이색성 백질이영양증: 증상, 원인 및 치료
이색성 백질이영양증은 유전병 및 신경계의 백질에 영향을 미치고 효소 결핍에 의해 생성되는 신경퇴행성. 이 장애는 신경인지 수준과 운동 기능에 심각한 영향을 미칩니다.
이 기사에서 우리는 이 질병의 구성과 주요 특징, 변형, 원인, 증상 및 지시된 치료법에 대해 설명합니다.
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이색성 백질이영양증: 정의 및 특성
이염성 백질이영양증은 리소좀 축적 질환군에 속하는 드문 유전성 장애로 다음과 같은 특징이 있습니다. 세포, 특히 신경계에 황산염 축적. 이러한 축적은 미엘린으로 덮인 신경 섬유에 의해 형성된 뇌의 백질의 점진적인 파괴를 유발합니다.
미엘린은 신경세포의 축색돌기를 덮고 있는 물질로 그 기능은 신경 자극의 전달 속도를 높이는 것입니다. 그것의 악화 또는 파괴는 환자의 인지 기능 및 운동 능력에 치명적인 영향을 미칩니다.
이염성 백질이영양증과 같은 리소좀 질환군에 속하는 백질이영양증의 주요 특징은 리소좀 효소의 기능 장애, 수많은 효소를 포함하고 세포 소화로 알려진 과정에서 (외부 및 내부 기원의) 세포 내 물질을 분해하고 재활용하는 기능을 하는 세포 구조.
이 질병은 아동기, 청소년기 또는 성인기에 시작될 수 있으며 상염색체 열성 패턴으로 유전적으로 전염됩니다. 즉, 그 사람이 질병에 걸리기 위해서는 두 개의 유전적 돌연변이 사본(각 부모로부터 하나씩)을 물려받아야 합니다. 출생 시 이색성 백질이영양증의 발병률은 45,000명의 어린이당 1건으로 추정되며 모든 백질이영양증의 약 20%를 나타냅니다.
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원인
이색성 백질이영양증을 일으키는 원인은 유전적입니다. 특정한, ARSA 및 PSAP 유전자의 다양한 돌연변이는 효소 아릴설파타제 A(ARSA) 결핍의 원인이 되는 것으로 보입니다., 황화물 및 기타 지방 분해를 담당합니다.
드물게, ARSA 효소가 이러한 지방을 분해하는 데 도움이 되는 활성화 단백질 사포신 B(Sap B)의 결핍도 질병의 또 다른 가능한 원인일 수 있습니다. 세포에 황산염이 축적되는 것은 이러한 지방 화합물을 분해할 때 ARSA와 Sap B가 수행하는 공동 작업의 오작동 때문입니다.
유형(및 각각의 증상)
세 가지 유형의 이색성 백질이영양증이 있으며, 질병 발병 연령에 따라 분류되며 각각 독특한 증상이 있습니다. 그들이 무엇인지 보자:
1. 후기 영아 형태
이 형태의 이색성 백질이영양증 가장 흔하며 약 50-60%의 경우를 나타냅니다.. 그것은 일반적으로 생후 첫 2년에 시작되며 아이들은 상대적으로 정상적인 기간이 지나면 점차 능력을 잃습니다. 후천적이며 이동성 문제(비정상적이거나 불규칙한 움직임) 및 근력 약화(보행 곤란 또는 살금살금 기다).
이 아이들은 종종 이동 장애로 인해 뇌성 마비로 진단됩니다.. 질병이 진행됨에 따라 근긴장도는 절대 강직 상태에 도달할 때까지 감소합니다. 언어 문제가 더욱 분명해지고 미세한 운동 기능 장애가 나타납니다.
결국 아이는 생각하고 이해하고 다른 사람과 상호작용하는 능력을 잃게 됩니다. 사망률이 높고 어린이는 일반적으로 유아기 이후에 생존하지 못합니다.
2. 유형
이 형태의 이색성 백질이영양증은 두 번째로 흔합니다(사례의 약 20-30%). 보통 2~3세와 청소년기 사이에 시작됩니다. 질병의 첫 증상은 다음과 관련이 있습니다. 미세 운동 능력 및 집중력 문제. 행동 변화는 학년도 중에 발생할 수도 있습니다.
이 아이들은 또한 또래들과 상호 작용하는 데 어려움을 겪을 수 있으며 때때로 정신분열증이나 우울증의 진단 가능성이 의심됩니다. 초기 단계에서는 제대로 움직이거나, 조정하거나, 걷거나, 말을 제대로 할 수 없습니다.
증상이 진행됨에 따라, 비자발적 굴곡, 떨림, 궁극적인 보행 상실과 함께 근육 경직과 같은 다른 신경학적 징후가 나타납니다.. 질병의 진행은 후기 영아 변종보다 느리고 영향을 받은 어린이는 진단 후 약 20년 동안 생존할 수 있습니다.
3. 성인 양식
성인형은 이염성 백질이영양증의 가장 흔하지 않은 변종입니다(사례의 15-20%). 첫 번째 증상은 청소년기 또는 그 이후에 나타나며 열악한 학업 또는 업무 성과에 반영됩니다. 인지 기능 및 행동 문제의 점진적인 감소. 영향을 받은 사람은 망상이나 환각과 같은 정신과적 증상을 겪을 수도 있습니다.
또한 환자는 운동 서투름이 나타나며 요실금이 될 수 있습니다. 점진적으로 발생하는 팔과 다리의 마비도 있습니다. 때때로 발작이 일어나기도 합니다. 최종 단계에서는 질병, 영향을 받은 개인은 식물 상태에 도달할 수 있습니다.
모든 것과 함께, 이 변이가 있으면 진단 후 20~30년 동안 생존할 수 있습니다.. 이 기간 동안 더 큰 불안정의 다른 기간과 비교하여 상대적인 안정의 일부 기간이 있을 수 있습니다.
치료
그래도 이색성 백질이영양증에 대한 결정적인 치료법은 없습니다., 이 질병에 대한 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.
1. 증상 및 지지 치료
약물을 기반으로 합니다. 항간질제, 근육 이완제, 근육 기능 및 이동성을 개선하기 위한 물리 치료, 인지 자극 및 지원 기술적 보조 장치(보행기, 휠체어, 튜브 먹이기 등).
2. 조혈 줄기 세포 또는 골수 이식
여기서 사용은 기증자의 혈액이나 골수에서 채취한 건강한 줄기세포를 환자에게 주입. 이 절차는 후기 영아 변종에서 권장되지 않지만 잠재적으로 소아 및 성인 형태의 환자, 특히 초기 단계의 환자에게 유익합니다. 질병.
3. 효소 대체 요법
이 치료법은 아직 조사 중이고 임상 시험이 진행 중이지만 동물은 황산염의 축적을 감소시키고 기능적 개선으로 이어질 수 있다고 제안합니다. 인내심 있는.
4. 유전자 치료
결함 유전자를 건강한 사본으로 대체하는 것으로 구성됩니다. 향후 치료가 될 수 있으며 이를 위한 작업과 연구가 진행되고 있습니다..
5. 아데노 관련 바이러스 벡터 주입
이 방법은 유전적으로 변형된 바이러스를 뇌에 주입하는 것으로 구성됩니다. ARSA 유전자의 정상적인 사본으로 세포를 "감염"시키고 유전자를 그들. 따라서 이론적으로 효소 수준이 회복됩니다. 동물 모델에서 성공했으며 여러 국가에서 임상 시험이 진행 중입니다.
참고문헌:
- Alvarez-Pabón, Y., Lozano-Jiménez, J. F., 리지오-밀레, D., 카티나, G., 콘트레라스-가르시아, G. 에게. (2019). 후기 영아 이색성 백질이영양증: 증례 발표. 아르헨티나 소아과 기록 보관소, 117(1), e52-e55.
- Gieselmann, V., & Krägeloh-Mann, I. (2010). 이색성 백질이영양증 – 업데이트. 신경 소아과, 41(01), 1-6.
