Prader-Willi 증후군: 원인, 증상 및 치료

희귀 유전 뿌리 질환은 Prader-Willi 증후군으로 알려져 있습니다. 이는 여러 가지 다양한 생물학적 및 심리적 증상을 통해 표현되며 처음에는 서로 밀접하게 관련되지 않은 것으로 보입니다.

이 증후군은 성장 및 지적 발달 문제와 관련이 있지만 그 범위는 이러한 영역을 넘어선다.

프래더 윌리 증후군이란?

1950년대 스위스 의사 Alexis Labhart, Andrea Prader 및 Heinrich Willi에 의해 확인된 Prader-Willi 증후군은 다음과 같은 선천성 질환입니다. 출생 초기의 중요한 단계에서 식별할 수 있습니다..

Prader-Willi 증후군의 원인은 다음과 관련이 있는 것으로 여겨집니다. 부계 기원의 15번 염색체 영역과 관련된 유전자의 결함, 예상대로 표현되지 않습니다. 이것이 출산 후 첫날부터 증상이 눈에 띄는 이유입니다.

증상

프래더-윌리 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다. 근육 무력증 (즉, 기본적으로 근육을 이완시키는 낮은 근긴장도), 성장 지연, 정신 운동 발달 문제 및 지적 장애 경증.

다른 더 구체적인 증상으로는 수유 중 빨 때의 문제, 충족하기 어려운 비만과 배고픔 경향, 통증에 대한 상대적 무감각(경우에 따라), 저개발 생식기 및 수면 장애.

또한 성장 장애와 비만 성향으로 인해 프래더-윌리 증후군도 당뇨병에 대한 감수성과 같은 문제와 관련이 있습니다. 이 경향은 또한 유 전적으로 뿌리를두고있을 수 있습니다. 정상보다 다소 작은 손과 발의 존재도 이러한 경우에 일반적으로 나타납니다.

식욕 조절의 이상과 같은 증상과 관련된 심리적 측면은 다음과 같은 변화와 관련이 있습니다. 뇌의 부분 유기체의 항상성, 즉 신체가 수행하는 과정이 유지되어야 하는 균형을 조절하는 역할을 합니다.

많이 먹는 경향의 경우, 이 증상은 뇌의 비정상적 기능과 관련이 있습니다. 시상하부.

지적 장애

프래더-윌리 증후군을 가진 사람들의 IQ는 보통 70점 정도입니다., 평균보다 훨씬 낮습니다.

일반적으로 이 지적 장애는 제한된 작업 기억 및 수학 연산을 수행할 때의 어려움과 관련이 있습니다(난독증). 그렇기 때문에 이런 사람들이 자주 일련의 작업을 수행하기 위해 메모리에 보관해야 하는 요소를 잊어버림.

Prader-Willi 증후군이 있는 아동의 경우 언어 발달도 종종 지연됩니다. 또한 언어를 사용하려면 일반적인 단어와 많은 단어를 사용해야 합니다. 미완성 또는 너무 짧은 문장. 또한 부정이 포함된 문장과 같이 다소 복잡한 문장을 사용하고 해석할 때 어려움을 겪는 경우가 많습니다.

그러나 이 증후군이 있는 사람들은 특별히 언어 사용이나 구두 의사 소통에 대한 혐오감을 키울 필요가 없으며 읽기에 즐거움을 경험할 수 있습니다.

진단

이 질병의 진단은 모든 질병과 마찬가지로 항상 의료 시스템의 공인 전문가가 수행해야 합니다..

이것은 증상을 인식하고 아버지와 어머니의 증언으로 시작됩니다. 다음과 같은 환경에서 분자 진단을 위한 유전자 검사 사용을 계속합니다. 실혐실.

Prader-Willi 증후군의 치료

유전적 유전으로 인해 발생하며, Prader-Willi 증후군에 대한 치료법은 없습니다, 의학적 및 심리적 개입을 통한 노력은 다음을 목표로합니다. 증상이 환자의 삶의 질에 미칠 수 있는 부정적인 영향을 완화 사람들.

물론 프래더-윌리 증후군의 발견과 진단은 적시에 조치를 취하고 이러한 경향을 예방하는 데 필수적입니다. 유전적 기원은 아동기 및 청소년기에 개발되어야 하는 정신 및 행동 능력을 손상시킵니다. 그 사람은 수행되는 학습 유형과 문제에 직면했을 때 개발되는 대처 스타일에 특히 민감합니다. 매일.

이러한 경우 조기 치료가 필수적입니다. 게다가 이 소년 소녀들은 높은 학습 능력을 가지고 있기 때문에 매우 감사합니다. 어쨌든 개입은 이 증후군의 다양한 증상(피부과, 내분비학, 신경학 등)을 고려할 때 의료 시스템의 매우 다양한 영역을 포함할 것입니다.

성장 호르몬 투여, 식사 모니터링 및 식사 계획 작성 근육을 가능한 한 적합하게 유지하기 위한 운동은 이러한 분야에서 널리 사용되는 접근법입니다. 사례, 뿐만 아니라 이 사람들에게 그들의 웰빙을 개선하기 위한 전략을 가르치는 것을 목표로 하는 심리 치료 그래서 당신의 자아 존중감 너무 많은 영향을 받지 않습니다. 어떤 경우에는 성 호르몬을 사용해야 할 수도 있으며 거의 ​​항상 당뇨병의 가능한 증상의 출현을 통제해야 합니다.