Albinų žmonės: genetika ir problemos, kurias jie patiria

Kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje esančioje DNR yra visa organizmo vystymuisi ir funkcionavimui reikalinga informacija. Todėl bet koks genetinės medžiagos defektas gali išsivystyti į sutrikimus ir sveikatos problemas.

Ryškus pavyzdys yra albinizmas: Šiai genetinei būklei būdingas visiškas ar dalinis pigmentacijos (melanino) nebuvimas odos, plaukų ir akies rainelėje.

Albino būklė nėra išskirtinė žmonėms, ji taip pat pasireiškia gyvūnams (įsimintinas pavyzdys buvo Barselonos zoologijos sodo albinosų gorila Copito de Nieve) ir augaluose. Pastaruoju atveju juose nėra kitų klasių pigmentų, tokių kaip karotinai, nes juose natūraliai nėra melanino.

Tačiau pigmentacijos trūkumas nėra vienintelis šio pakitimo bruožas. Iš tikrųjų albinosai turi daug susijusių problemų, tiek biologinę, tiek socialinę.

• Susijęs straipsnis: "Kas yra epigenetika? Raktai tai suprasti"

Pigmentų vaidmuo

Pigmentacija žmonėms yra atsakingas už ląsteles, žinomas kaip melanocitai, kurie iš aminorūgšties tirozino gamina dvi melanino rūšis: eumelaniną (tamsųjį) ir feomelaniną (šviesųjį).

Skirtingų šių dviejų proporcijų derinys sukuria akių, plaukų ir odos spalvų gamą. Pagrindinė jo funkcija yra kitų ląstelių apsauga nuo ultravioletinių spindulių, kenksmingų DNR.

Genetinės albinizmo priežastys

Albinizmas turi svarbų genetinį komponentą kuris pateikia autosominį recesyvinį paveldėjimą. Suprantama: mūsų genetinę medžiagą sudaro 23 poros chromosomų, viena pusė yra iš motina, o kita - iš tėvo (kiekvienoje poroje yra du homologiniai genai toje pačioje padėtyje, po vieną poroje, kuris yra žinomas kaip alelis). Paprastai norint tinkamai funkcionuoti reikia tik vieno iš dviejų alelio genų. Na, šiuo atveju kalbame apie autosominį recesyvą, nes du to alelio genai yra neteisingi.

Dėl šios priežasties paaiškinama, kaip tėvai, neturintys albinosų, gali susilaukti šios būklės vaiko tėvai yra vežėjai, kiekvienas turi neteisingą geną.

• Galbūt jus domina: "Pagrindiniai žmogaus kūno ląstelių tipai"

Yra įvairių albinizmo rūšių

Ne visi albinosai turi tą pačią genetiką, tačiau yra skirtingų klasių, kurios priklauso nuo paveikto geno. Tiesa ta, kad ne visi jie praranda odos ir plaukų pigmentaciją, jiems būdingas tik regėjimo aštrumo sumažėjimas dėl įvairių akies pakitimų.

Klasikiniu požiūriu jie buvo apibrėžti dvi didelės grupės: okulokutaninis (OCA) ir akių (OA) albinizmas. Kaip rodo jo pavadinimas, pirmasis veikia melaniną tiek akyje, tiek odoje ir plaukuose, skirtingai nei antrasis, kuriame veikia tik rainelėje esantis melaninas. Pigmentacijos trūkumas taip pat gali būti susijęs su kitais rimtais organiniais sutrikimais, tokiais kaip Hermansky-Pudlak sindromas.

Šiuo metu žinoma, kad dalyvauja iki 18 genų, su 800 galimų mutacijų. Pavyzdžiui, vienas iš labiausiai paplitusių Vakarų tipų yra OCA1, be to, pats sunkiausias, kuriame paveiktas genas yra tas, kuris sintetina fermentą tirozinazę (TYR). Šis baltymas yra atsakingas už aminorūgšties tirozino transformavimą į melanocitų melaniną. Žinoma, jei fermentas neveikia, melaninas organizme nesintetinamas.

Problemos, kurias tai kelia

Žmonės, sergantys albinizmu, kurių odoje ir plaukuose visiškai ar iš dalies trūksta melanino turite sunkumų toleruodami saulės spindulius. Juos lengva parausti, o kančios tikimybė padidėja odos vėžys, todėl jie turi apsisaugoti nuo saulės drabužiais arba tinkamu kremu.

Pigmentacijos trūkumas akyje, būdinga visiems jos tipams, sukelia fotofobiją, tai yra, tiesioginė šviesa nėra gerai palaikoma. Įprasta nešioti akinius nuo saulės, kad apsaugotumėte akis nuo šviesos. Reikia pridurti, kad albinosai taip pat turi skirtingus regėjimo sutrikimus, kurie trukdo jų aštrumui, todėl viena iš jų didelių problemų yra regėjimas.

Albinosai pasaulyje

Pasaulyje albinizmo dažnis yra mažas - 1 iš 17 000 žmonių. Tačiau yra skirtingų tipų, kurių kiekvienas paplitęs, o jų sklaidos laipsnis priklauso ir nuo pasaulio taško, apie kurį kalbama. Pavyzdžiui, Japonijoje yra didelis OCA4 tipo paplitimas dėl to, kad yra tam tikra inbreedija; ir Puerto Riko saloje, kuri laikoma šalimi, kuriai būdinga daugiausia šios būklės genetikoje yra daug daugiau žmonių, paveiktų pavojingiausiu aspektu - sindromu Hermanskis-Pudlakas.

Afrika yra dar vienas pavyzdys. Be to, žemynas, kuriame albinosai pasirodo dažniausiai, žmonėms nepalengvina albinosai: dėl archajiškų įsitikinimų kai kurios kultūros užmuša šiuos žmones ir suardo juos į gabalus nuo parduoti juos šamanams už jų burtus. Moterims tai dar blogiau, nes manoma, kad jos sugeba išnaikinti ŽIV lytinių santykių metu, todėl jas išprievartauja ir yra užkrėstos šia liga. Pridėjus tai, kad Afrika yra didžiausio saulės spinduliavimo pasaulio regionas, albinosų gyvenimo kokybė yra siaubinga.