테이삭스병: 증상, 원인, 치료 및 예방

테이삭스병은 희귀병이다. 대다수의 인구에서는 드물지만 유병률이 높은 소수 민족이 있는 것 같습니다.

신경계에 영향을 미치는 유전 질환으로 신경 세포에 존재하는 지질이 축적되어 결국 손상을 입게 됩니다.

이 질병의 원인, 주요 증상, 치료 방법 및 방법을 알아 봅시다. 질병을 가진 사람들을 찾을 가능성이 가장 높은 집단을 보는 것 외에도 진단할 수 있습니다. 테이삭스.

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테이삭스병이란?

GM2 강글리오시드증 및 리소좀 축적병이라고도 하는 테이삭스병은 종종 어린 나이에 어린이에게 영향을 미치는 생명을 위협하는 의학적, 신경변성 및 유전적 상태. 전염의 형태는 부모로부터 자녀에게, 즉 유전적이며 특히 상염색체 열성입니다. 사실, 아쉬케나지 유대인과 아미쉬 공동체와 같은 특정 집단이 이 질병에 걸리기 쉬운 것으로 나타났습니다.

발생하는 희귀질환입니다. 신체가 지방 물질을 분해할 수 없어 독성 수준으로 축적될 때 발생합니다. 영향을 받은 사람의 신경계에서 이 시스템을 점진적으로 퇴화시킵니다. 소년은 점차 근육 통제력을 잃고 결국 죽을 때까지 시력 상실과 마비를 겪습니다.

원인

테이삭스병은 15번 염색체의 결함 유전자에 의해 발생하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 부모 모두 유전자에 결함이 있는 경우 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25%입니다.

이를 나타내려면 결함 유전자의 두 복사본을 모두 물려받아야 합니다., 하나는 아버지에게서, 다른 하나는 어머니에게서. 결함이 있는 염색체를 하나만 물려받았다면 질병이 발병하지는 않지만 보인자가 됩니다.

비병리학적 조건에서 이 유전자는 효소 헥소사미니다아제 A 또는 Hex-A의 알파 서브유닛, 특히 GM2를 분해하는 데 도움이 되는 단백질을 암호화합니다. 이러한 강글리오사이드는 신경 조직에서 발견되는 지질 그룹입니다.

Hex-A는 일반적으로 신경 세포의 리소좀에서 발견됩니다., 재활용을 위해 큰 분자를 분해하는 소기관. 효소가 없으면 강글리오사이드가 뉴런에 축적되어 점차 손상됩니다.

결함이 있는 유전자의 두 복사본을 모두 가진 사람들이 Tay-Sachs는 hexosaminidase A를 합성할 수 없지만 보균자인 사람들은 이 수치가 변경될 수 있습니다. 효소. 그들은 그것을 생성하므로 증상을 겪지 않지만 Hex-A의 정상적인 양의 절반만 합성합니다.

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위험 요소

누구나 테이삭스병을 일으키는 결함 유전자를 가지고 있을 수 있습니다. 그러나, 결함 유전자가 그들의 인종 그룹에서 더 널리 퍼지기 때문에 이 질병의 사례가 더 많은 특정 인구가 있습니다..

적절한 사례는 Ashkenazi 유대인 인구로, 27명 중 1명이 이 질병을 유발하는 유전자를 가지고 있습니다. 결함이 있는 유전자가 더 널리 퍼진 집단에는 다음이 있습니다.

• 동부 및 중부 유럽의 유대인 공동체, 주로 Ashkenazi.
• 퀘벡의 프랑스계 캐나다인 커뮤니티.
• 펜실베니아 구 질서의 아미쉬 사람들.
• 루이지애나의 케이준 커뮤니티.

증상

테이삭스병에는 유년기, 청소년기, 성인기의 세 가지 유형이 있습니다.. 이러한 형태는 모양과 증상이 다양하지만 유년기 및 성체 형태는 극히 드물다는 점을 유념해야 합니다.

가장 흔한 것은 영아 형태로, 매우 일찍 사망합니다. 이 질병은 태아가 아직 자궁에 있을 때 이미 손상을 일으키며 일반적으로 아기가 3~6개월 사이에 증상이 나타납니다. 대부분의 경우, 아이는 약 4~5년 후에 사망합니다.

이 질병에서 발견할 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

• 난청
• 맹목
• 근긴장도 상실
• 운동 능력 상실: 아기가 구르거나, 기어가거나, 앉지 않습니다.
• 마비
• 느린 성장
• 지적 및 사회적 발달 지연
• 치매(뇌 기능 상실)
• 놀람 반사 증가: 큰 소리를 들으면 깜짝 놀란다.
• 짜증
• 질색
• 발작
• 눈에 체리 붉은 반점

이 질병의 사례는 성인에서 문서화되었지만 매우 드뭅니다. 매우 늦게 시작합니다. 20세 또는 30세가 될 때까지 감지할 수 없으며 일반적으로 그 증상은 환자에게 상당한 정도의 장애를 의미할 수 있지만 아동기 형태보다 덜 심각합니다.

진단

Tay-Sachs 사례임을 확인하기 위해 가장 먼저 해야 할 일은 두 부모 모두에게 질병의 병력이 있는지 알아보십시오., 그들이 결함 유전자의 빈도가 가장 높은 4개의 인종 그룹 중 하나에 속하는지 알아내는 것 외에도.

이 외에도 만들어진다. 아기의 혈액 및 신체 조직의 효소 수치 검사, hexosaminidase 수준을 확인합니다. 황반에 체리 붉은 반점이 있는지 확인하기 위해 시력 검사도 실시됩니다.

치료

현재 테이삭스병을 치료하는 효과적인 치료법은 없습니다. 안타깝게도 아기에게 이 질병이 진단되면 5년 이상 살지 못할 것으로 예상됩니다. 그럼에도 불구하고, 강글리오시드 합성 억제제 및 Hex-A 효소 대체 요법의 사용이 조사되었습니다. 이 희귀 질환에 대한 잠재적 치료법으로.

유전자 치료에서도 연구되었습니다. 그 중 하나는 결함 유전자가 있는 아이의 DNA에 Hex-A 효소의 비정상적인 합성을 해결하는 유전자를 포함하여 유전 공학을 통해 구성될 것입니다. 그것은 여전히 ​​매우 실험적이고 논쟁의 여지가 많으며 비용이 많이 드는 기술입니다.

방지

테이삭스병에 걸리지 않는 가장 확실한 방법은 잘못된 유전자를 가진 두 사람이 함께 아이를 갖지 않는 것입니다. 유전자 검사는 당신이 보인자인지 여부를 감지할 수 있습니다., 가족 중 어린 나이에 사망한 아동의 사례가 있는지 알고 있는 것 외에도.

부부 모두 결함 유전자를 가지고 있는 경우, 질병을 가진 아이를 가질 확률이 25%라는 사실을 알고 있어야 합니다.

산모가 이미 임신한 경우 양수를 분석하여 아기에게 질병이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 그녀가 두 개의 결함 유전자 사본을 물려받은 경우 질병을 나타낼 수 있음이 확인되고 임신 중절은 부모의 결정입니다.

수정 요법에서 착상 전 유전 진단을 할 가능성이 있습니다. 아기에게 질병이 없는지 확인하기 위해. 그것은 모체에서 추출한 난자를 ​​수정하는 것으로 구성되며, 일단 매우 원시적인 배아가 얻어지면 결함 유전자 사본이 없는 배아를 선택합니다.

이와 동일한 방법이 낭포성 섬유증, 세포 빈혈과 같은 유전적 기원의 다른 질병에 사용되었습니다. 겸상적혈구병과 헌팅턴병이 있지만 매우 고가의 방법이라 할 수 있습니다. 침습적.

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