Ataksija: priežastys, simptomai ir gydymas

Ataksija yra graikiškas terminas, reiškiantis „netvarka“. Ataksiją mes vadiname klinikiniu požymiu, kuriam būdingas judesių koordinacijos sutrikimas: stabilumo trūkumas einant; nerangumas ar silpnumas viršutinėse, apatinėse galūnėse, kūno ar akių judesiuose ir kt. kaip centrinės nervų sistemos (CNS) įtakos.

Apskritai ataksija paprastai yra antrinė, kai dalyvauja smegenėlės ar jų eferentiniai ar aferentiniai nerviniai keliai, nors kitos smegenų struktūros gali sukelti šią simptomatologiją. Šiame straipsnyje apžvelgsime šio reiškinio ypatybes.

Ataksijos simptomai

Nors pagrindiniai ataksijos bruožai yra galūnių koordinacija ir akių sakados, gali pasireikšti kitokio pobūdžio simptomai. Tačiau visi ataksijos simptomai yra susiję su galimybe judinti kūno dalis. Šie požymiai, rodantys, kad ataksija veikia įprastas kūno funkcijas, aprašyti toliau.

• Kalbos problemos

• Viso erdvės suvokimo sunkumai dėl okulomotorinės koordinacijos.

• Vizuokonstrukcinė apraksija kaip koordinavimo pasekmė.

• Disfagija -Rijimo problemos.

• Ėjimo sunkumai, linkę išskleisti kojas.

• Visiškas gebėjimo vaikščioti praradimas.

Kaip sakėme, klinikoje ataksija dažniausiai pasireiškia kaip ženklas, galintis pasireikšti skirtingomis įgytomis patologijomis - Tai reiškia: smegenų infarktai, navikai, galvos traumair kt., nors ji taip pat gali pasireikšti kaip izoliuota liga paveldimomis formomis.

Klasifikacijos (ataksijų rūšys)

Ataksiją galėtume klasifikuoti pagal skirtingus kriterijus, nors šioje apžvalgoje paaiškinsime pagrindinius ataksijos tipus, priklausomai nuo to, ar patologija buvo įgyta, ar paveldima. Kitas galimas klasifikavimo būdas būtų pagrįstas centrinės nervų sistemos regionais, kuriuose yra pažeidimų ar anomalijų, galinčių sukelti ataksiją.

1. Įgytos ataksijos

Tai, kad ataksija įgyja, reiškia, kad ji atsiranda kaip pagrindinės paciento patologijos pasekmė. Taigi smegenų infarktai, smegenų anoksija - deguonies trūkumas smegenyse - smegenų navikai, trauma, demielinizuojanti liga - Daugybinė sklerozė - dažnos ataksijos priežastys.

Be kitų rečiau pasitaikančių priežasčių, galime rasti įgimtų anomalijų, infekcijų, kitų autoimuninių ligų, žmogaus imunodeficito viruso, Creutzfeldto-Jakobo ligos ir kt. Apskritai, kad atsirastų ataksija, šios patologijos turi pakenkti smegenėlėms ar susijusioms struktūroms, tokioms kaip nugaros smegenys., talamus arba nugaros šaknies ganglijos. Labai dažna ataksijos priežastis yra smegenėlių kraujavimas.

Norint rasti teisingą etiologiją, būtina atlikti anamnezę, atvejo analizę ir tinkamą diagnostinių tyrimų pasirinkimą. Gydymas bus sutelktas į įgytos patologijos įsikišimą, o prognozė priklausys nuo sužalojimų sunkumo.

2. Paveldimos recesyvinės ataksijos

Skirtingai nuo įgytų ataksijų, šie ataksijos tipai dažniausiai būna ankstyvi, vaikystėje ar tarp 20 ir 30 metų. Tai, kad liga yra recesyvinė, reiškia, kad mes turime iš savo tėvų paveldėti dvi lygias „sugedusio“ geno kopijas.

Tai reiškia, kad didelė populiacija yra tiesiog ligos nešiotoja, net jei ji nepasireiškia, nes norint išvengti jos vystymosi pakanka „sveiko“ geno. Šioje grupėje randame keletą dažniausiai pasitaikančių ataksijos rūšių, tokių kaip Friedericho ataksija ar ataksija-telangiektazija.

2.1. Friedericho ataksija

Tai yra labiausiai paplitusi paveldimos ataksijos rūšis. Manoma, kad išsivysčiusiose šalyse jo paplitimas yra 1 žmogus iš 50 000 atvejų. Paprastai jis prasideda vaikystėje, todėl kyla eisenos, nerangumo, sensorinės neuropatijos ir akių judesio sutrikimų. Kitos rečiau pasitaikančios pasekmės gali būti skeleto deformacijos ir hipertrofinė miokardipatija.

Ligai progresuojant, dizartrija –Pakeitimas žodžių formulavime–, disfagija –sunkumas ryti–, apatinių galūnių silpnumas ir kt. jie labiau matomi. Manoma, kad nuo 9 iki 15 metų nuo simptomų atsiradimo asmuo praranda gebėjimą vaikščioti.

Šis klinikinis vaizdas yra nugaros šaknies ganglioninių ląstelių neurodegeneracijos pasekmė nugaros smegenėlių traktai, dantyto branduolio ląstelės - gilus smegenėlių branduolys - ir kortikospinalas. Purkinge ląstelės - pagrindinės smegenėlių ląstelės - neturi įtakos. Neurografinis vaizdas paprastai nerodo jokio akivaizdaus smegenėlių įsitraukimo.

Šiuo metu nėra gydymo, o taikomi gydymo būdai paprastai yra simptominiai. Rizika dėl disfagijos, kardiomiopatijos ir kt. Reiškia, kad pacientai turi būti reguliariai stebimi. Šiuo metu atliekami įvairūs klinikiniai tyrimai, siekiant nustatyti įvairių vaistų, tokių kaip gama interferonas, galimybes.

2.2. Ataksija-telangiektazija

Apskaičiuotas 1 atvejo paplitimas 20 000-100 000 atvejų, ataksija-telanigektazija (AT) yra dažniausia recesyvinės ataksijos priežastis pacientams iki 5 metų. Ligai vystantis galime aptikti hipotoniją - sumažėjusį raumenų tonusą -, polineuropatiją –Periferinės nervų sistemos įsitraukimas–, okulomotorinė apraksija –problemos keičiant žvilgsnį link dirgiklio, kuris privalo sutvarkyti - t. AT sergantiems pacientams dažnai pasireiškia imunodeficitas, sukeliantis pasikartojančias plaučių infekcijas.

Neurografinio tyrimo metu, skirtingai nei Friedericho ataksija, galima pastebėti smegenėlių atrofiją.. Kaip ir ankstesniu atveju, gydymas yra nukreiptas į simptomus, o išgydyti negalima.

2.3. Kitos recesyvinės paveldimos ataksijos

Randame daug daugiau paveldimų ataksijų rūšių, tokių kaip ataksija su okulomotorine apraksija, Kaimanų ataksija, Ataxia su vitamino E trūkumu, infantili spinocerebrinė ataksija ir kt.

3. Dominuojanti paveldima ataksija

Dominuojančios paveldimos ataksijos pasitaiko kiekvienoje šeimos kartoje, kuriai tenka 50% rizika susirgti viena iš tėvų. Šiuo atveju ligai išsivystyti pakanka vienos paveikto geno kopijos. Priklausomai nuo ligos eigos, juos galima suskirstyti į epizodinius arba progresuojančius. Šių patologijų diagnozavimui yra skirtingi genetiniai tyrimai. Kaip ir ankstesniais atvejais, taip pat nėra vaistų.

Ataksija ir Apraksija: jie nėra vienodi

Neuropsichologiniu požiūriu, pagrindinė diferencinė diagnozė yra ataksijos ir apraksijos atskyrimas. Nors jie gali sukelti panašų kognityvinį deficitą, ypač įgytų formų, klinikiniu požiūriu jie labai skiriasi. Apraxia apibrėžiama kaip tam tikrų išmoktų judesių pakeitimas, reaguojant į komandą ir iš konteksto, kuris nėra susijęs su jutimo ar motorikos sutrikimais, koordinacijos trūkumu ar trūkumais dėmesingas.

Kita vertus, ataksija yra motorinės koordinacijos deficitas. Nors pacientas negali atlikti reikiamų veiksmų pagal užsakymą, tai bus dėl motorikos negalios. Apraksijoje problema kyla dėl to, kad „žodinis įvedimas“, ty komanda, negali būti siejamas su variklio atsaku ar „variklio išėjimu“.

Kita vertus, sergant apraksija, neturėtume rasti kitų problemų, tokių kaip eisenos nestabilumas **, rijimo problemos ir kt. Taigi šiais atvejais neurologinis vertinimas bus privalomas, jei pastebėsime su apraksija nesuderinamus požymius. Tačiau taip pat reikėtų atsižvelgti į tai, kad abi klinikinės apraiškos gali pasireikšti kartu.

Ataksijos dažnis visoje šalyje

Atsižvelgdami į paplitimą, kurį paminėjome ataksijos paveldimos formos atveju, galime apsvarstyti šios ligos yra retos - tai reta liga Europoje, kuri pasitaiko kas 2000 m žmonių-. Kai ligos vertinamos kaip retos, tęsti mokslinius tyrimus yra sunkiau rasti veiksmingus gydymo būdus.

Be to, kaip matėme, paveldimomis ligos formomis daugiausia serga vaikai ir jaunimas. Dėl to atsirado įvairių ne pelno siekiančių asociacijų, kurios skatina šių pacientų gydymą, sklaidą ir gyvenimo kokybės gerinimą. Tarp jų randame Katalonijos paveldimų ataksijų asociaciją, Seviljanos ataksijų asociaciją ir Madrido ataksijų asociaciją.

Išvados

Ataksija, nors ir nėra labai paplitusi dėl paveldimo pasireiškimo, yra sutrikimas, turintis įtakos kasdienio gyvenimo veiklai ir savarankiškumui daugelio žmonių gyvenime, ypač jaunų gyventojų. Be to, farmacijos ir verslo prioritetai skatina mokslinius tyrimus šioje srityje. lėtai, todėl pasiūlymuose dėl gydymo daugiausia dėmesio skiriama priežiūrai paliatyvus.

Štai kodėl reikia atskleisti jo egzistavimą ir pranešti apie jo poveikį. Kiekvienas žingsnis, kad ir koks mažas, gali pagerinti šių pacientų gyvenimo kokybę, palengvindamas tai sveikatos sistemai. Ankstyvo aptikimo ir gydymo sistemų automatizavimo tyrimas ir plėtra bus naudinga pacientams, šeimoms, globėjams ir sveikatos priežiūros specialistams. Kai žengiame į priekį šiose srityse, visi laimime ir dėl šios priežasties turime pranešti ir palaikyti šias socialines priežastis.

Bibliografinės nuorodos:

Knygos:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsichologija klinikiniais atvejais. Madridas: redakcija „Médica Panamericana“.
• Junqué C (2014). Neuropsichologijos vadovas. Barselona: Sintezė

Straipsniai:

• Akbaras U, Ashizawa T (2015). Ataksija. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamsonas R, Forrest SM (2000). Friedreicho ataksija: apžvalga. Medicinos genetikos žurnalas 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Smegenėlių ataksijos. Dabartinė neurologijos nuomonė 22: 419–429.
• Matthewsas BR, Jonesas LK, Saadas DA, Aksamitas AJ, Josephas KA (2005). Smegenėlių ataksija ir centrinės nervų sistemos botagų liga. Neurologijos archyvai 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreicho ataksija: klinikinis vaizdas. J Neurol 256 (1 priedas): 3–8.