15가지 가장 중요한 염색체 증후군

모든 생명체가 이용할 수 있는 유전 물질은 신체의 모든 세포가 영향을 미치기 위해 사용할 "지시서"입니다. 그것은 우리가 누구인지의 기초입니다. 그 안에 우리 조상들의 유산이 살아 있기 때문입니다.

인간은 자신이 가지고 있는 염색체에 대해 2개의 사본을 가지고 있어 총 46개가 되며 본성은 이배체입니다. 이 숫자에 변이가 없거나 하나 이상의 단위에 비정상적인 돌연변이가 있는 경우, 임신 과정은 살아있는 존재의 노동과 출산과 함께 (단 몇 개월 만에) 끝납니다. 건강한.

그러나 그러한 깨지기 쉬운 균형의 작은 변화는 극적일 수 있으며 염색체 증후군. 이 기사에서 우리는 염색체의 과잉 또는 결핍과 염색체 구조의 변경으로 인해 가장 흔한 것을 검토할 것입니다.

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염색체 증후군

염색체 증후군은 양적 의미(염색체 수가 초과 또는 우리 종의 "절대량"인 46에 도달하지 않습니다. 염색체). 문제의 위치나 변경에 따라 결과가 크게 달라집니다. 이 텍스트에서 우리는 두 경우 모두에서 주요 염색체 증후군이 무엇인지 다룰 것입니다.

정량적 유전자 변형(염색체 수 기준)

인간의 세포는 본질적으로 이배체이므로 각 염색체는 짝수로 존재합니다.. 따라서 모든 유전자는 이 염색체의 어딘가에 자체 사본을 가지고 있습니다.

접합자를 형성하기 위해 각 부모(남성과 여성)는 반수체 배우자를 제공하고 이들의 조합을 통해 새로운 생명체(또는 잠재성)는 46개의 염색체로 만들어지며, 여기에는 두 개의 유전적 배경이 포함됩니다.. 이 과정에서 이 수치가 변경되어 단기간에도 생존이 불가능한 교란이 발생하는 경우가 있습니다.

유전자의 양적 변화의 가장 흔한 경우는 삼염색체, 특히 21번째 쌍의 것과 성적인 것의 것이다. 두 경우 모두 유기체는 일반적으로 출생 후에도 살아 남는데, 이는 다른 쌍에서는 항상 발생하지 않습니다. 이 경우 염색체 중 하나에 2개가 아닌 3개의 사본이 있어 총 46개가 아닌 47개를 추가한다고 합니다. 또 다른 상황은 쌍 중 하나가 남아 있는 monosomies 내에서 발생하는 것입니다. 동반되는 염색체가 없어 총 45개를 추가합니다(대신 관련 46). 이러한 유형의 유전 증후군의 몇 가지 예를 살펴보겠습니다.

1. 다운 증후군

다운 증후군은 다음의 결과로 발생합니다. 쌍 21에 여분의 염색체 존재, 이것이 삼염색체 21로 알려진 이유입니다. 의심의 여지 없이 유전적 기반을 가진 지적 장애의 가장 흔한 원인입니다. 전 세계적으로는 약 0.1%입니다(하지만 출산 당시 어머니가 40세 이상인 경우 증가할 수 있음). 출생). 비교적 최근까지, 그것은 기대 수명을 극적으로 제한하고 그것을 제시한 사람들의 복지를 크게 감소시킬 수 있는 상황이었습니다. 그는 심장, 호흡기 및 장 시스템에 일부 선천적 문제를 안고 살고 있기 때문입니다.

이 증후군이 있는 사람들의 얼굴은 잘 알려져 있고 알아볼 수 있는 패턴을 가지고 있으며, 눈 안쪽 가장자리의 돌출된 주름과 납작한 코가 특징입니다. 구개와 상악 모두 구강 내에서 혀를 억제하는 데 필요한 발달을 나타내지 않으므로 바깥쪽으로 돌출됩니다. 손의 손가락에는 새끼 손가락의 가운데 지골의 형성 부전이 있고 손바닥이 보입니다. 가로 접힘(일부 영장류에서 일반적으로 발견되는 것과 매우 유사한 dermatoglyph).

지적 장애는 IQ가 25에서 50 사이인 이 증후군의 핵심 특징입니다.. 그러나 자율적으로 생활할 수 있는 능력은 부모가 환경 및/또는 받는 자극을 표현하는 방식에 따라 달라집니다. 문제의 염색체 변형이 있는 사람들은 일반적으로 쾌활하고 폭력을 거부합니다. 또한 "고통받는"남자는 완전히 불임이지만 여성은 그렇지 않습니다. 후자의 자녀들은 50%의 확률로 그들의 후손들에게 질병을 전염시킬 수 있습니다.

일반적으로 느린 태아 발달이 관찰됩니다. 양수천자 검사(추출물 추출)를 통해 감지할 수 있는 동일 물질의 존재 가능성을 경고합니다. 의료 인력이 수행해야 하는 실험실 분석을 위한 양수 천자 샘플 거래처).

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2. 에드워드 증후군

Edwards 증후군은 18번째 쌍의 삼염색체성 결과입니다. 따라서 이전에 다운 증후군(21번의 경우)에서 설명한 대로 이 위치에서 추가 염색체가 발견됩니다. 이 경우, 일반적으로 출생 후 첫 몇 달 안에 사망을 의미하는 일련의 더 심각한 변경이 인정될 것입니다. 성인기 또는 청소년기까지 생존하는 경우는 매우 드물며 항상 매우 깊은 신체적, 정신적 문제의 출현으로 조건이 지정됩니다.

태어날 때 체중이 매우 적게 나가는 것이 분명하며, 얼굴과 머리의 기형. 그 중 후자의 작은 크기와 귀의 낮은 위치, 그리고 유난히 얇은 윗입술이 눈에 띈다. 구개와 입술 자체에 중앙에 갈라진 틈이 있는 것은 드문 일이 아닙니다. 손은 또한 지나치게 긴 손가락과 엄지손가락의 발달 부족을 강조하는 주요 변경 사항이 있습니다. 발의 길이가 줄어들고 다리가 거의 눈에 띄지 않거나 존재하지 않습니다.

상당한 비율의 경우에는 다음이 있습니다. 장의 일부가 복부 외부의 주머니에 이식되는 exonphalos로 알려진 내장 해부학의 문제 (출산 시 생명을 위협합니다). 이 증후군의 다른 빈번한 신체적 어려움은 심장, 신장 및 호흡기, 뿐만 아니라 운동 시스템의 기형 및 요로에서의 재발성 감염의 감염.

기대 수명이 짧기 때문에 인지 영역에 미치는 영향을 연구하기가 매우 어렵습니다. 이용 가능한 증거는 거의 없으며 지성과 능력의 심각한 타협을 지적합니다. 배우다.

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3. 파타우 증후군

파타우 증후군은 열세 번째 쌍의 삼염색체 결과. 이 성격의 모든 병리 중에서 우리와 관련된 병리는 아마도 가장 심각할 것입니다. 아이들은 임신 중에 사망합니다(그리고 살아남은 아이들은 대부분의 기간 동안 처음 며칠 동안 생존하지 못합니다. 경우).

그것으로 고통받는 사람들은 눈 사이의 거리가 매우 짧고 일반적으로 작거나 기형인 얼굴 모양에 명백한 기형을 나타냅니다. 일부 경우에 하나의 안구만 있을 수도 있고(시크로피아) 아이가 직접적으로 둘 중 하나를 가지고 있지 않을 수도 있습니다.. 대장균은 동공이 있어야 할 구멍의 형태로 거의 볼 수 없습니다. 다른 특징은 코(코 골격 부재)와 입술(구순열)에 있습니다.

뇌는 의심할 여지 없이 당면한 사건에서 가장 중요한 문제가 발견되는 중요한 기관입니다. 발생하는 것이 가장 일반적이다. 전두뇌증즉, 전두엽의 완전한 부재와 반구의 "융합"입니다.

운동 수준에서 근긴장도의 총 손실이 두드러지고 환경 자극에 대한 반응이 없습니다.. 아이가 첫 주 이후에도 살아남는다면 정신 운동 지체와 기본적인 발달 이정표에 도달하는 데 매우 큰 장애물이 있습니다.

증후군의 다른 빈번한 신체적 특징은 후축성 다지증(한 손가락 다섯 번째 이후 초과), 심각한 심장 문제 및 시스템 수준의 변경 비뇨생식기.

4. 터너 증후군(단일염 X)

터너 증후군은 다음과 같이 표현됩니다. X 염색체가 부분적으로 또는 완전히 결여된 여성. 그것의 표현형 발현은 임신 과정에서 살아남은 것들 사이에서 미묘합니다. 영향을 받은 사람들의 90%가 임신 3기에 사망하며, 이 기간 내에 자연 유산의 최대 10%를 구성합니다. 태어난 사람 3000명 중 1명은 이 증후군을 가지고 살고 있으며 때로는 수년 동안 알지 못하는 경우도 있습니다.

사춘기 지연은 무월경(무월경)과 함께 흔하며, 감각 기관 문제: 난청, 사시 등을 유발할 수 있는 재발성 중이염 척수(척추측만증)와 고관절에서 상당한 변화를 보이는 것은 일반적입니다. 보행을 방해하는 경향이 있으며 외반주위(외반각의 "외부" 편차) 팔꿈치). 어떤 경우에는 선천성 림프부종이 분명해집니다. 즉, 림프계 일부의 적절한 배액 문제가 나타납니다. 가임 능력도 손상되어 보조 생식이 필요할 수 있습니다.

영향을 받는 여성은 일련의 특정한 신체적 표현을 보이며 대부분은 매우 조심스럽습니다. 뒷머리 라인이 올라올 수 있고 목에 물갈퀴가 있는 주름이 있습니다., 귀가 자연스러운 위치에 있지만 약간 변형/회전되고 치아가 구강에 너무 밀집되어 있습니다. 또한, 입천장이 기존보다 좁을 수 있고 유두 사이의 거리가 지나치게 멀고(넓은 흉곽과 관련됨) 키가 작습니다.

이 염색체 증후군이 있는 여성 주요 선천성 질환의 위험이 증가할 수 있습니다.예를 들어 신장 및 심장 기형(대동맥 및 이첨판의 변형) 또는 자가면역 갑상선염과 같은 다양한 기관 및 시스템에 영향을 미칩니다.

5. 클라인펠터 증후군(47XXY)

클라인펠터 증후군은 X 염색체(이염색체 X)의 복제로 인해 발생합니다. 남성에게만 발생하며 특히 청소년기에 남성화가 잘 되지 않는 것이 특징입니다. 근본적인 원인은 매우 낮은 수준의 테스토스테론을 "동원"하는 시상하부 뇌하수체 성선 축의 변화입니다. 1차/2차 성징의 불충분한 발달. 이 경우 고환의 부피가 작고 무정자증(낮은 정자 생산)도 있을 수 있습니다.

그러나 이 중요한 단계에 도달하기 전에 이 유전적 상태가 고통받고 있음을 암시하는 외모의 일부 이상이 나타날 수 있습니다. 간단한 해부학적 관찰은 작은 머리 둘레와 특정 골 분포(넓은 엉덩이와 좁은 등)를 보여줍니다.

성장도 불규칙하며 생후 1년에 느려지고 5~8년차부터 가속됩니다., 특히 하지의 비범한 발달로 인해(이로 인해 정상 또는 심지어 키가 큰 크기에 도달하게 됨).

신경학적 수준에서 감소된 근긴장도가 관찰되며, 이는 총체적 운동 능력을 조절합니다. (서투름) 및 인대의 느슨함으로 인해 척추의 구조를 변경합니다(후만증 또는 척추 측만증). 일부 변형은 허리 부위(요추)에서 발견되는 갈비뼈와 척추에도 나타날 수 있습니다. 특히 일반적으로 pectus carinatum(흉곽이 바깥쪽으로 돌출되어 있으며, 흉곽의 용골과 유사한 모양을 채택 보트). 마지막으로, 발은 일반적으로 평평하고 clinodactyly와 공존합니다(5번째 중족골과 중수골의 특정 관련으로 인한 발가락 각도의 장애).

인지 수준에서 매우 중요해지는 변경이 관찰됩니다., 특히 학업 생활의 요구가 증가할 때 두드러집니다. 지적 장애 범위는 경증에서 중등도입니다.

6. 더블 Y 증후군(47XYY)

이 경우, 원인이 되는 유전적 이상은 기본적으로 호르몬 역학의 일련의 변경을 생성하는 추가 Y 염색체의 존재입니다. 그것으로 고통받는 사람들의 높은 비율(남성)은 어떤 종류의 문제도 가지고 살지 않습니다., 그러나 다른 사람들은 치료적으로 평가되고 해결되어야 하는 불만을 표현합니다. 이 환자들 대부분은 통계적 정상 임계값에 지능을 가지고 있지만 정서적 어려움을 겪고 있습니다. (불안 및/또는 우울증과 같은) 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애의 높은 발병률이 발견되었습니다.

진화적 차원에서 두드러진다. 언어 습득의 현저한 지연 및 운동 이정표(기어, 첫 걸음 등), 학업 생활에 접근할 때 학습 장애의 후속 출현을 예측할 수 있습니다. 근육의 긴장도가 약할 수 있으며 손과 발의 본태성 떨림이 있으며 운동 틱이 현저하게 나타날 수 있습니다.

매우 낮은 비율의 경우에, 소두증 (작은 머리) 및 hypertelorism (눈 사이의 뚜렷한 분리) 및 비뇨 생식기 기형 중 다음이 두드러집니다. 큰 고환 지나치게 큰 잠복고환(복강 내에 고환이 침착되어 음낭으로 내려가지 않음) 및 요도하열(한 위치에서 요도의 위치) 변칙).

그들은 성인이 되면 평균보다 키가 커지는 경향이 있으며, 여드름은 말년에 흔히 발생합니다.. 천식, 불임 및 자폐증에 대한 더 높은 위험이 설명되었습니다. 뿐만 아니라 수두증(높은 생산 또는 낮은 배수로 인한 뇌척수액의 과도한 축적)의 경우.

한동안 공격적인 대상이 될 수 있다는 추측이 있었지만 사실은 근거가 없다. 그 생각을 뒷받침하는 경험적 증거(사실 그것은 오랫동안 "증후군 슈퍼맨 "). 일반적으로 일상적인 요구 사항에 맞게 조정할 수 있습니다.

7. 팔리스터 킬리안 증후군

이 증후군 12번 쌍에 여분의 염색체가 존재하는 것과 관련이 있습니다.. 그것은 출산 후 며칠 동안 신생아의 사망을 촉진하는 심각한 상태입니다.

생존은 거의 몇 년 동안 지속되지 않으며, 지속되는 경우 대부분 다양하고 심각한 신체적 및/또는 정신적 문제를 안고 살아가게 됩니다. 지적 결함이 두드러지고, 언어 또는 거의 다른 발달 이정표를 습득하는 것을 허용하지 않습니다..

영향을받는 사람들의 얼굴에는 진단에 기여하는 독특한 외모가 있습니다. 보다 구체적으로, 넓은 이마와 과도한 눈 사이의 분리와 함께 평평한 프로파일이 관찰됩니다. 눈꺼풀 주름은 거의 눈에 띄지 않으며 코의 연골 돌출부는 매우 짧고 위쪽을 향한 구멍이 있습니다. 입 옆에 있는 주름은 아래로 내려가는 궤적을, 윗입술은 과도해서 눈에 띌 것이다. 시간이 지남에 따라 이러한 기능이 강조되고 악화됩니다.

신경계와 심장 시스템 모두 심각하게 손상되었습니다. 첫 번째 사례는 심각한 지적 결핍, 근긴장 및 간대 발작; 두 번째는 심실 중격의 현저한 기형을 촉발합니다(시간의 25%). 골격 수준에서 팔다리의 실질적인 단축 또는 손과 발의 크기 감소, 뿐만 아니라 양쪽 팔다리의 부족한 손톱 형성이 중요합니다.

질적 유전적 변화(염색체 구조에 의한)

때때로 염색체의 구조적 변경을 포함하는 유전 물질의 손실/증가가 있습니다. 삭제(일부 부분이 사라짐)일 수도 있고 전좌로 표현될 수도 있습니다. (이 부분은 손실되지 않지만 원래 염색체와 다른 다른 염색체에 부착됩니다. 해당).

역전(inversion)이라고 알려진 것도 일반적으로 발생하는데, 이 경우 염색체의 "조각"은 반대 방향으로 향하지만 원래 위치에 남아 있습니다. 또는 동일한 세그먼트가 자신을 두 번 복제하는 복제. 이러한 유형의 증후군의 몇 가지 사례를 살펴보겠습니다.

1. 늑대 허쉬혼 증후군

이 증후군은 4번 염색체 단완의 부분적 결실, 신체와 인지 발달 모두에 심각한 영향을 미치는 병리학입니다. 그것은 일반적으로 발작과 병리학적 안면 특징의 제시를 동반하는 정상적인 신체 성장의 현저한 지연으로 의심됩니다.

얼굴의 모양은 "그리스 전사의 투구"라는 이름을 받았습니다.. 코와 윗입술 사이의 거리가 짧고 평평하고 넓은 콧대가 특징입니다. 입은 아래로 돌출되어 있고 턱이 작으며 양쪽 귀의 외부 구조에 약간의 이상이 있습니다. 눈은 일반적으로 얼굴의 중심축에서 멀리 떨어져 있으며 종종 매우 뚜렷한 비대칭이 있습니다. 아주 드문 경우에만 두개골 둘레가 작고(소두증), 치아 배열이나 구개열에 변화가 있다는 증거가 있습니다.

신체 수준에서 키가 작아서 처음 몇 년 동안 수유에 어려움을 겪을 수 있습니다. 아마도 이것은 또한 근육 구조가 일반적으로 나이에 따라 예측되는 것보다 훨씬 낮은 체중과 운동 발달 지연으로 마른 체형인 이유이기도 합니다. 그것의 모든 척추측만증과 척추측만증으로 인해 척추에 영향을 미칩니다. (그것으로부터의 편차). 다른 눈에 띄는 변화는 지나치게 건조한 피부와 가끔 어두운 색소 반점이 나타나는 것입니다.

이 경우 지적 장애는 중등도에서 중증 사이의 범위에 있으며 언어 능력에 특별한 장애가 있습니다.

2. 크리 뒤 샤 증후군 (5p)

이 염색체 증후군 5번 염색체 단완에 위치한 유전물질이 결실된 결과이다.. 때로는 "르쥰 증후군"이라고도 합니다. 그 발병률은 남성보다 여성에서 훨씬 더 높으며(3:1), 약 20,000/50,000 신생아 중 1명이 이 질환을 앓는 것으로 추정됩니다. 그는 자율성이나 삶의 질을 제한하는 주목할만한 유기적 및 인지적 동반질환을 가지고 살고 있습니다.

신생아에서 높은 음으로 우는 경향이 일반적입니다. (고양이가 방출하는 것과 유사) 후두 및 중추 신경계의 이상. 첫 달은 빨기 및 수유에 어려움이 있으며 심각한 청색증 위기(호흡곤란) 및 전신 황달(피부가 노랗게 됨)이 나타납니다. 체중은 분만 시 낮은 경향이 있으며 소두증, 이완된 근육긴장도 및 정신운동 발달 지연이 일반적으로 분명합니다.

그 기원이 유전적인 다른 증후군과 마찬가지로 얼굴에도 일련의 특징이 있습니다. 얼굴은 둥글고 납작한 볼이 있으며, 또한 광대뼈(눈의 안쪽 부분, 비중격에 가장 가까운 부분을 덮음)를 보여줍니다. 턱과 턱이 모두 눈에 띄지 않고(소악악) 귀가 상대적으로 낮은 위치에 있습니다.. 발산 사시(안구 바깥쪽으로)는 특히 청소년기에 흔하며 입술의 모서리가 상당히 아래쪽으로 기울어져 있습니다.

손가락과 발가락이 평소보다 짧습니다. 또한 한쪽과 다른 쪽 모두 약간의 기형을 보이며 일반적으로 발달 초기에 흰머리가 나타납니다. 심장에 변화가 있으면 생명이 심각한 위험에 처할 수 있습니다, 그리고 지적 장애(보통 강도가 높음)는 초등학교 영역의 독립성과 기본 학습 능력을 제한합니다.

3. 22q11 결실 증후군

에 기원을 두고 있는 유전적 증후군이다. 22번 염색체의 22q11.2 영역 손실, 배아가 신체의 중요한 부분인 흉선, 부갑상선, 심장, 구개 및 뇌의 여러 영역(신경 능선)을 발달시키는 데 도움이 됩니다. 그것은 4,000명의 신생아 중 한 명에게 영향을 미치며 신체적으로나 심리적으로 다양한 형태의 표현이 있습니다.

그 중 가장 관련성이 높은 것은 다음과 같습니다. 심장 이상(50-75%), 구개열(60%), 칼슘 조절 불량으로 인한 저칼슘혈증 (50%) 및 자가면역 과정에 대한 소인. 그들 모두는 상대적 독립의 관계를 가지고 있으므로 단일 또는 혼합 방식으로 제시될 수 있습니다.

인지 및 심리적 변화와 관련하여 운동 및 학습 장애뿐만 아니라 습득 지연이 두드러집니다. 언어(80%) 및 특정 차원(작업 기억, 감각 정보 처리 속도 및 추론)의 결핍 요약). 불안, 주의력 결핍 과잉 행동 장애 및/또는 강박 장애(강박 장애)의 범주에 속하는 장애와 같은 일부 장애; 일반 인구보다 이 증후군이 있는 사람들에게 더 자주 발생합니다. 또한, 최대 20%는 인생의 어느 시점에서 정신분열증으로 고통받습니다.

4. 취약 X 증후군

취약 X 증후군은 FMR1 유전자의 돌연변이 후에 발생합니다., FMRP 단백질의 생산을 "지시"하는 목적이 있으며, 여기에서 뉴런(시냅스) 간의 연결을 구축할 수 있습니다. 또한 CGG로 알려진 DNA의 일부가 이러한 경우에 "비정상적" 방식으로 복제되어 200회를 초과합니다(일반적인 경우 5~40회). 여아(6,000-8,000명 중 1명)보다 남아(4,000명 중 1명)에서 훨씬 더 흔합니다.

그의 얼굴은 좁고 긴 얼굴, 큰 귀, 두드러진 턱 및 넓은 이마와 같은 감지가 가능한 특정 기능을 얻습니다. 발은 일반적으로 다리 없이 완전히 평평하며 발가락은 매우 유연합니다.. 높은 비율의 경우 내분비계 거대 고환(큰 고환)이 관찰됩니다.

취약 X 증후군이 있는 사람들은 언어 지연(특히 2년차부터)과 학습에 관한 제한이 있는 중등도에서 경증의 지적 장애가 있습니다. 이것은 불안과 자폐 스펙트럼, ADHD(주의력 결핍 과잉 행동 장애) 및/또는 충동과 같은 수많은 심리적 장애와 관련이 있습니다. 전체 고통의 최대 10% 간질 발작 독립적인 접근이 필요합니다.

5. 로비노 증후군

Robinow 증후군은 매우 드물고 매우 심각합니다. 이것은 ROR2 유전자의 돌연변이의 결과이며, 유전적 왜소증의 가장 흔한 원인 중 하나.

짧은 키 외에도 짧은 길이의 팔과 다리가 관찰됩니다(특히 첫 번째 것). 이것은 또한 손가락과 발가락으로 확장됩니다(종종 syndactyly에 의해 융합됨). 척추와 흉곽은 종종 변형되어 심한 통증과 적절한 운동 기술의 어려움을 유발합니다..

태어날 때 성기는 상당한 미분화를 보이는 것이 일반적이며, 이는 소년이나 소녀에게 성을 지정하는 과정을 어렵게 만듭니다. 신장/심장 침범도 흔하고(15%), 어떤 경우에는 치명적입니다.

얼굴은 눈 사이의 상당한 거리, 작은 코, 넓은 이마 및 돌출된 입술과 거꾸로 된 V자형 입술은 잇몸과 치아를 외부로 드러낼 수 있습니다. 상사. 아랫입술도 갈라져 보일 수 있으며, 설설증(혀 아랫부분과 입 바닥의 결합)과 같은 구강의 변화를 일으킬 수 있습니다. 치아는 모양이 불규칙하여 많은 경우에 경구개를 위한 공간을 차지합니다. 눈꺼풀의 기형(가안안구증)으로 인해 눈이 바깥쪽으로 돌출되어 수술이 필요할 수 있습니다.

6. 프라더-윌리 증후군

이 증후군은 15번 염색체에 유전자가 없다.. 때로는 돌연변이이고, 다른 경우에는 부계의 기여가 없거나 어머니로부터 독점적으로 두 개의 유전자가 존재합니다. 그것은 매우 다양한 신체적, 정신적, 행동적 문제를 야기합니다.

이 상태는 지속적이고 탐욕스러운 굶주림을 유발하여 당시에 유행했습니다., 과식(대량 섭취) 및 포만감의 부재로 인해 극도의 과체중을 유발할 수 있으며 이와 관련된 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 마찬가지로, 아이는 움직이기 힘들고 부드러우거나 거의 들리지 않는 울음으로 항상 피곤해 보입니다. 이러한 문제는 이차 기원의 주간 졸음과 함께 폐쇄성 무호흡 및 미세 각성에 의해 제한되는 올바른 수면 과정을 방해합니다.

신체 수준에서 약한 근긴장도 관찰됨, 아이를 팔에 안고 있는 동안 절대적인 속죄로. 시력 문제, 특히 근시가 흔하며 선천성 색소 침착(눈, 머리카락 및 피부의 회색빛)도 있습니다. 마지막으로, 척추측만증과 작은 손/발의 존재와 생식기의 결함이 두드러집니다(남자아이와 여자아이 모두). 얼굴에서 눈이 아몬드 모양을 띠고 위/아래 입술이 볼륨이 부족한 경우가 종종 있습니다. 관자놀이가 있는 곳에서는 머리가 가늘어지며 입은 눈에 띄게 아래쪽으로 돌출되어 있습니다.

이 아이들은 고려해야 할 인지 장애와 경증에서 중등도의 지적 장애를 가지고 있습니다. 가장 일반적인 문제는 계획, 문제 해결 및 추상적 추론과 같은 기능에서 발생합니다. 음소의 발음이 좋지 않아 말하기가 종종 지연됩니다.

가장 흔한 행동 문제는 다음과 같습니다. 화를 참지 못하고, 짜증을 내고, 환경 변화를 견디기 어려워함. 강박적인 습관뿐만 아니라 불안과 우울증도 지속적으로 몸을 긁는 것(excoriation)과 함께 나타날 수 있습니다.

7. 바덴부르크 증후군

이 증후군은 EDNRB, EDN3 및 SOX10 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 장에서 멜라닌 세포와 신경 세포의 생산과 관련된 것들. 분명히, 마지막 변경 사항은 이 선천적 문제의 더 심각한 형태와 관련된 것입니다.

이것은 일련의 색소 이상(흰색 자물쇠, 창백한 눈썹과 속눈썹, 피부 표면에 분포된 밝은 "반점")을 유발하는 증후군입니다. 많은 경우 이색증(다른 색 눈)과 감각신경성 난청이 있을 수 있습니다. (보통 양측) 복부 팽창과 함께 지속적인 장 폐쇄. 또한 그것은 일반적으로 후각 상실(후각 능력 상실)과 두개골의 측두골 기형을 나타냅니다..

8. 윌리엄 증후군

거의 여아에게만 나타나는 윌리엄 증후군은 7번 염색체가 미세하게 삭제된 결과입니다. 많은 저자들은 두 가지 형태가 있다고 제안하는데, 그 중 하나는 다른 것보다 더 심합니다. 7,500명 중 적어도 1명꼴로 발생합니다.

영향을 받은 사람들의 얼굴은 "도깨비 얼굴"이라는 별명을 얻은 일련의 기능을 채택합니다.. 이 경우 눈 주위(눈 주위)가 눈에 띄게 부어오른 길쭉한 모양이 보입니다. 이마는 넓고 코는 일반적으로 평평하며 미묘한 턱과 돌출된 입술이 있습니다. 항상 존재하는 것은 아니지만 가장 눈에 띄는 세부 사항 중 하나는 별 모양의 홍채(별 모양)입니다. 치아는 해부학적으로 부적절한 위치에 배치되어 이해할 수 있는 언어 생성에 영향을 미칩니다.

신체의 문제는 이질적이고 중요합니다. 심부전(80%), 폐 침범(80%) 및 내분비 장애가 동반될 수 있습니다. 출생 시 체중은 일반적으로 낮고 어린 시절에 과도한 칼슘이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 소화 문제는 구토와 반복적인 변비의 특별한 발생과 함께 생애 주기 내내 존재할 수 있습니다. 근긴장도가 좋지 않아 아동기에서 청소년기로 넘어가는 과정에서 관절 기형을 유발합니다. 성인기에 고혈압 위기가 자주 나타납니다.

일반적으로 지적 장애(경미/중등도)의 정도가 있음이 분명하지만, 언어 능력은 일반적으로 양호하고 평균 이상에 위치함. 그럼에도 불구하고 공간지각능력이 결핍되어 있는 경향이 있고 수면장애가 아동기와 청소년기에 나타난다(불규칙한 패턴). 매우 높은 비율(95%)에서 청각과민이 발생하며 이는 큰 소리에 대한 과장된 반응으로 해석됩니다.

참고 문헌:

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