Sotos 증후군: 증상, 원인 및 치료
실제 나이보다 2, 3, 심지어 4세 더 많은 뼈 나이, 큰 손과 발, 빨기 문제 및 인지, 사회 및 운동 발달에 문제가 있는 어린이.
이것이 유전적 기원의 의학적 상태인 소토스 증후군의 주요 특징입니다. 잘 알려지지 않았음에도 불구하고 인구에서 매우 일반적입니다.
그것으로 고통받는 사람들은 비록 잘못된 시기에 있지만 결국 다소 정상적으로 발전하게 됩니다. 다음으로 우리는 이 이상하지만 동시에 빈번한 증후군에 대해 더 알아볼 것입니다.
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소토스 증후군이란?
소토스 증후군은 다음을 특징으로 하는 유전적 기원의 의학적 상태입니다. 지연된 운동, 인지 및 사회적 발달을 동반하는 과도한 자궁 내 또는 출생 후 성장. 이 증후군이 있는 소아는 키에 따라 몸무게가 나지만 나이에 비해 키가 훨씬 큽니다. 또한 신생아는 뼈, 손, 발의 과도한 성장과 일부 특징적인 얼굴 특징을 보입니다.
많은 유전 질환과 달리 소토스 증후군은 출생 시에는 분명하지 않을 수 있으며 제대로 진단하는 데 몇 달 또는 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 청소년기에 접어들면서 이를 앓는 사람들은 성인기에 가까워지는 발달 단계에 접근하고 있습니다. 정상성, 성인기에는 환경에 적합한 지적, 행동 및 운동 능력을 가질 수 있습니다. 사회의.
이 증후군 1964년 소아 내분비학 전문의인 Dr. Juan Sotos로부터 이름을 따왔습니다. 그는 학습 장애, 과성장, 특징적인 외모를 가진 5명의 어린이를 처음으로 뇌 거대증이라고 불렀습니다. 그러나 Bernard Schelensinger 박사는 1931년에 이 증후군과 증상이 일치하는 환자에게 증후군.
보기에, 가장 흔한 과성장 증후군 중 하나입니다.. 실제 발병률을 평가할 수는 없지만, 가장 안전한 추정치는 14,000명 중 1명이지만, 10,000명 또는 50,000명 중 1명이 이 증후군을 가지고 있는 것으로 추정됩니다. Beckwith Wiedemann 증후군 다음으로 두 번째로 흔한 과성장 증후군일 것입니다.
원인
증후군의 모든 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 그 기원은 상염색체 우성 유전인 유전적임이 분명합니다..
2002년에 5번 염색체에서 NSD1 유전자의 돌연변이와 결실이 소토스 증후군(5q35 결실)의 배후에 있을 수 있다는 것이 발견되었습니다. 이 유전자는 전사 조절에 관여하는 히스톤 메틸트랜스퍼라아제입니다. Sotos 케이스의 약 75% 이상이 이 유전자 변경을 나타냅니다.
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증후군의 특징
이 증후군을 정의하는 몇 가지 특징이 있습니다. 주요 증상은 골연령이 진행된 것 외에도 생후 5년 동안 상당히 빠른 성장입니다.. 아이들은 자신보다 2~3살 많은 아이들에 따라 크기와 몸무게를 제시한다. 소토스 증후군이 있는 소아는 10세가 되면 14세 또는 15세 청소년의 전형적인 키를 갖게 되며 예상보다 훨씬 일찍 성인의 키에 도달합니다.
태어날 때 볼 수 있는 높은 아치형 입천장의 존재, 아기가 빠는 데 어려움을 겪고 이로 인해 수유 문제가 발생하여 황달로 이어질 수 있습니다. 그것의 머리는 일반적으로 크며 대두증, 눈에 띄는 이마 및 욋가지를 나타냅니다. 그들은 또한 dolichocephaly, 즉 길쭉한 두개골을 나타낼 수 있습니다. 이는 뇌 조직이 과도하게 증가하여 뇌실에 뇌척수액이 정체되기 때문입니다.
이마는 돔형이며 눈의 비대증, 즉 눈이 매우 분리되어 있을 수 있습니다.. 눈꺼풀이 아래로 기울어지면서 주름이 형성되는 안검열이 있습니다. 콧등은 편평하고 콧등은 기울어져 있다. 뺨과 코가 붉어집니다. 귀는 기운차고 크며 헤어라인은 소급되어 있습니다. 치아는 과성장에 비례하여 조기에 발달합니다.
그들은 몸의 나머지 부분에 비해 손과 발이 불균형하게 크며 발이 평평하거나 무너져 있습니다. 당신의 척추는 만성적인 경우 척추 측만증으로 이어질 편차를 겪는 경향이 있습니다. 이 모든 것은 근육 긴장 저하를 동반합니다., 모터 지연 및 움직임의 어려움으로 이어집니다. 안면 근육의 긴장도가 낮아서 침을 오래 흘리고 입으로 숨을 쉬어야 하기 때문에 이것은 얼굴에도 영향을 미칩니다.
소토스 증후군이 있는 사람들은 종종 안절부절 못함, 과잉 행동 및 공격성을 나타냅니다. 또한 언어 발달의 어려움으로 인해 매우 다양한 방식으로 지적 장애가 악화될 수 있습니다. 언어 문제는 아치형 입천장 때문이라고 말해야 합니다. 그러나 이러한 모든 심리적 특성으로 인해 다른 사회적 환경에 통합하기가 어렵습니다.
그 사람은 생애 첫 몇 년 동안 문제가 있을 수 있지만, 증후군이 없는 사람들과의 차이는 청소년기 이전에 줄어들기 시작합니다. 근긴장이 개선되어 삼키기와 말하기가 쉬워지고 운동, 인지, 사회적 지체가 많은 경우에 사라질 정도로 감소합니다. 그래서 많은 사람들은 소토스 증후군을 일종의 장애라기보다 단순히 발달 시기의 교란으로 간주합니다..
흔하지는 않지만 증후군과 관련된 다른 특성도 있습니다. 그 중에는 기능 장애 행동 패턴, 공포증, 집착, 공격성 및 일상적인 고수가 있습니다. 아스퍼거와 유사한 높은 기억력과 자폐적 행동, 과잉 행동을 보이는 아이들의 경우가 있습니다.
귀 감염, 천식 및 알레르기와 같은 호흡기 문제에 더 민감할 뿐만 아니라 종양 및 발작을 나타낼 위험이 더 큰 것으로 보입니다. 근긴장저하증과 직접적으로 관련된 지연된 괄약근 조절 및 심장 이상이 있을 수 있습니다.
진단
소토스 증후군 진단의 근본적인 측면은 유사한 특성을 가진 다른 사람들과 관련이 없는지 확인하여 적절한 감별 진단을 내리는 것입니다. 이 증후군과 혼동될 수 있는 질병 중 취약 X 증후군, Weaver 증후군 및 Marfan 증후군은 de Sotos 증후군과 매우 유사하지만 장기적으로 더 심각한 결과를 초래합니다.
진단을 위한 특정 검사는 없으며 주로 신체 특징 인식에 기반합니다.. 그러나 진단을 확인하기 위해 다른 검사를 사용할 수 있습니다. 손과 손목의 X-레이는 뼈의 성숙도를 결정하는 데 사용할 수 있으며 2~3년의 진행을 감지할 수 있습니다. 뇌의 컴퓨터 축 단층 촬영(CT)을 통해 뇌실이 비정상적으로 큰지 확인할 수 있습니다.
임상 사진의 다른 가능한 원인을 배제하기 위한 다른 테스트는 다음과 같습니다. 호르몬 측정 및 핵형 수행, 즉 환자의 염색체에 대한 연구입니다. NSD1 유전자의 변이가 검출되면 소토스 증후군임을 확신할 수 있다. 현재로서는 출생 전에 진단을 내릴 수 없습니다.
치료
소토스 증후군의 치료는 다음을 목표로 합니다. 증후군으로 고통받는 아동의 사회적, 인지적, 운동 발달을 가능한 한 정상에 가깝게 만듭니다.. 따라서 아동이 어떤 식으로든 발달하도록 돕기 위해 많은 기술이 적용됩니다. 조기자극, 작업치료, 물리치료, 언어치료, 체육. 구조화된 환경에서 아이는 너무 많은 방해 없이 필요한 기술을 연습할 수 있습니다.
우리가 언급했듯이, 이 아이들은 안절부절, 공격성 및 과잉 행동과 같은 행동 문제를 나타낼 수 있습니다. 이것은 집중력을 저해하고 학습을 방해하기 때문에 이러한 이유로 이러한 증상의 기원이 생물학적이라는 점을 감안할 때 약리학적 경로가 일반적으로 사용됩니다. 가장 많이 사용되는 약물 중에는 ADHD에도 사용되는 메틸페니데이트 염산염이 있습니다.
참고문헌:
- 라푼지나 P(2010). 소토스 증후군. 소아과의 진단 및 치료 프로토콜; 1:71-9.