Friedreicho ataksija: simptomai, priežastys ir gydymas

Nervų sistemą pažeidžiančių ligų, sukeliančių jos ląstelių degeneraciją, yra daug ir jos skiriasi simptomų skaičiumi ir sunkumu. Daugumai jų būdinga didelė negalia.

Viena iš šių patologijų su sunkiais simptomais yra Friedreicho ataksija, reta neurologinė liga greita pažanga, galinti nutraukti žmogaus gyvenimą dar nesulaukus pilnametystės. Žemiau išsamiai aprašome, kas yra ši būklė, taip pat jos simptomai, priežastys ir galimi gydymo būdai.

• Susijęs straipsnis: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Kas yra Friedreicho ataksija?

Friedreicho ataksija yra reta būklė, kurią 1860 metais pirmą kartą aprašė vokiečių neurologas Nikolajus Friedreichas. Šio tipo ataksija buvo užfiksuota kaip paveldima neurodegeneracinė liga. Konkrečiai, Friedreicho ataksija perduodama autosominiu recesyviniu būdu, dėl kurio pacientams palaipsniui degeneruojasi smegenėlės ir nugaros stuburo ganglijos.

Taip pat atsiranda nugaros smegenų nervinio audinio susidėvėjimas, kuris palaipsniui plonėja ir mažėja. nervinių ląstelių izoliacija mielinu, kuri trukdo perduoti elektrinius impulsus per nervines ląsteles nervai.

Dėl šio pablogėjimo daroma didelė žala jį kenčiančių žmonių raumenims ir širdžiai, todėl pacientai patiria daugybę simptomų, kurie dažnai baigiasi visišku savarankiškumo praradimu viso. Todėl per palyginti trumpą laikotarpį pacientui prireikia neįgaliojo vežimėlio pagalbostaip pat kito žmogaus dėmesys ir rūpestis.

Šie simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Tačiau jie gali prasidėti daug anksčiau, kai žmogus dar yra ankstyvoje vaikystėje, arba daug vėliau, sulaukus pilnametystės. Tarp jų yra jutimo trūkumas, gebėjimo koordinuoti judesius pakitimai, stuburo problemos, sunku ryti ir artikuliuoti garsus arba imunodeficitas.

Be to, žmonėms, sergantiems šio tipo ataksija, yra didelė tikimybė susirgti tam tikros rūšies vėžiu, taip pat diabetas ir širdies sutrikimai, kurie daugeliu atvejų baigia paciento gyvenimą.

Remiantis naujausiais skaičiavimais, Friedreicho ataksija yra maždaug 1 iš 50 000 žmonių bendroje populiacijoje. didesnis paplitimas nebuvo nustatytas nei vienoje iš dviejų lyčių.

• Galbūt jus domina: "Ataksija: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kokius simptomus tai sukelia?

Pirmieji simptomai, galintys leisti įtarti, kad žmogus serga Friedreicho ataksija, dažniausiai pasireiškia pėdų ir akių judesyje. Tarp dažniausiai pasitaikančių požymių yra nevalingas kojų pirštų lenkimas arba greiti ir nevalingi akių obuolių judesiai.

Šie apatinių galūnių pakitimai sukelti didelių sunkumų koordinuojant judesius, reikalingus vaikščioti. Šie simptomai palaipsniui blogėja, plinta į viršutines galūnes ir liemenį. Ilgainiui raumenys susilpnėja ir atrofuojasi, todėl išsivysto daugybė apsigimimų.

Dėl širdies sutrikimų ar problemų, dažnai lydinčių Friedreicho ataksiją, pvz., miokardito ar miokardo fibrozės, pacientai jie linkę jausti tokius simptomus kaip stiprus krūtinės skausmas, uždusimo jausmas ir tachikardija, dažnas širdies plakimas ar net nepakankamumas širdies.

Daugelis šio tipo ataksijos simptomų yra šie:

• Stuburo pakitimai, tokie kaip skoliozė ar kifoskoliozė.
• Apatinių galūnių refleksų praradimas.
• Vaikščiojimas nerangus ir nekoordinuotas.
• pusiausvyros praradimas.
• Raumenų silpnumas.
• Nejautrumas vibracijai kojose.
• Regėjimo problemos.
• Staigūs akių obuolių judesiai.
• klausos praradimas arba sumažėjęs klausos gebėjimas.
• Gebėjimo kalbėti pokyčiai.

Būtina patikslinti, kad simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis tiek kiekiu, tiek intensyvumu. Tačiau įprastu ligos progresavimu žmogui prireikia neįgaliojo vežimėlio praėjus 15–20 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo; tampa visiškai neįgalus, kai vystosi vėlesnės ataksijos stadijos.

Kokios priežastys?

Kaip minėta straipsnio pradžioje, Friedreicho ataksija Ji išsiskiria tuo, kad yra paveldima liga, kuriai būdingas autosominis recesyvinis modelis.. Tai reiškia, kad tam, kad žmogus jį paveldėtų, abu tėvai turi perduoti sugedusio geno kopiją. Todėl jo dažnis yra toks mažas.

Tačiau yra tam tikrų atvejų, kai nepavyko nustatyti šeimos ligos istorijos; tai rodo, kad genetinės mutacijos gali atsirasti ir spontaniškai.

Specifinis genas, kuriame įvyksta pakitimas, yra vadinamasis „X25“ arba fraksatino genas.. Dėl šio genetinio pakitimo nukentėjusio žmogaus organizme susidaro neįprastai didelis geležies kiekis širdies audinyje. Toks geležies kaupimasis sukelia nervų sistemos, širdies ir kasos „oksidaciją“ dėl laisvųjų radikalų poveikio.

Be to, motoriniams neuronams taip pat kyla didelė rizika, kad šios labai reaktyvios molekulės gali būti pažeistos, taip sukeldamos Friedreicho ataksijos degeneraciją.

Kaip tai galima diagnozuoti?

Dėl ligos sudėtingumo ir simptomų sunkumo Friedreicho ataksijos diagnozė reikalingas išsamus klinikinis įvertinimas. Diagnozė pagrįsta anamnezės analize ir nuodugniu fiziniu patikrinimu, kuriam gali būti atlikti šie tyrimai:

• Raumenų ląstelių aktyvumo matavimas elektromiograma (EMG).
• Elektrokardiograma (EKG).
• Nervų laidumo tyrimas.
• Smegenų ir nugaros smegenų magnetinio rezonanso vaizdų (MRT) ir kompiuterinės ašinės tomografijos (KT) analizė.
• analizė cerebrospinalinis skystis.
• Kraujo ir šlapimo tyrimai.
• genetinis tyrimas.

Koks yra gydymas ir prognozė?

Kaip ir daugelio kitų neurodegeneracinių sutrikimų atveju, veiksmingas Friedreicho ataksijos gydymas dar nenustatytas. Šiuo metu veiksmų protokolas yra pagrįstas simptominiu gydymu, kuris padeda pagerinti šių pacientų gyvenimo kokybę.

Kalbant apie fizinius simptomus, pacientas gali būti gydomas siekiant sumažinti motorines problemas naudojant fizinę terapiją, taip pat chirurginės intervencijos ar ortopedinės priemonės, mažinančios stuburo ir apatinių galūnių apsigimimų progresavimą.

Tais atvejais, kai atsiranda kitų ataksijos sukeltų būklių, pavyzdžiui, diabetas ar širdies problemų, jos bus gydomos intervencijomis arba vaistais atitinkamas. Paprastai šie gydymo būdai Juos taip pat lydi psichoterapija ir logopedija.

Kalbant apie pacientų, sergančių Friedreicho ataksija, sveikatos prognozę, ji yra gana saugoma, priklausomai nuo dėl simptomų sunkumo ir jų progresavimo greičio, gyvenimo trukmė gali būti rimtai paveikta paveiktas.

Daugeliu atvejų žmonės miršta pirmajame pilnametystės etape, ypač jei yra rimtų širdies problemų. Tačiau ne tokiais sunkiais atvejais pacientai gali gyventi daug ilgiau.