인간 가속 영역이란 무엇입니까?

인간 가속 영역(HAR)은 인간 게놈의 세그먼트 집합입니다. 다른 척추동물과 공유하고 있음에도 불구하고 우리 종에서는 현저하게 다른 방식으로 관찰됩니다.

우리가 침팬지와 다른 점은 무엇입니까? 행동, 인지적 표현, 언어와 문명을 생성하는 능력은 두 가지 다른 수준에서 인간의 신경학적 발달을 반영: 하나는 유전적이고 다른 하나는 문화. 따라서 우리를 다른 동물 종과 매우 다르게 만드는 이러한 특성의 비밀을 밝히기 위해서는 우리의 진화 역사와 유전자 지도로 갈 필요가 있습니다.

인간 가속 영역 또는 HAR은 이 인상적인 질문에 답하려고 합니다. 인간과 침팬지와 같은 유사성은 부분적으로 우리를 종으로서 "지배적인" 위치로 이끈 진화 엔진에 대한 반응일 수 있습니다. 땅.

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인간 가속 영역: 행동의 핵심

비교 유전체학은 연구를 다룬다. 행성 유기체의 염색체에 있는 유전자 세트 사이의 유사점과 차이점.

이 과학 분야는 전 세계에서 자연 선택에 의해 어떤 특성이 고정되었는지 발견하려고 합니다. 살아있는 존재가 일생 동안 겪어온 다양한 진화적 압력을 이해하기 위해서입니다. 세대.

이해하다 생물이 시간이 지남에 따라 변화하도록 밀어붙이는 이러한 기본 메커니즘, 자연계에 "유전자 정화" 현상이 있음을 명확히 할 필요가 있습니다.

자연 선택에서 벗어나면 어떻게 될까요?

음성 선택은 진화 메커니즘입니다. 대립 유전자 한 종에 대해 유해한(두 개 이상의 유전자 버전 각각) 개체군의 유전자 풀을 "정화"하면서 시간이 지남에 따라 제거됩니다.

예를 들어, 자신이 살고 있는 공동체에 이롭지 않은 돌연변이를 나타내는 동물은 후손이 적거나 더 빨리 죽을 것이며(인구 유전학 메커니즘), 이는 세대를 통해 그 해로운 대립유전자를 제거할 것입니다. 세대. 새가 돌연변이로 인해 눈이 없이 태어난다면 다른 새보다 번식이 적거나 더 빨리 사냥당할 것이라고 예상하겠지요?

하지만... 인간은 어떻습니까? 우리는 이 부정적인 선택의 메커니즘을 없앴습니다. 의학이 허용하는 한(예: 자가 면역 질환 또는 사지 상실) 돌연변이 장애의 영향을 받지 않습니다. 예). 이것은 순전히 인류 중심적인 사회에서 비롯된 다른 많은 요인들 중에서 세 가지 메커니즘으로 이어질 수 있습니다.

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필수 기능을 상실한 유전자 서열에 중성 돌연변이가 축적됨.
적응 진화에 반응하지 않음으로써 편향된 유전자 전환.
긍정적인 선택 메커니즘에 대한 부정적인 선택 영향의 교환.

우리는 매우 복잡한 유전 용어를 포함하는 까다로운 영역에서 움직이지만 한 가지 아이디어는 분명해야 합니다. 인간 가속 영역은 상대적으로 빠른 돌연변이 속도를 겪습니다. 게놈의 나머지 부분과 비교했을 때 선택 압력과 적응 반응이 없기 때문에 이 영역은 다른 호미닌에 비해 매우 다양합니다.

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성문화하고 결정적입니까?

이 시점에서 인간 DNA의 99%가 코딩되지 않는다는 점을 강조하는 것이 중요합니다.즉, 단백질 생산에 대한 정보를 제시하지 않으므로 개인의 신진대사에 직접적으로 작용하지 않는다.

처음에는 이러한 DNA 세그먼트가 "쓰레기"라고 생각되었지만, DNA 조절에 필수적인 역할을 한다는 것이 점차 인식되고 있습니다. 특정 영역이 특정 전사의 활성화 또는 억제를 촉진할 수 있는 것으로 나타났기 때문에 다양한 방식으로 필수 유전자의 활성화 단백질.

이것은 인간 가속 영역의 큰 문제 중 하나인데, 그 중 92%가 비암호화 영역에 있기 때문입니다. 따라서 이러한 유전 요소의 대부분은 게놈의 특성화되지 않은 영역에 있으며 진화 보존은 살아있는 존재의 특정 미분 기능을 예측할 필요가 없습니다. 인간.

비록 그렇다 하더라도, 이것은 이러한 고도로 돌연변이된 영역이 인간의 특성에 반응하지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다.. 이들 중 다수는 "유전자간" 영역, 즉 코드화된 특정 유전자의 발현 또는 억제를 조절할 수 있는 조절 서열에 존재합니다. 물론 이러한 아이디어는 신뢰할 수 있는 결론에 도달하기 위해 더 깊이 연구되어야 합니다.

실용적인 예

이 모든 변이원성과 진화적 집합체를 이해하려면 다음 예를 살펴보는 것이 가장 좋습니다.. 우리 앞에는 118개의 뉴클레오티드로 구성된 DNA 서열인 HAR1 영역이 있습니다. 아데닌, 시토신, 티민, 구아닌 등 각각에 포함된 질소 염기로 인해 일반적으로 염기라고 합니다. 이 세그먼트에 대한 몇 가지 사실을 살펴보겠습니다.

인간과 침팬지의 HAR1 영역을 비교하면 18개의 서로 다른 염기가 있음을 알 수 있습니다.
닭과 침팬지 사이에 같은 영역을 비교하면 두 염기의 차이만 찾을 수 있습니다.
침팬지의 혈통은 600만 년 전에 인간에게서 갈라졌고, 닭은 3억 년 전에 인간에게서 갈라졌습니다.
이 서열은 물고기와 개구리에는 존재하지 않습니다.

이 데이터는 무언가를 의미해야 합니다, 그렇죠? 그렇지 않으면 비교적 최근에 분화된 두 계보 사이에 더 많은 변이가 발생하는 이유는 무엇입니까? 이 사실은 이 빠른 돌연변이 속도가 우리 자신을 "인간"으로 정의하게 만드는 몇 가지 특성과 관련이 있을 수 있다고 의심하게 만듭니다.

문제를 더 흥미롭게 만들기 위해 다른 연구에서는 가장 빠르게 돌연변이하는 5개의 인간 가속 영역은 침팬지보다 26배 더 많은 치환(돌연변이)을 가지고 있습니다..

그러나 인간 진화 역사에서 HAR 간에 차이점이 있습니까? 다른 출처에 따르면 고대 호미닌(네안데르탈인)과 현생 인류 사이의 이 지역의 차이는 약 8%입니다. 우리를 특징짓는 이 진화적 분기는 약 500,000년 전에 가속화되었음에 틀림없고 속의 특징을 결정하는 데 결정적일 수 있었습니다. 호모. 물론 우리의 진화 역사를 통틀어 인간 게놈의 변이는 종으로서의 우리의 특성에 대한 답을 많이 포함하고 있을 수 있습니다.

HAR 및 정신 장애

가능하다면 훨씬 더 놀라운 사실은 연구 결과에 따르면 정신 장애가 있는 환자의 이러한 가속 영역 근처에서 특정 돌연변이 유전자가 발견됩니다. 로 정신 분열증, 따라서 그들에 의해 영향을 받을 수 있다고 상정됩니다.

이 외에도 다른 연구에서는 자폐증 환자의 다양한 유전적 변이가 가속 영역에서 발견된다는 사실을 문서화했습니다. 이것은 개인의 행동에서 "정상적인" 기능을 조절하는 뇌와 상호 작용하는 단백질 생산에 관한 특정 변조로 해석될 수 있습니다.

결론

우리가 본 것처럼 인간 가속 영역 인간의 발달에 필수적인 역할을 할 수 있는 DNA 부분즉, 우리를 종으로 정의하는 매우 특별한 특성입니다.

또한, 연구에 따르면 특정 유전자의 발현을 조절할 수 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 특히 정신분열증이나 자폐성.

연구가 몇 가지 유망한 토대를 마련한 만큼 우리는 이론적이고 실험적인 틀에서 움직임을 멈추지 않았다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 여기에 언급된 그 어떤 것도 도그마나 절대적인 현실로 해석되어서는 안 됩니다. 이러한 세그먼트의 고유성을 이해하려면 광범위한 조사 기간이 필요합니다. 유전.

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