Kolpocefalija: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Yra daug veiksnių, galinčių sukelti smegenų formavimosi defektus vystymosi metu gimdoje ar vėliau, pavyzdžiui, sąlytis su toksinėmis medžiagomis arba mutacijų paveldėjimas genetika.

Šiame straipsnyje aprašysime kolpocefalijos priežastys, simptomai ir gydymas, retas smegenų vystymosi sutrikimas.

• Susijęs straipsnis: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Kas yra kolpocefalija?

Kolpocefalija yra įgimta morfologinė smegenų anomalija, kuriai būdinga neproporcingai didelis šoninių skilvelių pakaušio ragų dydisertmės, per kurias cirkuliuoja smegenų skystis, kuris atlieka panašias funkcijas kaip kraujas kaukolėje. Tai gali būti dėl įvairių smegenų sutrikimų.

Terminą „kolpocefalija“ 1946 m. ​​sukūrė neurologas Paulas Ivanas Jakovlevas ir neuropatologas Richardas C. Vadsvortas. Žodžiai „kefalos“ ir „kolpos“ kilę iš graikų kalbos ir gali būti atitinkamai išversti kaip „galva“ ir „tuščiavidurė“. Šį sutrikimą prieš 6 metus apibūdino Benda ir pavadino jį „vezikulocefalija“.

Kolpocefalija yra rinkinio dalis

struktūriniai pokyčiai, žinomi kaip „galvos smegenų sutrikimai“. Pagal apibrėžimą ši kategorija apima visas anomalijas ir pažeidimus, kurie paveikia galvą ir ypač smegenis, pvz., anencefaliją, lissencefaliją, makrocefalija, mikrocefalija ir šizencefalija.

Bet kokiu atveju tai labai retas sutrikimas. Nors tikslių duomenų apie kolpocefalijos paplitimą nėra, nuo 1940 m., kai ji pirmą kartą buvo aprašyta, iki 2013 m. medicinos literatūroje buvo nustatyta tik 50 atvejų.

Svarbu atskirti kolpocefaliją nuo hidrocefalijos., susidedantis iš smegenų skysčio kaupimosi smegenyse, sukeliančių simptomus, kylančius dėl padidėjusio kaukolės slėgio. Kolpocefalijos atvejai dažnai klaidingai diagnozuojami kaip hidrocefalijao šio sutrikimo gydymas gali sukelti kolpocefalijos požymių.

Šio pakeitimo priežastys

Kolpocefalijos priežastys yra įvairios, nors jos visada trukdo ją sukeliančių smegenų vystymuisi baltosios medžiagos (skaidulų rinkinio, kurį sudaro neuronų aksonai) tankis yra mažesnis nei normalus. Tai sukelia, taip pat rodo, sutrikusį elektrocheminių impulsų perdavimo smegenyse funkcionavimą.

Tarp Dažniausios kolpocefalijos priežastys radome šiuos dalykus:

• Genetiniai defektai, tokie kaip 8 ir 9 chromosomų trisomijos
• Su X susietas recesyvinis paveldėjimas
• Neuronų migracijos proceso pokyčiai
• Kontaktas su teratogenais intrauterinio vystymosi metu (pvz. ir. alkoholis, kortikosteroidai)
• Perinatalinės galvos traumos (pvz. ir. išeminė anoksija)
• Hidrocefalija ir jos gydymo pasekmės
• Corpus callosum nebuvimas (agenezija) arba nepilnas išsivystymas (disgenezė).
• Kiti centrinės nervų sistemos sutrikimai ir jos raida

Pagrindiniai simptomai ir požymiai

Pagrindinis kolpocefalijos požymis yra neproporcingas pakaušio ragų dydis. šoniniai skilveliai palyginti su likusiais jo skyriais. Tai rodo smegenų vystymosi greičio sumažėjimą arba jo sustojimą ankstyvoje stadijoje.

Kolpocefalija dažniausiai pasireiškia ne atskirai, o apskritai atsiranda su kitais centrinės nervų sistemos sutrikimaisypač jo plėtra. Tai yra mikrocefalija, lisencefalija, agenezė, disgenezė ir korpuso lipoma, šizencefalija, smegenėlių atrofija arba Chiari apsigimimai.

Nervų sutrikimai gali sukelti įvairius simptomus ir požymius, įskaitant apima pažinimo sutrikimus, motorinius sutrikimus, traukulių atsiradimą ir raumenų spazmai, kalbos sutrikimai ir regos bei klausos sutrikimai. Dažnai susijusi morfologinė anomalija yra sumažėjęs galvos dydis (mikrocefalija).

Tačiau kadangi morfologinių anomalijų, sukeliančių kolpocefaliją, sunkumas skiriasi priklausomai nuo atvejo, kartais šis sutrikimas neturi simptomų arba turi a palyginti švelnus.

Kolpocefalijos gydymas

Kolpocefalijos atvejų prognozė gali labai skirtis priklausomai nuo pakitimų sunkumo. pagrindinės ir susijusios smegenų anomalijos, nes šis sutrikimas paprastai yra kitų reikšmingesnių sutrikimų požymis klinika. Daugumos smegenų sutrikimų sunkumas priklauso nuo nervų vystymosi įtakos laipsnio.

Specifinio kolpocefalijos gydymo nėra., nes tai yra struktūrinis smegenų sutrikimas. Todėl terapija dažniausiai yra simptominė; Pavyzdžiui, priepuolių prevencijai skiriami vaistai nuo epilepsijos, o raumenų kontraktūroms ir motorinėms problemoms sumažinti taikoma fizinė terapija.

Šiuo metu yra daug smegenų vystymosi ir ypač neurozavimo tyrimai, nervinio vamzdelio vystymosi procesas, iš kurios formuojasi nervų sistema. Tikimasi, kad daugiau žinių apie genus ir atitinkamus teratogeninius veiksnius sumažins kolpocefalijos riziką bendroje populiacijoje.

Ypač daug žadanti gydymo linija yra ta, kuri susijusi su kamieninių ląstelių naudojimu; Tiksliau, galimybė naudoti oligodendrocitus (tam tikro tipo neurogliją). sustiprinti mielino, kuris dengia neuronų aksonus ir pagreitina neuronų perdavimą, sintezę; tai gali palengvinti kolpocefalijos simptomus.