스타이너트병: 원인, 증상 및 치료

성인에서 근긴장성 근이영양증의 가장 흔한 형태인 스타이너트병은 다음과 같습니다. 수의근과 많은 다른 기관 모두에 영향을 미치는 근긴장 이상증의 한 형태 몸의.

Steinert's는 가장 가변적이고 이질적인 질병 중 하나입니다. 뇌, 시각 및 면역 체계에서 피부 및 생식 기관에 이르기까지 중증도, 발병 연령 및 영향을 받는 시스템이 매우 다른 방식으로 나타나기 때문입니다. 이 질병의 원인이 무엇이며 이 질병으로 고통받는 사람들에게 어떻게 나타나는지 아십시오.

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스타이너트병이란?

1909년에 처음 기술된 스타이너트병은 유전적으로 전달되는 근이영양증의 일종. 근육의 정상적인 기능에 개입하는 유전자의 돌연변이는 근육이 제대로 임무를 수행하지 못하게 합니다. 상염색체 우성 돌연변이이므로 두 부모 중 한 명이 돌연변이를 가지고 있을 경우 자녀가 해당 돌연변이를 나타낼 확률은 50%입니다.

따라서 진단을 위해서는 완전한 가족 기억 상실증, 신체 검사 및 실험실 테스트를 수행해야합니다. 최종 확인은 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 혈액 스타이너트병을 유발하는 것으로 기술된 유전자 돌연변이가 포함되어 있는지 확인하기 위해 환자의 검사를 받게 됩니다. 오늘도 가능하다 산전 검사를 하고 태아의 DNA에 이 돌연변이가 포함되어 있는지 알아보십시오. 그가 질병을 개발할 경우.

스타이너트병과 유사할 수 있는 근육 장애가 많기 때문에 증상이 혼동되고 다른 증상을 배제할 필요가 있으므로 진단이 종종 지연됩니다. 전에 질병. 이러한 이유로 의사는 질병이 나타내는 광범위한 변동성을 잘 알고 있어야 하며 가능한 한 빨리 진단에 도달해야 합니다.

흥미롭게도 이 장애에서는 "기대"라는 현상이 발생합니다. 질병은 각 세대에서 더 일찍 진단됩니다., 증상의 심각도가 더 높아집니다.

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스타이너트병의 증상

특징은 수의근의 점진적인 악화, 약해지고 제어하기 어려워집니다. 악화는 근병증, 즉 수축을 어렵게 만들고 정상적인 사람과 같은 정도의 긴장을 얻지 못하는 근육 약화로 이어집니다. 예를 들어 안면 근육의 움직임이 어렵기 때문에 소리를 표현하는 데 어려움이 있습니다.

또한 스타이너트병 환자는 근육 수축이 길어지고 특정 근육을 사용한 후 이완할 수 없습니다. 이것을 근긴장증이라고 합니다. 예를 들어, 누군가와 악수를 하거나 문을 열기 위해 손잡이를 잡은 후에는 긴장을 풀기가 매우 어려울 수 있습니다.

1. 신경 증상

스타이너트병 환자의 지능은 정상이지만 근육 장애로 인해 그들은 학습 문제가있을 수 있습니다 그리고 발달 지연. 발과 손의 신경 손상 및 과도한 주간 졸음, 부분적으로 지원자의 근육을 더 오래 긴장시키는 것과 관련된 노력과 관련이 있습니다.

이 사람들은 종종 피곤함을 느끼기 때문에 활동을 줄이고 일과 일상 생활에 모두 영향을 미칩니다. 질병이 진행됨에 따라, 그들은 즐거운 활동을 제쳐두고, 기분에 영향을 미치는.

Steinert 환자의 시력에서 백내장, 망막 손상 또는 눈꺼풀을 열어 두는 부분의 근육 약화로 인해 눈꺼풀이 처지는 것은 드문 일이 아닙니다.

2. 심폐 문제

신생아에게 폐 감염뿐만 아니라 호흡기 문제가 있는 것을 발견하는 것이 일반적입니다. 근력 약화로 인해, 스타이너트병 환자는 흡인할 수 있습니다.즉, 호흡기관을 통해 액체나 고체를 흡인하여 폐에 범람하는 지점에 도달합니다. 많은 환자들이 충분한 공기를 호흡하는 데 어려움을 겪고 완전히 산소를 공급하지 않습니다. 근긴장도가 상실되면 잠을 잘 때 기도가 부분적으로 막혀 수면 무호흡증을 유발할 수 있습니다.

질병의 심장 문제에는 리듬 장애, 근육 비대, 혈압 감소 및 경우에 따라 급사가 포함됩니다. 그들은 또한 인슐린 저항성과 같은 호르몬 특이성 또는 남성의 조기 대머리를 나타낼 수 있습니다. 또한 혈액에서 낮은 수준의 항체가 발견됩니다.

3. 기타 영향을 받는 시스템

위장 시스템도 영향을 받습니다. 환자는 식사 후 삼키는 데 문제가 있고 통증과 붓기가 있습니다. 소화관은 변비, 설사, 과민성 대장 증후군 및 위장 역류와 같은 영향을 받습니다. 담석은 매우 흔합니다., 환자의 최대 1/3에서 개입의 이유가 됩니다.

생식 기관은 장애의 결과를 겪습니다. 남성의 고환은 더 작고 정자 수가 적고 테스토스테론이 적어 생식력을 방해합니다. 스타이너트병을 앓는 여성도 유산을 할 가능성이 더 높습니다 출산 중에 더 많은 문제가 있습니다.

치료

스타이너트병에 대한 치료법은 없지만 가능합니다. 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해 증상 관리를 수행합니다.. 각 특정 증상에 대한 의학적 개입 외에도 치료를 수행해야합니다. 근육 긴장도를 획득하거나 유지하기 위한 물리 치료사와의 재활 물리 치료 가능한.

작업치료가 많은 도움이 됩니다 환자를 활동적으로 유지하고 무력감 비 활동에 빠지지 마십시오., 따라서 근육 위축을 방지하고 퇴행을 늦추십시오. 언어 치료사는 소리를 조음하는 데 어려움이 있는 환자에게 매우 도움이 될 수 있습니다.

심리학자의 모습은 그러한 제한적인 질병이 수반하는 정서적 문제를 다루는 데 근본적인 도움이 될 수 있으며, 무엇보다도 동기를 되살리다 환자의. 치료를 책임지는 것이 중요합니다. 그리고 당신의 질병에 대해 소극적인 태도에 머물지 마십시오. 의료 팀과 환자의 친척 간의 치료가 유동적이라는 것이 좋습니다.