Canavan 질병: 증상, 원인 및 치료
ASPA 유전자의 유전적 결함은 신경계의 기능에 상당한 영향을 미치는 수초를 변경합니다.
이 기사에서 우리는 설명 할 것입니다 카나반병 증상, 원인 및 치료, 신경 전달의 이러한 변경이 알려진 이름입니다.
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카나반병이란?
카나반병은 소아기에 가장 흔한 퇴행성 신경 장애. 그것은 심각하고 종종 치명적인 유전 질환으로, 미엘린, 주위를 둘러싸는 물질 축삭 의 뉴런 신경 임펄스의 전달을 촉진하여 적절하게 전파되지 않습니다.
이 장애는 백질이영양증, 말이집의 발달 및 유지의 변화와 관련된 질병의 그룹에 포함됩니다. 이 그룹에 속하는 다른 질병은 Alexander's, Krabbe's, Pelizaeus-Merzbacher's 및 adrenoleukodystrophy입니다.
차별화했다 카나반병의 두 가지 변종: 신생아/유아 및 청소년. 전자는 증상이 더 심하고 조기에 발견되는 반면, 청소년 아형은 운동 발달이 약간만 지연되는 경미한 변형으로 간주되며 언어 적; 그것은 또한 더 나은 예후를 가지고 있습니다.
중증 카나반병 변이를 가진 소녀와 소년의 상당 부분 10세 이전에 사망. 다른 사람들은 약 20년까지 생존할 수 있는 반면, 경미한 경우 기대 수명은 줄어들지 않는 것 같습니다.
이 질병은 아슈케나지 유대인, 중부 및 동유럽 출신의 유전적 유산을 가진 사람들에게 훨씬 더 흔합니다. 이 인구 집단은 높은 수준의 근친 교배로 인해 의료계에서 광범위하게 연구되었습니다.
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주요 증상 및 징후
카나반병의 첫 증상은 일반적으로 생후 1년 동안 나타납니다., 대뇌 백질의 급속하고 점진적인 퇴행은 주로 운동 및 감각 능력의 상실과 관련된 더 심각한 변화를 초래합니다.
이 장애의 증상과 징후는 각 경우의 특정 특성뿐만 아니라 우리가 영아 또는 청소년 변형에 대해 이야기하고 있는지 여부에 따라 크게 다를 수 있습니다. 가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.
- 운동 발달의 심각한 변화
- 말할 수 없음
- 기고, 걷고, 앉는 능력의 발달 부족
- 근긴장 증가(긴장항진, 경직) 또는 감소(근긴장저하, 이완)
- 머리 크기 증가(대두증)
- 헤드 모터 제어 적자
- 시각적 반응 감소
- 삼키고 먹기 어려움
- 간질 발작의 출현
- 마비의 발달
- 진행성 실명 및 난청
- 잠들거나 잠들기 어려움
- 짜증
이 질병의 원인
카나반병 ASPA 유전자의 이상으로 인해 발생합니다., 효소 aspartoacylase를 합성하는 데 필요한 정보가 들어 있습니다. 이 화합물은 아미노산 N-acetyl-L-aspartate의 대사를 허용하며 아마도 뇌의 항상성과 합성에 관여합니다. 희소돌기아교세포, 미엘린을 형성합니다.
이 질병을 앓고 있는 사람들의 경우 ASPA 유전자의 돌연변이로 인해 해당 아미노산이 제대로 처리되지 않습니다. 신경계에 과도하게 집중함으로써 myelin sheath의 형성을 방해합니다. 그리고 그것들을 점진적으로 악화시킵니다. 결과적으로 신경 전달도 영향을 받습니다.
이 변화는 상염색체 열성 유전 메커니즘을 통해 전달되며, 이는 아기가 어머니와 아버지 모두 유전자를 보유하고 있는 경우 발병 확률 25% 결함 있는.
치료 및 관리
현재 카나반병을 유발하는 유전적 변이를 치료하는 효과적인 방법이 있는지 여부는 완전히 명확하지 않습니다. 이것 때문에 치료는 기본적으로 대증적이고 지지적이다. 그리고 그것은 각 경우의 구체적인 표현에 달려 있습니다.
삼키기 어려움은 매우 문제가 될 수 있습니다. 경우에 따라 환자의 생존을 보장하기 위해 영양 공급 및 수분 공급 튜브를 적용해야 합니다. 호흡기 관리와 전염병 예방도 특히 중요합니다.
물리 치료는 운동 및 자세 능력 향상에 매우 유용합니다. 카나반병을 앓고 있는 어린이들. 또한 근긴장의 변화로 인해 매우 흔한 구축을 완화할 수 있습니다.
개입은 영향을 받는 아동의 발달 초기 단계에 적용되기 시작하면 더 효과적입니다. 근육 및 의사소통.
현재 유전자 변형에 초점을 맞춘 실험적 단계 치료그리고 신진대사 ASPA 유전자의 결함과 관련이 있습니다. 이러한 치료적 접근법은 카나반병의 향후 관리에 유망한 데이터를 제공하고 있지만 추가 조사가 필요합니다.