테스토스테론 대체
테스토스테론 대체 요법은 사춘기 동안 나타나는 전형적인 변화를 자극하는 데 중점을 둡니다.. 이 요법은 뼈와 근육 밀도를 향상시킬 뿐만 아니라 체모의 성장을 자극하고 음경의 크기를 확대하며 목소리 톤을 낮출 수 있습니다.
그러나 생식력 치료나 고환 크기 증가에는 효과가 없습니다.
2. 대화 요법
음성 지연이 나타나는 경우, 언어 치료는 구두 언어의 표현을 자극하고 촉진하는 데 사용할 수 있습니다..
3. 물리치료
물리 치료는 근육 약화를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다 클라인펠터 증후군과 자주 연관되어 나타납니다.
4. 심리학
심리적 도움이 필요한 경우, 심리적 개입은 클라인펠터 증후군이 있는 아동, 청소년 또는 성인의 개인적 및 사회적 어려움을 치료하는 데 초점을 맞출 것입니다. 한편, 증후군 자체로 인한 불임은 특히 남성에게 영향을 미치는 문제이므로 환자가 필요할 때마다 해결해야 합니다.
5. 교육적 지원
마지막으로, 학습 장애가 나타나는 경우(우리가 본 것처럼 자주 있는 일), 좋은 치료 옵션은 맞춤형 교육 재교육이 될 것입니다.. 다양한 교육 지원 전략도 사용할 수 있습니다.
참고문헌:
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로젠웨이그, 엠., 브리드러브, 에스. 그리고 왓슨, N. (2005). 정신생물학: 행동, 인지 및 임상 신경과학 소개. 바르셀로나: 아리엘.