Sanfilippo sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Sanfilippo sindromas yra labai reta būklė, turinti genetinių priežasčių. ir tai atsiranda dėl vieno iš keturių genų, atsakingų už fermentų, skaidančių heparano sulfatą, cukraus molekulės tipą, susidarymą. Tokiu būdu mes kalbėsime apie A, B, C arba D tipą pagal paveikto geno tipą, taigi ir pakitusį fermentą.

Šis sindromas sukelia rimtų pasekmių tiek vystymuisi pažinimo ir afektinis bei elgesio, keičiantis subjekto elgesį ir jo fiziologinį funkcionalumą. Toks sunkumas, kad pacientai, turintys šią problemą, paprastai negyvena ilgiau nei paauglystė, nes šis sindromas nėra išgydomas ir gali būti gydomas tik paliatyviai. Šiuo metu tiriami ir išbandomi nauji gydymo būdai, kurie yra veiksmingesni ir gali pailginti šių pacientų gyvenimą.

Šiame straipsnyje pamatysime, kas yra retas Sanfilippo sindromas, kokios jo priežastys, kokie simptomai pasireiškia ja sergančių tiriamųjų, koks jos pasireiškimo paplitimas, kokie metodai yra naudojami diagnozuoti, kokia yra jūsų prognozė ir kokie gydymo būdai šiuo metu atliekami ir kurie yra fazėje eksperimentinis.

• Susijęs straipsnis: "Nervų sistemos vystymasis nėštumo metu"

Kas yra Sanfilippo sindromas?

Sanfilippo sindromas, dar vadinamas III tipo mukopolisacharidoze labai silpna medžiagų apykaitos liga ir genetinės kilmės. Šis pažeidimas yra lizosomų kaupimosi ligų dalis, kai pasikeičia skilimo procesas. cukraus molekulių, angliavandenių, faktas, sukeliantis rimtų padarinių asmeniui, dėl kurio miršta ankstyva tema.

Šis sindromas, kaip minėjome ankstesnėje pastraipoje, sukelia lizosomų pakitimus; tai yra tam tikri organelės, sudarančios ląstelę ir turinčios virškinimo fermentų, todėl yra svarbus ląstelių virškinimui ir susidarančių atliekų perdirbimui. Pastebėta, kad šios organelės pakitimai gali sukelti mirtinų pasekmių.

• Galbūt jus domina: „10 geriausių genetinių sutrikimų ir ligų“

Priežastys

Šis sindromas turi genetinių priežasčių, ypač autosominio recesyvinio perdavimo. Jis gaminamas pakeitus vieną iš keturių genų, atsakingų už fermento, skaidančio heparano sulfatą, gamybą. Šis pavadinimas yra tas, kuris gauna tipą. cukraus molekulių, vadinamų glikozaminoglikanais (GAG) arba mukopolisacharidais, todėl šis sindromas taip pat gali gauti Vardas.

Kodėl susidaro tokio tipo cukraus molekulės? Šios molekulės, pateiktos ilgų grandinių pavidalu, atlieka įvairias svarbias organizmui funkcijas: yra būtinos. kad kraujas tinkamai krešėtų (tai yra pagrindinė funkcija, kai susižalojame), jie atlieka funkciją struktūriniai, yra odos ir jungiamojo, kremzlinio ir nervinio audinio dalis ir yra naudingi perduodant informaciją tarp ląstelių.

Poveikis pasireiškia viename iš keturių genų, atsakingų už fermento, kuris skaido šią cukraus molekulę, gamybą.; kadangi yra 4 skirtingi genai, taip pat bus 4 skirtingų tipų Sanfilippo sindromai, nors visuose juose bus stebimas nenormalus heparano sulfato kaupimasis ląstelė, kuri sukels rimtų ir daugialypių būklių, tokių kaip: augimo ir elgesio problemos, psichikos vystymosi pakitimai ir įvairios įtakos organai.

Pagal juos generuojančio geno tipą fermentams suteikiamas pavadinimas: A tipo genas gamina heparano sulfamidazę; B tipo genas yra būtinas fermento alfa-N-acetilgliukozaminidazei sukurti; C tipo genas sukelia fermentą, vadinamą alfa-gliukozaminido N-acetiltransferaze; ir galiausiai C tipo, kuris gamina fermentą N-acetilgliukozamino-6-sulfato-sulfatazę.

• Susijęs straipsnis: „DNR ir RNR skirtumai“

Šio sindromo paplitimas

Sanfilippo sindromas yra retas, dažniausiai pasitaiko 1 iš 70 000 gimimų, nors buvo pastebėta, kad proporcija skiriasi priklausomai nuo šalies, kurioje atliekamas tyrimas.

Be to, Australijoje atliktas tyrimas parodė, kad labiausiai paplitęs sindromo tipas yra A tipas apytikslis dažnis yra 1 iš 100 000 gimimų, darant prielaidą, kad tai yra 60% šios ligos atvejų afektas; B tipo gimdymo dažnis yra beveik 1 iš 200 000, o tai sudaro 30 % atvejų; ir daug mažesnių procentų yra D tipo, kuris paveikia 1 iš 1 000 000 gimimų Darant prielaidą, kad 6% atvejų, ir C tipo, kuris reiškia 1 gimimą iš 1 500 000 ir 4% atvejų.

Taip pat mes žinome, kad tai yra autosominė recesyvinė būklė. Paveikti genai nėra seksualinės poros, todėl vyrų ir moterų dažnis bus toks pat. Terminas „recesyvus“ reiškia, kad iš dviejų genų, kurie tiek iš motinos, tiek iš tėvo teikia informaciją fermentams generuoti, būtina, kad abu yra pakitę ir sukelia afektą, nes jei yra tik vienas iš jų, asmuo bus ligos nešiotojas, bet ne ji vystysis.

Šio pakeitimo prognozė nėra gera, yra susijęs su intelekto negalia, kuri gali tapti sunki ir nukristi žemiau 50 IQ. Vidutiniai gyvenimo metai dažniausiai būna paauglystėje, kartais tai gali trukti šiek tiek ilgiau kiti, kai pasekmės yra rimtesnės, pavyzdžiui, A tipo atveju, pacientas miršta anksčiau.

• Galbūt jus domina: "Proto negalios tipai (ir savybės)"

Būdingi Sanfilippo sindromo simptomai

Sanfilippo sindromas, kuris yra genetinės kilmės, Ji bus nuo vaiko gimimo, nors tik nuo 2 iki 5 metų, kai problema ir poveikis pradės vystytis ir tampa matomi.

Pasekmės yra niokojančios, dėl to vaiko vystymasis sulėtėja visame pasaulyje, o tai netgi gali turėti įtakos ir prarasti jau turimus gebėjimus. Taigi stebime daugybę elgesio, pažintinių gebėjimų ar biologinių funkcijų raidos pokyčiai.

Yra kalbos sutrikimas, laipsniškas motorinių gebėjimų praradimas, sunkus klausos ir regos sutrikimas, problemų miegas, sunkūs pažinimo sutrikimai, sukeliantys adaptacinių ir socialinių įgūdžių sutrikimus, ir elgesio problemos (polinkis būti agresyvesniam ir hiperaktyvesniam, su dėmesio stoka, staigiais nuotaikos ir elgesio pokyčiais žalojantis save).

Atsižvelgiant į fiziologinius požymius pastebėta širdies ir plaučių problemų, gebėjimo valdyti sfinkterį praradimas, standesni nei įprasti sąnariai, dažnas viduriavimas, galvos skausmas ir stipresnis galvos skausmas.

Todėl matome, kad sindromas yra degeneracinis, tai yra simptomai pasirodys palaipsniui, paveikdami vis daugiau funkcionalumo ir gyvenimo ligonio, sukeliančio ankstyvą mirtį.

Atsižvelgiant į šios būklės retumą, tai nebus viena iš pirmųjų diagnozių, į kurias reikia atsižvelgti, kai atsiranda pirmieji simptomai. Siekiant patvirtinti, kad turite Sanfilippo sindromą, pirmasis tyrimas, kuris bus atliktas, bus šlapimo analizė, siekiant nustatyti, ar jie nepasireiškė. didelė heparano sulfato koncentracija, kuri nesugeba degraduoti. Kai bus patvirtinta, kad koncentracija yra didelė, konkretesnis tyrimas trūkstamo fermento tipo, nes, kaip matėme, turime 4 tipus, susijusius su skirtingais fermentai.

Taip pat galima diagnozuoti atliekant vaizdo testus, tokius kaip rentgeno spinduliai, kai, esant sindromui, stebima lengva dauginė disostozė, ty kaulų pažeidimas, arba taikant tomografiją. smegenys, kurios naudoja rentgeno spindulius smegenų funkcijai stebėti (šiuo atveju pamatysime, kad ankstyvosiose pakitimo stadijose atrofija žievės lengvas ar vidutinio sunkumo, o pažengusiose stadijose ši atrofija jau būna sunkesnė).

Svarbu žinoti kiekvieno tiriamojo sindromo tipą, nes priklausomai nuo fermento, kuriam jo trūksta, pažeidimas bus daugiau ar mažiau rimtas, o sunkiausias – A tipo.

• Susijęs straipsnis: "Psichobiologija: kas yra ir ką šis mokslas tiria?"

Gydymas

Sanfilippo sindromas neišgydomas, todėl jo gydymas yra paliatyvus., o tai reiškia, kad galime sumažinti ir pagerinti simptomus, bet negalime priversti ligos išnykti.

Taigi bandoma dirbti ir lavinti skirtingus tiriamojo pažintinius ir motorinius įgūdžius taip, kad degeneracija yra kuo lėtesnė ir jūs galite turėti aukščiausią gyvenimo kokybę daugeliui žmonių metų.

Atsižvelgiant į sindromo sunkumą, moksliniai tyrimai ir toliau ieškomi veiksmingesnio gydymo ir geresnių rezultatų. Taigi, šiuo metu kaip veikia gydymas fermentais ir genų terapija su A ir B tipais. Panašiai taip pat bandoma, ar ketogeninė dieta, kurią sudaro mažiau angliavandenių, gali atidėti simptomų atsiradimą.