피어슨 증후군: 그것이 무엇인지, 증상, 원인 및 치료

피어슨 증후군 전 세계적으로 100건 미만의 사례만 알려져 있음에도 불구하고 희귀한 의학적 상태입니다. 에서 발견된 이래로 유전학자와 분자생물학자의 관심을 불러일으켰다. 칠십.

이 기사에서 우리는 이 희귀병에 대해 알아보고 증상, 원인, 진단 및 치료 방법을 알아봅니다.

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피어슨 증후군이란 무엇입니까?

피어슨 증후군은 미토콘드리아 내에서 발견되는 DNA의 변형으로 인해 발생하는 유전적 기원의 질병. 이러한 변화는 대부분의 경우 배아가 형성될 때 세포 분열 중에 발생한 돌연변이로 인한 것입니다.

신체의 각 세포 내에서 발견되는 무언가에 의해 발생하는 질병이기 때문에 알려진 방법이 없습니다. Pearson으로 진단받은 개인은 거의 100 년 이상 살지 않는 어린이로 매우 나쁜 예후를 나타내는 것 외에도 그것을 치료합니다. 삼 년.

이 희귀한 의학적 상태에서 파생된 몇 가지 문제가 있으며, 주요 문제는 혈액, 간 및 근육입니다. 이 모든 것은 개인이 주변 세계와 상호 작용할 수 있는 제한된 능력으로 이어지며 성장에 문제를 나타냅니다.

그것을 최초로 기술한 사람은 1979년 하워드 피어슨(Howard Pearson)의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 병 매우 드물어서 현재까지 국제 문헌에 약 70건 정도만 알려져 있습니다..

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원인

피어슨 증후군은 기원이 유전적입니다. 그것은 세포 호흡을 담당하는 소기관인 미토콘드리아 내부의 DNA 변화의 결과로 발생합니다. 이 변경은 삭제, 즉 DNA 분자의 부분적 또는 전체 손실 또는 중복, 즉 DNA 영역이 복제되기 때문일 수 있습니다. 이러한 변경은 대부분의 경우 개인의 유전 물질의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이러한 변화는 신진대사에 가식을 일으키고, 세포가 에너지를 제대로 받지 못함, 궁극적으로 다음과 같은 유기체의 기본적이고 중요한 과정에 영향을 미칩니다. 세포 내 물질의 능동 수송, 근육 수축, 분자 합성, 기타.

진단

피어슨 증후군의 임상 양상은 다양하므로 환자가 상태를 확인하기 위해 환자를 엄격하게 추적해야 합니다. 다른 질병과 마찬가지로 환자마다 증상이 다를 수 있다는 점을 감안할 때 문제의 개인이 겪고 있는 주요 문제가 무엇인지 알아보십시오. 다른.

이 증후군의 주요 진단 도구는 생화학 분자 연구입니다., 그것은 미토콘드리아 DNA에 변화가 있는지 여부를 볼 수 있습니다.

대부분의 경우 유전자 검사는 아기가 태어나고 케이스의 피어슨 증후군과 관련이 있을 가능성이 있는 첫 번째 증상이 감지됩니다. 콘크리트. 증후군에 대한 산전 검사는 이론적으로 가능하지만 분석 및 해석 결과는 정말 어렵고 아직 형성중인 태아의 생명에 위험합니다.

증상

이 증후군의 첫 증상은 생후 1년 동안 나타나며 가장 두드러지는 증상 중 하나입니다. 혈액 및 췌장 문제. 대부분의 경우 개인은 3년 이상 살 수 없습니다.

이 증후군에는 골수에 문제가 있으며 이는 혈중 문제를 암시합니다. 골수는 백혈구(호중구)를 효율적으로 생성하지 못하여(범혈구감소증) 개인이 결국 빈혈에 걸리게 되며, 이는 매우 심각하게 발전할 수 있습니다. 그는 또한 낮은 혈소판 수와 재생 불량성 빈혈을 나타냅니다.

췌장, 특히 췌장의 외분비 부분(췌장 기능 부전)과 관련하여 외분비), 이 증후군에서는 이 기관에 기능 장애가 있어 더 큰 위축을 유발합니다. 같은.

이것 때문에, 피어슨 증후군이 있는 개인은 음식에서 영양분을 흡수하는 데 문제가 있습니다., 이는 매우 자주 설사를 하는 것 외에도 성장 문제와 체중 증가의 어려움을 초래하는 영양 문제로 이어집니다.

그러나 혈액과 췌장의 문제 외에도 이 장애를 정의하는 다른 많은 증상이 있으며, 이는 다계통 미토콘드리아 질환으로 간주됩니다. 이러한 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 불응성 철적아구성 빈혈.
• 결함 있는 산화적 인산화.
• 신장 및 내분비 장애.
• 간부전.
• 신경근 장애 및 근병증.
• 심장 질환.
• 비장 위축.

치료

피어슨 증후군은 이미 살펴본 바와 같이 미토콘드리아 DNA의 변형으로 구성되어 있기 때문에 유전적 기원을 가지고 있습니다. 이것은 현재 의학이 가지고 있는 치료 도구로는 해결할 수 없으며 따라서 이 증후군은 알려진 치료법이 없습니다.

그러나 이것은 이러한 의학적 상태를 가진 사람에게 치료를 적용할 수 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 그래 알았어 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다., 그 징후에 상당한 변화를 암시할 가능성이 거의 없기 때문에 환자의 삶의 질을 향상시키기 위한 이상적인 치료법을 나타냅니다. 감염과 같은 피어슨 증후군에 부차적일 수 있는 다른 문제의 발생을 줄이거나 직접 예방할 수 있습니다.

증후군과 관련된 문제 중에는 Earns-Sayre 증후군이 있습니다., 망막의 악화, 청력 상실, 당뇨병 및 심혈관 질환을 가정합니다. 다른 문제로는 패혈증, 내분비 장애, 유산산증 생성 위기, 간부전 등이 있습니다. 이러한 모든 병리는 증후군과 결합하여 이 진단을 받은 어린이가 3년보다 훨씬 더 긴 기대 수명을 갖지 않는다는 사실에 기여하는 것입니다.

초기 유아기에서 살아남은 개체는 혈액학적 징후를 보이면서 진화합니다. 신경학적 문제와 근육 문제가 발생하고 더 나쁜. 이전에 Kearns-Sayre 증후군을 나타내지 않았다면 아이들은 반드시 3세가 넘은 후에 이 증후군을 나타내게 될 것입니다.

그렇다는 점에 유의해야 합니다. 그 목적이 완화적인 경우에도 환자의 삶을 크게 향상시키는 외과 적 개입이 있습니다.. 증후군이 골수에 매우 뚜렷한 방식으로 영향을 미치고 이러한 유형의 개입을 통해 수명을 조금 더 연장할 수 있기 때문에 골수 이식입니다. 이 옵션이 가능하지 않은 경우 수혈은 특히 에리스로포이에틴 요법과 관련된 심각한 빈혈을 피하기 위해 일반적으로 매우 빈번합니다.

참고문헌:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). 피어슨 증후군: 사례 보고서. 임상 연구. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) 골수 전구체의 액포화 및 외분비 췌장 기능장애를 동반한 난치성 철적혈구 빈혈의 새로운 증후군. J 소아과 1979; 95:976-984.