가장 흔한 5가지 유전 질환: 원인, 증상 및 치료
인간은 각 세포에 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다.. 각 쌍 내에서 하나의 염색체는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 오기 때문에 이배체(diploidy)로 알려진 특성을 허용합니다. 이 특성은 많은 종의 진화에 필수적입니다. 왜냐하면 동일한 유전자의 사본이 두 개 있기 때문입니다. (한 명의 어머니와 한 명의 아버지), 한 사람이 자신의 결점을 가릴 수 있을 것으로 예상됩니다. 다른.
따라서 우리는 우리의 특성을 암호화하는 각 유전자가 두 가지 다른 변이 또는 대립유전자를 가지고 있음을 확인할 수 있습니다. 하나는 관련 부계 염색체에 있고 다른 하나는 모계 염색체에 있습니다. 대립유전자는 상대와 상관없이 발현될 때 우성(A)이고, 열성(a)은 그 자체를 나타내기 위해 다른 사본이 같아야 한다.
사람은 한 유전자에 대해 동형접합 우성(AA), 동형접합 열성(aa) 또는 이형접합(Aa)일 수 있습니다. 후자의 경우, 우성 대립유전자에 의해 암호화된 형질의 변이가 항상 표현될 것입니다. 이 모든 이론을 폭로하고 압축하여 우리는 가장 흔한 5가지 유전 질환을 다룰 준비가 되었습니다. 놓치지 마세요, 글쎄 유전성은 의학에 대해 눈으로 보는 것보다 훨씬 더 많은 것을 설명하는 매혹적인 메커니즘입니다..
- 다음을 읽을 것을 권장합니다. "증후군, 장애 및 질병의 차이점"
가장 흔한 유전 질환은 무엇입니까?
유전이 없는 유전자에 대해 이야기하는 것은 불가능합니다. 왜냐하면 특정 유전자의 돌연변이가 불임을 일으키지 않는 질병인 경우 영향을 받은 부모가 불임을 전달할 수 있다고 가정합니다. 자식. 이 전제를 바탕으로 유전성 패턴에서 고려되는 몇 가지 변이를 보여줍니다.
- 단일 유전자 질환: 그 모양은 단일 유전자의 서열 변경에 의해 결정됩니다. 그들은 X 및 Y 염색체에 연결된 상염색체(비성염색체) 또는 유성염색체일 수 있습니다. 그들은 또한 우성(A) 및 열성(a)일 수 있습니다.
- 희소성 질환: 여러 유전자가 임상상 발현에 작용한다.
- 다유전성 질환: 환경 요인과 여러 유전자의 조합이 질병을 암호화합니다. 이러한 경우 정확한 원인 물질을 찾는 것은 매우 어렵습니다.
그래서, 유전 질환은 단일 유전자의 정확한 돌연변이에 반응할 필요가 없습니다.. 다중 게놈 위치는 기능 장애를 인코딩할 수 있으며, 또한 특정 경우에는 환경 인자가 기본 메커니즘을 촉발하는 것이 필요합니다. 우리는 더 나아가 특정 후성유전학적 마커(게놈 외부)가 특정 유전자의 발현/억제를 유도하고 개인의 건강을 수정할 수 있기 때문입니다.
보시다시피, 유전 질환은 항상 돌연변이 유전자에 따라 분류될 수 없습니다. 정확한 돌연변이가 발견되었는지 여부에 관계없이 사회에서 흔한 유전 질환의 몇 가지 예가 있습니다. 놓치지 마세요.
1. 다낭성 신장 질환
다낭성 신장 질환은 멘델 유전을 가진 알려진 유전 병리이므로 장갑처럼 우리에게 적합합니다. 우리는 PKD1(염색체 16p13.3), PKD 2의 3가지 유전자가 관련된 유전적으로 이질적인 상태에 직면해 있습니다. (염색체 4q21-23에서) 또는 PKD3, 전자의 돌연변이가 훨씬 더 흔하지만(85%의 경우).
각기, 이 유전자는 신장의 적절한 유지에 필수적인 폴리시스틴 1 및 2 단백질을 암호화합니다. 기능성 폴리시스틴의 부재는 액체 낭종이 조직에 나타나도록 조장하고, 시간이 지남에 따라 수와 크기가 증가하고 올바른 기능을 신장.
흥미롭게도 이 질병에는 상염색체 우성 및 상염색체 열성이라는 두 가지 변이가 있습니다. 첫 번째는 두 번째 것보다 훨씬 더 일반적이지만(우성인 경우 두 대립 유전자 중 하나가 돌연변이되면 충분함을 기억하십시오) 운 좋게도 덜 심각한 변종입니다. 반면에 열성 PKD를 앓고 있는 대부분의 유아는 출생 시 사망하므로 종종 치명적입니다.
의심할 여지 없이, 다낭성 신장병은 세계에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 그것은 지구 전체에 걸쳐 1,250만 명 이상의 사람들에게 영향을 미치고 그것의 지배적인 변종은 800명 중 1명꼴로 존재하며, 이는 무시할 수 없는 수치입니다.
2. 다운 증후군
이 유전적 장애는 제시가 필요합니까? 유전자의 돌연변이 이상으로, 이 경우 우리는 삼염색체성(trisomy)에 대해 이야기합니다. 21번 염색체는 3개의 서로 다른 사본을 가진 세포의 핵에서 발생합니다., 예상되는 두 가지 대신. 이 증후군 환자의 95%는 2차 분할 중 오류로 인해 상태가 발생합니다. 감수분열, 태아가 되기 전에 아버지와 어머니의 배우자를 생성하는 필수적인 과정 수정.
전 세계적으로 다운 증후군의 유병률은 출생 10,000명당 10명으로 약 800만 명이 다운증후군을 앓고 있음을 의미합니다. 어쨌든 우리는 이러한 사람들을 "환자" 또는 "아픈 사람"으로 부르지 않고 오히려 비신경형 패턴으로 해석되는 사례를 선호합니다. 어떤 것이 규범 밖에 있다는 사실이 그것이 항상 병적인 그림이라는 것을 의미하지는 않습니다. 언어를 바꾸는 것은 체계적인 차별을 피하기 위한 첫 번째 단계입니다.
3. 낭포 성 섬유증
낭포성 섬유증은 상염색체 열성 유전의 유전적 병리학입니다.즉, 돌연변이를 일으키는 돌연변이는 성염색체에서 발견되지 않으며 돌연변이 대립유전자의 두 복사본이 모두 발생해야 합니다.
이 경우, 우리는 7번 염색체에 존재하는 7q31.2 유전자의 돌연변이를 다루고 있습니다. 이 유전자는 영향을 받은 조직의 막 수준에서 작용하는 메커니즘인 낭포성 섬유증 조절 인자를 인코딩하는 역할을 합니다. 그것이 제대로 작동하지 않기 때문에 환자는 폐와 췌장에 축적되는 비정상적으로 두껍고 끈적 끈적한 점액 물질을 생성합니다.
그 발병률은 살아있는 신생아 3,000명 중 1명에서 8,000명 중 1명으로 다양하지만 인간 25명 중 1명이 7q31.2 유전자의 돌연변이 운반자. 다행히도 질병이 퍼질 때까지 이러한 결함이 있는 대립유전자의 사본이 두 개 필요하기 때문에 내가 개발한, 이것은 쉽게 나타나지 않는다.
4. 지중해빈혈
지중해빈혈은 헤모글로빈 양이 감소하는 유전성 혈액 장애입니다. 환자의 유기체에서. 돌연변이된 유전자가 알파 글로빈(알파 지중해빈혈)을 암호화하는 유전자인지 베타 글로빈(베타 지중해빈혈)을 암호화하는 유전자인지에 따라 이 그룹에는 두 가지 임상 실체가 있습니다.
세계 인구의 5%가 돌연변이 과정에 관여하는 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 헤모글로빈 합성으로 매년 전 세계적으로 약 300,000명의 어린이가 지중해빈혈 증상을 가지고 태어납니다. 다시 말하지만, 우리는 상염색체 열성 유전 질환에 직면해 있습니다. 따라서 두 부모 모두 자손이 이를 나타내기 위해서는 결함이 있는 유전자가 있어야 합니다.
5. X 취약 증후군
전 세계적으로 지적 장애의 두 번째 유전적 원인입니다., 다운 증후군에 이어 두 번째. 요컨대, 이 상태는 X 염색체 내, 특히 FMR-1 유전자에서 반복당 뉴클레오티드 수가 비정상적으로 증가하여 발생합니다. 반복 횟수가 특정 임계값을 초과하면 유전자가 기능을 잃습니다.
이 유전적 사건은 일반적으로 다른 많은 임상 징후 중에서 정신 결핍, 과잉 행동, 반복적인 언어, 빈약한 눈 접촉 및 낮은 근긴장도를 가진 환자로 해석됩니다. 분석한 인종 그룹이나 사회 그룹에 관계없이 남성 4,000명 중 1명, 여성 6,000명 중 1명과 관련이 있습니다. 희귀 질환으로 간주되지만 이 그룹 내에서 가장 흔한 질환 중 하나입니다.
이력서
이 목록에 대해 어떻게 생각하셨나요? 우리는 가장 흔한 유전 질환 5가지를 제시했지만 물론 더 많은 유전 질환이 있습니다. 더 나아가지 않고, 전 세계적으로 최대 8,000가지의 희귀질환이 추정되고 있으며 그 중 80%는 유전적인 유전적 기반을 가지고 있습니다.. 실제로, 기능 장애는 신체에 존재하는 염색체 조직의 수만큼 많은 유전자에서 발생할 수 있습니다.
그러나 목록의 확실한 여왕은 다낭성 신장 질환입니다. 천천히 행동하고 상염색체 우성을 나타내면 부모가 자신도 모르는 사이에 자손에게 질병을 옮기기가 비교적 쉽습니다. 출생 시 열성 또는 치명적인 상태는 다음과 같은 이유로 훨씬 덜 일반적입니다. 상상할 수 있는 생식 요소: 자손을 남기기 전에 사람이 죽는다면 돌연변이는 그렇지 않습니다. 부치다.