파이퍼 증후군: 원인, 증상 및 치료
자궁 내 발달 단계는 가장 민감한 생명 주기 중 하나이며 유기체 기능의 작은 변화로 인해 비정상적으로 성장할 수 있습니다.
그래서 태아 발달 중에 나타날 수 있는 기형 그들은 사람의 삶의 질을 심각하게 손상시키거나 심지어 몇 달 또는 몇 주 안에 사망에 이르게 할 수 있습니다.
파이퍼 증후군은 심각한 후유증을 남길 수 있는 질병 중 하나입니다. 그것은 두뇌의 성장에 직접적인 영향을 미치기 때문에 소년 소녀의 삶에서 신체적, 심리적입니다. 다음으로 이 건강 문제의 증상, 원인, 치료 및 일반적인 특성이 무엇인지 살펴보겠습니다.
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파이퍼 증후군이란 무엇입니까?
파이퍼 증후군으로 알려진 병리학은 주요 영향이 다음과 같은 유전적 원인의 장애입니다. 두개골 뼈의 조기 융합, 뇌를 덮고 있는 둥근 천장에 압력을 가해 육안으로 보이는 기형을 일으키고, 결국 뇌가 제대로 발달하지 못한다.
이 장애는 독일 유전학자에 의해 발견되었습니다. Rudolf Arthur Pfeiffer는 손, 발, 머리에 기형이 있는 가족의 사례를 연구했습니다.
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원인
파이퍼 증후군은 다음과 같은 것으로 간주됩니다. 우성 형질의 유전적 유전에 근거한 질병, 따라서 증상이 발생하는 데 돌연변이 유전자의 단일 사본만 필요합니다. 아버지와 어머니 모두 그것을 전달할 수 있습니다.
드문 경우지만 돌연변이가 마지막 세대의 가계도에서 처음으로 나타날 수 있으며 이로 인해 증상이 나타날 수도 있습니다.
파이퍼 증후군의 유형
파이퍼 증후군의 유형에는 하나 이상의 분류 체계가 있습니다. 가장 인기 있는 것 중 하나는 Greig와 Warner가 작성한 것인데, 이들은 병리학의 형태를 중증도 및 초기 교정 수술 후 관찰된 변화를 강조 표시해야 합니다.
유형 A: 경미한 문제
초기 증상이 경미하여 수술 후 변화가 관찰되지 않습니다.
유형 B: 보통 문제
개선이 중요합니다.
유형 C: 심각한 문제
수술 후 개선은 매우 중요합니다.
증상
지금까지 살펴본 바와 같이 파이퍼 증후군과 관련된 주요 증상은 다음과 같습니다. 머리에 기형의 출현.
특히 이마는 부피가 크고 특히 눈썹이 자라는 윗부분이 눈이 부풀어 오르고 내부 공간이 부족하여 눈 사이가 크게 떨어져 있습니다. 두개골.
한편, 두개골 뼈의 초기 융합에 의해 생성된 일련의 변형 때문에, 위턱이 덜 발달되어 있습니다., 반면에 아래쪽은 상대적으로 불균형하게 크며, 귀의 일부가 잘 형성될 여지도 없기 때문에 청력 손실이 자주 발생합니다. 발전하는 것도 가능하다 정신 지체.
파이퍼 증후군의 또 다른 전형적인 증상은 손가락과 발가락의 부정확한 정렬 또는 이러한 두께의 과도한 성장입니다. 경우에 따라 추가로 나타나기도 합니다. 흉부 장기의 기형 및 호흡 문제.
이 병리학의 원인이 근본적으로 유전적이라고 알려져 있지만, 이것은 고려되어야 합니다. 단순히 유전자 돌연변이로 인해 나타나는 것이 아니라 파이퍼 증후군은 다양한 경우에 나타날 수 있습니다. 모양. 요컨대, 항상 같은 증상이 나타나는 것도 아니고 똑같이 진화하는 것도 아닙니다.
진단
파이퍼 증후군은 출생 직후 진단됩니다.어느 하나, 전문 의사가 두개골과 손가락의 비율을 측정할 때. 그러나 출산 전에 이미 비정상적인 발달 징후를 감지하는 것이 가능합니다. 즉, 아이가 정확히 어떤 병리인지 알기 위해서는 출산을 기다려야 함을 의미합니다.
트리트먼트
앞서 언급한 바와 같이 기형으로 인한 2차적인 문제가 발생하지 않도록 병리학적 증상을 발견한 후 신속하게 개입하는 것이 매우 중요합니다.
어쨌든, 개별화된 치료를 제공해야 합니다. 각 특정 상황에 적응하고 아동의 연령과 가족 상황을 고려하여 현재의 문제를 해결합니다. 어쨌든 외과 적 개입은 개발 전망을 향상시킬 수 있기 때문에 권장하기가 어렵습니다. 이것이 의미하는 모든 이점(특히 눈과 귀의.
그것은 또한 일반적입니다 단순히 얼굴의 모양을 개선하기 위해 성형 수술을 수행합니다., 타인과 관련된 문제, 자존감 등과 관련하여 발생할 수 있는 심리적 문제를 예방합니다.