Wernerio sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Senėjimas yra natūralus reiškinys, susidėvėjimo produktas, kurį sukelia per visą mūsų gyvenimą besikaupiantys pažeidimai ir mūsų kūno ląstelių mutacijos. Nors didelė dalis gyventojų nenorėtų senti, nes tai skatina ligų ir įvairių problemų atsiradimą, tiesa ta, kad anksčiau ar vėliau tai darome visi.

Tačiau kai kuriems žmonėms šis senėjimas gali pasireikšti pernelyg anksti dėl genetinių pakitimų, kurie žymiai sumažina jų gyvenimo trukmę. Taip atsitinka su Wernerio sindromu, apie kurį kalbėsime šiame straipsnyje.

• Susijęs straipsnis: "Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos"

Wernerio sindromas: suaugusiųjų progerija

Wernerio sindromą mes vadiname genetinės kilmės sutrikimu arba liga, kuriai būdingas sukėlimas sergantiesiems priešlaikinis ir itin pagreitėjęs senėjimas, kuris pradeda pasireikšti suaugusiųjų stadijoje (nuo dvidešimties ar trisdešimties metų, nors yra daugumos tendencija pradedama stebėti trečiojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje arba pradžioje ketvirtį). Tai reta liga, kurios paplitimas labai mažas ir yra tam tikros rūšies progerija (panaši į geriausiai žinomą vaikams – Hutchinson-Gilford sindromą).

Simptomai gali būti labai nevienalyčiai, tačiau visi jie yra susiję su ląstelių senėjimu: plaukų slinkimas ir papilkėjimas, raukšlės, išopėjimas ir odos pokyčiai, katarakta ir tinklainės problemos yra vieni iš dažniausiai pasitaikančių pagrindinių simptomų. Prie to dažnai pridedama sklerozė ir aterosklerozė, hipotonija ir raumenų masės mažėjimas, svorio kritimas ir. medžiagų apykaitos problemos, refleksų sulėtėjimas ir praradimas bei hipogonadizmas (taip pat susijęs su vaisingumas).

Jie taip pat labai dažni ir rimtesni kitos problemos, būdingos daug pažengusiems gyvenimo amžiams: osteoporozė, padidėjusi cistų ir vėžinių navikų (ypač sarkomų ir melanomos), širdies problemos, 2 tipo cukrinis diabetas, endokrininiai sutrikimai, sumažėjęs lytinis potraukis ir neurologiniai.

Deja, šio sutrikimo sukeliamas senėjimas dažnai lemia pastebimą gyvenimo trukmės sumažėjimą, o vidutinis išgyvenamumas yra mažesnis nei penkiasdešimt metų. Kai kurios dažniausios mirties priežastys yra širdies ir kraujagyslių sistemos problemos arba sarkomų ar kitų vėžio rūšių atsiradimas.

• Galbūt jus domina: "3 senatvės fazės ir jų fiziniai bei psichologiniai pokyčiai"

Galimi prodromai

Vernerio sindromas yra sutrikimas, kuris paprastai ji pradeda reikštis tik pilnametystėje.

Tačiau galima pastebėti, kaip neretais atvejais jau paauglystėje gali kilti vystymosi problemų. Konkrečiai, dažnai sulėtėja vystymasis, atsiranda jaunatvinė katarakta ir mažas svoris bei ūgis, palyginti su tuo, ko tikimasi pagal amžių.

Šio sindromo priežastys

Wernerio sindromas yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad Šios ligos kilmė slypi genetikoje., taip pat yra įgimtas ir paveldimas.

Konkrečiai, labai daugybe atvejų yra skirtingi vieno iš 8 chromosomos genų – WRN geno – mutacijos. Šis genas, be kita ko, yra susijęs su helikazių, fermentų, dalyvaujančių DNR dubliavime ir atstatyme, susidarymu. Jo gedimas sukelia DNR atkūrimo problemų, todėl pradės kauptis pakitimai ir mutacijos, kurios galiausiai sukelia senėjimą.

taip pat, taip pat pažeidžiami telomerai, trumpėja daug anksčiau nei įprastai ir spartėja ląstelių senėjimas.

Tačiau buvo pastebėta nedidelė dalis atvejų, kai minėtame gene mutacijų nėra, o tiksli jų atsiradimo priežastis nėra žinoma.

Gydymas

Vernerio sindromas yra labai reta būklė, iki šiol sulaukusi palyginti mažai mokslo bendruomenės dėmesio. Kadangi tai taip pat yra genetinis sutrikimas, šiuo metu nėra jokio gydymo šiai būklei išgydyti. Tačiau yra tyrimų, kuriais siekiama rasti būdų, kaip sulėtinti pagreitintą senėjimą ir tai atrodo daug žadanti, kai reikia pagerinti baltymų ekspresiją ir WRN geno funkcionalumą, nors jie vis dar tiriami, o ne testavimo fazėje.

Šiuo metu taikomas vienintelis iš esmės simptominis gydymas.

Pavyzdžiui, tokios problemos kaip katarakta Jie gali būti ištaisyti chirurginiu būdu.. Chirurgija taip pat gali būti reikalinga esant navikams (tam taip pat gali prireikti chemoterapijos ar radioterapija) arba esant kai kuriems širdies sutrikimams (pavyzdžiui, prieš skiriant a širdies stimuliatorius). Žmonės, kenčiantys nuo šio sutrikimo, taip pat turėtų reguliariai tikrintis, kad galėtų kontroliuoti ir kad būtų galima gydyti širdies problemas, kraujospūdį ir cholesterolio bei cukraus kiekį kraujyje kiti.

Labai svarbu vadovautis aktyviu ir sveiku gyvenimo būdu, laikytis neriebios dietos ir reguliariai mankštintis. Alkoholis, tabakas ir kiti narkotikai gali būti labai žalingi, todėl jų reikėtų vengti. Taip pat fizioterapija ir kognityvinė stimuliacija Jie naudingi siekiant išsaugoti šių dalykų funkcionalumą.

Taip pat labai svarbus psichologinis veiksnys. Visų pirma bus reikalinga psichoedukacija, kad tiriamasis ir jo aplinka suprastų situaciją ir galimą problemų, kurios gali kilti, taip pat vadovautis ir kartu parengti įvairias veiksmų gaires, kaip spręsti problemas sunkumų.

Kitas aspektas, kurį reikia ypač gydyti, yra stresas, nerimas ir kančia kurie gali būti susiję su ligos diagnozavimu ar kančia, todėl gali prireikti kreiptis įvairių tipų terapija, pvz., stresas, pyktis ar emocijų valdymas ar restruktūrizavimas pažinimo.

Gali būti naudinga dirbti su pacientu, ką tai reiškia senėjimui ir bandyti sukurti pozityvesnę interpretaciją. Taip pat tai įmanoma naudojant tokius gydymo būdus kaip sisteminė šeimos terapija dirbti su kiekvieno aplinkos komponento įtraukimu ir pojūčiais apie savo patirtį šioje situacijoje.

Galiausiai, kadangi tai yra genetinis sutrikimas, rekomenduojama naudoti genetinį konsultavimą, kad būtų galima nustatyti sutrikimą sukeliančius pokyčius ir jį patikrinti. Nors šių žmonių palikuonys turi ligą sukeliančias mutacijas, tai nėra įprasta sutrikimas, nebent abu tėvai jį turi (tai autosominis sutrikimas recesyvinis).

Bibliografinės nuorodos:

• Acevedo, A., J Fernández, J. ir Salas, E. (2006). Suaugusiųjų progerija (Werner sindromas). 2 pirminės sveikatos priežiūros atvejų stebėjimas. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nauja Wernerio sindromo mutacija: farmakologinis gydymas perskaitant nesąmones mutacijas ir epigenetines terapijas. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barriosas, a. ir Munozas, C. (2010). Netipinis Vernerio sindromas: netipinis progeroidinis sindromas. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.