Progeria: 원인, 증상 및 치료

1886년에 처음 기술된 이래 조로증은 사실 잘 알려진 질병이 되었습니다. 독특한: 이 중증 장애를 가진 아동은 매우 빨리 늙는 것처럼 보이며 다음과 유사한 징후를 나타냅니다. 노년. 이 기사에서 우리는 설명 할 것입니다 조로증의 증상, 원인 및 치료는 무엇입니까.

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조로증이란 무엇입니까?

조로증은 유전병으로 남아와 여아에서 가속 및 조기 노화를 유발합니다. 누가 그것을 고통 "progeria"라는 단어는 그리스어에서 유래했으며 대략 "조숙한 노년기"로 번역될 수 있습니다.

이 장애는 다음을 기리기 위해 "Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome"으로도 알려져 있습니다. 조나단 허친슨(Jonathan Hutchinson)과 헤이스팅스 길포드(Hastings Gilford)는 XIX 세기.

그것은 세계 인구에서 매우 희귀한 질병입니다. 400만 명 중 약 1명꼴로 나타납니다.. 의학의 역사를 통틀어 약 140건의 조로증 사례가 기록되었지만 오늘날 전 세계적으로 비슷한 수의 사람들이 영향을 받을 수 있다고 믿어집니다.

조로증에 걸린 대부분의 사람들은 조기에 사망합니다. 평균 기대 수명은 약 14~15년입니다.그러나 일부 환자는 20년 이상 생존합니다. 사망은 대부분 순환계의 변화와 관련된 심장 마비 및 뇌졸중으로 인한 것입니다.

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주요 증상 및 징후

조로증이 있는 여아와 남아는 종종 출생 후 몇 달 동안 정상으로 보입니다. 그러나 그들의 성장 속도와 체중 증가 속도는 곧 다른 꼬마들보다 적고 노화 속도는 10배가 되는 것으로 보인다.

게다가 얇은 코와 같은 특징적인 얼굴 특징이 나타납니다. 부리, 얇은 입술, 두드러진 눈과 귀로 완성되었습니다. 얼굴은 다른 소녀들과 소년들보다 더 얇고 좁고 주름진 경향이 있습니다. 피부 전체에 비슷한 일이 발생하는데, 피부는 나이가 들어 보이고 피하 지방이 적습니다.

탈모 및 관절 기형의 출현과 같은 노화를 연상시키는 다른 징후가 발생하는 것도 매우 일반적입니다. 그럼에도 불구하고, 지적 및 운동 발달은 영향을 받지 않습니다.따라서 조로증이 있는 어린이는 실질적으로 정상적인 기능을 할 수 있습니다.

주로 죽상동맥경화증이 있을 때 나타나며 발달이 진행됨에 따라 중요한 것은 장애가 있는 사람들의 짧은 기대 수명을 이해하기 위한 근본적인 신호입니다. 조로증.

따라서 종합적으로 조로증의 가장 흔한 증상과 징후는 다음과 같다고 말할 수 있습니다.

• 성장 지연 및 체중 증가 인생의 첫 해 동안.
• 낮은 키와 몸무게.
• 근육과 뼈의 퇴화로 인한 전신 쇠약.
• 불균형적으로 큰 머리 크기(대두증).
• 얼굴 형태의 변화(예: 그리고. 좁고 주름진).
• 턱이 정상보다 작습니다(micrognathia).
• 머리, 눈썹의 탈모 그리고 속눈썹에 (탈모증).
• 치아 발달이 지연되거나 결석합니다.
• 피부의 쇠약함, 건조함, 거칠음 및 섬세함.
• 천문(아기의 두개골에 있는 구멍) 열림.
• 관절과 근육의 운동 범위 감소.
• 죽상동맥경화증(지방 축적으로 인한 동맥 경화)의 초기 출현.
• 심장 발작 및 뇌졸중 위험 증가.
• 신장 변형의 후기 발달.
• 진행성 시력 상실.

이 질병의 원인

Progeria의 개발은 다음과 관련이 있습니다. LMNA 유전자의 무작위 돌연변이, 생성에 필수적인 단백질(주로 라민 A와 C)을 합성하는 기능을 가지고 있다. 세포막에 강도와 저항을 제공하고 세포핵에 모양을 부여하는 필라멘트 세포.

LMNA 유전자의 변형은 세포, 특히 핵을 정상보다 더 불안정하게 만들어 더 자주 손상을 입습니다. 이로 인해 더 쉽게 퇴화되고 조기에 죽는 경향이 있습니다. 그러나 이 돌연변이가 조로증의 징후와 어떤 관련이 있는지는 정확히 알려지지 않았습니다.

일반적으로 유전적 유전과 관련되지는 않지만 일부 경우에 LMNA 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 메커니즘을 통해 부모에서 자식으로 전달되는 것으로 보입니다.

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치료

조로증은 유전적 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 현재 증상을 수정하는 효과적인 치료법은 없습니다. 그래서 Progeria 사례 관리는 주로 증상이 있습니다..

심장 및 뇌졸중 위험 증가는 다음과 같은 약물을 복용하여 퇴치할 수 있습니다. 스타틴(콜레스테롤 수치를 낮추는 데 사용됨) 및 아세틸살리실산으로 더 잘 알려진 "아스피린". 관상동맥 우회로 수술도 때때로 수행됩니다.

호흡기, 골격, 근육, 신장 문제 다른 유형도 유사한 방식으로 처리됩니다. 즉, 유전적 수준에서 개입하지 않고 증상을 치료하는 것입니다. 이와 관련하여 연구가 진행 중이지만 Progeria에 대한 치료법은 아직 효과가 입증되지 않았습니다.

참고문헌:

• 길포드, H. & 셰퍼드, R. 씨. (1904). 무기폐증 및 조로증: 지속적인 젊음과 조기 노년. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• 고든, L. 비.; 브라운, W. 티. & 콜린스, F. 에스. (2015). 허친슨-길포드 조로증 증후군. 유전자 리뷰. 2017년 7월 4일에 검색함 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• 허친슨, J. (1886). 6세 때부터 원형탈모증으로 거의 대머리였던 어머니를 둔 남아의 피부 및 그 부속기의 위축 상태를 동반한 선천성 모발 결손 1예. 란셋, 1(3272): 923.