Poterio sindromas ar seka: tipai, simptomai ir priežastys

Skirtingi veiksniai, tarp kurių išsiskiria apsigimimai inkstuose, gali sutrikdyti gimdos vystymąsi ir sukelti pakitimus kitose organizmo sistemose.

Šiame straipsnyje mes kalbėsime apie Poterio sindromo priežastys, simptomai ir rūšys, vardas, kuriuo žinomas šis reiškinys, dažnai genetinės kilmės.

• Susijęs straipsnis: "Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos"

Kas yra Poterio seka?

Sąvokos „Poterio seka“ ir „Poterio sindromas“ vartojami norint nurodyti fizinių apsigimimų, atsirandančių dėl kūdikių, visumą inkstų pakitimai, vaisiaus vandenų (oligohidramnionų) nebuvimas ar suspaudimas vystymosi metu gimdos.

1946 m. ​​Gydytoja Edith Potter aprašė dvidešimt žmonių be inkstų atvejų, kurie taip pat pristatė savotiški fiziniai bruožai galvoje ir plaučiuose. Poterio indėlis buvo raktas į sąmoningumo apie šią ligą didinimą, dažniau nei manyta anksčiau.

Poteris tikėjo, kad tokio tipo fiziniai apsigimimai visada buvo dėl inkstų nebuvimo ar inkstų agenezės; tačiau vėliau buvo nustatyta kitų galimų priežasčių. Tipologinė klasifikacija, kurią šiuo metu naudojame, buvo sukurta atsižvelgiant į šiuos ir susijusius pakeitimus.

• Galbūt jus domina: "Kaip pasirūpinti savimi per pirmąjį nėštumo mėnesį: 9 patarimai"

Šio pakeitimo priežastys

Poterio sindromas dažnai yra susijęs su šlapimo sistemos ligomis ir problemomis tokie kaip inkstų ir šlapimtakių agenezė, policistinė ir multicistinė inkstų liga arba šlapimo takų obstrukcija, kurią gali sukelti tiek genetinės, tiek aplinkos priežastys.

Daugelis Poterio sindromo atvejų turi genetinę kilmę (nors ir ne visada paveldimi); 1, 2, 5 ir 21 chromosomose mutacijos buvo nustatytos variantuose, turinčiuose dvišalę inkstų agenezę, ir panašios priežastys buvo nustatytos ir likusiuose tipuose.

Klasikinio varianto kūrimas susideda iš daugybės tarpusavyje susijusių įvykių; todėl jis dar vadinamas „Poterio seka“. Nepilnas inkstų ir (arba) šlapimtakio susidarymas arba vaisiaus vandenų maišelio plyšimas dėl jų vaisiui nepakanka vaisiaus vandenų tinkamai susidaryti.

• Galbūt jus domina: "13 abortų rūšių ir jų psichologinis bei fizinis poveikis"

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Kartais Poterio sindromą apibūdinantys požymiai gali būti pastebimi jau gimdos išsiskyrimo metu. Dažniausiai medicininiai tyrimai atskleidžia cistos inkstuose arba oligohidramnionas ar vaisiaus vandenų nebuvimas, kuris dažniausiai atsiranda dėl maišelio, kuriame yra jo, plyšimo.

Po gimimo išryškėja Poterio aprašyti veido bruožai: suplota nosis, epikantinės raukšlės akyse, atitrauktas smakras ir nenormaliai nuleistos ausys. Be to, apatinėje ir viršutinėje galūnėse gali atsirasti pakitimų. Tačiau šios savybės ne visada būna vienodos.

Poterio sindromas taip pat siejamas su apsigimimai akyse, plaučiuose, širdies ir kraujagyslių sistemoje, žarnyne ir kauluose, ypač slanksteliuose. Urogenitalinė sistema paprastai būna labai reikšmingai pakitusi.

Poterio sindromo tipai

Šiuo metu įvairios Poterio sindromo formos skirstomos į penkias dideles kategorijas ar tipus. Jie skiriasi tiek priežastimis, tiek branduolio klinikinėmis apraiškomis. Kita vertus, taip pat svarbu paminėti klasikinę šios ligos formą ir tą, kuri susijusi su multicistine inkstų displazija, atrasta visai neseniai.

1. I tipas

Šis Poterio sindromo variantas pasireiškia kaip autosominės recesyvinės policistinės inkstų ligos pasekmė, paveldima liga, pažeidžianti inkstus ir kuriai būdinga daugybė mažų, skysčių pripildytų cistų. Dėl to padidėja inkstai ir sutrinka šlapimo gamyba.

2. II tipas

Pagrindinis II tipo bruožas yra inkstų agenezė arba aplazija, tai yra įgimtas vieno ar abiejų inkstų nebuvimas; antruoju atveju kalbame apie dvišalę inkstų agenezę. Kadangi dažnai pažeidžiamos ir kitos šlapimo sistemos dalys, pavyzdžiui, šlapimtakis, šie požymiai dažnai vadinami „urogenitaline ageneze“. Kilmė dažniausiai yra paveldima.

3. III tipas

Šiuo atveju apsigimimai atsiranda dėl autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (skirtingai nuo I tipo, kai liga perduodama recesyviniu paveldėjimu). Cistos pastebimos inkstuose ir padidėja jų dydis, taip pat padidėja kraujagyslių ligų dažnis. Simptomai dažniausiai pasireiškia suaugusiųjų gyvenime.

4. IV tipas

IV tipo Poterio sindromas diagnozuojamas, kai inkstuose atsiranda cistų ir (arba) inkstuose kaupiasi vanduo (hidronefrozė) dėl lėtinio šio organo ar šlapimtakio obstrukcijos. Tai dažnas vaisiaus laikotarpio variantas, kuris paprastai nesukelia savaiminio aborto. Šių pakitimų priežastis gali būti tiek genetinė, tiek aplinkos.

5. Klasikinė forma

Kalbėdami apie klasikinį Poterio sindromą, turime omenyje atvejus, kai inkstai neišsivysto (abipusė inkstų agenezė), taip pat šlapimtakis. Buvo pasiūlyta, kad klasikinę formą, kurią Poteris aprašė 1946 m., Galima laikyti kraštutine II tipo versija, kuriai taip pat būdinga inkstų agenezė.

6. Multicistinė inkstų displazija

Multicistinė inkstų displazija yra sutrikimas, kuriam būdingas daug ir netaisyklingų cistų inkstuose; Palyginti su terminu „policistinis“, „multicistinis“ reiškia mažesnį sunkumą. Pastaraisiais metais buvo nustatyti Poterio sindromo atvejai dėl šio sutrikimo, galintys parodyti galimą naują tipą.