베르너 증후군: 증상, 원인 및 치료

노화는 평생 동안 우리 몸의 세포에 손상과 돌연변이가 축적되어 발생하는 자연스러운 현상입니다. 인구의 많은 부분이 노화를 원하지 않지만 노화는 질병과 다양한 문제의 출현을 선호하기 때문에 조만간 우리 모두가 노화를 겪게 됩니다.

그러나 어떤 사람들에게는 이러한 노화가 과도하게 조기에 발생할 수 있습니다. 그들의 기대 수명을 상당히 감소시킬 정도의 유전적 변이의 존재. 이것이 베르너 증후군에서 일어나는 일입니다., 이 기사에서 이야기 할 내용입니다.

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베르너 증후군: 성인 조로증

우리는 베르너 증후군을 앓고 있는 사람들에게 유발되는 것을 특징으로 하는 유전적 기원의 장애 또는 질병이라고 부릅니다. 조기 및 극도로 가속화 된 노화, 성인기(20~30세부터 발생하기 시작하지만 인생의 30대 후반이나 10대 초반에 관찰되기 시작하는 대다수의 경향 4분의 1). 유병률이 매우 낮은 희귀 질환으로 조로증의 일종입니다(어린이에게 가장 잘 알려진 Hutchinson-Gilford 증후군과 유사).

증상은 매우 이질적일 수 있지만 모두 세포 노화와 관련이 있습니다. 탈모 및 백발, 주름, 궤양 및 피부 변화, 백내장 및 망막 문제 가장 빈번한 기본 증상 중 일부입니다. 여기에는 종종 경화증 및 동맥경화증, 근력 저하 및 근육량 감소, 체중 감소 및 신진 대사 문제, 반사 신경의 둔화 및 손실 및 성선 기능 저하증 (또한 비옥).

그들은 또한 매우 빈번하고 더 심각합니다. 훨씬 더 발전된 삶의 전형적인 다른 문제들: 골다공증, 낭종 및 암성 종양(특히 육종 및 흑색종), 심장 문제, 제2형 당뇨병, 내분비 장애, 성욕 감소, 신경학적.

불행하게도 이 장애로 인한 노화는 종종 기대 수명이 현저하게 감소합니다., 평균 생존 연령은 50세 미만입니다. 사망의 가장 흔한 원인 중 일부는 심혈관 문제 또는 육종 또는 다른 유형의 암의 출현입니다.

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가능한 프로드롬

베르너 증후군은 다음과 같은 장애입니다. 일반적으로 성인이 될 때까지 표현을 시작하지 않습니다..

그러나 많은 경우에 이미 청소년기에 발달 문제가 있는 경우가 드물지 않다는 것을 관찰할 수 있습니다. 구체적으로 나이에 따라 예상되는 것과 관련하여 발달 둔화, 청소년 백내장 및 낮은 체중과 키가 있는 것이 일반적입니다.

이 증후군의 원인

베르너 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이것은 다음을 의미합니다. 이 질병의 기원은 유전학에 있습니다., 또한 선천적이며 유전적입니다.

특히, 매우 높은 비율의 사례에서 서로 다른 8번 염색체에 있는 유전자 중 하나인 WRN 유전자의 돌연변이. 이 유전자는 무엇보다도 DNA 복제 및 수리에 관여하는 효소인 헬리카제의 형성과 관련이 있습니다. 그것의 오작동은 DNA 복구에 문제를 일으켜 변화와 돌연변이가 축적되기 시작하여 결국 노화를 유발합니다.

마찬가지로 또한 텔로미어가 영향을 받음, 평소보다 훨씬 빨리 단축되고 세포 노화가 가속화됩니다.

그러나, 상기 유전자에 돌연변이가 없는 경우의 작은 비율이 관찰되었으며, 그 출현에 대한 정확한 이유는 알려져 있지 않습니다.

치료

베르너 증후군은 지금까지 과학계에서 상대적으로 거의 관심을 받지 못한 매우 드문 질환입니다. 또한 유전 질환이기 때문에 현재 이 상태를 치료할 치료법이 없습니다. 하지만, 가속화된 노화를 늦추는 방법을 찾는 연구가 있습니다. 단백질 발현과 WRN 유전자의 기능을 개선하는 데 있어 유망해 보이지만 아직 테스트 단계는 아닙니다.

현재 적용되는 유일한 치료법은 근본적으로 증상이 있는 치료법입니다.

예를 들어, 백내장과 같은 문제 그들은 수술로 교정될 가능성이 있습니다.. 종양이 있는 경우에도 수술이 필요할 수 있습니다(화학요법 또는 방사선 요법) 또는 일부 심장 문제(예: 맥박 조정 장치). 이 장애를 앓고 있는 사람들은 또한 통제하기 위해 정기적인 검진을 받아야 합니다. 심장 문제, 혈압, 콜레스테롤 및 혈당 수치를 치료할 수 있습니다. 기타.

저지방 식단과 규칙적인 운동으로 활동적이고 건강한 생활을 영위하는 것이 필수적입니다. 알코올, 담배 및 기타 약물은 매우 해로울 수 있으므로 피해야 합니다. 또한 물리치료와 인지 자극 이러한 주제의 기능을 보존하는 데 유용합니다.

마찬가지로 심리적 요인도 매우 중요합니다. 우선, 대상과 그의 환경이 상황과 가능성을 이해할 수 있도록 심리 교육이 필요할 것입니다. 발생할 수 있는 문제를 해결하기 위한 다양한 행동지침을 안내하고 공동으로 개발합니다. 어려움.

특히 치료해야 할 또 다른 측면은 스트레스, 불안 및 고뇌입니다. 아마도 질병의 진단이나 고통을 수반할 수 있으며 적용이 필요할 수 있습니다. 스트레스, 분노, 정서적 관리 또는 재구성과 같은 다양한 유형의 치료 인지.

노화가 무엇을 의미하는지 환자와 함께 작업하고 보다 긍정적인 해석을 생성하는 것이 유용할 수 있습니다. 마찬가지로 전신적 가족치료와 같은 치료를 통해 환경의 각 구성 요소의 참여와 감각에 대한 작업 상황에 대한 귀하의 경험에 대해.

마지막으로, 유전적 질환이기 때문에 장애를 유발하는 변이를 감지하고 이를 확인하기 위해 유전 상담을 사용하는 것이 좋습니다. 이 사람들의 후손이 질병을 유발하는 돌연변이를 가지고 있지만 일반적이지 않습니다. 부모 모두가 가지고 있지 않으면 발달하는 장애(상염색체 장애임) 열성).

참고문헌:

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