고셔병: 증상, 원인 및 유형
리소좀 축적병은 지질과 단백질이 세포에 축적되게 하는 특정 효소의 손상된 기능과 관련이 있습니다.
이 기사에서 우리는 분석할 것입니다 고셔병의 증상, 원인 및 세 가지 유형, 유기체의 여러 기능에 영향을 미치는 이 클래스의 장애 중 가장 빈번합니다.
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고셔병이란 무엇입니까?
고셔병은 상염색체 열성 유전에 의해 유전되는 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 장애입니다. 그것은 혈액, 뇌, 척수, 뼈, 간, 비장, 신장 및 폐에 영향을 미치며 심각한 형태의 장애는 사망을 유발합니다. 또는 기대 수명을 크게 줄입니다.
1882년 프랑스 피부과 전문의인 필립 고셰(Philippe Gaucher)에 의해 기술되었다. Gaucher는 처음에 증상과 징후가 특정 부류의 비장암의 징후라고 믿었습니다. 1965년이 되어서야 생화학적 및 비면역학적 측면과 관련된 진정한 근본적인 원인이 확인되었습니다.
고셔병은 다음과 같은 질환군에 속합니다. "리소좀 축적 질환" 또는 "리소좀 축적 질환", 효소 기능의 결핍과 관련이 있습니다. 이는 출생 40,000건 중 약 1건으로 발생하기 때문에 이 그룹에서 가장 흔한 것 중 하나입니다.
이 질병의 예후는 우리가 언급하는 세 가지 기존 변종 중 어느 것에 달려 있습니다. 서양에서 가장 흔한 유형 1, 효소 대체 요법으로 관리할 수 있습니다. 및 병리를 유발하는 축적된 물질의 농도 감소, 반면 유형 2 및 3의 신경학적 징후는 치료할 수 없습니다.
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주요 증상 및 징후
고셔병은 혈액뿐만 아니라 다양한 기관과 조직에 변화를 일으킵니다. 이것은 다양한 성격의 징후의 출현을 설명합니다. 질병의 중증도를 결정할 때 근본적인 기준은 생명을 위협하고 발달을 크게 방해하는 신경 손상의 유무입니다.
가장 흔한 증상 및 징후 중 고셔병의 놀라운 점은 다음과 같습니다.
- 복부 부종을 유발하는 간 및 비장 비대(간비종대)
- 뼈 및 관절 통증, 관절염, 골다공증, 골절 빈도 증가
- 빈혈(적혈구 수 감소) 피로, 현기증 또는 두통 유발
- 타박상과 출혈의 용이성 증가
- 폐 및 기타 장기에 질병이 발생할 위험 증가
- 피부의 황색 또는 갈색 색소 침착
- 뇌 손상, 뇌 발달 장애, 실행증, 발작, 근긴장항진, 비정상적인 안구 운동, 무호흡, 후각 장애(신경학적 이상이 있는 경우)
원인과 병태생리학
고셔병은 다음의 결과로 나타납니다. 글루코세레브로시다아제 효소의 결핍, 리소좀 (많은 수의 효소를 포함하는 세포 소기관)의 막에 위치하며 glucocerebroside 계열의 지방산 및 기타 유형을 분해하는 기능이 있습니다. 다른.
glucocerebrosidase 기능의 변화로 인해 리소좀에서 특정 물질을 적절하게 제거하는 것이 불가능합니다. 결과적으로 체내에 축적되어 고셔병 증상을 일으킵니다. 테이삭스병, 헌터병 또는 폼페병과 같이 유사한 원인을 가진 다른 장애가 있습니다.
고셔병의 경우 이러한 변화는 상염색체 열성 유전에 의해 유전되는 유전적 돌연변이. 따라서 사람에게 영향을 미치려면 아버지와 어머니 모두에게서 유전적 결함을 물려받아야 합니다. 부모 모두가 이 병에 걸리면 질병에 걸릴 위험이 25%입니다.
증상을 일으키는 돌연변이는 고셔병의 변종에 따라 다르지만 항상 다음과 관련이 있습니다. 1번 염색체에 위치한 베타-글루코시다아제 유전자. 약 80개의 다른 돌연변이가 발견되었으며 세 가지 범주로 분류되었습니다. 이에 대해 다음 섹션을 할애할 것입니다.
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고셔병의 유형
일반적으로 고셔병은 신경학적 변화의 중증도에 따라 세 가지 유형으로 나뉩니다. 유형 1 또는 비신경병증, 유형 2 또는 소아 급성 신경병증 및 유형 3 만성 신경병증.
이 분류의 타당성이 다양한 전문가들에 의해 환원주의로 의심되고 비난되었다는 점을 강조하는 것이 중요합니다.
1. 유형 1(비신경병증)
1형은 유럽과 미국에서 가장 흔한 고셔병 변종입니다. 실제로 이 지역에서 발견된 사례의 약 95%가 이 범주에 속합니다. "비신경병증"이라는 용어는 부재 또는 가벼운 중추 신경계 침범.
1형 고셔병 환자의 경우 2형 및 3형과 달리 뇌 발달의 변화가 관찰되지 않습니다. 가장 눈에 띄는 증상으로는 피로감, 비장 및 간 비대, 뼈 관련 문제 등이 있습니다.
2. 2형(영아 급성 신경병증)
소아기 급성 신경병증 고셔병은 이 장애의 가장 심각한 형태입니다. 돌이킬 수 없는 뇌 손상 및 신경학적 이상 유발, 뇌간 기형을 포함하여 현재 치료가 없으며 일반적으로 2세 이전에 영향을 받은 영아의 사망을 유발합니다.
3. 3형(만성 신경병증)
만성 신경병증 유형은 서구 국가에서는 드물지만 나머지 세계에서는 가장 흔한 변이입니다. 유형 3의 심각도는 유형 1과 2의 중간 정도입니다.: 1급 증상을 유발하지만 일부 신경학적 장애도 유발하고 기대 수명을 50년 미만으로 감소시킵니다.
