칼만 증후군: 증상, 원인 및 치료

칼만 증후군은 생식력 문제를 일으키고 두 가지 모두에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 성 호르몬의 생산과 후각, 성선 기능 저하증과 후각 상실증, 각기. 이 장애는 여성보다 남성에서 5:1의 비율로 더 많이 발생합니다.

이 기사에서 칼만 증후군이 무엇인지 알아보겠습니다., 주요 증상 및 임상 증상은 무엇이며 진단 방법 및 표시된 치료법은 무엇입니까?

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칼만 증후군이란 무엇입니까?

칼만 증후군은 다음을 특징으로 하는 희귀 유전병입니다. 저성선자극호르몬성 성선기능저하증과 무산소증 또는 후각저하증의 조합 (후각이 없거나 감소), 성선자극호르몬 방출 호르몬의 분비 결핍으로 인해 콧 구멍에서 시상 하부로 동일한 물질을 방출하는 뉴런 이동의 결함에 이차적입니다.

증후군 정신과 의사인 Franz Kallman의 이름을 따서 명명되었습니다.1944년에 그는 이 질병의 유전성을 가정하면서 세 가족에 대해 자세히 설명했습니다.

저성선자극성 성선기능저하증이 있는 사람은 성적 발달이 불충분하거나 전혀 없습니다. 성 호르몬 결핍과 낮은 수준의 황체 형성 및 난포 자극 호르몬으로 인해 (성 생식을 조절하는 뇌하수체에서 분비되는 호르몬) 및 불임. Anosmia 또는 hyposmia는 그것의 부재 또는 형성 부전 (불완전한 발달)과 관련이 있습니다. 후각 전구 그리고 그들의 책자.

칼만 증후군은 산발적이거나 가족적일 수 있으며 남성과 남성 모두에게 영향을 줄 수 있지만 여성, 후자는 덜 자주, 남성보다 약 5 배 덜 고통받는 경향이 있습니다.

유 전적으로 이질적인 상태이며 사례의 60 %에서 가족력이없는 산발적입니다. 수행된 조사에서 다음이 있는 것으로 확인되었습니다. 세 가지 유형의 유전 패턴: X-연관, 상염색체 우성 및 상염색체 열성.

증상

칼만 증후군의 임상 증상은 가족 내 수준에서도 환자마다 큰 차이를 보입니다.

남성의 경우, 호르몬 방출 호르몬 결핍으로 인한 성선기능저하증 고나도트로핀은 다음과 같이 나타날 수 있습니다. 음낭), 2차 성징의 부재 또는 불완전한 발달, 성욕 감퇴, 불임 및 발기 부전.

여성의 경우 나타날 수 있습니다. 무월경, 유방 발달 부족 및 성교통 (고통스러운 성교),

반면에 칼만 증후군을 앓고 있는 환자는 배아 발생의 결함으로 인한 다른 관련 증상을 나타낼 수 있습니다. 따라서 이들은 섬유아세포의 성장인자(혈관 형성이나 발육 등의 기능을 담당하는 물질)의 사슬과 관련이 있다. 배아).

이 증후군과 관련된 가장 일반적인 변화 중에서 다음을 강조해야 합니다. synkinesias (움직일 때 발생하는 비자발적 및 무의식적 경련 자원 봉사자), 뇌량무형성, 시공간장애, 선천성 안검하수, 청각장애, hypodontia (하나 또는 여러 치아의 결함 발달), 일측성 신 무형성, 입술 또는 구개열, 발이나 손의 구조적 변화, 비만 및 기타 덜 잦은.

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진단

대부분의 칼만 증후군 사례는 특성이 없기 때문에 청소년기에 진단됩니다. 남성에 관한 한 사춘기 전 고환과 고환의 부재로 변환되는 이차 성교 남성화; 여성의 경우 유방 발육 불량과 원발성 무월경이 있습니다.

칼만 증후군을 진단할 때 다음을 찾을 수 있습니다. 황체 형성 및 난포 자극 호르몬의 낮거나 정상적인 혈청 수준, 성선자극호르몬방출호르몬(GnRH) 투여에 대한 초기 반응이 불량하지만, 호르몬이 맥박으로 반복적으로 주입될 때 정상적인 반응을 보입니다.

반면에 뇌하수체는 정상적인 상태를 유지하고 뇌하수체 호르몬을 분비합니다. 성 스테로이드 호르몬이 감소하고 혈청 프로락틴 수치가 정상 수준입니다. 후각감소증 또는 후각감소증은 임상 병력 또는 냄새 식별을 위한 특정 후각 검사를 사용하여 확인할 수 있습니다.

신경 영상 기술, 자기 공명과 같은 것은 후각 구근의 부재 또는 형성 부전을 감지할 수 있기 때문에 진단을 내리는 데 도움이 됩니다. 그러나 환자의 최대 25%에서 이 뇌 구조가 완벽한 상태일 수 있습니다. 이러한 경우 진단을 위한 더 많은 단서를 제공할 수 있는 유전적 연구가 수행되어야 합니다. 정확한.

칼만 증후군을 진단하기 위해 다음과 같은 분자 기술도 있습니다. 형광 in situ 혼성화, 표지 기술 형광을 방출하고 염색체와 그 염색체를 시각화, 구별 및 연구할 수 있는 프로브와 혼성화되는 염색체 이상; 염색체의 양과 구조를 참조 염색체와 비교하여 분석할 수 있는 또 다른 세포유전학 기술인 비교 게놈 혼성화.

치료

칼만 증후군 환자의 치료에는 두 가지 목표가 있습니다. 생식력 향상 및 성선기능저하증 치료. 후자의 경우 2차 성징의 발달을 자극하는 것이 필요합니다. 이는 남성의 경우 테스토스테론 호르몬 대체 요법을 통해 이루어집니다. 여성이 영향을 받는 경우 에스트로겐과 프로게스테론을 함께 사용합니다.

테스토스테론 요법은 오늘날 안전한 치료법입니다. 근육 주사 또는 국소 젤 및 액체를 사용하여 수행할 수 있습니다.

여성의 호르몬 대체 요법 일반적으로 올바른 치료 과정을 보장하기 위한 의학적 후속 조치와 함께 알약과 경구용 약물을 복용하는 것으로 구성됩니다.

불임 치료에 관해서는 정자 생산을 촉진하기 위해 인간 갱년기 성선 자극 호르몬 또는 여포 자극 호르몬(FSH)을 사용할 수 있습니다. 재조합; 난포 형성을 자극하기 위해 난소 난포의 성숙 과정, 재조합 FSH 또는 펄스 성선 자극 호르몬 방출 호르몬을 투여할 수 있습니다.

칼만증후군의 특징이기도 한 후각상실증이나 후각감소증에 대해서는 아직까지 구체적인 치료법이 없다. 사용 가능. 환자는 종종 다음과 같은 관련 위험을 줄이도록 권고받습니다. 유통기한이 지난 식품, 그 식품이 유효하다는 것을 확인할 수 있는 다른 사람이 없는 경우 시원한; o 누출 가능성을 감지하는 데 어려움이 있을 수 있으므로 집에서 천연 가스로 요리하거나 난방하지 않습니다.

마지막으로, 이 질병을 앓고 있는 사람은 예를 들어 뼈 건강 악화와 같은 다른 유형의 변화를 겪을 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 칼슘과 기타 미네랄의 양을 측정하고 골다공증의 발병을 예방하기 위해 골밀도 검사를 시행하는 것이 중요합니다.

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