Batten 질병: 증상, 원인 및 치료
의학의 전체 역사를 통틀어 등록된 희귀 질환의 수는 5,000에서 7,000 사이입니다. 대다수가 어떤 유형의 변화에 기원을 두고 있는 다양한 질병 또는 상태 유전학.
이러한 희귀 유전병 중 하나는 바텐병입니다.. 그것은 어린이에게만 영향을 미치는 의학적 상태이며 그 증상은 완전한 의존과 때로는 사망으로 이어질 수 있습니다.
바텐병이란 무엇입니까?
바텐병은 유전적 기원과 생명을 위협하는 과정의 상태입니다. 영향을 미치는 신경계 아이의. 이 질병은 5세에서 10세 사이에 나타나기 시작하고 아이가 발작과 시력 문제를 겪기 시작하기 때문에 첫 증상을 인지할 수 있습니다.
또한 초기에 나타날 수 있습니다. 아동의 성격 및 행동의 변화와 같은 훨씬 더 미묘한 다른 증상, 학습의 어려움과 지연 및 서투른 움직임과 걸을 때 넘어집니다.
이 상태는 1903년에 현재의 이름을 붙인 소아과 의사 프레데릭 바텐(Frederik Batten)에 의해 처음 기술되었습니다. 게다가 청소년 신경 세로이드 리포푸스증으로도 알려져 있습니다..
이 질병의 주요 특징
위에서 언급한 바와 같이 바텐병은 다음과 같은 유전적 질환입니다. 그것은 리소좀 저장 장애의 그룹에 속합니다.. 발병률은 매우 낮지만 아이의 사망으로 이어질 수 있는 매우 장애가 되는 증상이 있습니다.
당신의 유전적 기원 인체의 세포가 순환하는 물질과 노폐물을 제거할 수 없게 합니다., 단백질과 지질의 과도한 응집, 즉 지방 유형의 추출물을 유발합니다.
이러한 지방 물질의 저장은 결국 구조에 상당한 손상을 일으키고 세포 기능이 조금씩 뚜렷하게 점진적으로 저하됩니다. 질병,
게다가, 바텐병의 영향을 가장 많이 받는 구조는 신경계입니다., 뇌는 전체 시스템에서 가장 손상된 기관입니다.
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증상
위에서 이미 언급했듯이 현재의 바텐병은 주로 신경계에 영향을 미치므로 이 질병에 속하는 모든 증상은 신경학적 영역과 관련이 있을 것입니다..
이 증상은 주로 신경학적으로 매우 중요한 세 가지 영역인 시력, 인지 및 운동 기능에 영향을 미치며 점진적 악화 효과를 발휘합니다.
영향을 받는 각 영역의 증상은 다음과 같습니다.
1. 진행성 시력 상실
진행성 시력 악화는 바텐병에서 나타나는 첫 번째 증상 중 하나입니다. 일반적으로 생후 1년 동안 나타나는 이 증상은 그것은 아이의 전체 또는 부분 실명을 유발할 때까지 진화합니다. 그가 10살쯤 되었을 때.
질병의 진행 과정 전반에 걸쳐 나타나는 시력과 관련된 일부 다른 증상도 이 범주의 증상에 포함됩니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
- 색소 성 망막염.
- 황반 변성.
- 시신경 위축.
2. 발작
질병의 초기 단계에 나타나는 다른 증상은 다음과 같습니다. 발작 에피소드 반복. 이러한 발작 에피소드는 발작의 존재를 특징으로 하는 일시적인 사건입니다. 비정상적이거나 과도한 신경 활동으로 인해 발생.
이러한 경련 에피소드 내에서 두 가지 클래스로 구분할 수 있습니다.
초점 발작
이러한 위기는 뇌의 특정 영역의 비정상적인 기능으로 인해 발생합니다. 이러한 위기의 특징은 그 사람이 일련의 빠른 움직임을 받기 때문입니다. 이러한 위기의 과정에서 인간은 의식 상실을 겪을 수 있습니다, 신체의 모든 부분에서 리드미컬하고 비자발적 움직임.
전신 발작
이 두 번째 유형의 간질 발작에서는 비정상적인 신경 활동이 거의 모든 뇌 영역에 영향을 미칩니다. 이러한 유형의 에피소드에는 결신 발작이 있습니다., 또는 다른 많은 사람들 사이에서 강장 및 무력 발작.
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3. 인지 장애
지질 물질의 응집과 간질 발작으로 인한 손상은 결국 아이가 이미 가지고 있던 능력의 상실로 나타나는 심각한 신경 장애 배웠다.
이러한 인지 장애 언어, 기억, 사고 또는 판단의 모든 영역에 영향을 줄 수 있습니다.. 마찬가지로, 이 세대 과정은 아동의 행동, 성격 및 기분의 변화를 동반하는 경향이 있으며, 정신병 에피소드.
4. 정신 운동 문제
버튼병에서도 근골격계 및 운동 기능이 영향을 받을 수 있음, 아동의 이동성을 방해하고 조건화합니다.
이러한 정신 운동 문제는 다음과 같습니다.
- 근육의 비자발적 수축.
- 상지와 하지의 작열감, 무감각, 가려움증 및 간질.
- 근긴장저하 또는 긴장항진.
- 사지의 거의 완전한 마비.
5. 제한 사항 및 종속성
마지막으로, 바텐병의 후기 단계에서 아이들은 종종 움직이고 의사 소통하는 능력을 상실했습니다.따라서 절대적인 의존의 상황에 처해 있다.
원인
위에서 언급한 바와 같이 바텐병에는 유전적 기원이 있습니다. 구체적으로, 그 기원은 CLN3 유전자에서 일련의 돌연변이를 나타내는 염색체 쌍 16에 있습니다.. 이 유전자는 체세포의 핵에 위치하고 있습니다.
이 유전자의 정확한 기능은 알려져 있지 않지만, 그 돌연변이는 시스템의 조직에 지방 물질과 물질이 비정상적이고 과도하게 축적된 것 강한 중독.
이러한 지방 색소 영향을 받는 세포 영역에 일련의 중요한 손상을 일으킴, 이 조건의 점진적 저하 특징을 시작합니다.
진단
친척이 바텐병의 가족력이 있다는 사실을 알고 있는 경우, 양수 천자 검사를 사용하여 산전 검사 또는 평가를 수행하십시오. 또는 융모막 융모 샘플링에 의해.
그러나 아이가 태어난 후에 평가가 이루어지면 정확한 진단을 보장하기 위해 철저한 평가를 수행해야 합니다. 이 평가에서 수행되는 일반적인 테스트는 다음과 같습니다.
- 유전 연구.
- 신경 조직 생검.
- 신체 검사.
- 신경학적 검사.
- 시각 능력 평가.
- 혈액 검사.
- 소변 분석.
- 뇌파 검사 (뇌파).
치료
현재 바텐병의 특수성으로 인해 아직 확립되지 않았습니다. 증상을 멈추거나 만들 수 있는 조치 프로토콜 또는 이에 대한 치료 앞으로.
그럼에도 불구하고, 발작 증상은 항경련제를 투여하여 조절할 수 있습니다.. 마찬가지로, 물리 및 작업 치료의 이점 덕분에 바텐병에 걸린 어린이는 유기체의 기능을 가능한 한 오랫동안 보존할 수 있습니다.
치료 그룹을 통한 환자의 자극과 가족에 대한 정보 및 지원은 이 질병에 대처하는 데 도움이 되거나 촉진될 수 있습니다.
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